1. Предположительный диагноз.

2. План обследования больной для постановки диагноза.

3. Факторы риска предполагаемого заболевания.

4. Профилактика какого заболевания необходима данной семье и почему?

5. Ваша тактика при проведении профилактических мероприятий в данной семье.

1.Инсулиннезависимый сахарный диабет (II типа), ожирение.

2. 1) составление и анализ родословной,

   1. определение уровня глюкозы крови, мочи,

   2. консультации: окулиста, невропатолога, сосудистого хирурга, нефролога.

3. 1) генетическая предрасположенность к ИНСД,

   1. высококалорийная пища с высоким содержанием легкоусвояемых углеводов, животных жиров,

   2. стрессы острые и хронические, в т.ч. инфекции,

   3. гиподинамия,

   4. ожирение,

   5. женский пол.

4. Необходима профилактика ИНСД, т.к. по данным клинико-генеалогического метода в данной семье высокая генетическая предрасположенность к СД II типа.

5. Разъяснение в семье высокой вероятности наследования дочерями больной генетической предрасположенности к СД II типа; рекомендации по характеру питания, образу жизни, своевременной санации очагов инфекции, профориентации; при необходимости консультация психолога, в т. ч. семейная.

ЗАДАЧА

В медико-генетическую консультацию по направлению районного эндокринолога обратилась семья для уточнения диагноза у мальчика 8 месяцев, который состоит на учёте с возраста 1 мес с диагнозом: врождённый гипотиреоз.

Из анамнеза: ребёнок от 3, нормально протекавшей беременности, (1-ая беременность – здоровый сибс, 9 лет; 2-ая – мед.аборт), отмечалось слабое шевеление. Роды в срок, самопроизвольные. Закричал после отсасывания слизи из верхних дыхательных путей. При рождении: масса – 2950 г,

длина – 49 см, окружность головы - 35 см. Выписан из род. дома на 6-ые сутки домой с диагнозом: перинатальная энцефалопатия, подозрение на врождённый порок сердца. С рождения отмечалась мышечная гипотония, ребёнок наблюдался и получал лечение у невролога. С возраста 2-х недель

обратили внимание на сухость кожи. В возрасте 1 мес районный эндокринолог назначил лечение по поводу врожденного гипотиреоза. Наблюдается в Кардиологическом центре с диагнозом: открытое овальное окно, в операции не нуждается.

Развитие: на грудном вскармливании; голову держит с 4-х месяцев, переворачивается на живот и на спину с 6 месяцев, сидит с поддержкой, зубов нет, фиксирует взгляд, улыбается, играет с погремушкой, знает родителей. От профилактических прививок отвод (на учёте у невролога, эндокринолога, кардиолога).

Объективно: ребенок правильного телосложения, повышенного питания, кожные покровы сухие, на щеках проявление диатеза, мышечная гипотония,

монголоидный разрез глаз, эпикант, макроглоссия, скошенный затылок, короткая шея, брахидактилия, поперечная ладонная складка, сандалевидная щель на стопах.

Семейный анамнез: матери – 37 лет, здорова; отцу – 42 года, здоров; старший брат, 9 лет, учится в 3 классе общеобразовательной школы, состоит на учёте у дерматолога с диагнозом атопический дерматит. В родословной не отмечены случаи врождённого гипотиреоза, задержки темпов развития, врожденного порока сердца или мышечной гипотонии у родственников по отцовской или материнской линиям.

ВОПРОСЫ: