Тема 3
МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При этом скрещиваемые предки являются гетерозиготными по положению хромосомы в аллели.
ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ — скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков, например, окраске цветков (белая или окрашенная) и форме семян (гладкая или морщинистая).
Если в дигибридном скрещивании разные пары аллельных генов находятся в разных парах гомологичных хромосом, то пары признаков наследуются независимо друг от друга (закон независимого наследования признаков).
ДОМИНАНТНОСТЬ (от лат. dominans – господствующий) — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.
РЕЦЕССИВНОСТЬ (от лат. recessus — отступление, удаление) — одна из форм фенотипического проявления генов. рецессивная же аллель (а) может проявиться лишь в отсутствие доминантной. Т. о., рецессивная аллель — подавляемый член аллельной пары генов. Доминантность или Р. аллели выявляется лишь при взаимодействии конкретной пары аллельных генов. При проведении генетического анализа применяют скрещивание гибрида с родительской формой, гомозиготной по рецессивным аллелям. Так удаётся выяснить гетеро- или гомозиготность по анализируемым парам генов. Рецессивные мутации играют важную роль в эволюционном процессе. Советский генетик С. С. Четвериков показал (1926), что природные популяции содержат огромное количество разнообразных рецессивных мутаций в гетерозиготном состоянии.
РАСЩЕПЛЕНИЕ — появление в потомстве гибрида особей (клеток) разного генотипа (Р. по генотипу) или обусловленное генотипически различие потомков по проявлению признака (Р. по фенотипу). В основе Р. лежит закономерное поведение хромосом и хроматид в ходе деления клеток, приводящее к тому, что в дочерние клетки попадают разл. аллели генов. Выявление Р.- один из важнейших инструментов генетич. анализа. Р. свидетельствует о гетерозиготности исходных организмов (клеток), хотя отсутствие Р. не свидетельствует об обратном. По характеру Р. можно судить о взаимодействии аллелей одного гена и разных генов, о генетич. контроле признака, о сцеплении генов, .частоте кроссинговера и т. д. Явление Р, используют для получения исходных форм в селекции организмов
РЕКОМБИНАЦИЯ ГЕНОВ — появление новых сочетаний генов, ведущее к новым комбинациям признаков у потомства. Единицей рекомбинации служит рекон. Рекомбинация генов - универсальный механизм, свойственный всему живому. У высших организмов рекомбинация осуществляется при независимом расхождении хромосом в мейозе. У многих микроорганизмов механизм рекомбинации состоит в обмене участками молекул нуклеиновых кислот.
ХРОМОСОМА (от др. греч. hroma — цвет и soma — тело) — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.
МИТОЗ (от греч. mitos — нить) — непрямое деление клетки, наиболее распространенный способ репродукции эукариотических клеток. Биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределении хромосом между дочерними ядрами, что обеспечивает образование генетически идентичных дочерних клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений.
Митоз — один из фундаментальных процессов онтогенеза. Митотическое деление обеспечивает рост многоклеточных эукариот за счёт увеличения популяции тканевых клеток. На основании морфологических особенностей митоз условно подразделяется на стадии: профазу, прометафазу, метафазу, анафазу, телофазу.
МЕЙОЗ (от греч. meiosis — уменьшение) или редукционное деление клетки — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза). С уменьшением числа хромосом в результате мейоза в жизненном цикле происходит переход от диплоидной фазы к гаплоидной. Восстановление плоидности (переход от гаплоидной фазы к диплоидной) происходит в результате полового процесса.
В связи с тем, что в профазе первого, редукционного, этапа происходит попарное слияние (конъюгация) гомологичных хромосом, правильное протекание мейоза возможно только в диплоидных клетках или в чётных полиплоидах (тетра-, гексаплоидных и т. п. клетках).
ДИПЛОИД (от греч. diplóos — двойной и éidos — вид) — организм, клетки тела которого имеют двойной (диплоидный; 2n) набор хромосом, представленный одинарным (гаплоидным; n) числом пар гомологичных хромосом. Переход от диплоидного состояния (диплофазы) к гаплоидному (гаплофазе) осуществляется при первом мейотическом делении, обеспечивающем образование половых клеток — гамет. При слиянии гамет восстанавливается диплоидное число хромосом.
ГАПЛОИД (от греч. haplóos — одиночный, простой, ординарный и éidos — вид) — организм, имеющий в соматических клетках гаплоидный (одинарный) набор хромосом, составляющий половину хромосомного набора диплоидной (моноплоид) или полиплоидной (полигаплоид) материнской особи. Г. развивается из гаметы или функционально равноценной ей клетки без оплодотворения.
КАРИОТИП (от греч. karyon – ядро и греч. týpos — образец, форма, тип) — хромосомный набор, совокупность признаков хромосом (их число, размеры, форма и детали микроскопического строения) в клетках тела организма того или иного вида. К. — одна из важнейших генетических характеристик вида, т.к. каждый вид имеет свой К., отличающийся от К. близких видов. Постоянство К. в клетках одного организма обеспечивается митозом, а в пределах вида — мейозом. К. организма может изменяться, если половые клетки (гаметы) претерпевают изменения под влиянием мутаций. К. диплоидных клеток состоит из 2 гаплоидных наборов хромосом (геномов), полученных от одного и др. родителя; каждая хромосома такого набора имеет гомолога из др. набора. Для систематизации К. пары гомологичных хромосом располагают, например, по убывающей длине, начиная с длинной пары; пары половых хромосом располагают в конце ряда.
ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ — парные хромосомы, которые содержат один и тот же набор генов, сходны по морфологическому строению, конъюгируют в мейозе и могут обмениваться участками в процессе кроссинговера. Г.х. могут нести различные аллельные формы одного и того же гена.
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ — совместная передача двух или более генов от родителей потомкам. Объясняется тем, что эти гены лежат в одной хромосоме, то есть принадлежат одной группе сцепления и поэтому не могут случайно перекомбинироваться в мейозе, как это бывает при наследовании генов, лежащих в разных хромосомах.
Мерой С. г. служит частота образования гетерозиготой по этим генам кроссоверных гамет или спор, в которых гены находятся не в исходных, а в новых сочетаниях благодаря обмену частями несущих их гомологичных хромосом путём кроссинговера. Сила С. г. может быть различной у разных полов (обычно она больше у гетерогаметного пола) или даже С. г. может быть полным (отсутствие кроссинговера) у одного из полов.
КРОССИНГОВЕР (от англ. crossingover) — перекрест, взаимный обмен участками парных хромосом, происходящий в результате разрыва и соединения в новом порядке их нитей — хроматид; приводит к перераспределению (рекомбинации) сцепленных генов. Т. о., К. — важнейший механизм, обеспечивающий комбинаторную изменчивость, а следовательно, — один из главных факторов эволюции. К., как правило, имеет место в профазе первого деления половых клеток (см. Мейоз), когда их хромосомы представлены четырьмя нитями. Частота К. в грубом приближении зависит от линейного расстояния между генами. У высших организмов обнаружен К. и в клетках тела (соматических), в этом случае он приводит к формированию мозаичных признаков.
ДЕЗОКСИРИБОНУКЛЕИНОВАЯ КИСЛОТА (ДНК) — присутствующая в каждом организме и в каждой живой клетке, главным образом в её ядре, нуклеиновая кислота, содержащая в качестве сахара дезоксирибозу, а в качестве азотистых оснований аденин, гуанин, цитозин и тимин. Играет очень важную биологическую роль, сохраняя и передавая по наследству генетическую информацию о строении, развитии и индивидуальных признаках любого живого организма.
ДНК — биополимер, состоящий из многих мономеров — дезоксирибонуклеотидов, соединённых через остатки фосфорной кислоты в определённой последовательности, специфичной для каждой индивидуальной ДНК. Уникальная последовательность дезоксирибонуклеотидов в данной молекуле ДНК представляет собой кодовую запись биологической информации. Две такие полинуклеотидные цепочки образуют в молекуле ДНК двойную спираль, в которой комплементарные основания — аденин (А) с тимином (Т) и гуанин (Г) с цитозином (Ц) — связаны друг с другом при помощи водородных связей и так называемых гидрофобных взаимодействий. У особи данного вида в ядре каждой соматическую клетки (диплоидной клетки тела) содержится постоянное количество ДНК; в ядрах половых клеток (гаплоидных) оно вдвое ниже. При полиплоидии количество ДНК выше и пропорционально плоидности. Во время деления клетки количество ДНК удваивается в интерфазе. Процесс удвоения ДНК (репликация) заключается в развёртывании двойной спирали и синтезе на каждой полинуклеотидной цепи новой, комплементарной ей, цепочки.
ДНК служит также матрицей для синтеза рибонуклеиновых кислот (РНК), определяя тем самым их первичную структуру (транскрипция). Через посредство информационной РНК (и-РНК) осуществляется трансляция — синтез специфических белков, структура которых задана ДНК в виде определённой нуклеотидной последовательности.
Наследственные задатки (гены) материально воплощены в определённой последовательности нуклеотидов в участках молекулы ДНК и могут передаваться от одного индивидуума другому вместе с этими участками. Наследственные изменения организмов (мутации) связаны с изменением, выпадением или включением азотистых оснований в полинуклеотидные цепочки ДНК и могут быть вызваны физическими или химическими воздействиями.
