1. 45, Х0

2. 47, ХХХ

3. 47, ХУУ

4. 45, ХУ, 5р-

5. 48, Ххуу

6. 47, ХХУ

12. К геномным мутациям относятся:

5. Численные нарушения по отдельным хромосомам

6. Структурные изменения хромосом

7. Нарушение кратности гаплоидного набора хромосом

8. Изменение нормальной последовательности оснований в ДНК

13. Конститутивный гетерохроматин локализован в:

1. Центромерных областях

2. Теломерных областях

3. Уникальных генах

4. Длинном плече У-хромосомы

Каким из перечисленных методов удалось впервые показать точную хромосомную локализацию гена цветовой слепоты: ********* (тут даже препод не знает точно)

1. Исследование нормального полиморфизма хромосом

2. Метод гибритизации соматических клеток

3. Путем анализа характерных родословных

4. Методами генетической инженерии

14. Укажите формулу кариотипа при синдроме Дауна:

1. 47 ХХ, 13+

2. 47 ХХ, 21+

3. 46 ХУ, t(21/14)

4. 47 XXX

5. 45 XX t(14/21)

15. Правильная формула кариотипа при синдроме «кошачьего крика»

1. 45, Х0

2. 46 ХХ, 9р+

3. 46 ХХ, 5р-

4. 46 ХХ/45 Х0

16. Диагноз адреногенитального синдрома ставится на основании:

1. Клинической картины и определения уровня гормонов

2. Данных определения концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости

3. Клинических симптомов, цитогенетического анализа, параклинических методов исследования

4. Молекулярно-генетических методов, биохимического анализа

17. Диагноз синдрома Марфана не ставится на основании:

1. Характерных клинических признаков

2. Биохимического анализа

3. Клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследования

18. Этиологическим фактором моногенной наследственной патологии не является:

1. Перенос участка одной хромосомы на другую

2. Изменение структуры ДНК

3. Мутации генов

4. Делеция, дупликация, инсерция участков хромосом

19. Диагностические критерии адреногенитального синдрома:

1. Гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи, умеренная умственная отсталость

2. Прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников

3. Гонады представлены яичками, наружные половые органы сформированы по женскому типу, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46 ХУ

4. Умственная отсталость, макроорхизм, оттопыренные уши, длинные уши, массивный подбородок

20. Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой окончательно подтверждается на основании:

1. Биохимических исследований

2. Энцефалографии

3. Цитогенетического анализа

4. Психологического тестирования

5. Семейного анамнеза

21. Диагноз талассемии ставится на основании:

1. Цитогенетического Клинической картины, биохимического анализа, ДНК-диагностики

2. Клинической картины, биохимического анализа, ДНК-диагностики

3. Клинических симптомов, анализа крови, биохимической и ДНК-диагностики

22. Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании:

1. Характерной клинической картины и биохимического анализа

2. Клинической картины и данных ДНК-диагностики

3. Клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологическом исследовании

23. Мышечная дистрофия Дюшена наследуется по:

1. Аутосомно-доминантному

2. Х-сцепленному рецессивному

3. Аутосомно-рецессивному

4. Х-сцепленному доминантному типу

24. В семье синдром Марфана диагностирован у матери и девочки от 2-й беременности. Какова вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана:

1. 25%

2. 0%

3. 100%

4. 50%

25. Синдром Холт-Орама наследуется по:

1. Аутосомно-доминантному

2. Х-сцепленному рецессивному

3. Аутосомно-рецессивному

4. Х-сцепленному доминантному типу

26. Вероятность рождения здорового ребенка в семье, где оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет около:

1. 25%

2. 0%

3. 75%

4. 50%

27. Классификация генных болезней возможна на основе:

1. Возраста начала заболевания

2. Количества мутантных генов

3. Типа наследования

4. Характера хромосомных мутаций

28. Диагностические критерии мышечной дистрофии Дюшена:

1. Нарастающая мышечная слабость, проявление заболевания в первые десятилетия жизни, псевдогипертрофия икроножных мышц, поражение лиц мужского пола

2. Птоз, слабость мышц глотки, начало заболевания в 30-50 лет, признаки миопатии и дистрофии в мышечных биоптатах

3. Рецидивирующие хронические пневмонии, наружение функции ЖКТ, мышечная слабость и гипотрофия

4. Мышечная гипотония вскоре после рождения, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, снижение двигательной активности, смерть через 1-2 года

29. Диагностические критерии фенилкетонурии:

1. Двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация

2. Прогрессирующая бледность и гипотрофия, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп, анемия

3. Множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон

4. Отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация

30. Диагноз муковисцидоза ставится на основании:

