Предположительный диагноз.
В каком профильном медицинском учреждении можно подтвердить диагноз?
Тип наследования при данном заболевании.
Есть ли необходимость в генетическом обследовании брата и других родственников обратившейся? Если да, то кого именно?
Нужно ли обследовать саму женщину? Каковы величины риска по данному заболеванию в зависимости от результатов обследования?
Гемофилия.
Гематологический центр.
Х-сцепленный рецессивный.
Необходимо обследовать брата и женщин детородного возраста – предположительных носительниц мутантного гена.
Обратившуюся надо обследовать. При установлении носительства риск для сыновей – 50 %.
ЗАДАЧА
В отделение патологии новорожденных поступил ребёнок 2-х недель с неукротимой рвотой.
Объективно: вялость, сонливость, тахикардия, признаки дегидратации.
Проведены реанимационные мероприятия.
Из анамнеза известно, что ребёнок от первой беременности, срочных родов. При рождении масса 3100 г, длина 50 см. Закричал сразу, оценка по шкале Апгар 7-9 баллов. Выписан на 4-е сутки домой с диагнозом: крипторхизм, с соответствующими рекомендациями консультации у детского хирурга.
При осмотре в отделении определяется гиперпигментация околососковых областей и промежности. Наружные половые органы расценены как принадлежащие к биологическому женскому полу с выраженной гипертрофией клитора (V ст.). Гипертрофированный клитор имитирует половой член с отверстием мочеиспусчкательного канала на клиторе, а сросшиеся большие половые губы – мошонку.
По данным лабораторных исследований в крови выявляется гипонатрийемия и гиперкалиемия.
ВОПРОСЫ:
Какие обследования нужно провести? В каких органах будут выявлены изменения?
Какое заболевание можно предположить?
Тип наследования.
Лечение.
Дифференциальный диагноз.
УЗИ внутренних органов. Надпочечники. КТ. Надпочечники увеличены, сохраняют треугольную форму, что говорит о гиперплазии, а не опухолевом процессе. Матка меньше нормы. Лабораторные показатели: повышенное содержание 17-КС в моче или тестостерона, ДЭА в крови, нормализующееся после дексаметозоновой пробы.
Адрено-генитальный синдром с синдромом потери соли.
Аутосомно-рецессивный.
Гормональная коррекция(ГКС) . Хирургическая коррекция наружных половых органов. Восстановление водно-солевого баланса (растворяя не содержащие К, т.к. у пациентов и так гиперкалиемия)
Пилороспазм, пилоростеноз, атрезия пищевода. Вирилизирующая опухоль надпочечников.
ЗАДАЧА
В Медико-генетический центр обратилась мать девочки 4,5 лет для уточнения диагноза у ребёнка.
Из анамнеза: ребёнок от первой беременности, протекавшей на фоне анемии (Hb 70-80 г/л), преждевременных родов в сроке беременности 33-34 недели. Масса при рождении 1100 г, длина – 42 см.. До 1-месячного возраста находилась в отделении патологии новорожденных. В возрасте 6 месяцев появилось выпадение прямой кишки. По данным ректороманоскопии – в ампуле прямой кишки на 1,5 см от ануса определяется гроздевидный полип на ножке d>2 cм. Проведено оперативное вмешательство (полипэктомия). По данным гистологического исследования – полип гамартомного типа.
При осмотре: отставание в физическом развитии (развитие на 3 года), участки гиперпигментации в виде веснушек в области нижней губы и слизистой полости рта.
Из семейного анамнеза известно, что данное заболевание встречается с высокой частотой у членов семьи по материнской линии (у матери пробанда, дяди, тёти, бабушки и прадедушки по материнской линии).
ВОПРОСЫ:
Диагноз.
На основании каких данных может быть подтверждён?
Тип наследования.
Какие ещё клинические проявления могут быть при этом заболевании?
Лечение, профилактика.
Полипоз толстого кишечника.
Клинико-генеалогический, молекулярно-генетический
Аутосомно-доминантный.
Пигментация в виде веснушек в области красной каймы губ.
Хирургическое. Раннее выявление.
ЗАДАЧА
В медико-генетическую консультацию по направлению акушера-гинеколога обратилась женщина для уточнения диагноза по поводу невынашивания беременностей.
