ГЕНЕТИКА.

Вопросы.

1. Генетика: предмет, методы, этапы развития, теоретическое и практическое значение.

Генетика – наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими.

Наследственность – свойство всех живых организмов сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида и популяции особенности строения, функционирования и развития.

Изменчивость – способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые.

Методы:

1. Гибридологический.

2. Цитогенетический.

3. Биохимический.

4. Генеалогический.

5. Близнецовый.

6. Мутационный.

Этапы развития:

1. 1865год – открытие Менделем дискретности наследственных факторов, разработка гибридологического метода, изучение наследственности.

1900год – переоткрытие законов Менделя ( де Фриз, Корренс, Чермак)

Менделевские законы заложили основу теории гена.

2. Переход к изучению явлений наследственности на клеточном уровне.

Бовери, Сэттон, Вильсон установили взаимосвязь между менделеевскими законами и распределением хромосом в мейозе и митозе.

Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества фромосом и помогло установитьть, что гены – участки хромосом.

Обоснование хромосомной теории наследственности Т. Морганом, установлены закономерности наследования признаков сцепленных с полом.

3. Изучени явлений на уровне малекул.

1953 год – Ф. Крик и Дж.Уотсон создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали, в дальнейшем уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и механизм его действия, найдены методы искусственных получений мутаций.

Возникла генная инженерия.

2. Строение молекул ДНК и РНК. Репликация ДНК.

ДНК – имеет двойную спираль, состоящую из 2 полинуклеотидных цепей с общей осью.

Структиурными ед. пилонуклеотидных цепей являются нуклеотиды.

Нуклеотид состоит из азотистого основания,дезоксирибозы и фасфатного остатка.

В каждой из цепей ДНК нуклеотиды последовательно соединяются друг с другом с помощью остатка фосфорнорй кислоты и молекулы дизоксирибозы. Дизоксирибоза связываестя с одной молекулой фосфорной кислоты через углерод, образуя углеводно-фосфатный остов. Обе цепи в молекуле ДНК имеют противоположную полярность.

Первичная структура ДНК: ….А-Г-Ц-…

Вторичная: структура удерживается множеством водородных связей, образуемых азотистыми основаниями, направленными внутрь спирали.

Вторичная структура РНК: состоит из одной полинуклеотидной цепи и не имеет строго определённый пространственной формы. Основная роль – участие в биосинтезе белка.

3 Вида рнк:

- Информационные

- Транспортные

- Рибосомные

Репликкция ДНК – процесс копирирования дезоксирибонуклеиновой кислоты, который происходит в процессе деления клетки. При этои зашифрованный генетический материал удваивается и делится между дочерними клетками. Хеликаза, топоизомераза и ДНК связывающие белки расплетают ДНК, удерживают матрицу в разведенном состоянии и вращают молекулу ДНК.

Правильность репликации обеспечивается точным соответствием комплиментарных пар оснований и активностью ДНК-полимеразы, способной распознавать ошибку.

Репликация катализируется несколькими ДНК-полимеразами. После репликации дочерние спирали закручиваются обратно уже без затрат энергии и ферментов.

3. Генетический код. Основные этапы реализации информации в клетке.

Генетитческий код – система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеатидов.

Реализация кода в клетке происходит в два этапа: транскрипуия и трансляция

Транскри́пция (от лат. transcriptio — переписывание) — процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.

Транскрипция катализируется ферментом ДНК-зависимой РНК-полимеразой. Процесс синтеза РНК протекает в направлении от 5'- к 3'- концу, то есть по матричной цепи ДНК РНК-полимераза движется в направлении 3'->5'[1]

Транскрипция состоит из стадий инициации, элонгации и терминации.

Инициация транскрипции — сложный процесс, зависящий от последовательности ДНК вблизи транскрибируемой последовательности (а у эукариот также и от более далеких участков генома — энхансеров и сайленсеров) и от наличия или отсутствия различных белковых факторов.

[править]Элонгация транскрипции

Момент перехода РНК-полимеразы от инициации транскрипции к элонгации точно не определен. Три основных биохимических события характеризуют этот переход в случае РНК-полимеразы кишечной палочки: отделение сигма-фактора, первая транслокация молекулы фермента вдоль матрицы и сильная стабилизация транскрипционного комплекса, который кроме РНК-полимеразы включает растущую цепь РНК и транскрибируемую ДНК. Эти же явления характерны и для РНК-полимераз эукариот. Переход от инициации к элонгации сопровождается разрывом связей между ферментом, промотором, факторами инициации транскрипции, а в ряде случаев — переходом РНК-полимеразы в состояние компетентности в отношении элонгации (например, фосфорилирование CTD-домена у РНК-полимеразы II). Фаза элонгации заканчивается после освобождения растущего транскрипта и диссоциации фермента от матрицы (терминация).

На стадии элонгации в ДНК расплетено примерно 18 пар нуклеотидов. Примерно 12 нуклеотидов матричной нити ДНК образует гибридную спираль с растущим концом цепи РНК. По мере движения РНК-полимеразы по матрице впереди нее происходит расплетание, а позади — восстановление двойной спирали ДНК. Одновременно освобождается очередное звено растущей цепи РНК из комплекса с матрицей и РНК-полимеразой. Эти перемещения должны сопровождаться относительным вращением РНК-полимеразы и ДНК. Трудно себе представить, как это может происходить в клетке, особенно при транскрипции хроматина. Поэтому не исключено, что для предотвращения такого вращения двигающуюся по ДНК РНК-полимеразу сопровождают топоизомеразы.

Элонгация осуществляется с помощью основных элонгирующих факторов, необходимых, чтобы процесс не останавливался преждевременно[2].

В последнее время появились данные, показывающие, что регуляторные факторы также могут регулировать элонгацию. РНК-полимераза в процессе элонгации делает паузы на определенных участках гена. Особенно четко это видно при низких концентрациях субстратов. В некоторых участках матрицы длительные задержки в продвижении РНК-полимеразы, т. н. паузы, наблюдаются даже при оптимальных концентрациях субстратов. Продолжительность этих пауз может контролироваться факторами элонгации.

[править]Терминация

У бактерий есть два механизма терминации транскрипции:

ро-зависимый механизм, при котором белок Rho (ро) дестабилизирует водородные связи между матрицей ДНК и мРНК, высвобождая молекулу РНК.

ро-независимый, при котором транскрипция останавливается, когда только что синтезированная молекула РНК формирует стебель-петлю, за которой расположено несколько урацилов (…УУУУ), что приводит к отсоединению молекулы РНК от матрицы ДНК.

Терминация транскрипции у эукариот менее изучена. Она завершается разрезанием РНК, после чего к её 3' концу фермент добавляет несколько аденинов (…АААА), от числа которых зависит стабильность данного транскрипта[3].