- •Клеточная теория, история и современное состояние, ее назначение для биологии и медицины. Прокариотические и эукариотические клетки.
- •Первый и второй законы Менделя. Закон «чистоты гамет». Менделирующие признаки человека. Примеры. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.
- •Саркодовые – на примере дизентерийной амебы. Морфология, цикл развития, лабораторная диагностика, профилактика.
- •Клетка – основная форма организации живой материи. Основные компоненты эукариотической клетки: наружная мембрана, цитоплазма, ядро, органоиды включения.
- •Аллельные гены. Примеры. Механизм возникновения.
- •Биология развития. Жизненный цикл развития как отражение их эволюции. Онтогенез и его периодизация.
- •Хромосомы – структурные компоненты ядра. Строение, состав, функции. Понятие о кариотипе.
- •Закон Моргана. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное с полом наследование.
- •Основные положения эволюционной теории ч. Дарвина.
- •Половое размножение многоклеточных. Морфологические особенности половых клеток. Процесс оплодотворения, биологическое значение.
- •Количественная и качественная специфика проявления генов в признаки: пенетрантность, экспрессивность, плейотропность, генокопии.
- •Экологические характеристики популяций (численность, плотность, возраст и половой состав). Правило Харди-Вайнберга: содержание и математическое выражение.
- •Оплодотворение. Партеногенез. Формы и распространенность в природе. Половой диморфизм.
- •Генетический код. Кодирование и реализация информации в клетке. Кодовая система днк и белка.
- •Эволюция и онтогенез. Биогенетический закон Мюллера-Геккеля.
- •Сперматогенез и овогенез. Цитологическая и цитогенетическая характеристики. Биологическое значение полового размножения.
- •Критические периоды эмбриогенеза. Аномалии развития.
- •Пути циркуляции возбудителей заболеваний в природе. Круг хозяев, механизм передачи возбудителей.
- •Билет № 7
- •Размножение- основное свойство живого. Бесполое и половое размножение. Формы бесполого размножения. Определение, сущность, биологическое значение.
- •Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола. Наследование, сцепленное с полом. Примеры.
- •Человек как творческий экологический фактор. Основные направления и результаты антропогенных изменений в окружающей среде. Охрана природы и рациональное природопользование.
- •Ассимиляция и диссимиляция как основа самообновления биологических систем. Определение, сущность, значение.
- •Аскарида. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика. Очаги аскаридоза.
- •Человечество как активный элемент биосферы. Ноосфера - высший этап эволюции биосферы. Медико-биологические аспекты ноосферы.
- •Метод секвенирования нуклеотидной последовательности днк. Генетическая дактилоскопия. Роль и значение для современной биологии и медицины, перспективы.
- •1. Кодирование и реализация биологической информации в клетке. Кодовая система днк и белка.
- •2. Генная инженерия. Биотехнология. Задачи, методы. Достижения, перспективы.
- •3. Определение науки экологии. Среда как экологическое понятие, факторы среды. Экосистема, биогеоценоз, антропоценоз. Специфика среды жизни людей.
- •Билет №11
- •Половое размножение у простейших. Конъюгация и копуляция.
- •Роль рнк и днк в передаче наследственной информации. Основные этапы: транскрипция, процессинг, трансляция.
- •Формы биотических связей в природе. Паразитизм как биологический феномен.
- •Полное и неполное сцепление генов. Понятие о генетических картах хромосом. Метод соматической гибридизации хромосом и его применение для кариотипирования хромосом человека.
- •Плоские черви. Систематика, морфология, основные представители, значение.
- •Билет №13
- •Мутационная изменчивость, классификация мутаций по уровню поражения наследственного материала. Мутация в половых и соматических клетках, примеры.
- •Регенерация как свойство живого к самообновлению и самовосстановлению. Физиологическая регенерация. Ее биологическое значение.
- •Круглые черви. Классификация. Особенности организации, важнейшие представители. Значение для медицины.
- •Типы мутаций:
- •Комбинативная изменчивость. Ее значение в обеспечении генетического разнообразия людей. Система браков. Медико-биологические аспекты семьи.
- •Восстановительные процессы в организме, формы регенерации, стволовые клетки и проблемы трансплантации.
- •Сосальщики. Систематическое положение, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика, профилактика.
- •Билет № 15
- •1. Митотический цикл клетки. Характеристика периодов. Митоз, его биологическое значение. Проблемы клеточной пролиферации в медицине Клеточный цикл в опухолях.
- •2. Цитологический метод диагностики хромосомных нарушении человека. Биохимический метод.
- •3. Бычий цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, лабораторная диагностика. Тениаринхоза.
