- •1) Определение биологии как науки. Предмет и методы биологии. Значение достижений фундаментальной биологии (геномики, протеиномики, метаболиомики) для медицины на современном этапе.
- •7) Реакции матричного синтеза. Принципы и этапы репликации днк. Репликон. Последствия нарушения нормального хода репликации днк.
- •8) Особенности организации генома эукариот. Классификации нуклеотидных последовательностей: уникальные, среднеповторяющиеся, высокоповторяющиеся. Регуляция экспрессии генов у эукариот.
- •10) Множественные аллели как результат изменения нуклеотидной последовательности гена. Полиморфизм гена как вариант нормы и патологии. Примеры.
- •11) Ген, его свойства. Примеры.
- •12) Фенотип как результат реализации генотипа в конкретных условиях среды. Среда первого, второго (а и б) и третьего порядка. Экспрессивность и пенетрантность гена.
- •16) Репарация генетического материала. Фотореактивация. Темновая репарация. Этапы. Мутации, связанные с нарушением репарации. Примеры.
- •17) Изменчивость, ее формы. Модификационная изменчивость; адаптивный характер модификаций. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Морфозы и фенокопии. Примеры.
- •19) Мутационная изменчивость. Классификация мутаций (общие принципы). Соматические и генеративные мутации. Понятие о моногенных болезнях.
- •20) Генные мутации, их классификация: делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Причины и механизмы возникновения. Значение в развитии патологических состояний человека.
- •21) Хромосомные мутации, их классификация: делеции, дупликации, транслокации, инверсии. Причины и механизмы возникновения. Значение в развитии патологических состояний человека.
- •22) Геномные мутации: классификация, причины, механизмы; роль в возникновении хромосомных синдромов. Антимутационные механизмы.
- •Классификация:
- •27) Понятие наследственных болезней: моногенные, хромосомные и мультифакториальные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
- •28) Понятие о болезнях с нетрадиционным наследованием (митохондриальные, болезни импритинга, болезни экспансии тринуклеотидных повторов). Примеры. Общие походы к лечению наследственных болезней.
- •29) Медико-генетическое консультирование, его медицинское значение. Виды и этапы консультирования. Методы пренатальной диагностики(инвазивные/неинвазивные) и их возможности.
- •30) Формы и способы размножения организмов. Биологический аспект репродукции человека. Экстракорпоральное оплодотворение; морально-этические аспекты.
- •31) Онтогенез как процесс реализации наследственной информации в определенных условиях среды. Периодизация онтогенеза. Типы онтогенеза как варианты приспособления к условиям существования. Примеры.
- •32) Прогенез и его роль в онтогенезе. Оплодотворение – начальный этап развития нового организма. Фазы оплодотворения. Биологическая сущность.
- •33) Характеристика и значение основных этапов эмбрионального развития. Зависимость типов дробления зиготы от строения яйцеклетки. Способы гаструляции. Первичный (нейрула) и вторичный органогенезы.
- •34) Понятие провизорных органов хордовых. Особенности развития этих органов в группе Anamnia и Amniota. Типы плацент. Нарушение процессов развития и редукция зародышевых оболочек у человека.
- •37) Клеточная дифференцировка; генетические и негенетические механизмы, стадии. Опыты д.Гердона по доказательству равных генетических потенций ядер соматических клеток.
- •40) Нервная регуляция онтогенеза. Взаимодействие нервных центров с иннервируемыми органами. Механизмы и уровни гуморальной регуляции. Последствия нарушения нервной и гуморальной регуляции. Примеры.
- •41) Межклеточные взаимодействия на разных этапах онтогенеза. Эмбриональная индукция и ее виды. Опыты г.Шпемана в изучении явления эмбриональной индукции.
- •44) Врожденные аномалии и пороки развития. Определение, классификация, механизмы возникновения: гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии, механизмы и причины их возникновения. Примеры.
- •46) Регенерация как процесс поддержания целостности биологических систем. Физиологическая регенерация, ее значение. Фазы, механизмы регуляции. Значение регенерации для биологии и медицины.
- •47) Репаративная регенерация; способы, механизмы (молекулярно-генетические, клеточные и системные). Регуляция регенерации. Особенности восстановительных процессов у человека.
