- •Лекция №1. Тема: Общие вопросы, нарушения чувствительности и движений.
- •Виды нарушений чувствительности при поражении путей на различных уровнях.
- •Мионеврический тип расстройств чувствительности.
- •Двигательная система.
- •Лекция №2. Тема: Экстрапирамидная система (эпс).
- •Лекция №3. Тема: Продолжение о второй сигнальной системе.
- •Лекция №4. Тема: Вегетативная нервная система ( внс).
- •Лекция №5. Тема: Продолжение о внс.
- •Тема: Нейрогенные обмороки (синкопы).
- •Патология внс: мигрень.
- •Лекция №6. Тема: Энцефалиты.
- •Лекция №7. Тема: Продолжение про энцефалиты.
- •Лекция №8. Тема: Заболевания спинного мозга.
- •Лекция №9. Тема: Демиелинизирующие болезни нс.
- •Лекция№10. Тема: Болезни периферийной нс.
- •Лекция №11. Тема: Заболевания периферической нервной системы (полиневриты, полинейропатии).
- •Абсцесс головного мозга.
- •Лекция№12. Тема: Продолжение размышлений об абсцессе.
- •Лекция №13. Тема: Остеохондрозы.
- •Лекция №14. Тема: Ангионеврология: Инсульты головного мозга.
- •Лекция №15. Тема: Хронические нарушения мозгового кровообращения.
- •Лекция№16. Тема: Черепно-мозговая травма (чмт).
- •Лекция №17. Тема: Травмы позвоночника и спинного мозга
- •Лекция №18. Тема: Опухоли головного мозга.
- •Лекция №19. Тема: Опухоли спинного мозга и позвоночника.
- •Лекция 20. Тема: Наследственные болезни.
- •Наследственные болезни.
- •Наследственные болезни нервной системы.
- •Лекция 21. Тема: Наследственные болезни – 2. Миастения.
- •Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля.
- •Наследственные атаксии.
- •Мозжечковая атаксия.
- •Болезнь Вильсона-Коновалова.
- •Лекция №22.
- •Лекция №23. Тема: Диагностика эпилепсии.
- •Лекция №24. Тема: Неврозы.
- •Лекция №25. Тема: Расстройства сна и бодрствования.
Болезнь Вильсона-Коновалова.
Иначе – гепатоцеребральная дистрофия, т.к. при этой болезни одновременно поражаются и печень и ГМ. Известна давно: в 1912 году установлена связь повреждений ЦНС с циррозом печени, далее Флейшер нашел кольцо по краю роговицы зеленовато-бурого цвета (вследствие отложений меди). В основе болезни лежит патология двух видов белков, которые синтезируются в печени: альфа1-глобулин (протромбин) и альфа2-глобулин (церулоплазмин), который связывает медь в крови. Оказалось, что при недостаточности этих белков в организме накапливается медь, накапливаясь в различных тканях – паренхиме печени, мозговой ткани и роговице глаза. Повышенное выделение меди с мочой. Отложение меди в печени нарушает ее функции, поэтому возникает парциальная аминоацидурия.
Морфологически гепатоцеребральная дистрофия проявляется: цитотоксичным и ангиотоксичным факторами. Оба они связаны с нарушением обезвреживания продуктов обмена в печени (обезвреживающая функция печени). При ангиотоксическом воздействии в ГМ возникают пердиапедезные кровоизлияния (в коре и подкорковых ядрах). Цитотоксический фактор дает повреждение нейроглии: из звездчатых астроцитов образуются гигантские клетки с маленьким сморщенным ядром или голоядерные клетки – без ядра. В печени наблюдается цирроз с разрастанием соединительной ткани узлами – гибель печеночной паренхимы.
НЕВРОЛОГИЧЕСКАЯ СИМПТОМАТИКА: Т.к. преимущественно поражаются подкорковые образования, то возникают симптомы паркинсонизма или гиперкинезы. При паркинсонизме наблюдается экстрапирамидный мышечный тонус (феномен зубчатого колеса, равномерное возрастание мышечного тонуса и в сгибателях и в разгибателях) – вследствие этого больной застывает подолгу в одной позе, полная обездвиженность. При гиперкинезах бывает тремор конечностей, возможен по типу баллизма (бросковый гиперкинез) – подобно взмаху крыльев птицы. Гиперкинезы ослабляются в покое и исчезают во сне, и наоборот, усиливаются при начале движения. Бывает атетоз (медленные червеобразные движения в дистальных отделах конечностей). Пирамидные нарушения: повышение сухожильных рефлексов, эпилептические припадки, психические нарушения в виде депрессий, гневливости или насильственных эмоций, смеха, плача. Наконец, наблюдаются висцеральные нарушения: умеренные боли в области печени, диспепсия: поносы и запоры, желтуха, анемия, геморрагический синдром. В далеко зашедших стадиях бывает асцит, кровавая рвота вследствие печеночной гипертензии. Патогномоничный симптом – кольцо Кайзера-Флешнера по краю лимба роговицы, бутылочного цвета, хорошо видимое в щелевую лампу.
КЛАССИФИКАЦИЯ:
Брюшная форма. Возникает в возрасте 5-6 лет и характеризуется быстрым формированием цирроза печени. Больные умирают в течение нескольких месяцев, неврологические симптомы не успевают развиться.
Ригидно-аритмо-гиперкинетическая форма. Начинается в возрасте 10-27 лет, течет злокачественно. Характеризуется повышенной мышечной ригидностью и возникновением гиперкинезов типа торзионной дистонии, кривошеи, хореоатетоза. Больные умирают через 1-3 года.
Дрожательно-ригидная форма. Формируется в возрасте 20 лет и при ней преобладает дрожание в конечностях над мышечной ригидностью. Больные после начала болезни выживают 5-8 лет.
Дрожательная форма. Имеются дрожательные гиперкинезы. Болезнь начинается в 30 лет и длится до летального исхода 10 лет.
Экстрапирамидная форма. При ней повреждаются подкорковые образования и кора ГМ, в клинике имеются эпиприпадки, моно- и гамипарезы.
ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ:
Диагноз ставится при изучении генеалогического дерева: болезнь распространяется аутосомно-рецессивным путем, родители больного здоровы, причем каждый из них имеет мутантный ген (аллель). Часто в семье заболевают все дети, а родители здоровы.
Сочетание заболевания печени и ГМ.
Выявление в крови больного дефицита церулоплазмина, а в моче – повышенную экскрецию меди.
Биопсия печени в 100% находит отложение глыбок меди в паренхиме и цирроз печени.
Патогномонично обнаружение кольца Кайзера-Флешнера.
ЛЕЧЕНИЕ: Т.к. патогенез известен (недостаток церулоплазмина), то используют препараты, которые связывают избыток меди вместо него: унитол (британский антилюизит) – 5% 5мл. Недостаток лечения – парентеральное введение, т.к. вводить приходится всю жизнь. В дальнейшем из отходов пенициллина был синтезирован депеницилламин: 300мг 3-4 р/д. Но он переносится не всеми больными, таким больным делают гемосорбцию – очищают кровь от меди через колонку, заполненную сырой печенью свиньи (подобна человеческой печени) для улавливания церулоплазмина. Благодаря успехам трансплантации делают пересадку печени – стоит 500000$ и дает плохой эффект.
ПРОФИЛАКТИКА: прекращение рождения детей после появления первого больного ребенка.