Клинические симптомы у больных фку

При рождении ребенок с фенилкетонурией выглядит здоровым. Заболевание у этих детей проявляется на первом году жизни.

1. Интеллектуальный дефект. Нелеченный ребенок теряет около 50 баллов IQ к концу 1-го года жизни. У больных не выявляется зависимости между уровнем ФА и степенью интеллектуального дефекта.

2. Судорожный синдром (4 50%), экзема, гипопигментация.

3. Нарушение координации движения.

4. Задержка развития статических и двигательных функций.

5. Поражение пирамидных путей и стриопаллидарной системы.

У новорожденного малыша концентрация фенилаланина в плазме крови может быть в пределах нормы, но после начала кормления она быстро увеличивается и обычно уже на четвертый день превышает норму.

К счастью, сейчас в родильных домах кровь ребенка проверяется при рождении на это заболевание.

Раннее выявление этого заболевания и своевременное лечение, заключающееся в диетическом питании, - единственный шанс для малышей для физического и психического развития.

Основным принципом диетического питания при этой патологии является исключение из питания продуктов с высоким содержанием белка, что ограничивает поступление фенилаланина в организм больного ребенка. Так как фенилаланин является незаменимой аминокислотой, то минимальная потребность в ней должна быть удовлетворена за счет естественных продуктов, обеспечивающих нормальное развитие и рост малыша. Дефицит белка в рационе восполняют за счет специализированных гидролизатов белка с низким содержанием фенилаланина или смесей L-аминокислот без фенилаланина.

В настоящее время для питания больных малышей рекомендуется смесь "Афенилак" ("Нутриция"), которую назначают малышам с рождения до 12 месяцев. Белковый компонент смеси не содержит фенилаланина. Жиры представлены растительными маслами (кукурузным, соевым, кокосовым). Углевод представлен декстринмальтозой, которая легко усваивается организмом малыша. Смесь обогащена витаминами и минеральными веществами, количество которых полностью удовлетворяет физиологическую потребность грудничков.

Наследственные нарушения обмена аминокислот у детей. Гомоцистеинурии у детей

Это 3 различных заболевания, но каждое из них характеризуется увеличением концентрации аминокислоты гомоцистеина в крови и моче. Наследуются они аутосомно-рецессивно.

Формы гомоцистинурии:

1. Классическая.

2. Связанная с дефицитом утилизации витамина В₆.

3. Обусловленная нарушением метаболизма фолиевой кислоты.

Недостаточность цистатионин- р-синтетазы. Недостаточность этого фермента приводит к повышению уровня аминокислоты метионина и гомоцистеина в жидких средах организма и к снижению уровня цистеина и цистина вследствие нарушения превращения метионина в цистеин. Основным признаком является нарушение положения глазных хрусталиков. Часто присоединяются умственная отсталость, остеопороз (разрежение костей) и тромбоз сосудов. Патология чаще проявляется на 3-4-м году жизни.

Недостаточность 5,10-метилентетрагидро-фолатредуктазы обусловлена нарушением превращения гомоцистеина в метионин и характеризуется сочетанием повышенной концентрации гомоцистеина в жидких средах организма с нормальным или сниженным уровнем метионина. В тяжелых случаях недостаточности этого фермента уже в раннем возрасте отмечается резкая задержка развития и поражение головного мозга.

Недостаточность синтеза витамин В12-коферментов также обусловлена нарушением превращения гомоцистеина в метионин. Заболевание может проявляться резкой задержкой развития, В12-дефицитной анемией, нарушениями функций спинного и головного мозга.

При всех формах гомоцистеинурии эффективность лечения зависит от ранней диагностики. Определенные успехи достигаются путем обогащения питания больных витаминами: при первой форме - витамином В6, при второй - фолиевой кислотой, при третьей - витамином В12.

Таблица 1. Симптомокомплекс гомоцистинурии

( Ю.И.Барашнев, Ю.И.Вельтищев, 1978 г.)

Симптомы	Фенотипические проявления
Изменение скелета	Укороченное туловище,удлиненные конечности, нарушенная осанка, "башенная" форма черепа, неправильный прикус и рост зубов,высокое небо, "крыловидные" лопатки, воронкообразная деформация грудной клетки, вальгусная деформация грудной клетки, вальгусная деформация нижних конечностей, плоскостопие, умеренный остеопороз
Изменение нервной системы	Сниженный интеллект,патологический характер ЭЭГ, спастическая походка
Нарушение зрения	Подвывих хрусталиков, вторичная глаукома, изменения глазного дна
Сердечно- сосудистые расстройства	Нарушение обменных процессов в миокарде (по данным ЭКГ)
Внешние признаки	Светлые, мягкие,вьющиеся крупными завитками волосы, голубой цвет радужной оболочки

Валинемия у детей

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно.

Оно характеризуется тем, что в результате дефекта фермента - валинтрансаминазы - отмечается увеличение уровня аминокислоты валина в крови и моче.

Болезнь может начать проявляться уже с грудного возраста. Постепенно нарастает умственная отсталость, отмечаются непроизвольные насильственные движения - ги-перкинезы, которые сочетаются с мышечной слабостью.