- •1. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы, их значение для медицины.
- •2. Вши, блохи. Систематическое положение, морфология, развитие, эпидемиологическое значение, методы борьбы.
- •3. Предмет основы биологии человека и животных и его место среди других медико-биологических дисциплин для специалиста по медицинской аппаратуре.
- •Билет № 17
- •1. Генотип как целое. Ядерная и цитоплазматическая наследственность.
- •2. Понятие о виде. Реальность вида. Структура вида. Критерии вида.
- •3. Пути преодоления тканевой несовместимости. Искусственные органы. Клонирование организмов: за и против.
- •Билет № 18
- •1. Строение и функции днк. Механизм авторепродукции днк. Биологическое значение.
- •2. Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды развития. Тератогенные факторы среды.
- •Билет № 19
- •1. Генетические механизмы определения пола. Дифференциация признаков пола в развитии. Факторы, влияющие на предопределение пола в онтогенезе.
- •2. Биологические и социальные аспекты старения и смерти. Проблема долголетия. Понятие о геронтологии и гериатрии.
- •3. Жизненный цикл плоских червей. Чередование хозяев и феномен смены хозяев. Промежуточные и основные хозяева. Понятие о биогельминтах, примеры.
- •1. Наследование групп крови, системы аво и резус-фактора. Резус-конфликт.
- •2. Рецепторы поверхностного аппарата клеток. Транспорт веществ через мембраны. Мембранный потенциал, градиент концентрации, диффузия, осмос.
- •3. Жизненный цикл у круглых червей. Чередование хозяев и феномен смены
- •Билет 21.
- •1. Качественные особенности живой материи. Принцип организации во времени и пространстве. Уровни организации живого.
- •2. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз.
- •3. Членистоногие. Систематика, морфология, развитие. Значение для медицины как переносчиков возбудителя трансмиссивных природноочаговых заболеваний.
- •Билет 22 .
- •1.Элементы крови, кровезаменители – искусственная кровь.
- •2.Периодизация постэмбрионального развития. Период роста и формирования, влияние внешних факторов.
- •3. Биосфера как естественноисторическая система. Современные концепции биосферы: биохимическая, биогеоценотическая, термодинамическая, геофизическая, кибернетическая, социально-экологическая.
- •Билет 23.
- •1. Закон независимого комбинирования признаков. Цитогенетические основы универсальности законов Менделя. Менделирующие признаки человека.
- •2. Биогеографическая характеристика условий обитания как фактора заражения паразитарными болезнями. Примеры. Средства профилактики.
- •3. Популяционная структура человечества. Демы. Изоляты. Люди как объект действия эволюционных факторов.
- •Билет 24.
- •2. Трихомонада. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика и профилактика.
- •3. Эволюция биосферы. Учение академика в.И. Вернадского.
- •Билет 25.
- •2. Простейшие. Классификация. Характерные черты организации. Значение для медицины как возбудителей протозойных заболеваний.
- •3. Внутренняя среда организма – гомеостаз. Состав и функции крови. Плазма, свертывание крови.
- •Билет 26.
- •1. Классификация генов: гены структурного синтеза рнк, регуляторы. Свойства генов: дискретность, стабильность, лабильность, специфичность, плейотропия.
- •2. Смерть как заключительный этап онтогенеза. Клиническая и биологическая смерть. Реанимация.
- •3. Проблемы окружающей среды и пути их решения.
- •Хромосомные мутации: аберрация, полиплоидия, гетероплоидия; механизмы их возникновения. Значение для биологии и медицины.
- •Ауто- , гемо- и гетеротрансплантация. Пути преодоления тканевой несовместимости. Искусственные органы.
- •Структурные нарушения (аберрации) хромосом. Классификация и зависимость от изменения наследственного материала. Механизм возникновения, значение для биологии и медицины.
- •Биологические ритмы. Медицинское значение хронобиологии.
- •Клещи. Систематика, морфология, развитие. Значение для медицины. Как переносчиков природно-очаговых заболеваний, примеры.
- •Генные мутации, молекулярные механизмы их возникновения, частота мутаций в природе. Биологические антимутационные механизмы.
- •Популяционная структура вида. Генетическая структура популяции.
- •Значение медико-биологических дисциплин для формирования мировоззрения специалиста по электронной медицинской аппаратуры.
- •История становления эволюционной идеи. Сущность представлений ч. Дарвина о механизме органической эволюции. Современный период синтеза дарвинизма и генетики.
- •Токсоплазмоза. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика и профилактика.
Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификации. Роль наследственности и среды в развитии, обучение и воспитание человека.
