В. Задачі для самоконтролю.

1. У чоловіка виявлено зайву Х-хромосому.

Вкажіть:

А. Медико-генетичні методи, за допомогою яких це встановлюють.

Б. Й мовірність народження від нього синів здоровою жінкою.

2. Проаналізуйте родовід:

А. Домінантною чи рецесивною є певна ознака у цій родині?

Б. Визначте тип успадкування?

○ ■

○ ■ ● ● □ □ ○

■ ● □ □

3. Під час обстеження 10-річної дитини було виявлено розумову відсталість, порушення обміну речовин, затримку росту, фізичного розвитку, множинні природжені вади розвитку. Вкажіть:

А. Симптом, що викликав підозру на хромосомну хворобу.

Б. Метод, який слід застосувати для діагностики.

4. Проаналізуйте наведений родовід:

○ □

■ ■ □ ○ ○

IV. Матеріали для аудиторної самостійної роботи.

1. Перелік навчальних практичних завдань,

які необхідно виконати на практичному заняття:

• Складати й аналізувати родоводи.

• Прогнозувати народження хворих дітей у родині пробанда

• Визначати патологічні каріотипи

• Аналізувати карти хворих на спадкові захворювання

• Виявляти групи ризику для направлення до МГК

2. Професійні алгоритми.

№ п/п	Завдання	Вказівки	Примітки
1.	Проаналізувати родовід	Визначити: Кількість хворих Наявність хворих в поколіннях Тип успадкування	Увага! Окремо рахувати за статтю. Зверніть увагу на наявність чи відсутність ознаки у дітей і батьків.
2.	Обчислити ймовірність народження хворих дітей.	Визначити: Генотипи вказаних осіб. Генотипи та фенотипи нащадків. У відсотках вірогідність народження хворих дітей	Використовуючи стандартні схеми схрещування. Пам’ятайте! При хворобах зчеплених зі статтю враховують стать дитини.

3. Навчальні задачі.

1. На основі наведеного родоводу визначте ймовірність народження в результаті шлюбу двоюрідних брата і сестри дитини з групою крові І (0).

2. Фенілкетонурія – хвороба, зумовлена спадковим порушенням обміну амінокислоти фенілаланіну. Наведений родовід родини, де є хворі на фенілкетонурію:

Дайте відповіді:

А. Тип успадкування фенілкетонурії?

Б. Яка ймовірність того, що особа ІІІ-2, є гетерозиготою?

В. Яка ймовірність того, що в разі шлюбу осіб ІІІ-3 і ІІІ-4 перша дитина буде хворою?

Г. Який метод слід застосувати для з’ясування наявності у дитини, що народилась, фенілкетонурії?

Д. Який метод пренатальної діагностики можна застосувати для встановлення у плода гомозиготності за геном, що зумовлює фенілкетонурію?

3. Пробанд - гемофілік. Його брат і сестра здорові і звернулись до лікаря з питанням про прогноз нащадків. Диференційна діагностика з’ясувала гемофілію А.

1. Чи може здоровий брат пробанда передати своїй дитині ген гемофілії?

2. Яку пораду повинен дати лікар – генетик брату пробанда?

3. Яка вірогідність того, що здорова сестра пробанда передасть своїй дитині ген гемофілії?

4. Яка вірогідність того, що при трьох дітях у родині сестри пробанда одна дитина буде хворою?