Наследственные нарушения обмена аминокислот

(Ю.И. Барашнев, Ю.Е. Вельтищев, 1978 г.)

1. Наследственные нарушения обмена аминокислот, сопровождающиеся увеличением их концентрации в крови и моче: фенилкетонурия, гистидинемия, триптофанурия, болезнь "кленового сиропа", орнитинемия, цитруллинемия и др. Наследование, в основном, по аутосомно-рецессивному типу. В основе развития заболеваний лежит нарушение синтеза или структуры тех или иных ферментов.

2. Наследственные нарушения обмена аминокислот, сопровождающиеся увеличением их выделения с мочой без изменения уровня в крови: гомоцистинурия, гипофосфатазия, аргиносукцинатацидурия и др. При данных энзимопатиях нарушено обратное всасывание в почках, что приводит к увеличению их содержания в моче.

3. Наследственные нарушения систем транспорта аминокислот: цистинурия, триптофанурия, болезнь Гартнепа и др. К этой группе относятся энзимопатии, развитие которых обусловлено снижением реабсорбции аминокислот в почках и кишечнике.

4. Вторичные гипераминоцидурии: синдром Фанкони, фруктоземия, галактоземия, болезнь Вильсона-Коновалова и др. При данных состояниях возникает вторичная генерализованная гипераминоацидурия в результате вторичных тубулярных нарушений.

Рассмотрим некоторые наследственные нарушения обмена аминокислот у детей. Тирозинемия у детей

Тирозинемия была впервые описана дерматологом Г. Рихтером в 1938 году . Другой ученый Е. Хангарт в 1947 году выделил характерную триаду признаков этого заболевания: поражение кожи, глаз и умственную отсталость. Позднее была выявлена причина заболевания.

Заболевание передается аутосомно-рецессивно. Тирозинемия обусловлена дефицитом фермента тирозинаминотрансферазы, участвующей в цепи биохимических реакций при обмене тирозина. В результате нерасщепления тирозин накапливается в биологических жидкостях. Его кристаллы откладываются в клетках кожи и роговицы глаза.

Заболевание может проявляться, начиная с рождения, но чаще признаки его появляются в возрасте от 1 года до 4 лет.

Диагноз ставят на основании увеличения концентрации тирозина в крови и моче в сочетании с поражениями кожи, глаз, умственной отсталостью.

Лечение основано на строгом ограничении поступления с пищей белка, фенилала-нина (поскольку фенилаланин превращается в тирозин в биохимической цепи реакций) и тирозина. Дефицит белка корригируется назначением специальных гидролизатов белка или специальной смеси аминокислот (L-аминокислот). Результаты лечения зависят от сроков его начала.

Наследственные нарушения обмена аминокислот у детей. Фенилкетонурия у детей

Фенилкетонурия - наследственное заболевание (аутосомно-рецессивное наследование), характеризующееся отсутствием фермента фенилаланингидроксилазы, расщепляющего фенилаланин. Фенилаланин - незаменимая аминокислота, которая поступает в организм с пищей и самим организмом не синтезируется. При отсутствии фермента фенилаланингидрок-силазы фенилаланин не расщепляется или расщепляется неполно, в результате чего в крови накапливается фенилаланин и продукты его незавершенного расщепления, которые оказывают токсическое действие на головной мозг. Поражение головного мозга выражается в умственной отсталости ребенка.

Фенилаланин, кроме того, мешает синтезу меланина - пигмента, обеспечивающего окраску глаз, волос, кожи. В результате этого малыши - светлокожие блондины с голубыми глазами.