Генетика людини і методи її вивчення. Спортивний добір. Прогнозування спортивних досягнень.

План:

1. Генетика людини та методи її вивчення.

2. Складові хвороби людини.

3. Шкідливий вплив алкоголю та наркотиків на спадковість.

4. Спортивний добір.

5. Прогнозування спортивних досягнень.

1. На початку 2000 року президент США заявив, що повністю розшифрований геном людини – відомо який ген визначає яку ознаку. Над цим проектом працювало дуже багато вчених з різних країн світу. Але керувати генами в організмі людини, виявляти зміни і ліквідовувати їх в генах та ДНК вчені ще на сьогоднішній день не можуть. Кожна людина на генетичному рівні є індивідуальною (виключення – одно яйцеві близнюки після народження, якщо вони не змінюються). Тому, генотип усіх людей на планеті мають свої спеціфчні особливості.

Методи вивчення генетики людини:

1. Генеалогічний метод – вивчення і дослідження ознак або якостей в родоводі людини за якомога більшу кількість поколінь. Складається генетичне дерево і досліджується , як успадковуються ознаки ( музикальність, спортивність, нахил до мистецтва, цукровий діабет, вроджена глухота, деякі форми шизофренії).

Задача.

У батька і матері карі очі. У них двоє дітей – дівчинка голубоока і хлопчик з карими очима. У батьків жінки були карі очі, а у батька чоловіка очі голубі, а у мами – карі. Складіть генетичне дерево, визначте генотип усіх членів родини, якщо каро окість – це домінантна ознака.

А – карі очі - ♂

а - голубі очі - ♀

2. Близнюковий метод - вивчається розвиток ознак у близнюків:

- однояйцевих;

- сіамських;

- двояйцевих.

3. Цитологічний - вивчається хромосомні і генні зміни – мутації в геномі і каріоті людини

а) досліджуються синдроми – хромосомні мутації

б) досліджуються генні мутації і хвороби, що з ними пов’язані (альбінізм, дальтонізм).

4. Біохімічний – вивчається порушення нормального обміну речовин (цукровий діабет).

2. Спадкові захворювання людини.

1). Синдром Дауна – трисоніл по 21 парі

хромосоми – 47 хромосом.

Хворіють як чоловіки так і жінки.

Симптоми – фізична і розумова відсталість, великий язик, монголоїдна форма обличчя, велика зіниця і поперечна складка на долоні.

Причини:

1. зачаття дитини в стані глибокого алкоголічного сп’яніння;

2. народження першої дитини після 40 років;

3. народження дитини сім’єю в якій хтось з батьків хворіє на даний синдром.

На Україні УЗД визначає синдром Дауна на 5 місяці вагітності – жінці, як правило, рекомендують не народжувати дитину. В США діагностують на 5 – ому тижні вагітності і є можливості корегувати кількість хромосом у зародка.

2). Синдром Клайнфельтера – хворіють ♀ - оскільки + 45 хромосом – 1 х –статева хромосома.

Симптоми – фізична і розумова відсталість, криловидна шия, безплідні, довго не живуть (30 – 35 років).

3). Синдром Тернера - Шерешевського - хворіють ♂ - оскільки + 47 хромосом – ХУХ – статеві.

Симптоми – фізична і розумова відсталість, жіноча статура, безплідні, довго не живуть – (28 – 30 років).