3.1. Базові знання, вміння, навички, необхідні для вивчення теми.

Дисципліни	Знати	Вміти
Загальна біологія Анатомія Догляд за хворими	Методи медичної генетики Будову органів та систем в нормі Методи лабораторної діагностики	Складати родоводи Визначати топографію органів в нормі Проводити лабораторну діагностику

2. Зміст теми.

Перелік навчальної літератури по темі:

1. Г.Й.Путинцева «Медична генетика», стор. 298-311.

2. В.П.Пішак «Основи медичної генетики», стор.219-232.

Медико-генетичне консультування (мгк)

1

Запобігання спадковій патології в родині

. Мета

2. Задачі

3. Методи

І етап

Встановлення діагнозу

ІІ етап

Визначення прогнозу нащадків

ІІІ етап

Складання висновку

4. Етапи

5. Показання

3.3 Рекомендована література:

1. Г.Й.Путинцева «Медична генетика», стор. 298-311.

2. В.П.Пішак «Основи медичної генетики», стор.219-232.

3.4. Орієнтовна карта для самостійної роботи з літературою

з теми: «Медико – генетичне консультування»

Основні завдання	Вказівки	Відповіді
1. Задачі МГК	Дати перелік основних задач МГК
2. Етапи МГК	Заповнити таблицю
3. Методи МГК	Назвати основні методи, записати у щоденник.
4. Показання для направлення в МГК	Скласти перелік показань для направлення в МГК.

3.5. Матеріали для самоконтролю:

А. Питання для самоконтролю:

1. Які хвороби називають вродженими?

2. Які хвороби називають спадковими?

3. З якою метою здійснюють пренатальну діагностику?

4. В чому полягає значення МГК?

5. З якими труднощами соціально-психологічного характеру стикається медичний працівник при здійсненні МГК?

Б. Тести для самоконтролю:

1. Що є головним об’єктом дослідження для МГК?

А. Ген Б. Хромосома

В. Пробанд Г. Популяція

Д. Каріотип

2. Вкажіть, яка людина є пробандом:

А. Яка страждає на спадкову хворобу

Б. Родичі якої страждають на спадкову хворобу

В. Для якої складають родовід.

Г. Яка підозрює у себе спадкову хворобу.

Д. Яка звернулась до МГК.

3. Назвіть методи, що використовують для пренатальної діагностики:

А. Амніоцентез

Б. Біохімічний

В. Цитогенетичний

Г. Генеалогічний

Д. Дерматогліфічний

Е. Біопсія хоріону

Є. Популяційно-статистичний

Ж. УЗО

З. Близнюковий

4. Визначте правильну послідовність дій при проведенні МГК:

А. Визначення прогнозу нащадків

Б. Визначення типу успадкування

В. Проведення пренатальної діагностики

Г. Збирання інформації

Д. Доведення в доступній формі інформації про результати МГК

Е. Проведення лабораторних досліджень

Є. Побудова родоводу

Ж. Складання висновку

5. Головне завдання медико-генетичного консультування:

А. Профілактика хвороб людини

Б. Діагностика хвороб людини

В. Діагностика спадкових захворювань

Г. Профілактика народження дитини зі спадковою патологією

Д. Висновки про діагноз захворювання

6. Назвіть установу, створену з метою зменшення надходження дітей із спадковими хворобами:

А. Жіноча консультація

Б. Медико-генетична консультація

В. Діагностичний центр

Г. Бактеріологічна лабораторія

Д. Санаторії

7. Як називається метод діагностики спадкових хвороб в першій половині вагітності:

А. Проспективний

Б. Пренатальний

В. Перспективний

Г. Профілактичний

Д. Прогнозний

8. Знайдіть логічні пари:

А. Біохімічний 1. Оцінка стану плоду

Б. Цитогенетичний 2. Група крові плода

В. Амніоцентез 3. Визначення альфа-фетопротеїдів

Г. УЗО 4. Кількість та форми хромосом

Д. Біопсія хоріону 5. Гемолітична хвороба плоду