Ризик захворювання для родичів психічно хворих (у відсотках)

Таким чином, близькі родичі хворих психічним захворюванням мають підвищений ризик за аналогічною хвороби. Практично можна виділяти: а) групи підвищеного ризику - діти, один з батьків яких хворий психічним захворюванням, а також сібси (брати, сестри), дизиготних близнюки і батьки хворих; б) групи найвищого ризику - діти двох хворих батьків і монозиготні близнюки, один з яких захворів. Рання діагностика, своєчасна кваліфікована психіатрична допомога становлять суть профілактичних заходів щодо цього контингенту.

Результати клініко-генетичних досліджень складають основу медико-генетичного консультування в психіатрії. Медико-генетичне консультування схематично можна звести до наступних етапів:

· Встановлення правильного діагнозу пробанда;

· Складання генеалогії і вивчення психічного стану родичів (для правильної діагностичної оцінки в цьому випадку особливо важлива повнота відомостей про психічний стан членів сім'ї);

· Визначення ризику щодо захворювання на підставі даних;

· Оцінка ступеня ризику в поняттях «високий - низький». Дані про ризик повідомляють у формі, яка відповідає потребам, намірам і психічному стану консультує особи. Лікар повинен не тільки повідомити ступінь ризику, але і допомогти правильно оцінити отримані відомості, зваживши всі «за» і «проти». Слід також усунути у консультується почуття провини за передачу схильності до хвороби;

· Формування плану дії. Лікар допомагає у виборі того чи іншого рішення (мати дітей або відмовитися від дітонародження можуть тільки самі дружини);

· Катамнез. Спостереження за родиною, яка звернулася за консультацією, може дати лікареві нові відомості, що сприяють уточненню ступеня ризику.

Популяційний метод

Терміни «генофонд» і «Генографія» належать популяційної генетики. Як наука про що відбуваються в населенні будь-якого виду організмів генетичних процесах і про що породжуються цими процесами різноманітності генів, генотипів і фенотипів населення, популяційна генетика веде свій початок з 1908 р., з формулювання першого генетичного принципу, відомого нині як принцип генетичного рівноваги Харді-Вайнберга. Знаменно, що генетичні процеси, що відбуваються саме в популяціях людини, зокрема одне з конкретних їх проявів - стійке збереження у багатьох поколіннях частоти такого менделирующих ознаки, як брахидактилия, послужили стимулом до формулювання принципу генетичного рівноваги, має універсальне значення для популяцій будь-яких видів двостатеві організмів .

Цей метод направлений на вивчення успадкування психічних розладів у сім'ях хворих при зіставленні частоти відповідної патології в цих родинах і серед груп населення, що проживає в аналогічних природно-кліматичних умовах. Такі групи людей у ​​генетиці називають популяцією. У цьому випадку враховуються не тільки географічні, а й економічні, соціальні та інші умови життя.

Генетична характеристика популяцій дозволяє встановити їх генофонд, чинники та закономірності, що зумовлюють його збереження і зміна від покоління до покоління, що досягається при вивченні особливостей розповсюдження психічних хвороб в різних популяціях, яке, крім того, і забезпечує можливість прогнозування поширеності цих хвороб в наступних поколіннях.

Генетична характеристика популяції починається з оцінки поширеності досліджуваного захворювання або ознаки серед населення. За цими даними визначаються частоти генів і відповідних генотипів в популяції.

Метод прийомних дітей

Перша робота, виконана за допомогою цього методу, вийшла у світ в 1924 р. Результати, з точки зору автора, говорять про те, що інтелект прийомних дітей більше залежить від соціального статусу біологічних батьків, ніж приймалень. Однак, як зазначають Р. Пломін і співавтори, ця робота мала ряд дефектів: тільки 35% з обстежених 910 дітей були усиновлені у віці до 5 років; вимір розумових здібностей проводилося за досить грубої (всього трибальною) шкалою. Наявність таких вад ускладнює змістовний аналіз дослідження.

Через 25 років, в 1949 р., з'явилася перша робота, зроблена за повною схемою методу. За нею послідували інші, найбільші з яких - дві сучасні програми: Техаський і Колорадський проекти дослідження прийомних дітей.

Зараз, незважаючи на певну критику (мова про неї піде далі), метод прийомних дітей є теоретично найбільш чистим методом психогенетики, володіє максимальною роздільною здатністю. Логіка його проста: у дослідження включаються максимально рано віддані на виховання чужим людям-усиновителям, їх біологічні та прийомні батьки. З першими діти мають, як родичі I ступеня, в середньому 50% загальних генів, але не мають ніякої загальної середовища; з іншими, навпаки, мають загальну середу, але не мають спільних генів. Тоді, при оцінці подібності досліджуваної ознаки в парах [дитина-біологічний батько] і [дитина-усиновитель], ми повинні отримати наступну картину: більшу питому вагу генетичних детермінант проявиться в більшому схожості дитини зі своїм біологічним батьком, коли ж превалюють середовищні впливу, то , навпаки, дитина буде більше схожий на батька-усиновлювача.

Такий базовий варіант методу. Подібність біологічних батьків з їх відданими виховання дітьми дає достатньо надійну характеристику наследуемости; подібність ж усиновлених дітей з прийомними батьками оцінює середовий компонент дисперсії. Для контролю бажано включити в дослідження звичайні сім'ї - рідних батьків і дітей, які живуть разом. Один з дуже цікавих і інформаматівних варіантів методу - дослідження так званих зведених сиблингов, тобто кількох дітей-неродственников, усиновлених однією сім'єю. Враховуючи, що такі діти не мають спільних генів, їх схожість (якщо воно виявляється) може бути результатом тільки дії загальносімейний середовища.