1. Биохимического анализа мочи и крови

2. Данных осмотра окулиста, кардиолога, параклинических методов исследования

3. Характера течения заболевания, исследование концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости, патоморфологических данных

4. Характерных патоморфологических симптомов, данных Эхо-КГ и определения уровня КФК в плазме крови

31. Диагностические критерии талассемии:

1. Анемия, нейтропений, тромбоцитопения различной степени, повышение уровня фетального гемоглобина, гипоплазия лучевой кости, пигментация кожи, микроцефалия

2. Желтуха, анемия, спленомегалия, желчные камни, язвы голени

3. Трехфаланговый бальшой палец, отставание в росте, узкие плечи, врожденная анемия

4. Анемия, гепатоспленомегалия, выступающие лобные бугры, башенный череп, выступающие скулы, монголоидный разрез глаз, водянка плода

32. Диагноз синдрома Холт-Орама ставится на основании:

1. Минимальных клинических диагностических критериев и семейного анализа

2. Молекулярно-генетических и биохимических исследований

3. Биохимического и цитогенетического анализа

33. Выберите один правильный ответ

Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна фенилкетонурией, а отец является гомозиготой по нормальному аллелю составляет примерно

1. 25%

2. 0%

3. 100%

4. 50%

34. Выберите один правильный ответ

Диагностические критерии синдрома Марфана:

1. Отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация

2. Повышенная растяжимость кожи, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, аномальный рост зубов

3. Умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши

36. Выберите один правильный ответ

Диагностические критерии синдрома Холт-Орама:

1. Трехфаланговый бальшой палец, отставание в росте, узкие плечи, врожденная анемия

2. Дефект межжелудочковой перегородки, другие пороки сердца, лучевая косорукость, гипоплазия 1 пальца кисти, трехфаланговый 1 палец кисти

3. Высокий рост, деформация грудины, арахнодактилия, вывих хрусталика, пороки сердца и крупных сосудов

4. Дефекты позвоночника, дисплазия лучевой кости, трахеопищеводная фистула, неперфорированный анус, пороки развития почек

37. Выберите один правильный ответ

Диагностические критерии нейрофиброматоза

1. Врожденный порок сердца и порок развития лучевой кости

2. Множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, судорожный синдром

3. Себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, «кофейные пятна», судороги, умственная отсталость

4. Анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода

38. Действие мутантного гена проявляется при моногенной патологии:

1. Только клиническими симптомами

2. На различных уровнях: клиническом, биохимическом, молекулярном

3. Нарушаются только определенные этапы метаболизма

4. На клеточном уровне

39. Подразделение генных болезней возможно на основании:

1. Типа наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленные с полом)

2. Лежащих в основе этиологических факторов (изменение структуры ДНК, структурные абберации хромосом, числовые хромосомные мутации)

3. Выделенного первичного биохимического продукта аномального гена

40. Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии не обусловлен:

1. Действием мутантных генов на фоне различных генотипов

2. Полилокусная и/или полиалленьная детерминация клинической картины болезни

3. Различной частотой генов в популяции

41. Пути реализации мутантного аллеля:

1. Изменение синтеза фермента

2. Аномалия структурного белка

3. Нарушение нормальных путей морфогенеза

4. Изменение дозы генов

42. Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1 ребенок болен этим заболеванием, а родители здоровы, равна примерно:

1. 50%

2. 0%

3. 25%

4. 75%

43. Вероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что ребенок от 1 беременности болен АГС, а девочка от второй беременности здорова, составляет примерно:

1. 25%

2. 50%

3. 0%

4. 100%

44. Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

1. Жалоб больного и семейного анамнеза

2. Характерных клинических признаков

3. Биохимического анализа

4. Клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследования

45. Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании:

4. Характерной клинической картины и биохимического анализа

5. Клинической картины и данных ДНК-диагностики

6. Клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологическом исследовании

46. Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен:

1. Воздействием факторов окружающей среды на проявление патологического гена

2. Существующим полиморфизмом хромосом человека

3. Влиянием генов модификаторов

4. Действием различных законов Менделя

145. Этиологические генетические факторы при мультифакториальной патологии:

a) Действие двух аллелей одного локуса

b) Микроделеции и другие микроперестройки какой-либо хромосомы

c) Эффект единичного гена

d) Аддитивный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез

146. Коэффициент наследуемости отражает:

a) Тяжесть заболевания

b) Вероятность развития заболевания у родственников пробанда

c) Доля клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе

147. «двойные болезни» это -

a) Вовлеченность в патологический процесс двух органов

b) Вовлеченность в патологический процесс двух и более систем органов

c) Заболевания, для развития которых необходимо унаследование мутантного аллеля и воздействие специфического фактора среды

