- •Лекция №1. Тема: Общие вопросы, нарушения чувствительности и движений.
- •Виды нарушений чувствительности при поражении путей на различных уровнях.
- •Мионеврический тип расстройств чувствительности.
- •Двигательная система.
- •Лекция №2. Тема: Экстрапирамидная система (эпс).
- •Лекция №3. Тема: Продолжение о второй сигнальной системе.
- •Лекция №4. Тема: Вегетативная нервная система ( внс).
- •Лекция №5. Тема: Продолжение о внс.
- •Тема: Нейрогенные обмороки (синкопы).
- •Патология внс: мигрень.
- •Лекция №6. Тема: Энцефалиты.
- •Лекция №7. Тема: Продолжение про энцефалиты.
- •Лекция №8. Тема: Заболевания спинного мозга.
- •Лекция №9. Тема: Демиелинизирующие болезни нс.
- •Лекция№10. Тема: Болезни периферийной нс.
- •Лекция №11. Тема: Заболевания периферической нервной системы (полиневриты, полинейропатии).
- •Абсцесс головного мозга.
- •Лекция№12. Тема: Продолжение размышлений об абсцессе.
- •Лекция №13. Тема: Остеохондрозы.
- •Лекция №14. Тема: Ангионеврология: Инсульты головного мозга.
- •Лекция №15. Тема: Хронические нарушения мозгового кровообращения.
- •Лекция№16. Тема: Черепно-мозговая травма (чмт).
- •Лекция №17. Тема: Травмы позвоночника и спинного мозга
- •Лекция №18. Тема: Опухоли головного мозга.
- •Лекция №19. Тема: Опухоли спинного мозга и позвоночника.
- •Лекция 20. Тема: Наследственные болезни.
- •Наследственные болезни.
- •Наследственные болезни нервной системы.
- •Лекция 21. Тема: Наследственные болезни – 2. Миастения.
- •Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля.
- •Наследственные атаксии.
- •Мозжечковая атаксия.
- •Болезнь Вильсона-Коновалова.
- •Лекция №22.
- •Лекция №23. Тема: Диагностика эпилепсии.
- •Лекция №24. Тема: Неврозы.
- •Лекция №25. Тема: Расстройства сна и бодрствования.
Наследственные атаксии.
Это болезни, при которых изолированно повреждаются мозжечок и его пути, а другие звенья НС здоровы.
Атаксия Фридрейха (описана в 1865г.) – до сих пор суть неизвестна. Поражаются спиноцеребеллярные пути Говерса и Флексига, которые информируют мозжечок о положении конечностей в пространстве. Поражаются пучки Голля и Бурдаха и задние корешки СМ. Т.о. страдает и мышечно-суставное чувство и дуга периферического рефлекса, идущего через задние корешки.
КЛИНИКА: включает невральные и экстраневральные расстройства. Невральные расстройства связаны с появлением и нарастанием атаксии. Атаксия Фридрейха – аутосомно-рецессивная болезнь, поэтому начинается рано и течет злокачественно. Дебют в 6-10 лет. Появляется патологическая утомляемость ног, неустойчивость походки, затруднение бега, дети часто падают. Атаксия носит смешанный характер: с одной стороны она мозжечковая (повреждение путей Голля и Бурдаха) – сенситивная атаксия, которая связана с нарушением мышечно-суставного чувства – появляется штампующая походка, равновесие контролируется за счет зрения и походка ухудшается в сумерках. Из-за плохого ощущения поверхности больные с силой ударяют о землю, широко расставляют ноги (походка «морского волка»), «пьяная походка». Болезнь быстро прогрессирует – захватывает верхние конечности и лицо: у больных изменяется почерк, появляется интенционное дрожание, декоординация движений, далее – дрожание голоса, нистагм. Нарушается речь – дизартрия, речь носит взрывной (эксплозивный) характер. В дальнейшем больные не могут ходить и сидеть (лежачие больные). Движения сохраняются, но не координированные – нарушено равновесие.
ОБЪЕКТИВНО: снижена амплитуда сухожильных и периостальных рефлексов (повреждены рефлекторные дуги), нарушена вибрационная и мышечно-суставная чувствительность. При прозванивании нервов электрическим раздражителем нарушено проведение импульсов. Грубо нарушается форма и амплитуда вызванных потенциалов в чувствительной системе из-за дегенерации чувствительных волокон.
Экстраневральные симптомы. Патология скелета: сколиоз, искривление позвоночника, деформация свода стопы (Фридрейхова стопа) – свод укорочен и высок, пальца согнуты – наличие экстензии (тыльного сгибания) основной фаланги и проксимальное разгибание фаланг пальцев стопы. Имеются миокардиодистрофии, могут быть пороки сердца, тахикардии, полные и неполные блокады сердца, сердечная недостаточность.
ЛЕЧЕНИЕ: симптоматическое – специальная гимнастика, витамины. Болезнь неуклонно прогрессирует и приводит к инвалидности.
Мозжечковая атаксия.
Поражается сам мозжечок – возникает его атрофия, повреждается слой клеток Пуркинье, имеется склероз молекулярного слоя, уменьшается толщина ножек мозжечка. Это аутосомно-доминантная форма (проявляется в 20-30 лет, течет доброкачественно), присутствует изолированное поражение мозжечка. Нарушается психика, имеются двигательные расстройства – неустойчивость, пошатывание при ходьбе, интенционное дрожание, скандированная речь, дрожание головы. Эти расстройства неуклонно нарастают.
ЛЕЧЕНИЕ: симптоматическое.
Кроме подобных болезней с не установленным дефектом гена есть заболевания, в которых мутация гена расшифрована (около 2.5 тысяч таких болезней):