На проявление комбинативной изменчивости
учеловека будет оказывать влияние система браков:
между родственными особями инбридинг;
неродственными особями аутбридинг.
MedBiolog
Мутационная изменчивость это такая изменчивость, при которой происходит скачкообразное, прерывистое изменение наследственного признака.
Мутации это внезапно возникающие стойкие изменения генетического аппарата.
MedBiolog
"Мутационная теория" ДеФриза (1901 1903). Основные положения этой
теории:
1. Мутация возникает внезапно, скачкообразно, без всяких переходных форм.
2. Новые формы вполне устойчивы.
3. Мутации являются качественными изменениями.
4. Мутации могут быть полезными и вредными.
5. Одни и те же мутации могут возникнуть повторно.
MedBiolog
КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ
Классифицирующий фактор
I. По мутировавшим клеткам
II. По характеру изменения генотипа
III. По адаптивному значению
IV. По причине, вызвавшей
мутацию
Название мутаций
1.Генеративные
2.Соматические
1.Генные (точковые).
2.Хромосомные перестройки (дефишенсы, делеции,дупликации и инверсии).
3.Межхромосомные перестройки
(транслокации).
4. Геномные мутации (полиплоидия,анеуплоидия).
5. Цитоплазмотические мутации.
1.Полезные.
2.Вредные (полулетальные, летальные).
3.Нейтральные.
1.Спонтанные.
2.Индуцированные.
MedBiolog
Молекулярные механизмы генных мутаций проявляются в изменении порядка нуклеотидных пар в молекуле нуклеиновой кислоты в отдельных сайтах. Это приводит к смене генетического кода.
Типы нуклеотидных перестроек: 1. Замена пары оснований в молекуле ДНК:
транзиции А – Т; |
трансверзии А – Г |
|||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Г – Ц |
Т – Ц |
|||||||
2.Делеция (выпадение) одной пары или группы оснований в молекуле ДНК;
3.Вставка одной пары или группы пар оснований в молекуле ДНК;
4.Перестановка положения нуклеотидов внутри гена.
5.Дупликации – повторы нуклеотидных пар.
MedBiolog
По влиянию на характер кодируемых полипептидов точковые мутации могут быть представлены в виде 3 классов:
1.Миссенсмутации, возникающие при замене или перестановке нуклеотида внутри кодона,
2.Нонсенсмутации, т.е. появление внутри гена бессмысленных терминальных кодонов
3.Мутации сдвига рамки чтения возникают при появлении внутри гена вставок и делеций.
MedBiolog
Различают следующие хромосомные перестройки.
Внутрихромосомные:
1.Нехватка части хромосомы (дефишенси и делеции).
2.Удвоение или умножение тех или иных участков хромосомы (дупликации).
3.Переворот участков хромосомы на 180º и изменение линейного расположения генов (инверсии).
Межхромосомные перестройки:
Транслокации связаны с обменом участками между негомологичными хромосомами.
MedBiolog
Полиплоидия геномная мутация, состоящая в увеличении числа хромосом, кратном гаплоидному (3п,4п).
Анеуплоидия или гетероплоидия изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору (например: п±1,2).
MedBiolog
Цитоплазматические мутации изменение плазмогенов, приводящее к смене признаков и свойств организма.
Заболевания у человека обусловленные мутациями митохондриальной ДНК: врожденные миопатии, фиброзо кистозный остеит Олбрайта,
анэнцефалия, spina bifida
MedBiolog
Мутации, которые возникают в естественных условиях без специального воздействия необычными агентами, получили название
спонтанных.