патфиз че

33. У ребенка К., 6 месяцев, отмечалась задержка физического и психического развития, неврологические нарушения – полимерный судорожный синдром, нарушения зрительно-моторной координации, косоглазие, нистагм. Обращал на себя внимание исходящий от больного специфический «мышиный» запах. Содержание фенилпировиноградной кислоты в плазме крови равнялось 0,6 г/л (N до 0,016 г/л).

Вопросы:

1. Какое заболевание можно предполагать у данного ребенка, и каков ее патогенез?

-Фенилкетонурия. Патогенез: Вследствие метаболического блока активируются побочные пути обмена фенилаланина, и в организме происходит накопление его токсичных производных — фенилпировиноградной и фенилмолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Кроме того, образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге. Предположительно, это и ведёт к прогрессирующему снижению интеллекта у таких больных вплоть до идиотии. Окончательно механизм развития нарушений функций мозга при фенилкетонурии остается неясным. Среди причин также предполагается дефицит нейромедиаторов мозга, вызванный относительным снижением количества тирозина и других «больших» аминокислот, конкурирующих с фенилаланином при переносе через гематоэнцефалический барьер, и прямое токсическое действие фенилаланина.

1. Каким образом осуществляется ранняя диагностика этого заболевания у новорожденных?

-Для выявления фенилаланина, который при фенилкетонурии обнаруживается в крови в большом количестве, на 3—5-й день жизни у доношенного и на 7—14-й день жизни у недоношенного малыша из пяточки берут несколько капель крови и наносят их на специальную фильтровальную бумагу — бланк, который в последующем отправляют в региональную скрининг-лабораторию То, что ребенку проведен скрининг-тест врач обязательно отметит в обменной кар те новорожденного.

2. Возможна ли профилактика фенилпировиноградной олигофрении у детей?

-При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей.

3. Охарактеризуйте доминантный и рецессивный типы наследования болезней

-Аутосомно-доминантное наследование. К заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования относятся болезнь Гентингтона, ахондроплазия (хондродистрофия) и нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена).

1) Сегодня известно около 5000 моногенных болезней. Более половины из них наследуются по аутосомно-доминантному типу.

2) Аутосомно-доминантные заболевания передаются из поколения в поколение. У больного ребенка обязательно болен один из родителей., передача патологии возможно от любого из родителей.

3) Если болен один из родителей, доля пораженных детей составляет примерно 50%. У здоровых членов семьи рождаются здоровые дети.

4) Аутосомно-доминантные заболевания наследуются всегда, независимо от пола ребенка и пола больного родителя. Исключения встречаются в случаях новых мутаций и неполной пенетрантности гена.

- Аутосомно-рецессивное наследование. К заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования относятся болезнь Тея—Сакса, муковисцидоз и большинство наследственных нарушений обмена веществ. Аутосомно-рецессивные заболевания обычно протекают тяжелее аутосомно-доминантных.

1) Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, риск рождения больного ребенка составляет 25%.

2) Здоровый ребенок при этом в 2/3 случаев оказывается гетерозиготным носителем патологического гена.

3) У ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием, особенно редким, родители часто оказываются кровными родственниками.

4) Лица мужского и женского пола болеют одинаково часто.

5)Родители больного обычно здоровы, являются гетерозиготами и носителями.

34. Ребенок А., 3 лет, поступил в детскую больницу на обследование с жалобами на кашель с выделением вязкой, слизисто-гнойной мокроты, обильный с неприятным запахом стул. Ребенок пониженного питания, отмечается бледность кожных покровов с цианотичным оттенком во время приступа кашля. В анамнезе: пневмонии затяжного течения, развивающиеся на фоне острых респираторно-вирусных инфекций. При рентгенологическом исследовании легких выявлены участки эмфиземы, ателектазы, пневмосклероз. При копрологическом исследовании выявляются стеаторея, креаторея, амилорея. Потовая проба показала увеличение содержания хлоридов в секрете экзокринных потовых желез. Ребенку был поставлен диагноз: Муковисцидоз. Смешанная (легочно-кишечная) форма.