- •48) Генофонд популяции; генетическая гетерогенность; генетическое единство, динамическое равновесие. Частоты аллелей и генотипов. Закон Харди-Вайнберга.
- •51) Специфика действия естественного отбора и изоляции в генетических популяциях. Демы. Изоляты. Дрейф генов. Особенности генофондов изолятов.
- •54) Общие закономерности эволюции органов и систем. Основные принципы эволюционного преобразования органов и функций: дифференциация и интеграция; модусы преобразования органов и функций. Примеры.
- •Основные модусы (способы) морфофункциональных преобразований органов
- •56) Филогенез покровов тела и опорно-двигательной системы хордовых животных. Онтофилогенетические пороки. Примеры.
- •Сравнительная характеристика покровов тела хордовых
- •Сравнительная характеристика опорно-двигательной системы позвоночных животных
- •57) Филогенез пищеварительной и дыхательной систем хордовых животных. Онтофилогенетические пороки. Примеры.
- •Сравнительная характеристика дыхательной системы хордовых животных
- •58) Филогенез кровеносной системы хордовых животных. Онтофилогенетические пороки сердца и кровеносных сосудов. Примеры.
- •Cравнительная характеристика кровеносной системы хордовых животных
- •59) Филогенез мочеполовой системы позвоночных. Эволюция нефрона и мочеполовых протоков. Онтофилогенетические пороки. Примеры.
- •Сравнительная характеристика выделительной системы хордовых
- •60) Филогенез эндокринной и нервной систем хордовых животных. Онтофилогенетические пороки. Примеры.
- •Развитие мозговых пузырей на головном конце нервной трубки
- •Сравнительная характеристика нервной системы хордовых
- •61) Онтофилогенетические врожденные пороки систем органов человека. Классификация; их место и значение в развитии патологии у человека. Примеры.
- •63) Внутривидовая дифференцировка человечества. Расы как выражение генетического полиморфизма человечества. Адаптивные экологические типы человека; их происхождение и связь с расами.
- •64) Предмет, структура и методы экологии. Эндоэкология, аутэкология. Аутэкологические понятия и законы: реакция организма, адаптация.
- •67) Предмет и содержание экологии человека, ее связь с науками о здоровье человека, основные этапы развития. Антропоэкосистема, ее структура и основные характеристики.
- •71) Антропогенная нагрузка на окружающую среду. Медико-демографические признаки экологического бедствия и экологической катастрофы. Роль факторов окружающей среды в возникновении заболеваний.
- •73) Влияние факторов гидросферы на здоровье человека. Факторы воды, вызывающие заболевания человека. Основные источники антропогенного загрязнения водоемов.
- •75) Биологические ритмы в природе, их характеристика и роль в формировании адаптационных реакций человека. Хронобиологические основы здоровья человека. Основы хронодиагностики и хрономедицины.
- •81) Паразитарные природно-очаговые трансмиссивные и нетрансмиссивные болезни, их критерии. Учение е.Н. Павловского о природной очаговости заболеваний. Структура природного очага.
- •82) Предмет и задачи медицинской паразитологии. Пути и способы инвазии паразитарными болезнями: алиментарный, геооральный, инокулятивный, контаминативный, контактный, аспирационный, гемический.
- •83) Экологические принципы борьбы с паразитарными заболеваниями. Учение к.И. Скрябина о девастации. Эволюция паразитов и паразитизма под действием антропогенного фактора.
- •85) Систематика, морфология и биология возбудителей лейшманиозов, трипаносомозов, трихомоноза. Обоснование лабораторной диагностики и профилактики.
- •86) Малярийные плазмодии. Систематическое положение, морфология, циклы развития, видовые отличия. Борьба с малярией, задачи противомалярийной службы на современном этапе.
- •87) Токсоплазма, балантидий. Систематическое положение, морфология, циклы развития, пути инвазии, обоснование методов лабораторной диагностики.
- •88) Тип Плоские черви. Классификация. Характерные черты организации. Сосальщики. Характеристика сосальщиков, цикл развития которых связан с водой.