НУКЛЕОТИДЫ (от лат. nucleus — ядро гр, eidos — вид) — соединения, из которых состоят нуклеиновые кислоты, многие коферменты и др. биологически активные соединения; каждый Н. построен из азотистого основания (обычно пуринового или пиримидинового), углевода (рибозы или дезоксирибозы) и остатка фосфорной кислоты.
В организме Н. синтезируются из аминокислот и других более простых соединений. Дезоксирибонуклеотиды синтезируются из рибонуклеотидов путём восстановления рибозы. Пуриновые производные у человека окисляются до мочевой кислоты, а у большинства млекопитающих — до аллантоина.
АЗОТИСТЫЕ ОСНОВАНИЯ — гетероциклические органические соединения, производные пиримидина и пурина, входящие в состав нуклеиновых кислот. Для сокращенного обозначения пользуются большими латинскими буквами. К азотистым основаниям относят аденин (A), гуанин (G), цитозин (C), которые входят в состав как ДНК, так и РНК. Тимин (T) входит в состав только ДНК, а урацил (U) встречается только в РНК.
КОМПЛИМЕНТАРНОСТЬ (от лат. complementum — дополнение) — пространственная взаимодополняемость (взаимное соответствие) поверхностей взаимодействующих молекул или их частей, приводящая, как правило, к образованию вторичных связей между ними. Уникальность и прочность комплементарных структур определяется высокой избирательностью и большой площадью взаимодействия. Т. о., слабые взаимодействия в совокупности обеспечивают достаточно сильное притяжение, способное противостоять разрыву, вызываемому тепловым движением. Наиболее ярко К. проявляется в структуре двуспиральпых ДНК и РНК, где две полинуклеотидные цепи образуют в результате комплементарного взаимодействия пар пуриновых и пиримидиновых оснований (А-Т, Г-Ц) двуспиральную молекулу. К. лежит в основе мн. явлений биол. специфичности, связанных с "узнаванием" на мол. уровне, - ферментативного катализа, самосборки биол. структур, высокой точности матричного синтеза полинуклеотидов in vivo и in vitro, мол. механизмов иммунитета и др.
РЕПЛИКАЦИЯ (от лат. replico — обращаюсь назад, повторяю) — протекающий во всех живых клетках процесс самовоспроизведения (самокопирования) нуклеиновых кислот, генов, хромосом. В основе механизма Р. лежит ферментативный синтез дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) или рибонуклеиновых кислот (РНК), осуществляемый по матричному принципу. Строгая специфичность спаривания азотистых оснований в молекуле ДНК обусловливает комплементарность последовательностей оснований в двух цепях и обеспечивает высокую точность Р. процесс Р. ДНК предусматривает: 1) разрыв водородных связей и расплетение нитей двойной спирали; 2) синтез на одиночных нитях комплементарных цепей. В результате из одной двухцепочечной ДНК возникают две подобные молекулы, причём в каждой из дочерних молекул одна полинуклеотидная цепь родительская, а другая — синтезированная заново (полуконсервативный механизм Р.).
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД — свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов. Для построения белков в природе используется 20 различных аминокислот. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а, следовательно, все его биологические свойства. Набор аминокислот также универсален почти для всех живых организмов.
Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза мРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на мРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом.
КОДОН (кодирующий тринуклеотид) — единица генетического кода, тройка нуклеотидных остатков (триплет) в ДНК или РНК, обычно кодирующих включение одной аминокислоты. Последовательность кодонов в гене определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи белка, кодируемого этим геном.
ГЕН (от греч. génos — род, происхождение) — элементарная единица наследственности, представляющая отрезок молекулы ДНК. Каждый Г. определяет строение одного из белков живой клетки и тем самым участвует в формировании признака или свойства организма. Совокупность Г. — генотип — несёт генетическую информацию о всех видовых и индивидуальных особенностях организма. У высших (эукариотических) организмов Г. входит в состав особых нуклеопротеидных образований — хромосом. Главная функция Г. — программирование синтеза ферментных и др. белков, осуществляющегося при участии клеточных РНК. При изменении структуры Г. нарушаются определённые биохимические процессы в клетках, что ведёт к усилению, ослаблению или выпадению ранее существовавших реакций или признаков.
ЭКЗОН (от англ. ex(pressi)on — выражение, выразительность) — это последовательность ДНК, которая представлена в зрелой РНК.
Зрелая РНК может образоваться в результате: а) удаления интронов из незрелой мРНК в процессе цис-сплайсинга или б) объединения и лигирования двух или более незрелых мРНК в процессе транс-сплайсинга. Зрелая РНК может кодировать полипептид (мРНК) или выполнять некодирующие функции (входить в состав рибосомы, рРНК или участвовать в трансляции в случае тРНК). В зависимости от контекста, экзон может соответствовать и последовательности нуклеотидов ДНК и транскрипта РНК.
