- •Близнецовый метод - сущность и медицинское значение
- •Цитогенетический метод - один из новейших и наиболее точных методов
- •Изучение полового хроматина
- •Пгд поможет вам родить здорового ребенка, если:
- •«Цветные точки» в борьбе против патологий
- •1. Нарушение доимплантационного развития эмбрионов и, как следствие, патология имплантации.
- •2. Ранние спонтанные выкидыши.
- •3. Хромосомные болезни.
- •Трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна)
- •Цитогенетические исследования
- •Кариотипирование
- •Диагностика генетических нарушений по полярным тельцам
- •Пгд и пренатальная диагностика
Пгд поможет вам родить здорового ребенка, если:
• Во-первых, если в паре выявлены генетические отклонения у мужа или жены. Если в кариотипе жены или мужа выявлены патология хромосом, очень велик риск передачи этих отклонений потомству. Проведение генетической диагностики позволяет выбрать эмбрионы без патологий для последующего переноса в полость матки.
• Во-вторых, при наличии в анамнезе женщины нескольких спонтанных абортов, особенно если установлено, что причиной выкидыша стала патология плода.
• В-третьих, при неудачных протоколах ЭКО для выявления причин отсутствия имплантации. Так, некоторые эмбрионы несут в себе генетические патологии, при которых дальнейшее развитие после переноса в матку становится невозможным.
• В-четвертых, женщинам после 35 лет. Дело в том, что с возрастом женщины ухудшается качество ее яйцеклеток и существенно возрастает риск аномалий хромосом у ее эмбрионов. • Наконец, генетическая диагностика позволяет определить пол будущего ребенка, поэтому возможно перенести в матку эмбрионы только «девочек» или только «мальчиков». Это бывает необходимо, например, при носительстве X-сцепленных наследственных заболеваний.
ПГД все найдет
Для проведения ПГД необходимы особый профессионализм и опыт врача, а также оборудование, отвечающее высочайшему уровню точности и качества. Клиника МАМА располагает обеими составляющими для успешного проведения преимплантационной диагностики. Высокотехнологичное профессиональное оборудование – отличительная черта Клиники МАМА.
Что же происходит в лаборатории?
На специальной микроманипуляционной установке у развивающегося эмбриона производят биопсию клеток, которые и являются материалом для исследования.
Когда эмбриональная клетка получена, из нее особым образом выделяют ядро, в котором и содержится весь генетический материал.
Далее, в ходе молекулярно-биологических процедур, в ядро внедряют специальные ДНК-зонды, которые окрашены различными флуоресцентными (светящимися) красителями. В результате исследования методом FISH получают изображение ядра, в котором исследуемые хромосомы видны в виде цветных точек. С их помощью и удается выявить исследуемые хромосомы.
«Цветные точки» в борьбе против патологий
Итак, мы рассказали, как технически происходит процедура ПГД. Теперь о самом главном: какую информацию «цветные точки» дают эмбриологам Клиники МАМА?
1. Нарушение доимплантационного развития эмбрионов и, как следствие, патология имплантации.
В большей степени это касается моносомии, поскольку именно потеря хромосом является наиболее грубым численным нарушением, не совместимым с жизнью. Большинство таких эмбрионов погибают еще до имплантации.
Исключение составляет моносомия Х хромосомы – это часто встречающаяся аномалия при спонтанных выкидышах (15-20% из всех генетических аномалий, обнаруженных в материале абортусов). В редких случаях возможно рождения девочки с отсутствием одной Х хромосомы, тогда речь идет о синдроме Шерешевского-Тернера. Основные клинические проявления синдрома: абсолютное бесплодие, пороки сердца, пороки развития почек, умственная отсталость.