Вопросы:

1. К какой группе наследственных форм патологии относится данное заболевание.

-данное заболевание относится к генным болезням.

1. Каков тип наследования этого заболевания?

-Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

2. Проследите патогенетическую взаимосвязь наследственного дефекта, лежащего в основе данного заболевания, и клинических проявлений.

-Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТП). Следствием этого является сгущение секретов желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обуславливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают. Выделение вязкого секрета экзокринными железами приводит к затруднению оттока и застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани и развитием прогрессирующего фиброза. Активность ферментов кишечника и поджелудочной железы значительно снижена. Наряду с формированием склероза в органах имеет место нарушение функций фибробластов. Установлено, что фибробласты больных муковисцидозом продуцируют цилиарный фактор, или М-фактор, который обладает антицилиарной активностью — он нарушает работу ресничек эпителия.

3. Укажите принципы лечения данного заболевания

-Лечение муковисцидоза симптоматическое. Очень важное значение имеет питание больного. Суточный калораж должен на 10—30 % превышать возрастную норму за счет увеличения в рационе белкового компонента. Потребность в белке удовлетворяют употреблением в пищу мяса, рыбы, яиц, творога. Потребление жиров значительно ограничивают. В обязательном порядке осуществляют коррекцию нарушенной функции поджелудочной железы путем применения панкреатина или комбинированных препаратов, содержащих наряду с панкреатином другие кишечные ферменты и липотропные вещества (полизим, панзинорм, мексаза и др.). Для разжижения секретов желудочно-кишечного тракта и улучшения их оттока применяют ацетилцистеин в таблетках и гранулах, Лечение лёгочного синдрома включает комплекс мероприятий, направленных на разжижение мокроты и удаление её из бронхов. Муколитическая терапия проводится ежедневно в течение всей жизни пациента. Лечебная бронхоскопия с промыванием бронхов ацетилцистеином и изотоническим раствором хлорида натрия показана как экстренная процедура при отсутствии эффекта вышеописанной терапии.

Антибактериальные средства вводят парентерально (полусинтетические пенициллины, цефалоспорины второго и третьего поколения, аминогликозиды, хинолоны) и в виде аэрозолей (аминогликозиды: гентамицин, тобрамицин). Родственников больного необходимо обучить приёмам постурального дренажа, вибрационного массажа и уходу за пациентом. Наряду с занятиями лечебной физкультурой рекомендованы дозированные физические нагрузки и занятия спортом. При устойчивой ремиссии в течение 6 месяцев разрешается проведение профилактических прививок.

35. У больного 85 лет болезнь Альцгеймера, являющаяся прогрессирующей энцефалопатией и характеризующаяся развивающимся слабоумием, амнезией и прогрессирующей утратой кортикальных функций. Кроме этого заболевания, в анамнезе – атеросклероз и ишемическая болезнь сердца, проявляющаяся приступами стенокардии.

Вопросы:

1. Какие процессы, присущие старению, будут играть важную роль в патогенезе болезни Альцгеймера?

-постепенное снижение памяти и внимания, нарушение процессов мышления и способности к обучению, дезориентация во времени и пространстве, затруднения при подборе слов, трудности в общении, изменения личности. Симптомы деменции постепенно прогрессируют, приводя в конечном итоге к тому, что больной полностью утрачивает способность к самообслуживанию и погибает.

2. Какова роль изменений, происходящих при старении в механизме развития атеросклероза и ишемической болезни сердца?

-По мере старения возрастает частота и тяжесть развития атеросклероза и обусловленных им различных, особенно сердечно-сосудистых, заболеваний, главным образом, ишемических заболеваний сердца, мозга, почек, конечностей и др.

Факторы риска атеросклероза и ИБС:

- возраст (40-90 лет);

- принадлежность к мужскому полу,

- повышение концентрации липидов в крови, дислипопротеидемия (повышение ЛПОНП, ЛПНП и снижение ЛПВП в крови);

- артериальная гипертензия;

- табакокурение;

- сахарный диабет и другие нарушения толерантности тканей организма к глюкозе;

- ожирение;

- недостаточная физическая активность;

- особенности личности и поведения;

- генетические факторы;

- подагра и др.

Наибольшую роль в развитии атеросклероза и ИБС играет сочетание нескольких факторов риска, выявляющихся у пожилых и старых лиц, особенно гипер- и дислипопротеидемия, артериальная гипертензия и курение. Сочетание последних увеличивает частоту развития ИБС в среднем в 8 раз, а смертность — в 10 раз по сравнению с людьми, не имеющих данных факторов риска. С возрастом, по мере сочетания данных факторов, не только увеличивается частота развития различных сердечнососудистых заболеваний (особенно инфаркта миокарда), но и утяжеляется их исход. Так, по данным академика Е. И. Чазова смертность от острого инфаркта миокарда у лиц до 65 лет составляет 12%, 65-74 лет — 35%, 75-84 лет — 42%, у людей старше 85 лет — 50%. Устранение одного, нескольких или многих факторов риска, особенно таких, как артериальная гипертензия, гипер- и дислипопротеидемия, сахарный диабет, курение не только ослабляют, но и предупреждают развитие ИБС.

3. Какие современные теории старения вам известны?

36. Известно, что старение сопровождается не только существенным изменением функции всех органов и систем организма, но и накоплением веществ, которые в молодом возрасте встречаются только при патологических состояниях. Данные изменения являются типичными проявлениями процесса старения на молекулярном уровне. Вопросы: 1. Какие вещества могут накапливаться при старении?

Свободные радикалы,липофусцин, 2. Какие механизмы старения играют решающую роль в накоплении этих веществ?

-Продукты перекисного окисления липидов (ПОЛ), откладываются в клетках организма в виде пигмента липофусцина. Это мертвый балласт, который значительно усложняет работу клетки. Некоторые авторы указывают на то, что существует целая группа «пигментов старения», которые правильнее было бы объединить под одним общим названием «липофусцина». Липофусцины с возрастом откладываются во всех тканях и органах, начиная с головного мозга и кончая кожей. Коричневые пятна на коже стариков есть не что иное, как отложения липофусцинов, причем количество их с возрастом нарастает. В настоящее время липофусцины рассматриваются в качестве одной из причин возрастного затухания самообновления клеточных структур. Другими словами, липофусцины это и есть те самые шлаки, накопление которых и является одной из причин старения клеток и всего организма в целом. Возрастные изменения в соматических клетках многоклеточных организмов обусловлены снижением пролиферативного потенциала и свободнорадикальными реакциями, основным источником которых является восстановление кислорода осуществляемое митохондриями, микросомами и НАДФ H - оксидантными системами фагоцитов и других специализированных клеток. Величина потока активных форм кислорода связана с интенсивностью основного обмена. Накопление повреждений в клетках и скорость старения зависят от соотношения процессов образования активных форм кислорода и их обезвреживания ферментативной системой антиокислительной защиты.

3. Какие современные теории старения Вам известны?

Задача 35, вопрос 3. 37. Больная Т., 54г. находится на стационарном лечении в хирургическом отделении БСМП по поводу инфицированной раны левой голени. На второй неделе лечения больная предъявила жалобы на боль, зуд, припухлость на коже ягодиц в местах предыдущих инъекций.  Клинический анализ крови: лейкоциты - 9х109 /л (N 4-9х109) лимфоциты - 48% (N 19-37%). Биохимический анализ крови: Ig М - 2 г/л (N 0,5-2,3) Ig G-28 г/л (N 8,0-16,6). Циркулирующие иммунные комплексы - 170 усл.ед. (N 70-100)  Вопросы: 1. К какому типу реакций по классификации Джелла и Кумбса относится данная патология?

Аллергическая р-ция 3 типа 2. Какие еще проявления при данном типе аллергической реакции возможны? 

сывороточная болезнь, мембранозный гломерулонефрит, альвеолит, васкулит, узелковый периартериит, феномен Артюса  3. Патогенез развития аллергических реакций 111 типа.

Стадия сенсибилизации протекает с активацией аллергенами B-лимфо- цитов, что сопровождается продуцированием IgG и IgM, которые при контакте с Аг образуют преципитаты. Эти преципитаты называют иммунными комплексами, а болезни, в патогенезе которых они играют существенную роль, иммунокомплексными. Патобиохимическая стадия обусловлена активацией реакций по удалению иммунных комплексов. В тканях и крови появляются медиаторы аллергии, которые вызывают повреждение клеток и неклеточных образований. Устранение иммунных комплексов при участии фагоцитов потенцирует и расширяет масштаб и степень аллергической альтерации. Активация проагрегантов и прокоагулянтов создаёт условия для тромбообразования, нарушений микроциркуляции, ишемии тканей, развития в них дистрофии и некроза

4. В чем особенность механизма развития аллергических реакций по 111 типу?

Образование иммунных комплексов 38. Больная, Д, 16 лет обратилась к врачу - дерматологу по поводу нестерпимого зуда в области углов рта, покраснение и растрескивание в области красной каймы губ, отделяемое на губах слизистого характера.  Объективно – губы отечные, синюшного цвета, с множественными трещинками в области красной каймы. Клинический анализ крови: лейкоциты - 6х109 /л (N 4 - 9х109), лимфоциты - 48% (N 19-37) Биохимический анализ крови: Ig Е - 480 нг/мл (N 50 - 150) Ig А - 0,3 (N 1,4 - 4,2 г/л). Аппликационная проба на слизистой губы с предполагаемым антигеном (контурный карандаш для губ) резко положительна.  Вопросы: 1. К какому типу аллергических реакций по Джеллу и Кумбсу возможно отнести выявленные изменения?

Аллергическая реакция 2 типа 2. Патогенез развития данной аллергической реакции.

Стадия сенсибилизации протекает с активацией B-лимфоцитов и трансформацией их в плазматические клетки, синтезирующие IgG подклассов 1, 2 и 3, а также IgM.

Патобиохимическая стадия развивается при повторном попадании аллергена в организм и изменении под его влиянием структуры собственных Аг. Иммуноглобулины взаимодействуют с изменёнными антигенными детерминантами на поверхности клеток и неклеточных структур организма. При этом реализуются механизмы комплементзависимого и антителозависимого разрушения носителя антигенной информации.

Стадия клинических проявлений обусловлена повреждением изменён- ных структур организма с формированием ряда клинических синдромов аллергического характера: «лекарственных» цитопений (эритро-, лейко-, тромбоцитопений), гемолитической болезни новорождённых; аллергических или инфекционно-аллергических форм нефрита, миокардита, энцефалита, гепатита, тиреоидита, полиневрита и др.

3. Какие БАВ принимают участие в патофизиологической стадии аллергической реакции, назовите их, охарактеризуйте.

 Повышенные уровни общего IgE связаны с гиперчувствительностью немедленного типа. У лиц, страдающих аллергией, IgE повышен, как во время атопических приступов, так и между ними. Концентрация IgE зависит от длительности заболевания и числа предшествующих контактов с аллергеном.

39.В приемный покой БСМП поступила больная М., 17 лет с жалобами на резкий отек кожи шеи, лица, внезапно осипший голос и появления чувства нехватки воздуха после применения спрей - дезодоранта 30 минут назад. Объективно - резкий отек подкожно - жировой клетчатки лица, шеи, дыхание затруднено, слышно на расстоянии, сознание больной заторможено.

Вопросы:

1. К какому типу реакции по классификации Джелла и Кумбса относится данная патология?

1. Какая стадия аллергической реакции наблюдается у данной больной, чем она обусловлена?

2. Какие еще проявления в организме возможны при данном типе аллергической реакции?

4. Какие методы десенсибилизации вам известны?

1) К реакциям 1 типа - реакции гиперчувствительности немедленного типа.

2) Стадия клинических проявлений. Обусловлена развитием отеком тканей, дыхательной недостаточностью. Взаимодействие аллергена с фиксированными на поверхности тучных клеток IgE-АТ приводит к активации клеток, что сопровождается высвобождением депонированных медиаторов.

3) возможно развитие различных видов дистрофий, воспаления, повышение проницаемости сосудистой стенки, расстройства регионарного кровообращения, тромбоз микрососудов. При синдроме Дресслера - сердечная недостаточность, при диффузном гломерулонефрите – почечная недостаточность, при аллергич-м энтероколите – нарушение всасывания продуктов питания и т.д.

4) - парентеральное введение (по определенным схемам) того аллергена, который вызвал предположительно сенсибилизацию (метод рассчитан на образование комплекса аллергена с АТ и снижение содержания соответствующих Ig).

- применение антигистаминных средств.

40.Больной К., 50 лет, в течение 3 недель лечился антибиотиками по поводу обострения хронического гнойного среднего отита. К концу этого периода у больного развилась выраженная анемия. Обследование выявило в крови у больного антитела к эритроцитам.

Вопросы:

Каков механизм развития анемии, возникшей у больного?

1. Укажите тип аллергической реакции по Джеллу и Кумбсу.

1. Каковы механизмы развития этого патологического состояния?

3. Укажите различие аллергических реакций немедленного типа от замедленного?

1) реакции 2 типа – цитотоксическое повреждение.

2) механизм заключается в том, что АТ связываются с АГ на поверхности клеток. Это приводит к фагоцитозу, активации клеток-киллеров или к лизису клеток. При аллергических реакциях 2 типа поражаются собственные клетки организма.

3) Реакции немедленного типа развиваются быстро, в их механизме участвует как основное звено реакция антиген — антитело в тканях и в жидких тканевых средах, а в качестве промежуточного звена — процессы возбуждения центральной и вегетативной нервной системы антигенами и различными биологическими продуктами, среди которых видное место занимает гистамии. Общим признаком для всех видов аллергии немедленного типа является быстрота их развития и повреждение организма или отдельных его тканей реакцией аллерген—антитело или вторичными продуктами этой реакции. Однако к группе аллергических реакций немедленного типа относят также патологические процессы, существенно различающиеся как с точки зрения механизма образования повреждающего иммунного комплекса аллерген—антитело, так и с точки зрения места и особенностей развития повреждений в тканях или организме в целом.

Реакции замедленного типа (IV тип по Gell и Coombs) в отличие от реакций немедленного типа развиваются в течение многих часов и иногда суток. Реакции замедленного типа — это главным образом реакции пролифе-ративиого типа, в механизме которых ведущую роль играют процессы раздражения аллергенами эпидермальных и соединительнотканных структур и формирование различных видов воспалений (контактный дерматит, поствакцинальный энцефаломиелит и многие другие).

41.Больной Т., 14 лет, обратился в аллергологический кабинет с жалобами на приступы удушья и кашель с выделением небольшого количества вязкой слизистой мокроты. Заболел примерно через полгода после того, как приобрел аквариум и начал кормить рыб сухой дафнией.

При аллергологическом обследовании больного обнаружено резкое увеличение иммуноглобулинов G и Е. Провакационный тест с аллергеном из дафний резко положительный. Реакция дегрануляции базофилов и тучных клеток с аллергеном из дафний положительные.

Вопросы:

1. О чем свидетельствуют положительные тесты с исследуемым аллергеном?

1. К какому типу аллергических реакций относится аллергия, имеющаяся у больного?

3. Какие еще проявления общие и местные возможны при данном типе патологии?

1. о наличии у больного аллергической реакции на данный аллерген

2. реакции 1 типа – гиперчувствительности немедленного типа.

3. возможно развитие различных видов дистрофий, воспаления, повышение проницаемости сосудистой стенки, расстройства регионарного кровообращения, тромбоз микрососудов, отек тканей. При синдроме Дресслера - сердечная недостаточность, при диффузном гломерулонефрите – почечная недостаточность, при аллергич-м энтероколите – нарушение всасывания продуктов питания и т. д.

42. Больная А., 37 лет, процедурная медсестра. Через 3 года работы в процедурном кабинете, где ежедневно вводила больным антибиотики, стала отмечать появление зудящей сыпи на коже кистей рук и лица. Больная обратилась к дерматологу, который поставил диагноз аллергического дерматита.