ИНТРОН (от англ. intervening sequence – промежуточная последовательность) — участок ДНК, который является частью гена, но не содержит информации о последовательности аминокислот белка.
Последовательность нуклеотидов, соответствующая интрону, удаляется из транскрибированной с него РНК в процессе сплайсинга до того, как произойдёт считывание белка (трансляция). Интроны характерны для всех типов эукариотической РНК, но также найдены в рибосомальной РНК (рРНК) и транспортной РНК (тРНК) прокариот. Число и длина интронов очень различны в разных видах и среди разных генов одного организма.
ЛОКУС (от лат. locus — место) — линейный участок хромосомы, занимаемый одним геном. С помощью генетических и цитологических методов можно определить локализацию гена, т. е. установить, в какой именно хромосоме расположен данный ген, а также положение его Л. по отношению к Л. др. генов, лежащих в этой же хромосоме.
АЛЛЕЛИ (от греч. allēlōn — друг друга, взаимно) — наследственные задатки (гены), расположенные в одинаковых участках гомологичных (парных) хромосом и определяющие направление развития одного и того же признака. Каждый ген может находиться по крайней мере в двух аллельных состояниях (определяемых его структурой), одно из которых обычно обеспечивает максимальное развитие признака — доминантная А., другое приводит к частичной или полной утрате его проявления или к изменению в его проявлении — рецессивная А. В каждой из гомологичных хромосом может располагаться лишь одна А. данного гена. Т. к. у диплоидных организмов имеются по две хромосомы каждого типа (гомологичные хромосомы), то в клетках тела этих организмов присутствуют по две А. каждого гена. При образовании половых клеток в каждую попадает лишь одна А. вместе с одной из хромосом. При оплодотворении — слиянии половых клеток — парность хромосом, а следовательно, и А. восстанавливается.
МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.
ГОМОЗИГОТА (от греч. homos — равный, одинаковый и zygotos — соединённый) — клетка или организм, в наследственном наборе которого гомологичные хромосомы несут одну и ту же форму данного гена. Получается при слиянии одинаковых по данному гену гамет. Генетическую формулу диплоидного организма, гомозиготного по аллели А или а, можно записать в виде АА или аа, триплоидного — ААА или ааа и т. д.
ГЕТЕРОЗИГОТА (от греч. heteros — другой и греч. zygotos — соединённый) — клетка или организм, имеющие в наследственном наборе (генотипе) разные формы (аллели) того или иного гена. Г. получается при слиянии разнокачественных по генному составу гамет, каждая из которых приносит в зиготу свои аллели. Например, гомозиготные формы АА и аа образуют гаметы соответственно А и а. Полученная при скрещивании АА и аа Г. всегда образует разнокачественные гаметы: А и а. Скрещивание такой формы внутри себя или с рецессивной родительской формой аа даёт потомков двух видов — фенотипически А и фенотипически а. Расщепление Г. происходит по определённому правилу.
МУТАЦИЯ (от лат. mutatio – изменение) — изменение наследственной информации организма, не связанное с нормальным перераспределением (рекомбинацией) генов. Способность к М. присуща всем растительным и животным организмам и обусловливает одну из двух основных форм наследуемой изменчивости - мутационную изменчивость. Различают три типа М.: генные, хромосомные и геномные. Генные М. заключаются в изменении структуры каких-либо генов. При этом в структуре гена может происходить замена, выпадение или, напротив, включение дополнительных нуклеотидов. Хромосомные М. (хромосомные перестройки, хромосомные аберрации) представляют собой различные перестройки хромосом - структурных элементов клеточного ядра, содержащих ДНК. Хромосомы могут полностью или частично удваиваться, утрачивать отдельные участки; часть хромосомы может оказаться перевернутой на 180° или перемещенной на другое место в пределах той же или другой хромосомы и т. д. При геномных М. происходит кратное увеличение (удвоение, утроение и т. д.) общего числа хромосом в хромосомном наборе, утрачиваются отдельные хромосомы или, наоборот, появляются "лишние" (анэуплоидия).
Изменения наследственных признаков организма, обусловленные М., имеют различный характер. Иногда М. не оказывают существенного влияния на жизнедеятельность организма; другие М. могут приводить к серьезным расстройствам жизнедеятельности, вплоть до гибели организма на ранних стадиях его развития. Подобные М. лежат в основе наследственных болезней.
Мутации, возникшие в зародышевых клетках (у человека - в яйцеклетках или сперматозоидах), передаются из поколения в поколение. Изменения в любых других клетках организма (так наз. соматические М.) по наследству не передаются. Мутации, происходящие без каких бы то ни было внешних воздействий на организм, в обычных условиях его существования, называют спонтанными. Способностью вызывать М. обладает целый ряд физических, химических и биологических факторов - мутагенов.