Гистидинемия

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Болезнь связана с дефектом фермента гистидазы, в результате чего в крови и моче накапливается аминокислота гистидин.

Болезнь начинает проявляться, как правило, во втором полугодии жизни отставанием в физическом и психическом развитии, могут быть судороги. Отмечается слабая пигментация волос, кожи, радужки глаза.

Лечение заключается в диете с ограничением гистидина.

Глицинемия у детей

Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно. Заболевание связано с различными ферментами, участвующими в расщеплении аминокислоты глицина. Может проявляться двояко в зависимости от пораженного фермента:

В первые часы и дни жизни судорогами, прогрессирующими поражениями центральной нервной системы, рвотой, обезвоживанием. Может быть летальный исход.

С первых месяцев жизни судорогами, параличами, рвотой, обезвоживанием.

Лечение заключается в диете с ограничением белка.

Гиперлизинемия у детей

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, имеется 2 формы: постоянная и периодическая. Проявления появляются в первый месяц жизни ребенка судорогами и напряженностью мышц, рвотой. При постоянной форме заболевания дефектным ферментом является лизинкетоглу-таратредуктаза. Проявления появляются в возрасте до 3 лет. Отмечается прогрессирующее поражение центральной нервной системы с умственной отсталостью, сниженным тонусом мышц, нарушениями речи, нарушением физического развития и низким ростом.

При всех формах гиперлизинемии в крови и моче отмечается повышенный уровень лизина. Своевременная диета с ограничением белка способствует благоприятному исходу.

Гиперметионинемия у детей

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Дефектным ферментом является метиониактивирующий фермент.

Заболевание начинает проявляться в период новорожденности и первых 3 лет жизни. Малыши сонливы, отстают в психическом развитии. Имеется характерный запах мочи "прокисшего пива", поражение печени, почек, поджелудочной железы. В крови и моче повышен уровень метионина.

Лечение - диета с ограничением белка и метионина.

Гликогенозы у детей

Эти наследственные заболевания связаны с накоплением гликогена в организме в результате дефектов соответствующих ферментов. Гликоген представляет собой сложный сахар - запасной углевод в организме, - который при расщеплении на глюкозу обеспечивает организм необходимой энергией. При накоплении гликогена в различных тканях нарушается их функция.

Наследуются гликогенозы, как правило, аутосомно-рецессивно.

Имеется несколько типов в зависимости от пораженного фермента.

Тип I а (фон Гирке). Встречается с частотой 1:100 000 - 1:400 000 новорожденных. Обычно начинает проявляться в первый год жизни малыша. Поражаются печень, почки, слизистая оболочка тонкой кишки. Отмечается увеличение печени, задержка развития и низкий рост, кровоточивость, увеличение почек. Снижение уровня глюкозы в крови сопровождается судорогами. К характерным признакам заболевания относятся толстощекое округлое лицо, выпячивание живота из-за увеличенной печени, истонченные руки и ноги. Психическое развитие, как правило, не страдает.

Лечение включает частое кормление, ночное кормление через зонд, ограничение сахарозы и лактозы. Течение тяжелое.

Тип I б. Поражаются печень, почки, слизистая оболочка гонкой кишки. Отмечается увеличение печени, задержка развития и низкий рост, кровоточивость, увеличение почек. Характерны повторяющиеся инфекции в связи с поражением белых кровяных телец.

Лечение включает частое кормление, ночное кормление через зонд, ограничение сахарозы и лактозы. Течение тяжелое.

Тип II (Помпе). Поражается печень, селезенка, мышцы, лейкоциты. Проявляется увеличением печени, сердца, сердечной недостаточностью, низким артериальным давлением. Часто летальный исход.

Тип III (Кори). Поражаются печень, почки, лейкоциты. Отмечается снижение сахара в крови, увеличение печени, у некоторых больных низкий рост и задержка развития, поражения мышц. В первый месяц жизни, как правило, не проявляется. Признаки начинают обнаруживаться на первом году жизни. Течение умеренной тяжести.

Тип IV (Андерсена). Тяжелое заболевание, проявляющееся замедленным развитием новорожденного, поражением печени, выраженным снижением артериального давления и слабостью. Часто летальный исход.

Тип V (Мак Ардл). Поражаются в основном скелетные мышцы. Проявляется судорогами и болями в мышцах, а также их утомляемостью.

Тип VI (Эра). Поражается в основном печень, что сопровождается ее увеличением и непостоянным снижением уровня сахара в крови.

Тип VII (Томпсона). Поражаются мышцы, эритроциты, печень. Отмечается мышечная слабость, гемолитическая анемия, увеличение печени.