1. Ранняя диагностика и лечение (исключение из пищи фенилаланила, галактозы).
2. Профилактика:
а) на фенотипическом
уровне - атеросклероза, гипертонии,
подагры и других заболеваний;
б) на генотипическом
- изучение родословных, консультации
по поводу риска иметь ребенка с дефектом.
Принципы
патогенетической терапии наследственных
болезней. Главной задачей является
фенотипическая коррекция, которая,
несмотря на сохранение мутантного
генотипа, позволила бы вести комфортабельный
и здоровый образ жизни:
1) диетическое
ограничение субстрата;
2) возмещение
дефицита конечного продукта;
3) истощение
накапливающихся веществ (холестерина,
цистина, меди, железа, мочевой кислоты
фармакологическими средствами);
4) усиление активности
ферментов;
5) замещение
мутантного белка;
6) трансплантация
органов;
7) хирургическое
вмешательство;
8) коррекция
гормонального дисбаланса;
9) гензамещающая
терапия.
