Критерии диагностики

Диагноз синдрома Ретта основывается на распознавании характерной клинической картины. Для этого Международной ассоциацией по изучению синдрома Ретта предложена группа диагностических критериев, которые разделены на необходимые, дополнительные и исключающие. Классическая форма синдрома Ретта может быть диагностирована, если у пациента присутствуют все необходимые критерии. Следует отметить, что женский пол не входит в их число, поскольку это могло бы уклонить врачей от поиска мальчиков с синдромом Ретта. Вторая группа состоит из дополнительных критериев, многие из которых обычно имеются у больных, но ни один из них не является обязательным для постановки диагноза. Третья группа — исключающие критерии, одного из которых достаточно, чтобы отвергнуть синдром Ретта у пробанда.

Диагностические критерии синдрома Ретта (по Trevathan et al., 1998) включают необходимые критерии, среди которых нормальные пренатальный и перинатальный периоды, нормальная окружность головы при рождении с последующим замедлением роста головы между 5 месяцами и 4 годами; потеря приобретенных целенаправленных движений рук в возрасте от 6 до 30 месяцев, связанная по времени с нарушением общения; глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи и грубая задержка психомоторного развития; стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание, хлопки, “мытье рук”, потирание, появляющиеся после потери целенаправленных движений рук; нарушения походки (апраксии и атаксии), выявляющиеся в возрасте 1 — 4 лет. Диагноз считается предварительным до двух-пятилетнего взраста.

36. Олигофрения (умственная отсталость по мкб-10) как проявление недостаточного развития. Тотальность и иерархичность психических нарушений при олигофрении (т.Е. Сухарева).

Умственная отсталость (олигофрения, малоумие) — "стойкое, малообратимое недоразвитие уровня психической, в первую очередь интеллектуальной деятельности, связанное с врожденной или приобретенной до трехлетнего возраста органической патологией головного мозга. Наряду с умственной недостаточностью всегда имеет место недоразвитие эмоционально-волевой сферы, речи, моторики и всей личности в целом. По МКБ-10 - F70.-F79.

Общие диагностические указания:

• A. Умственная отсталость — состояние задержанного или неполного развития психики, которое в первую очередь характеризуется нарушением способностей, проявляющихся в период созревания и обеспечивающих общий уровень интеллекта, то есть когнитивных, речевых, моторных и специальных способностей.

• B. Отсталость может развиваться с любым другим психическим или соматическим расстройством или возникать без него.

• C. Адаптивное поведение всегда нарушено, но в защищённых социальных условиях, где обеспечивается поддержка, эти нарушения у больных с лёгкой степенью умственной отсталости могут совсем не иметь явного характера.

• D. Измерение коэффициентов умственного развития должно проводиться с учётом кросс-культуральных особенностей.

• E. Четвёртый знак используется для определения выраженности поведенческих нарушений, если они не обусловлены сопутствующим (психическим) расстройством.

Две клиникопсихологические закономерности: проявления тотального недоразвития это тотальность и иерархичность.

Три уровня олигофрении: а)лёгкая олигофрения (дебильность) б) средняя (имбецильность) в) идиотия (полный атас)

Биологический возраст не меняет состояние и его степень. Единственное, что поправимо – это адаптированность. При разных степенях недоразвития, ставятся разные вопросы: дебильность – возможно получение образования и адаптация, имбецильность – вопрос об опеке, адпатация, первичные навыки жизни, глубокая имбецильность – стоит вопрос только об абилитации, идиотия – овощ.