История становления эволюционной идеи. Сущность представлений ч. Дарвина о механизме органической эволюции. Современный период синтеза дарвинизма и генетики.
Токсоплазмоза. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика и профилактика.
Ответы
1. Фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же генотипа в различных условиях ее реализации, наз. модификациями. Примеры модификации: содержание жира в молоке животных или массы тела в зависимости от их питания, количество эритроцитов в крови, в зависимости от парциального давления кислорода в воздухе, и др.
Т. к. фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допускаемой при данном генотипе.
Фенотипическое проявление информации, заключенный в генотипе, хар. показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантность отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у кот. доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля.
Экспрессивность также явл. показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она хар. степень выраженности признака и зав. от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследии и от факторов среды.
2. Гераклит 6-5 в. до н. э. сформулировал положение о постоянно происходящих в природе изменениях. Эмпедокл 5 в. до н. э. выдвинул одну из древнейших теорий эволюции. Аристотель выстроил все известные ему организмы в ряд по мере их усложнения. Шарль Бонне – «лестница природы». Жан Батист Ламарк предположил что в течении жизни каждая особь изменяется приспосабливаясь к окружающей среде. Приобретенные ее на протяжении всей жизни новые признаки передаются потомству (ошибка – приобретенные признаки не наследуются). Чарльз Дарвин.
Эволюционная теория Дарвина представляет собой целостное учение об историческом развитии органического мира. Они охватывает широкий круг проблем, важнейшими из которых являются доказательства эволюции, выявление движущих сил эволюции, определение путей и закономерностей эволюционного процесса и др.
Сущность эволюционного учения заключается в следующих основных положениях:
Все виды живых существ, населяющих Землю, никогда не были кем-то созданы.
Возникнув естественным путем, органические формы медленно и постепенно преобразовывались и совершенствовались в соответствии с окружающими условиями,
В основе преобразования видов в природе лежат такие свойства организмов, как изменчивость и наследственность, а также постоянно происходящий в природе естественный отбор. Естественный отбор осуществляется через сложное взаимодействие организмов друг с другом и с факторами неживой природы; эти взаимоотношения Дарвин назвал борьбой засуществование.
Результатом эволюции является приспособленность организмов к условиям их обитания и многообразие видов в природе.
Синтетическая теория эволюции возникла в начале 40-х годов XX века. Она представляет собой учение об эволюции органического мира, разработанное на основе данных современной генетики, экологии и классического дарвинизма.
Основные постулаты синтетической теории эволюции в общих чертах можно выразить следующим образом (по Н. Н. Воронцову).
Материалом для эволюции служат наследственные изменения — мутации (как правило, генные). Мутационная изменчивость — поставщик материала для отбора — носит случайный и ненаправленный характер.
Основным движущим фактором эволюции является естественный отбор, возникающий на основе борьбы за существование.
Наименьшей эволюционирующей единицей является популяция.
Эволюция носит в большинстве случаев дивергентный характер, т. е. один таксон может стать предком нескольких дочерних таксонов, но каждый вид имеет единственный предковый вид, единственную предковую популяцию.
Эволюция носит постепенный и длительный характер. Видообразование как этап эволюционного процесса представляет собой последовательную смену одной временной популяции чередой последующих временных популяций.
6. Вид состоит из множества соподчиненных, морфологически, физиологически, экологически, биохимически и генетически отличных, но репродуктивно не изолированных единиц — подвидов и популяций. Однако известно немало видов с ограниченными ареалами, в пределах которых не удается выделить самостоятельные подвиды, а реликтовые виды могут состоять из единственной популяции. Существование таких видов, как правило, недолговечно.
Вид существует как целостное и замкнутое образование. Целостность вида поддерживается миграциями особей из одной популяции в другую, при которых наблюдается обмен аллелями («поток генов»)
Поскольку основным критерием вида является его репродуктивная изоляция, то этот критерий неприменим к формам, у которых отсутствует половой процесс (прокариоты, низшие эукариоты).
Макроэволюция на уровне выше вида (род, семейство, отряд, класс и др.) идет путем микроэволюции. Согласно синтетической теории эволюции, не существует закономерностей макроэволюции, отличных от микроэволюции. Иными словами, для эволюции групп видов живых организмов характерны те же предпосылки и движущие силы, что и для микроэволюции.
10. Любой реальный (а не сборный) таксон имеет монофияетическое происхождение.
11. Эволюция имеет ненаправленный характер, т. е. не идет в направлении какой-либо конечной цели.
