Лабораторная диагностика

1. Периферическая кровь:

- нормохромная анемия, ЦП= 0.85-1.05)1

- ретикулоцитоз.

- микросфероцитоз (морфология эритроцитов: склонность к шаро­образной форме, уменьшение диаметра, увеличение толщины, отсутствие центрального просветления. Лишь небольшое число клеток - истинными микросфероцитами. большая часть- переходные формы. Необходимо отме­тить, что микросфероцитоз неспецифичен. Он может встречаться при ауто­иммунных заболеваниях.

- количество лейкоцитов в пределах нормы

- количество тромбоцитов в пределах нормы

2. Сдвиг влево кривой Прайс-Джонса (графическая регистрация расп­ределения эритроцитов по диаметру).

3. Снижение осмотической резистентности эритроцитов.

4. Проба Кумбса- отрицательна.

5. В сыворотке крови- увеличение непрямого билирубина.

6. Наличие уробилина в моче, увеличение стеркобилина в кале.

7. Плейохромия желчи.

Ферментопатии

Дефицит Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Гл-6-ФД)

Наиболее распространенная в мире форма ферментопатия. Впервые описана в 1956 г. Carson с соавторами. В настоящее время описано более 250 различных мутантных форм Гл-6-ФД. патологическая форма фермента проявляется его отсутствием или снижением активности. наследование сцеплено с Х- хромосомой. Существует две основные мутантные формы: форма А 9распространена в Африке), форма В- в Европе.

Патогенез

При низкой активности Г-6-ФД нарушаются процессы восстановления НАДФ. При этом отсутствует источник водорода, необходимый для нормаль­ного восстановления глютатиона. В норме восстановленный глютатион при помощи системы пероксидазы обезвреживает перекись водорода. При дефи­ците активности Г-6-ФД нарушенное восстановление глютатиона ведет к окислению гемоглобина, потере гема, выпадение в осадок в виде телец Гейнца и последующему гемолизу эритроцитов в селезенке (не всегда).

В эритроцитах со сниженной активностью Г-6-ФД снижено образование восстановленного НАД (никотинамидаденин- динуклеотид фосфата) и связы­вание кислорода, снижается скорость восстановления метгемоглобина, что ведет к снижению устойчивости потенциальных окислителей (аскорбиновая кислота, метиленовой сини).

Клинические формы недостаточности г-6-фд

1. Острый внутрисосудистый гемолиз

2. Фавизм.

3. Гемолитическая болезнь новорожденных, не связанная с резус- и групповой несовместимостью.

4. Наследственная хроническая (несфероцитарная) гемолитическая анемия.

5. Бессимптомная форма.

Острый внутрисосудистый гемолиз.

Развивает в результате вирусных воздействий, вакцинации, на фоне приема некоторых лекарств (противомалярийных, сульфаниламидов, нитрафурановых производных, препаратов изоникотинововй кислоты). Эти ле­карства катализируют окислительную денатурацию гемоглобина молекуляр­ным кислородом.

Гемолитический криз сопровождается клиническими симптомами, выде­лением мочи черного или коричневого цвета. Возможно развитие острой почечной недостаточности в результате расстройства микроциркуляции.

Фавизм.

Развитивается при употреблении в пищу конских бобов или вдыхании цветочной пыльцы vicia faxum. действующее начало- девицин. при сочета­нии превращения в организме токсического вещества конских бобов и де­фицита Г-6-ФД возникает острый гемолиз и диспептические расстройства. Чаще, чем при других формах дефицита Г-6-ФД, развивается почечная не­достаточность и смертельный исход. при вдыхании пыльцы гемолитические кризы имеют более легкое течение. Фавизм не встречается у лиц с негри­тянским вариантом (а).

Гемолитическая болезнь новорожденных, не связанная с иммунологи­ческим конфликтом.

Причиной этой формы дефицита Г-6-ФД могут быть: прием женщиной лекарств, применение антисептиков для обработки пуповины, реанимацион­ные мероприятия, физиологическая незрелость пероксидазной системы глю­татиона новорожденного. Эта форма способна вызвать развитие "ядерной желтухи" с соответствующими неврологическими симптомами.

Хроническая наследственная несфероцитарная гемолитическая анемия.

При этой форме гемолитическая анемия постоянна. У больных наблю­дается нормохромная анемия с ретикулоцитозом, повышение уровня билиру­бина в сыворотке крови.

Бессимптомная форма.

Характеризуется отсутствием клинической симптоматики.

Гемоглобинопатии:

1. Качественные- аномалии первичной структуры (СКА)

2. Количественные- нарушение синтеза или полное отсутствие синте­за одной из глобиновых цепей при неизмененной первичной структуре (та­лассемии).