Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Изучение наследственности человека.docx
Скачиваний:
9
Добавлен:
05.08.2019
Размер:
314.63 Кб
Скачать

Пгд поможет вам родить здорового ребенка, если:

• Во-первых,   если в паре выявлены генетические отклонения у мужа или жены. Если в кариотипе жены или мужа выявлены патология хромосом, очень велик риск передачи этих отклонений потомству. Проведение  генетической диагностики позволяет выбрать эмбрионы без патологий для последующего переноса в полость матки.

• Во-вторых,  при наличии в анамнезе женщины нескольких спонтанных абортов, особенно если установлено, что причиной выкидыша стала патология плода.

• В-третьих, при неудачных протоколах ЭКО для выявления причин отсутствия имплантации. Так, некоторые эмбрионы несут в себе генетические патологии, при которых дальнейшее развитие после переноса в матку становится невозможным.

• В-четвертых, женщинам после 35 лет. Дело в том, что с возрастом женщины ухудшается качество ее яйцеклеток и существенно возрастает риск аномалий хромосом у ее эмбрионов. • Наконец, генетическая диагностика позволяет определить пол будущего ребенка, поэтому возможно перенести в матку эмбрионы только «девочек» или только «мальчиков». Это бывает необходимо, например, при носительстве X-сцепленных наследственных заболеваний. 

ПГД  все найдет

Для проведения ПГД необходимы особый профессионализм и опыт врача, а также оборудование, отвечающее высочайшему уровню точности и качества.  Клиника МАМА располагает обеими составляющими для успешного проведения преимплантационной диагностики. Высокотехнологичное профессиональное оборудование – отличительная черта Клиники МАМА.

Что же происходит в лаборатории?

На специальной микроманипуляционной установке у развивающегося эмбриона производят биопсию клеток, которые и являются материалом для исследования.

Когда эмбриональная клетка получена, из нее особым образом выделяют ядро, в котором и содержится весь генетический материал.

Далее, в ходе молекулярно-биологических процедур, в ядро внедряют специальные ДНК-зонды, которые окрашены различными флуоресцентными (светящимися) красителями. В результате исследования методом FISH получают изображение ядра, в котором исследуемые хромосомы видны в виде цветных точек. С их помощью и удается выявить исследуемые хромосомы.

«Цветные точки» в борьбе против патологий

Итак, мы рассказали, как технически происходит процедура ПГД. Теперь о самом главном: какую информацию «цветные точки» дают эмбриологам Клиники МАМА?

1. Нарушение доимплантационного развития эмбрионов и, как следствие, патология имплантации.

В большей степени это касается моносомии, поскольку именно потеря хромосом является наиболее грубым численным нарушением, не совместимым с жизнью. Большинство таких эмбрионов погибают еще до имплантации.

   Исключение составляет моносомия Х хромосомы – это часто встречающаяся аномалия при спонтанных выкидышах (15-20% из всех генетических аномалий, обнаруженных в материале абортусов). В редких случаях возможно рождения девочки с отсутствием одной Х хромосомы, тогда речь идет о синдроме Шерешевского-Тернера. Основные клинические проявления синдрома: абсолютное бесплодие, пороки сердца, пороки развития почек, умственная отсталость.