Литература

1. Бекиш, О.-Я.Л. Медицинская биология: учеб. пособие для студентов мед. вузов / О.-Я. Л. Бекиш. — Минск: Ураджай, 2000. — С. 165–178.

2. Биология: учеб. для мед. спец. вузов: в 1 кн. / В.Н. Ярыгин [и др.]; под ред. В. Н. Ярыгина. — 3-е изд. — М.: Высшая школа, 1997. — С. 263–275.

3. Заяц, Р. Г. Основы общей и медицинской генетики / Р. Г. Заяц, И. В. Рачковская. — Минск : Вышэйшая школа, 2003. — С. 148–156.

4. Медицинская биология и общая генетика: тесты / В.Э. Бутвиловский [и др.]. — Минск: БГМУ, 2006. — 228 с.

5. Руководство к практическим занятиям по медицинской биологии и общей генетике / В. Э. Бутвиловский [и др.]. — Минск: БГМУ, 2008. — 188 с.

6. Хелевин, Н. В. Задачник по общей и медицинской генетике: учебное пособие для вузов / Н. В. Хелевин, А. М Лобанов, О. Ф. Колесова. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: Высш. шк., 1984. — 157 с.

1. Человек как специфический объект генетического анализа. Роль социальных факторов в реализации генотипа в фенотип у человека.

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и факторов среды. Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных болезней. Исследование генетики человека связанно с трудностями: невозможность экспериментального скрещивания; медленная смена поколений; малое количество потомков в семье; сложный кариотип; большое количество групп сцепления.

2. Методы изучения генетики человека: генеалогический метод, близнецовый метод, популяционно-статистический метод, дерматоглифический метод, цитогенетический метод, биохимический метод.

1. Генеалогический метод.

Метод основан на прослеживании какого-либо признака в ряде поколений с указанием родственных связей (составление родословной).

Сбор сведений начинается от пробанда.

Пробанд - лицо, родословную которого необходимо составить. Братья и сестры пробанда называются сибсы.

Метод включает два этапа:

1. Сбор сведений о семье.

2. Генеалогический анализ.

Для построения родословной применяются специальные символы (рис.1а). Методы позволяют установить тип наследования признака: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом.

При аутосомно-доминантном наследовании ген проявляется в гетерозиготном состоянии у лиц обоих полов; сразу в первом поколении; большое количество больных, как по вертикали, так и по горизонтали. По такому типу наследуются веснушки, брахидактилия, катаракта, хрупкость костей, хондродистрофическая карликовость, полидактилия (рис. 10.2,а).

При аутосомно-рецессивном наследовании мутационный ген проявляется только в гомозиготном состоянии у лиц обоего пола. Как правило, у здоровых родителей (ген в гетерозиготном состоянии) рождаются больные дети. Признак проявляется не в каждом поколении. Так наследуются признаки: Леворукость, рыжие волосы, голубые глаза, миопатия, сахарный диабет, фенилкетонурия (рис.10.2.б).

При Х-сцепленном доминантном наследовании болеют лица обоего пола, чаще встречается у женщин. Так наследуются признаки: пигментный дерматоз, кератоз (потеря волосяного покрова), пузырчатость стоп ног, коричневая эмаль зубов.

При Х-сцепленном рецессивном наследовании больны в основном лица мужского пола. В семье больна половина (50%) мальчиков 50% девочек гетерозиготны по мутантному гену. Так наследуется гемофилия А, мышечная дистрофия Дюшена, дальтонизм, (рис.10.2.в)

При У-сцепленном наследовании больны только мужчины. Такие признаки называются голандрические: синдактилия, гипертрихоз (рис.10.2.г).