Аллергологическое обследование: скарификационные тесты с пылевыми, бытовыми, эпидермальными аллергенами отрицательные; реакция с пенициллином – положительна.

Вопросы:

1. К какому типу гиперчувствительности относится аллергия, выявленная у больной?

1. Какие могут быть проявления этого типа аллергии общего характера?

2. Патогенез развития аллергии немедленного типа при общем и местном проявлении.

43.Больная Ш., 38 лет, обратилась к врачу - аллергологу с жалобами на появление красных зудящих пятен на коже лица в холодную погоду. Отмечает также, что при умывании холодной водой у нее возникает зуд и резкий отек кожи в месте соприкосновении с водой.

Холодовая экспозиционная проба на коже плеча путем прикладывания кубика льда в течение 30 сек. была резко положительная. На месте прикладывания кусочка льда возникли гиперемия, волдырь.

Вопросы:

1. Указать механизмы развития патологии в данном случае. Что является пусковым фактором в развитии нарушений?

1. Что такое «псевдоаллергия», каковы механизмы ее развития, отличие от аллергической реакции. Приведите примеры.

3. Профилактика псевдоаллергических реакций.

1) В развитии псевдоаллергических реакций особую роль играют такие медиаторы, как гис-

тамин, МДВ, продукты активации комплемента, калликреин-кининовой системы. Они обра-

зуются в результате непосредственного действия, часто повреждающего, многих факторов,

включая и те, которые могут быть и аллергенами. Многие факторы могут оказывать непо-

средственное действие на тучные клетки и базофилы, вызывая освобождение гистамина и

других медиаторов. Среди них — физические факторы:. Низкая температура. Они вызывают необратимое повреждение тучных

клеток. Пусковым фактором является низкая температура.

2. Псевдоаллергия – это реакции, внешне похожие на аллергические, но протекающие без участия аллергена. Гистамин и другие медиаторы, участвующие в реализации псевдоаллергических реакций, те же, что и при истинной аллергии - этим и объясняется схожесть проявлений аллергической и псевдоаллергической болезней. Есть вещества-либераторы, обладающие способностью вызывать неспецифическое высвобождение гистамина, провоцирующего развитие симптомов аллергии. К ним относятся яйца, рыба и рыбные продукты, мясо панцирных и морских животных, шоколад, консервы, клубника, дыня, ананас, орехи и др. Другой лип либерации гистамина характеризуется повреждением клеток под воздействием физических факторов: высоких и низких температур, ионизирующего облучения, ультрафиолетовых лучей. Высвобождение гистамина сопровождается резким повышением его уровня в крови, развитием вегетативных и сосудистых реакций - покраснением кожи, чувством жара, кожной крапивницей, головной болью, затруднением дыхания.

2. Профилактика сводится к исключению факторов, вызывающих развитие псевдоаллергии. Следует избегать полипрагмазии при лечении больного. Перед назначением лекарственного препарата необходимо расспросить больного о переносимости данного лекарства и группы родственных препаратов. При подозрении на псевдоаллергию, как правило, заменяют вызывающий реакцию препарат на препарат другой группы. Перед введением рентгеноконтрастных веществ рекомендуется назначение антигистаминных препаратов, а больным, у которых в анамнезе были реакции на эти препараты, назначают профилактический кратковременный курс лечения кортикостероидами. Профилактика пищевой псевдоаллергии сводится к подбору соответствующей элиминационной диеты и лечению основного заболевания органов пищеварения.

49. Больной К. 75 лет находится на стационарном лечении в отделении сосудистой хирургии ККБ № 1.Жалобы на боли в икроножной мышце левой ноги, невозможность наступить на ногу.

Вопросы

1.Предполагаемая патология у больного. Этиология, факторы заболевания

Капиллярно-трофическая недостаточность(является внутрисосудистым нарушением)

Факторы: Внутрисосудистое образование агрегатов эритроцитов и других клеток крови наблюдается при перевязке сосудов; при отравлении мышьяком, кадмием, бензолом, толуолом, анилином; при различных видах шока, олигурии, острой сосудистой недостаточности;при гипотермии;