- •91) Общая характеристика ленточных червей. Цестоды, жизненный цикл которых связан с водной средой.
- •93) Карликовый цепень; лентец широкий. Систематическое положение, морфология, циклы развития, пути инвазии, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика.
- •94) Эхинококк и альвеококк. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути инвазии, ларвальные гельминтозы. Боснование методов лабораторной диагностики, профилактика.
- •99) Особенности современных методов диагностики гельминтов. Методы овогельминтоскопии.
- •I. Метод нативного мазка
- •II. Метод толстого мазка (метод Като и Миура)
- •IV. Метод Фюллеборна — всплывания (флотации).
- •V. Метод Калантарян (видоизменённый метод флотации - всплывания)
- •VI. Метод Красильникова
- •VII. Метод закручивания (метод Шульмана).
- •100) Тип Членистоногие. Классификация. Характерные черты организации.
- •101) Класс Паукообразные. Классификация. Характерные черты организации. Клещи, возбудители болезней человека, резервуарные хозяева и переносчики болезней человека.
- •102) Класс Насекомые. Классификация. Характерные черты организации. Синантропные мухи; муха це-це, вольфартова муха, систематическое положение, морфология, эпидемиологическое значение, методы борьбы.
- •103) Вши, блохи. Систематическое положение, морфология, развитие, эпидемиологическое значение, меры борьбы.
- •104) Комары, москиты. Систематическое положение, строение, цикл развития, медицинское значение, меры борьбы.
11) Ген, его свойства. Примеры.
Ген – элементарная функциональная единица наследственног материала, определяющая возможность развития отдельного признака клетки или организма.
Свойства гена:
дискретность— несмешиваемость генов;
стабильность — способность сохранять структуру;
лабильность— способность многократномутировать;
множественный аллелизм— многие гены существуют впопуляции во множестве молекулярных форм;
аллельность— в генотипе диплоидных организмов только двеформы гена;
специфичность— каждый ген кодирует свой признак;
плейотропия— множественный эффект гена;
экспрессивность— степень выраженности гена в признаке;
пенетрантность— частота проявления гена вфенотипе;
амплификация— увеличение количества копий гена.
12) Фенотип как результат реализации генотипа в конкретных условиях среды. Среда первого, второго (а и б) и третьего порядка. Экспрессивность и пенетрантность гена.
Фенотип – совокупность биологических свойств и признаков организма, сложившаяся в процессе его индивидуального развития. Фенотипическое проявление генотипа в зависимости от среды изменяется в пределах нормы реакции. Норма реакции — пределы, в которых в зависимости от условий внешней среды может изменяться фенотипическое проявление отдельных генов или генотипа в целом.
Совокупность внутриорганизменных факторов, влияющих на реализацию наследственной программы, обозначают как среду 1-го порядка. Особенно большое влияние на функцию генотипа факторы этой среды оказывают в период активных формообразовательных процессов, прежде всего в эмбриогенезе.
С другой стороны, выделяют понятие окружающей среды, или среды 2-го порядка, как совокупности внешних по отношению к организму факторов.
Степень проявления фенотипа – экспрессивность. Образно ее можно сравнить со степенью тяжести болезни в клинической практике. В основе изменчивости экспрессивности лежат и генетические факторы, и факторы внешней среды. Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель.
Генетический признак может даже не проявляться в некоторых случаях. Если ген есть в генотипе, но он вовсе не проявляется – он пенетрирован. Пенетрантность – количество особей (%), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к количеству особей, у которых этот признак мог бы проявиться. Пенетрантность свойственна проявлению многих генов. Важен принцип – «все или ничего» - либо проявляется, любо нет.
!!! Просмотреть задачи в конце второй рабочей тетради по биологии – полезно к экзамену.
13) Определение пола. Первичные и вторичные половые признаки. Половой диморфизм. Типы определения пола: прогамный, сингамный, эпигамный. Хромосомный механизм определения пола у разных организмов. Гомогаметный и гетерогаметный пол. Роль генотипа и среды в развитии признаков пола.