3. Токсоплазма – возбудитель токсоплазмоза. Имеет форму полумесяца, один конец которого заострен более другого. В центре располагается крупное ядро. Дина паразита 4-7 мкм. Жизненный цикл токсоплазмы типичен для споровиков: в нем чередуются стадии шизогонии, гаметогонии и спорогонии. Основные хозяева паразита – домашние кошки и дикие виды семейства Кошачьи. Они заражаются, поедая больных грызунов, птиц или инвазированное мясо крупных животных. Паразиты у них сосредотачиваются в клетках кишечника, размножаются шизогонией, а затем образуют гаметы. После копуляции гамет формируются ооцисты, которые выделяются во внешнюю среду. В них происходит спорогония, т.е. деление зиготы под оболочкой.
Своеобразной особенностью цикла развития токсоплазм является то, что промежуточные хозяева могут заражаться ими не только от основного хозяина, но и при поедании друг друга. Возможно и внутриутробное заражение плода от больной беременной самки, когда паразиты проникают через плаценту.
В соответствии с этим и человек как промежуточный хозяин может заразиться токсоплазмозом разными путями: 1) при поедании мяса инвазированных животных; 2) с молоком и молочными продуктами; 3) через кожу и слизистые оболочки; 4) внутриутробно через плаценту; 5) при медицинских манипуляциях переливания крови и лейкоцитарной массы, при пересадках органов, сопровождающихся приемом иммунодепрессивных препаратов.
Наиболее опасным является трансплацентарное заражение. При этом возможно рождение детей с множественными врожденными пороками развития, в первую очередь головного мозга. Для исследования используют плаценту, печень, кровь, лимфатические узлы, головной мозг.
Профилактика – термическая обработка животных продуктов питания, санитарный контроль на бойнях и мясокомбинатах, предотвращение тесных контактов детей и беременных женщин с домашними животными.
Генетика – это наука изучающая наследственность и изменчивость, а также закономерности передачи наследуемых признаков от поколения к поколению.
Наследственность – это способность организмов сохранять и передавать особенности своего строения, функций и развития своему потомству. Свойство обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений и характер индивидуального развития при постоянно меняющихся условиях окружающей среды.
Изменчивость - явление противоположное наследственности. Оно заключается в изменении наследственных особенностей и их проявлений в процессе развития организма.
Ген – это элементарная единица наследственности, участок молекулы ДНК, определенный локус хромосомы. Один ген кодирует одну полипептидную цепь, тем самым определяя развитие признака. В диплоидном наборе соматических клеток эукариот содержатся 2 гомологичные хромосомы и соответственно 2 гена, определяющие развитие какого-либо одного признака.
Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и контролирующие развитие одного признака называются аллельными генами.
Кроме аллельных могут быть и неаллельные гены. Гены могут неоднократно мутировать, сто приводит к появлению нового варианта признака. В результате возникает несколько аллельных генов. Совокупность таких аллельных генов, определяющих многообразие вариантов проявления признака называется серией множественных аллелей.
Генотип – это совокупность всех генов одного организма. В зависимости от того, какие аллельные гены определяют развитие конкретного признака в популяции может быть 3 варианта генотипов.
Признак по своему проявлению может быть доминантным или рецессивным или гетерозиготным. Если в генотипе аллельные гены одинаковые, то оба контролируют проявление доминантного признака, то такие особи называются гомозиготными по доминантному признаку, если рецессивных признаков, то гомозиготные по рецессивному признаку. Если признак контролируется разными аллельными генами, то гетерозиготным.
Наследуемый признак называется феном, совокупность всех признаков организма – фенотипом.
Совокупность всех генов популяции называется генофонд.
Геном – совокупность гаплоидного набора хромосом, полученных от отцовской и материнской особи.
Каждая соматическая клетка имеет диплоидный набор хромосом, каждая хромосома имеет гомологичную парную хромосому. Исключение составляют 2 половые хромосомы, которые в зависимости от пола могут иметь или не иметь гомологичных себе. Они называются парой половых хромосом. Остальные одинаковые хромосомы называются аутосомами. У человека 46 хромосом в соматических клетках. Половые клетки, гаметы, содержат гаплоидный одинарный набор хромосом.
З-ны Менделя:
1. Закон единообразия гибридов первого поколения.
2. Закон расщепления.
3. Закон независимого наследования признака.
Принцип чистоты гамет.
Закон Моргана. Закон сцепленного наследования генов.
Методы диагностики:
Близнецовый метод
Клинико-генеалогический метод
Цитогенетический (цитологический)
Популяционно-статистический
Биохимический (иммунологический)
Онтогенетический
Дерматоглифический
Метод моделирования
Геномная дактилоскопия
Методы клинической генетики:
Метод изучения ДНК
Метод секвинирования нуклеотидных последовательностей.