4. Содержание дисциплины «Генетика человека и наследственные болезни»

№

Разделы и темы

Всего

часов

Формы занятий

лекции

семинары

самостоятельная работа студентов

1.

Предмет генетики. Проблематика науки. История развития генетики. Место генетики в ряду наук. Основные положения современной психологии и генетики, место генетики в системе психологических знаний. Основные положения современной психологии и генетики, необходимые для профессионального понимания психологических данных; методы генетики и их разрешающая способность

8

2

2

4

2.

Материальные основы наследственности. Клеточная теория. Клеточный цикл. Митоз, мейоз. Хромосомная теория наследственности. Реализация индивидуальной наследственной программы. Теория гена. Геном человека, его основные характеристики.

10

2

4

4

3.

Менделеевская генетика. Гибридологический метод. Типы межаллельных взаимодействий. Наследование групп крови по системе АВО. Сцепленное наследование. Группы сцепления. Взаимодействие генов.

10

2

4

4

4.

Методы исследования в генетике. Человек как объект генетических исследований. Близнецовый метод. Характеристика состояния признака по коэффициенту наследуемости. Метод разлученных близнецов.

Методы генетики и их разрешающая способность; результаты исследований наследственных и средовых детерминант в изменчивости психологических и психофизиологических признаков в индивидуальном развитии и некоторых формах дизонтогенезаПопуляционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга. Генетико-автоматические процессы. Метод генетики соматических клеток. Типы. Болезнь Морфана. Ахондроплазия. Муковисцидоз. Адреногенитальный синдром. Фенилкетонурия. Галактоземия. Биология и генетика пола. Полигенное наследование. Нетрадиционное наследование.

14

2

4

8

5.

Изменчивость организмов. Типы изменчивости. Мутагены. Спонтанный и индуцированный мутагенез. Наследственная патология как результат наследственной изменчивости.

10

2

4

4

6.

Наследственная программа развития. Этапы и периоды онтогенеза. Нарушения внутриутробного онтогенеза. Генетический потенциал внутриутробного развития.

10

2

4

4

7.

Особенности реализации наследственной программы развития. Последовательность этапов. Уровни регуляции синтеза белковых продуктов. Нарушения внутриутробного онтогенеза и наследственная патология. Эмбриопатии. Фетопатии. Истинные пороки развития. Вторичные пороки. Внутриутробное инфицирование и поражение нервной и иммунной систем плода.

10

2

4

4

8.

Концепция генетического груза. Генофонд и репродуктивная функция как показатели генетического здоровья населения. Формы и характеристика наследственной патологии. Место генетики в системе психологических знаний.

12

2

4

6

9

Характеристика наследственной патологии. Формы наследственной патологии. Моногенные болезни. Хромосомные болезни. Большие и малые врожденные аномалии развития (врожденные пороки развития). Мультифакториальные болезни. Понятие о полисистемности поражений. Плейотропное действие генов. Хромосомный дисбаланс. Патокинез. Понятие о болезнях обмена. Теория относительной плейотропии. Теория мозаичной плейотропии. Методы клинической генетики. Метод дерматоглифики. Цитогенетический метод. Иммунологические методы. Методы аналитической химии. Экспресс диагностика. Уточняющая диагностика. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-биологические методы. Флюоресцентная гибридизация. ДНК-зондовая диагностика. Характеристика отдельных форм наследственных болезней. Принципы классификации наследственных болезней. Виды и формы наследственной патологии.

12

2

4

6

10

Медико-генетическое консультирование. Генетический груз. Планирование семьи на основе медико-генетического консультирования. Прерывание беременности. Эколого-генетически мероприятия. Микроэкология. Программа дородовой диагностики. Методы пренатальной диагностики. Инвазивные. Амниоцентез. Исследование альфетопротеина, культур клеток, ДНК-диагностика. Биопсия хориона. Кордоцентез. Преимплантационная диагностика. Экстракорпоральное оплодотворение. Генотерапия. Создание условий для регулируемой экспрессии генов.

12

2

4

6

Всего:

108

20

38

50