Пол у большинства животных и растений определяется генетически в момент оплодотворения. При исследовании кариотипов многих животных было установлено,что у женского организма каждая хромосома имеет парную (идентичную по размерам ,морфологии и содержанию генов),а у мужских организмов имеются две непарные хромосомы, которые резко отличаются по величине, морфологии и заключенной в них генетической информации. При дальнейшем исследовании было показано,что эти непарные хромосомы и определяют пол огранизма. Их назвали половыми хромосомами, в отличие от других – аутосом.Большую из непарных хромосом, одинаковую у мужского и женского организмов, назвали Х-хромосомой, а меньшую, имеющуюся только у мужского организма - Y-хромосомой.
Половые признаки — совокупность признаков, по которым мужской и женский пол отличают друг от друга. Половые признаки бывают первичными, или основными, и вторичными. Первые — это половые железы — яичники или семенники. Вторичные половые признаки формируются в течение роста и полового созревания организма. У мужчин они проявляются в росте бороды, усов, появлении низкого тембра голоса и др., у женщин — в развитии молочных желез, в появлении определенных особенностей телосложения и других признаков. У человека и позвоночных животных вторичные половые признаки являются функцией деятельности половых желез. Интенсивность полового созревания людей зависит от социально-бытовых условий, наследственности и других причин.
Половой диморфизм — анатомические различия между самцами и самками одного и того же биологического вида, исключая различия в строении половых органов. Половой диморфизм может проявляться в различных физических признаках:
Размер. У большинства млекопитающих и многих видов птиц самцы более крупные и тяжёлые, чем самки. У земноводных и членистоногих самки, как правило, крупнее самцов. У черепах и у змей самки крупнее самцов; у ящериц, напротив, как правило, самцы крупнее самок; исключение составляют гекконы, у которых большая величина также свойственна самкам.
Волосяной покров. Борода у мужчин, грива у львов или бабуинов.
Окраска. Цвет оперения у птиц, особенно у утиных.
Кожа. Характерные наросты или дополнительные образования, такие как рога у оленевых, гребешок у петухов.
Зубы. Бивни у самцов индийского слона, более крупные клыки у самцов моржей и кабанов.
Типы определения пола:
Прогамный; прогамное определение пола происходит до оплодотворения, в процессе формирования яйцеклеток. Это имеет место, например, у коловраток. Они образуют яйцеклетки двух сортов: крупные, с двумя наборами хромосом (диплоидные) и большим объёмом цитоплазмы и мелкие, с одним набором хромосом — гаплоидные. Из гаплоидных неоплодотворённых яиц развиваются гаплоидные самцы, продуцирующие гаплоидные гаметы. Из крупных диплоидных яиц также развиваются самки, но в этом случае они появляются не в результате оплодотворения, а партеногенетически, то есть без оплодотворения. Таким образом, пол особи, развивающейся из диплоидного яйца, определяется ещё на стадии формирования яйцеклетки (на этом этапе закладывается её диплоидность), а пол особи, развивающейся из мелкого яйца, зависит от того, будет оно оплодотворено или нет;
Эпигамный; под влиянием внешней среды – например, температуры; У некоторых рептилий пол определяется температурой, в которой развивалось яйцо в течение температурочувствительного периода. Это явление носит название температурозависимого определения пола;
Сингамный; сингамное определение пола происходит при оплодотворении, и пол определяется генетически.
Хромосомный механизм определения пола у разных организмов
У большинства организмов женский пол гомогаметный (хх),а мужской – гетерогаметный (ху). У птиц, бабочек, пресмыкающихся, гомогаметен (хх) мужской пол. У многих насекомых, например, у кузнечика, у некоторых моллюсков, у кенгуру Y-хромосомы вообще нет. У них клетки женских особей содержат две Х хромосомы, а клетки мужской - одну Х-хромосому (хо).
У млекопитающих развитие половых признаков мужского пола обусловлено значительным количеством генов, большая часть которых расположена в аутосомах. Но начинают они работать только при наличии фактора, который расположен на маленькой Y-хромосоме. Развитие зародышей крокодила у мужских и женских особей определяется температурой, при которой происходит инкубация яиц.32-33 градуса - самцы, выше или ниже - самки. Развитие пола морского беспозвоночного бонелии определяется влиянием внешних факторов. Этот фактор – наличие взрослой самки. Если ее нет, то личинки развиваются только как самки. Если есть - только как самцы.
14) Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. Основные положения. Группы сцепления. Группы сцепления у гомо- и гетерогаметного пола у человека. “Цис-“, “транс-“ положение генов в группах сцепления. Кроссинговер как механизм, нарушающий сцепление генов. Построение хромосомных карт.
Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определённой и линейной последовательности расположены гены.
Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:
Гены находятся в хромосомах.
Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.
Группа сцепления — совокупность генов, находящихся в одной хромосоме. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
Кроссинговер, перекрест, взаимный обмен участками парных хромосом, происходящий в результате разрыва и соединения в новом порядке их нитей — хроматид; приводит к перераспределению (рекомбинации) сцепленных генов. Важнейший механизм, обеспечивающий комбинаторную изменчивость, а следовательно, — один из главных факторов эволюции. К. , как правило, имеет место в профазе первого деления половых клеток, когда их хромосомы представлены четырьмя нитями.
Генети́ческая ка́рта — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов игенетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме. Генетические карты составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Каждой паре присваивается номер (I, II, III и т.д.), группы сцепления номеруются в порядке их обнаружения. Кроме номера в каждой из групп сцепления указывают полное или сокращенное название генов, расстояние этих генов в единицах перекреста от одного из концов хромосомы, а также место расположения центромеры. Следует отметить, что длина хромосомы не обязательно является показателем ее генетической активности. Для генетических карт применяется термин «локус» для обозначения места гена в хромосоме или на ее карте.
Пример записи цис- и транс- положения:
Цис-положение - расположение тесно сцепленных рецессивных аллелей двух или нескольких локусов в одной из хромосом гомологичной пары, а доминантных — в другой.
Транс-положение - локализация 2 данных аллелей (генов) на разных гомологичных хромосомах.
15) Цитоплазматическая наследственность. Плазмогены. Наследование внеядерных генов. Закономерности наследования внеядерных генов. Плазмиды; их роль в передаче наследственной информации у прокариот. Горизонтальный перенос генов.
Наследственность цитоплазматическая (внеядерная, нехромосомная, плазматическая) - преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме. Совокупность этих факторов - плазмогенов, или внеядерных генов, составляет плазмон (подобно тому, как совокупность хромосомных генов - геном) . Плазмогены находятся в самовоспроизводящихся органеллах клетки - митохондриях и пластидах.
Плазмогены передаются главным образом через женскую половую клетку (яйцеклетку) , так как мужская половая клетка (спермий) почти не содержит цитоплазмы (что, однако, не исключает передачи плазмогенов через мужские гаметы). Поэтому изучение цитоплазматической наследственности ведётся с использованием специальных схем скрещивания, при которых данный организм (или группа) используется и как материнская, и как отцовская форма (реципрокное скрещивание). У растений и животных различия, обусловленные цитоплазматической наследственностью, сводятся в основном к преобладанию материнских признаков и проявлению определённого фенотипа при одном направлении скрещивания и его утрате при другом.
Прокариоты, помимо генов, которые заключены в хромосомную ДНК, имеют небольшой внехромосомный набор генов, или по-другому – плазмиды. У некоторых плазмид есть свойство встраиваться в хромосомы хозяйских клеток, тогда такая разновидность пластид называется эписомами. Бактериальные плазмиды представляют собой двухцепочечные, небольшие по размерам кольцевидные молекулы ДНК, которые имеют способность удваиваться отдельно от хромосомы хозяина. Только плазмиды, которые входят в состав хромосом бактерий, удваиваются вместе с бактерией. В гены многих плазмидов заключена информация, которая в последующем будет влиять на фенотип клетки, в которой находится плазмида.
Горизонтальный перенос генов (ГПГ) — процесс, в котором организм передаёт генетический материал другому организму, не являющемуся его потомком. В отличие от горизонтального, о вертикальном переносе генов говорят, если организм получает генетический материал от своего предка. В области интересов генетики основное место занимает вертикальный перенос генов. Однако в настоящее время горизонтальному переносу уделяется всё больше внимания.