8.5.62. Які основні джерела комбінативної мінливості?

В основі комбінативної мінливості лежить статеве розмноження, при якому комбінації алельних генів приводять до формування нових унікальних генотипу і фенотипу. Основними джерелами комбінативної мінливості є: незалежне розходження гомологічних хромосом у першому мейотичному поділі; рекомбінація алельних генів, що ґрунтується на явищі перехресту хромосом (рекомбінантні хромосоми, потрапивши в зиготу, виникають появу станів ознак, не характерних для батьків); випадкове сполучення алельних генів при злитті батьківських гамет (в процесі запліднення). Усі три основні джерела комбінативної мінливості діють незалежно і одночасно, створюючи значне різноманіття генотипів організмів певного виду.

8.5.63. Які існують типи мутацій?

Існують різні типи мутацій. Так, за наслідками впливу на організм вони поділяються на летальні, сублетальні та нейтральні. Очікувати, що мутації, які виникли в стабільних умовах існування, важко. Мутації можуть бути генеративними, якщо вони відбуваються в статевих клітинах; вони можуть проявлятися в тому поколінні, яке розвивається

із статевих клітин. Соматичні мутації відбуваються у нестатевих клітинах. Нащадкам такі мутації можуть передаватись лише при нестатевому або вегетативному розмноженні.

Залежно від того, яку частину генотипу зачіпають мутації, вони можуть бути: геномні, які приводять до кратної зміни кількості хромосомних наборів; хромосомні, які пов'язані із зміною будови хромосом: втрата певної ділянки хромосом, приєднання зайвої ділянки внаслідок нерівного кросинговера (перехресту), поворот певної ділянки хромосом на 180°, приєднання ділянки не гомологічної хромосоми або зі зміною числа хромосом окремих пар; генні мутації, які пов'язані із зміною послідовності нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот. Це найпоширеніший тип мутацій.

8.5.64. Чому летальні та сублегальні мутації в популяціях найчастіше виявляються як рецесивні?

Оскільки летальні та сублетальні домінантні мутації можуть проявитися фенотипно як у гомозиготних, так і у гетерозиготних за даним геном особин, то зрозуміло, що такі мутації відразу ж позначаються на життєздатності особин. Оскільки ці мутації викликають загибель особин до моменту набуття здатності до розмноження або значно знижують їх життєздатність, то такі особини звичайно не залишають нащадків. Внаслідок цього частота мутантного алеля в популяції падає відносно швидко. Якщо ж алельний ген, який викликає загибель особин або знижує їх життєздатність, рецесивний, то він може проявитись у фенотипі лише гомозиготних за цим алелем особин. У гетерозигот такий мутантний алель у фенотипі не проявляться і тому не позначається на їх життєздатності. Отже, такі летальні або сублетальні алелі можуть зберігатись в популяції в гетерозиготному стані тривалий час.

8.5.65. Види геномних та хромосомних мутацій. Яке значення кожної з них для фенотипу організму?

Існують такі види геномних мутацій: збільшення або зменшення кількості наборів хромосом, Збільшення кількості наборів хромосом веде до поліплоїдії. Поліплоїдні мутанти здебільшого мають збільшені розміри, підвищену життєздатність та" продуктивність порівняно з не мутантними формами. Збільшення кількості ДНК в ядрі призводить до інтенсифікації синтезу білка. Якщо ж кількість хромосомних наборів кратно зменшується, мутанти, як правило, дрібніші й слабкіші, ніж не мутантні форми, їх життєздатність часто знижена. Розрізняють такі типи хромосомних мутацій: зміна кількості хромосом окремих пар, перебудова окремих хромосом. Зміна кількості хромосом окремих пар спостерігається в тих випадках, коли за нормальної кількості хромосомних наборів хромосоми окремих пар представлені збільшеною або зменшеною кількістю гомологів. У цих випадках фенотип мутантної особини може значно змінюватися. При цьому додавання зайвої хромосоми менше порушує розвиток організму, ніж відсутність однієї хромосоми з пари гомологічних або обох гомологічних хромосом. Часто такі мутації є летальними. Оскільки різні хромосоми містять різні гени, то ознаки організму змінюються залежно від того, яка хромосома відсутня або є в надлишку. Перебудова хромосом може зачіпати або обидві хроматиди певної хромосоми, або одну. При втраті ділянки хромосоми фрагмент, який відривається, втрачається, хромосома стає вкороченою і позбавляється частини генів. Внаслідок цього у гетерозиготних організмів можуть проявлятись рецесивні гени, які розташовані у фрагменті, гомологічному втраченому. Подвоєння будь-якого фрагменту хромосоми у вигляді вставки на фенотипі мутантної особини позначається мало. Але такі мутації можуть ускладнювати перехрест хромосом під час мейотичного поділу і відповідно процес гаметогенезу. При зміні порядку розташування генів у хромосомі її ділянка, що утворилася внаслідок двох розривів, знову вбудовується в хромосому, перекрутившись на 180°. Оскільки кількість генів залишається такою ж, як і до мутації, то такий тип мутацій на фенотип організму впливає незначно, але у випадку гетерозиготності позначається на процесі кон'югації гомологічних хромосом. Внаслідок обміну ділянками не гомологічних хромосом кількість генів у генотипі також не змінюється, тому такі мутації також можуть не впливати на фенотип, але порушують хід мейозу.