II. Изменчивость, возникающая вследствие хромосомных перестроек.

а) делеция (потеря внутреннего участка хромосомы) и 21-й хромосоме ведет к злокачественной анемии;

б) дефишенси (концевая нехватка короткого плеча хромосомы № 5 ведет к синдрому "кошачьего крика", нарушению физического и умственного развития);

в) дупликация ведет к увеличению дозы гена (благодаря дупликации человек имеет в молекуле гемоглобина не только цепи альфа-, бета-, но и гамма-, и дельта-цепи);

г) инверсии приводят к появлению дицентриков и фрагментов без центромеры. Это ведет к гибели зиготы;

д) транслокации ведут к разным последствиям. Одно из них – появление мобильных генетических элементов ("прыгающих генов", влияющих на фенотипическое проявление соседних генов). У человека транслокация 21-й хромосомы на 13, 14, 15 у женщин и 21-й на 22-ю у мужчин ведет к синдрому Дауна: развит эпикант, физическая и умственная отсталость.

III. Изменчивость вследствие изменения количества хромосом в кариотипе.

Это полиплоидия. При анэуполиплоидии (гетерополи-плоидии) количество отдельных хромосом увеличивается или уменьшается. Это ведет к изменению фенотипа. У человека меняется фенотип и психические свойства личности.

Так, при синдроме Дауна больной имеет три хромосомы № 21, а в хромосомном наборе не 46, а 47 хромосом. Трисомия по 22-й хромосоме вызывает шизофрению. При синдроме Клейнфельтера, в случае наличия в хромосомном наборе трех или четырех Х-хромосом (XXXY, XXXXY), наблюдается идиотизм.

При эуполиплоидии (автополиплоидии) может наблюдаться гигантизм. Автополиплоиды имеют увеличенные клетки, увеличенные вегетативные и генеративные органы, увеличенные семена. Эуполиплоиды возникают под влиянием внешних факторов (температуры, химических веществ, механических повреждений генеративных органов растений). Многие цветковые растения — полиплоиды. Так, в роде картофеля имеются формы с 2п = 24, 48, 72 при основном исходном числе хромосом равном 12. Полиплоидов много и среди остальных растений. Так, калифорнийская секвоя — гексаплоид (6х = 66).

Полиплоиды устойчивы к экстремальным неблагоприятным условиям. Поэтому число полиплоидов растет по направлению к северу (в Скандинавии - 53,6 %, на Таймыре — 72 %, на Шпицбергене — 80 %). Количество полиплоидов растет и в высокогорных районах (на Кавказе - 50,5 %, на Алтае — 62,9 %, на Памире - 85,9 %).

Аллополиплоиды (амфиплоиды) имеют в своем карио-типе хромосомные наборы двух таксонов. Поэтому в их фенотипе сочетаются признаки обоих видов. Например, у сливы — аллотетраплоида алычи и терна. У рябинокизильника сочетаются признаки рябины и кизильника.

Коррелятивная изменчивость

Корреляция — взаимозависимость строения и функций клеток, тканей, органов у живых организмов. Корреляция была известна Аристотелю. Он писал: "Природа не может направлять один и тот же материал одновременно в разные места. Расщедрившись в одном направлении, она экономит в других". Принцип корреляции сформулировал Ж. Кювье в 1809 году: "Всякое организованное существо представляет нечто целое, единую и замкнутую систему, части которой взаимно соответствуют. Ни одна из этих частей не может измениться без того, чтобы не изменились другие". Дарвин писал о соотносительной — коррелятивной — изменчивости и привел много примеров. Сейчас выяснено, что причиной корреляций есть плейотропия — свойство генов влиять на формирование не одного, а многих генов. Например, длинноногие животные имеют и длинную шею, волосатость тела у человека сопровождается ненормальным развитием зубов, чем больше длина тела у свиней, тем тоньше сало, яйценоские куры имеют мелкие яйца, горох с пурпурными цветами имеет красные пятна в пазухах листьев, окраска подсемядольного колена у сеянцев яблони связана с окраской плодов, скороспелость у злаков связана с низкой урожайностью. У гороха ген А контролирует развитие пурпурной окраски цветков, темной кожуры семян, антоцианового пятна у основания прилистников. У томатов ген ГАП обусловливает: рыхлый куст, тонкие побеги, мелкие листья, мелкие цветки. У желтой мыши ген желтой окраски у гетерозигот обусловливает замедленный обмен веществ, склонность к ожирению, увеличение размеров скелета, устойчивость к заболеванию раком молочной железы. Группа крови у человека в системе АВО связана с некоторыми заболеваниями. Люди с первой группой крови (00) предрасположены к заболеванию язвой двенадцатиперстной кишки и очень восприимчивы к чуме. Среди людей со второй группой крови много заболевших Раком желудка. Люди А группы очень восприимчивы к чуме.

Дарвин пишет: "Кошки с голубыми глазами обычно глухие". Сейчас выяснено механизм этой корреляции. Нерв-мая трубка образуется из эктодермы. В нервной трубке зародыша формируются меланобласты - предшественники меланоцитотов. Позднее меланобласты мигрируют к зачаткам волосяных фолликул. Мутация доминантного гена блокирует процесс миграции - и котенок рождается белым. Но эта же мутация подавляет транспорт и других производных нервной трубки. Это приводит к неправильному развитию слуха и других органов чувств. Охотники выбирают щенков с темным, сильно пигментированным небом — это интегральный показатель хорошего u1088 развития органов чувств. Есть кошки белые, но не с голубыми глазами. Белый цвет в этом случае есть результат взаимодействия неаллельных генов.

Фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. Это нарушение возникает в результате того, что ген, контролирующий синтез фермента гидрокси-лазы, превращающего фенилаланин в тирозин, блокирован — не производит фермент или дает его в недостаточном количестве, или фермент имеет изменения в химической структуре. Из-за этого фенилаланин накапливается в крови. В результате дезаминирования в крови образуется много фенилпировиноградной кислоты, которая блокирует ряд реакций в мозговой ткани, что в конце концов ведет к слабоумию. Так как цепь синтеза меланинов прервана, больные имеют белые волосы и непигментированную кожу Недостаток тирозина ведет к кретинизму и зобу.