Виділяють дві схеми цього: повну і часткову. Перша передбачає об'єднання даних, отриманих на двох групах розлучених родичів (біологічні батьки та їхні віддані усиновителям діти; розлучені сиблинги) і прийомних сиблингов; порівнюючи - або одну, або іншу групу даних. У першому випадку пишуть Р. Пломін і його співавтори, є «генетичні» батьки (батьки та їхні віддані діти), «середовищні» батьки (усиновителі зі своїми прийомними дітьми) та в якості контрольної - виконавча група «генетичні плюс середовищні» батьки (біологічна сім'я). Зіставлення цих трьох груп дозволяє надійно «розвести» чинники, що формують сімейне схожість ».

Необхідною умовою використання методу прийомних дітей є широкий діапазон (бажано - репрезентативне ляціонному) середовищних умов у сім'ях-усиновительки навпаки, зрівнювання цих сімей з тих чи інших характеристик (наприклад, по високому інтелекту прийомних батьків або виховательських стилям) з наступним зіставленням індивідуальних особливостей усиновлених ними дітей від біологічних батьків, мали полярні значення досліджуваної ознаки.; наприклад, показано, що, по-перше, діти біологічних батьків з низьким інтелектом, що потрапили в гарну середу, мають інтелект значно вище того, який міг бути передбачений, але, по-друге , в однаково гарною середовищі сімей-усиновителів, розподіл оцінок інтелекту прийомних дітей істотно залежить від інтелекту біологічних батьків, якщо вони мали високі (> 120) бали IQ}, 44% дітей мають настільки ж високий інтелект і ніхто не має оцінку нижче 95 балів; якщо ж рідні батьки мали IQ <95, то у 15% дітей IQ теж нижче 95 балів і ніхто не має IQ> 120 балів. Інакше кажучи, в однаково гарною середовищі розподіл оцінок IQ, прийомних дітей зрушено в бік високих значень, якщо біологічні батьки мали високий інтелект, і в бік низьких - якщо вони мали знижений інтелект. (Подібного роду результати викликали дотепну репліку одного з психогенетики: «Найкраще вважати, що інтелект на 100% залежить від генів і на 100% - від середовища».)

Можливі обмеження методу пов'язані з кількома проблемами. По-перше, наскільки репрезентативна популяції та група жінок, яка віддає дітей? Але це піддається контролю. Наприклад, у найбільшій програмі - Колорадском дослідженні прийомних дітей - всі учасники (245 біологічних батьків, їх відданих дітей і усиновителів, а також 245 контрольних сімей, мали біологічних та прийомних сиблингов) виявилися репрезентативні генеральної популяції по когнітивним характеристикам, особистісним особливостям, сімейному середовищі , освітнім і соціального економічним статусом. Автори відзначають, що навіть якщо з яких-небудь параметрами вибірки виявляться відхиляється від популяційних розподілів, це має бути враховано при інтерпретації результатів, але не дає приводу вважати метод невалідним.

По-друге, виникає більш специфічний питання про селективності розміщення дітей у прийомні сім'ї: чи немає подібності між рідними та прийомними батьками з яких-небудь рис? Зрозуміло, що така схожість завищить кореляцію в парах [дитина х усиновитель], якщо досліджувана риса детермінована спадковістю, і в парах [дитина-біологічний батько], якщо вона більшою мірою визначається середовищем. У будь-якому разі оцінки генетичного або середовищного компонента мінливості даної риси будуть спотворені.

По-третє, існує проблема пренатальних впливів материнського організму на особливості майбутньої дитини, які повинні підвищувати схожість матері і відданого дитини за рахунок внутрішньоутробних, але середовищних, а не генетичних чинників. Як вважають деякі дослідники, до моменту народження людський плід вже має деякий «досвід», бо його нейроанатоміческіе особливості, кортикальний субстрат і структура внутрішньоутробної середовища допускають можливість деякого «навчання». Якщо це так, то схожість біологічної матері з відданим дитиною може мати негенетическое походження. Внаслідок цього деякі дослідники вважають Навіть, що метод прийомних дітей дуже інформативний для вивчення різних постнатальних середовищних впливів, але не для вирішення проблеми генотип-середовище. Однак, на думку Р. Пломінь і його співавторів, гарним контролем може служити зіставлення кореляцій в парах [відданий дитина-біологічна мати] і [дитина-біологічний батько]. Зрозуміло, що в останньому випадку внутрішньоутробні негенетичної впливу виключені.

Є й більш тонкі обставини, важливі для оцінки. Наприклад, можливість формування суб'єктивних легенд про прийомних батьків в ситуації, коли дитина знає, що він у даній сім'ї - не рідний. В експериментальній роботі це створює перешкоду, оскільки така легенда може виявитися досить серйозним виховним чинником. У деяких роботах показано, що в одній і тій же сім'ї у прийомних сиблингов констатується зовнішній локус контролю, а у біологічних дітей внутрішній, що свідчить, очевидно, про відмінності в процесі їх соціалізації і призводить до формування розрізняються особистісних рис.

У нашій країні використовувати даний метод неможливо, оскільки нас існує гарантована законом таємниця усиновлення. Це - гуманне, педагогічно абсолютно вірне, на наш погляд, рішення, але воно означає, що дослідник не має права домагатися відомостей ні про прийомних дітей, тим паче, про їх біологічних батьків.

Таким чином, наявні сьогодні уявлення про обмеження та умови використання методу прийомних дітей описані, аргументовані і в більшості своїй піддаються або контролю, або обліку при інтерпретації отриманих результатів. Тому він є одним з основних методів сучасної психогенетики.