Из акушерского анамнеза известно, что две беременности закончились самопроизвольным прерыванием на сроке 7-8 недель.
Из семейного анамнеза известно, что родная сестра обратившейся, после одного самопроизвольного выкидыша в сроке 7 недель, родила недоношенного ребёнка с множественными врожденными пороками развития, который умер на 2-ой день жизни. Родословная со стороны мужа обратившейся – без особенностей.
Объективно: правильного телосложения, пониженного питания, без фенотипических дизморфий; гинекологический статус – здорова.
ВОПРОСЫ
Какие клинические данные необходимы для уточнения диагноза?
Какое специализированное генетическое обследование необходимо провести обратившейся?
Есть ли необходимость в проведении такого же обследования родственникам обратившейся? Если да, то кому; если нет, то почему?
Тактика ведения в зависимости от результатов обследования.
Прогноз потомства для обратившейся.
Гормональный статус.
Цитогенетическое.
Необходимо обследовать сестру.
Пренатальная диагностика при носительстве сбалансированной хромосомной транслокации (гетерологичные хромосомы).
При гомологичной хромосомной транслокации риск для потомства – 100 %, при гетерологичной – около 20 %.
ЗАДАЧА
В специализированную медико-генетическую консультацию Кардиологического научного центра обратился мужчина в возрасте 31 года с целью определения прогноза личного здоровья, в связи с отягощенным кардиологическими заболеваниями семейным анамнезом. Жалоб нет, работа связана с выраженными интеллектуальными нагрузками, гиподинамией. Характер питания: потребляет большое количество жирной пищи животного происхождения, часто алкоголизируется (1-2 раза в неделю крепкие спиртные напитки). С 12 лет курит.
При клинико-генеалогическом исследовании установлено, что отец пробанда умер в возрасте 59 лет от инфаркта миокарда (последние 12 лет страдал ИБС); мать, 58 лет, страдает ишемической болезнью сердца в течение последних 8 лет; из 3-х сибсов: сестра – 16 лет, брат – 21 год - здоровы, старший брат в 29 лет умер от острой коронарной недостаточности, при вскрытии – обширный инфаркт миокарда левого желудочка. Ишемической болезнью сердца болели также дед пробанда по линии матери, умер в возрасте 77 лет от инфаркта миокарда, а также дед пробанда по отцовской линии, умер в 75 лет (причина смерти - инфаркт миокарда). Бабушка пробанда по материнской линии умерла в 79 лет от острой пневмонии после перелома шейки бедра, мать отца умерла в 78 лет (причина смерти неизвестна).
ВОПРОСЫ:
1. Какие методы обследования необходимы для уточнения генетического диагноза?
2. Как Вы оцениваете генетический риск по ИБС для пробанда?
3. Каковы методы профилактики генетически детерминированных форм ИБС?
4. Особенности профилактической диеты.
5. Кому из родственников пробанда показана медико-генетическая консультация?
1)клинико-генеалогические исследования (составление родословной; оценка генетического риска),
биохимические исследования липидного обмена (общие липиды, общий холестерин, триглицериды, ЛПВП, ЛПНП, ХС α-протеидов, ХС β-протеидов, β-липопротеиды).
Высокий генетический риск – 28,4 %.
Исключение средовых факторов риска:
отказ от курения,
диетотерапия,
борьба с гиподинамией,
психологический тренинг,
правильная профориентация.
Низкокалорийная диета.
Обоим сибсам пробанда, которые также входят в группу высокого генетического риска по ИБС.
ЗАДАЧА
Женщина, 38 лет, рост 165 см, масса 93 кг, обратилась с жалобами на сухость во рту, жажду, слабость, кандидоз слизистой полости рта, половых органов. При исследовании семейного анамнеза установлено, что мать женщины, 63 лет, последние 17 лет страдает сахарным диабетом 2 типа; бабушка по материнской линии умерла в возрасте 71 года от диабетической гангрены нижних конечностей. Инсулиннезависимым сахарным диабетом страдают также двоюродная сестра по линии матери 42 лет, её отец (дядя обратившейся), 61 года, здоров. Две дочери больной, 20 и 14 лет, здоровы.
Вопросы
