Олигофрении при аномалиях половых хромосом.

Синдром Шерешевского — Тернера.

Синдром описан Н. А. Шерешевским в 1925 г. и Н. Tur- nег в 1938 г. Распространенность в женской популяции со- ставляет 0,3 на 1000.

Врожденные аномалии придают больным свое- образный вид: «антимонголоидный» разрез глаз (наружные углы глаз расположены ниже внутренних), эпикант, низкое расположение ушей, короткая и широкая шея с низким уров- нем роста волос придают им старческий вид. Отмечаетсятак- же нарушение строения скелета: деформация грудной клетки, широкая ладонь, клинодактилия мизинцев, укорочение пальцев с поперечной исчерченностью ногтей, вальгусное по- ложение коленных суставов, деформация стоп, реже синдак- тилия и полидактилия. Нередко обнаруживается сращение и укорочение позвонков и spina bifida. С возрастом появля- ется значительное отставание в росте, который, как правило, не превышает 150 см. Нарастают диспропорции телосложе- ния: шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверх ности, которая примерно у половины больных выступает в виде шейной складки, преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей. Конституция строения девочек приближается к мужской. В препубертат- ном и пубертатном возрасте выявляются признаки полового инфантилизма.

Ведущими признаками являются аномалии строения внутренних половых органов- . Один из важных признаков заболевания первичная аменорея.

Умственное недоразвитие чаще выражено нерезко. У многих больных с возрастом появляется критика к своему состоянию. Обычно трудолюбивые и благодушные, они становятся более замкнутыми, раздражительными. Следует отметить отдельные случаи умственного недоразвития, достигающего степени идиотии.

При цитогенетическом исследовании в типич- ных случаях в хромосомном наборе больных выявляется 45 хромосом (45/ХО) — 22 пары аутосом и только одна Х-хромосома. Диагноз ставится на основании клиники и лабора- торных данных (изменения полового хроматина и аномалии половых хромосом).

 

Синдром Клайнфелтера.

Синдром Клайнфелтера (47, XXY) описан Н. F. Кlinefelter, Е. С. Reifenstein, F. J. Albriglit в 1942г. Его частота в мужской популяции составляет в среднем 0,2%, среди умственно отста- лых — 1 — 2%, а среди мертворожденных — 3,4% (Н. П. Бочков, Л. О. Бадалян, Е. Ф. Давиденкова, И. С. Либерман). Выделяются два типа телосложения: для од- них больных характерен высокий рост с астеническими чертами телосложения, для других — евнухоидные пропорции и гине- комастия, которая может быть одно- или двусторонней.

Ведущими признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие.

В качестве особенностей структуры интеллектуального дефекта в дет- ском возрасте у большинства больных можно отметить соче- тание интеллектуальной недостаточности с относительно бо- лее глубокой незрелостью эмоционально-волевой сферы, ко- торая по своим проявлениям приближается к психическому инфантилизму. У этих больных, наряду с недостаточ- ностью внимания, восприятия, памяти и абстрактного мышления, более резко и рельефно обнаруживаются чрез- мерная внушаемость, подражательность, подчиняемость, недостаточность самостоятельности, чрезмерная привязан- ность к близким, нередко с элементом назойливости. Настрое- ние обычно повышенное, с эйфорическим оттенком, имеет тенденцию к беспричинным колебаниям, иногда отмечается склонность к эксплозивным аффективным вспышкам. У та- ких больных рано проявляется недостаточное чувство долга, ответственности, активности и неспособность к длительному волевому усилению и напряженной деятельности. Эти осо- бенности эмоционально-волевой сферы как бы выступают на первый план в структуре олигофренического дефекта и утя- желяют общую клиническую картину психического недораз- вития при синдроме Клайнфелтера.

У части больных, преимущественно при наличии легкого психического недоразвития, с началом обучения в школе и особенно в пубертатном и постпубертатном возрасте появля- ется сознание своей неполноценности, которое становится ис- точником внутреннего конфликта. У больных начинает пре- обладать гипотимический фон настроения, нередко с раздра- жительностью, легко возникают невротические и патохарак- терологические реакции.

Карио- логическое исследование выявляет 47 хромосом (47, XXY) (рис. 6.). Реже встречаются варианты синдрома с кариоти- пом 48, XXXY и 49, ХХХХХ, соответственно с двойным и тройным половым хроматином. Как правило, сте- пень интеллектуального недоразвития выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом в кариотипе.

Синдром XYY.

Синдром описан у мужчин высокого роста с антисоциальным поведением. Многие из них отстают в психическом развитии (Р. Jacobs еt al.). Частота синдрома составляет среди новорожденных около 1: 1000 (E. Ф. Давиденкова, И. С. Либерман). Значительно более высокие цифры (1: 250) приводят американские авторы (F. Segrovich et al. ).

Примерно 80% больных с синдромом XYY имеют легкие признаки психиче- ского недоразвития с неравномерной своеобразной структу- рой интеллектуального дефекта. У этих больных в большей степени страдают предпосылки интеллектуальной деятельно- сти, рано обнаруживаются дисгармония эмоционально-воле- вой сферы и формирование аномальных качеств личности при негрубом недоразвитии абстрактного мышления.

В раннем возрасте эти дети мало пользуются речью и об- наруживают признаки аутистического поведения. Они мало - общительны, замкнуты, плохо сходятся с детьми, не проявля- ют глубоких привязанностей к близким. В школьном возра- сте более отчетливо проявляются неустойчивость внимания, неусидчивость, неспособность к длительному интеллектуаль- ному напряжению и целенаправленной трудовой деятельно- сти. Эмоционально-волевые нарушения выражаются в беспричинных колебаниях настроения, взрывчатости, импульсивности и агрессивности по незначительному поводу. В то же время больные внушаемы, легко имитируют поведение окружающих. Дети и подростки с синдромом XYY при кон- фликтных ситуациях часто дают эксплозивные реакции с агрессией, совершают побеги из школы и дома. У некоторых больных отмечается наклонность к воровству, поджогам и другим правонарушениям. Эти дети и подростки могут легко усваивать программу вспомогательной школы, но их школь- ная и трудовая адаптация нарушена в связи с выраженной патологией поведения.

При цитогенетическом обследовании с помощью люминесцентной микроскопии в буккальных маз- ках обнаруживается Y-хроматин. При анализе кариотипа вы- является дополнительная Y-хромосома.