d) Заболевания, развивающиеся только при наследовании двух мутантных генов

148. К группе мультифакториальных заболеваний относятся:

a) Дефекты нервной трубки

b) Псевдогипертрофические мышечные дистрофии

c) Муковисцедодз

d) Бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит

149. Степень генетической детерминации мультифакториально обусловленного признака отражает:

a) Коэффициент инбриндинга

b) Коэффициент наследуемости

c) Показатель пенентрантности

d) Доля клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе

150. На основании каких данных индивида можно отнести в «группу повышенного риска» по мультифакториальному заболеванию:

a) Генеалогических данных

b) Специальных иммунологических или биохимических показателей

c) Современного цитогенетического исследования

151. Заболевания, относящиеся к группе мультифакториальных:

a) Наследственная патология соединительной ткани – несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло

b) Гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца

c) Полидактилия, эктродактилия, брахидактилия

152. Внешнесредовые факторы, способствующие реализации предрасположенности к ИБС:

a) Количество детей в семье

b) Вредные привычки (курение)

c) Проживание в северных широтах

153. Доказательства генетической обусловленности мультифакториальных заболеваний:

a) Заболевание передается в родословной соответственно менделеевским законам наследования

b) Наличие более высокой конкордантности у монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными в сходных средовых условиях

154. При повышенном риске по мультифакториальному заболеванию не учитывают данные:

a) Близкого родства супругов

b) Данных клинико-генеалогического анализа

c) Вредных професииональных факторов на производстве и месте жительства

d) Наличия специфического биохимического маркера

155. К факторам, повышающим риск мультифакториального заболевания, относятся:

a) Наличие аналогичного заболевания у кровных родственников

b) Гетерозиготность по аутосомно-рецессивному заболеванию

c) Количество детей в семье

156. Мультифакториальные заболевания характеризуются:

a) Высокой частотой в популяции

b) Низкой частотой в популяции

157. На генетическую обусловленность мультифакториальных заболеваний указывает:

a) Более высокая конкордантность по заболеванию у дизиготных близнецов по сравнению с монозиготными в сходных средовых условиях

b) Большее сходство по признаку, обусловленному мультифакториально у приемных детей со своими биологическими, а не приемными родственниками

158. Факторы препятствующие реализации наследственной предрасположенности к гипертонической болезни:

a) Занятия физической культурой

b) Эмоциональные нагрузки

c) Употребление алкоголя (в малых дозах)

159. К группе мультифакториальных заболеваний относят:

a) Гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия

b) Врожденные пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа

c) Шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз

d) Наследственные дефекты обмена липидов

160. Ассоциация мультифакториального заболевания с полиморфными системами означает:

a) Более высокую частоту определенного маркера среди больных по сравнению со здоровыми

b) Расположение гена, обуславливающего болезнь, и гена маркерного признака на одной хромосоме

c) Наличие рекомбинации между геном заболевания и геном полиморфной системы

161. Правильная характеристика термина «подверженность»:

a) Отражает генетический компонент этиологических факторов при мультифакториальных заболеваниях

b) Означает единую моногенную причину мультифакториальной патологии

c) Отражает наличие ассоциации с полиморфными биохимическими маркерами

162. Правильный критерий мультифакториальных заболеваний:

a) Конкордантность дизиготных близнецов вчетверо выше конкордантности монозиготных близнецов

b) Доля пораженных сибсов с несколько раз выше в браках с 1 пораженным родителем, чем в браках с 2 пораженными родителями

c) При пробанде, принадлежащем к наиболее часто поражаемому полу при данной патологии, пораженные родственники встречаются чаще, чем при пробанде реже поражаемого пола

163. Заболевания, относящиеся к группе мультифакториальных:

a) Наследственная патология соединительной ткани – несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло

b) Гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца

c) Полидактилия, эктродактилия, брахидактилия

d) Сахарный диабет

164. Характеристика мультифакториальных заболеваний:

a) Мультифакториальные заболевания имеют высокий удельный вес среди наследственной патологии

b) Мультифакториальные заболевания составляют лишь небольшую часть наследственной патологии

c) Вклад мультифакториальных заболеваний, хромосомных и моногенных синдромов в наследственной патологии приблизительно одинаков

165. Повышенный риск по мультифакториальному заболеванию не оценивают на основании учета:

a) Близкого родства супругов

b) Данных клинико-генеалогического анализа

c) Вредных професииональных факторов на производстве и месте жительства

d) Наличия специфического биохимического маркера

166. На основании каких данных индивида можно отнести в «группу повышенного риска» по мультифакториальному заболеванию:

a) Генеалогических данных

b) Специальных иммунологических или биохимических показателей

c) Тяжести течения заболевания

d) Современного цитогенетического исследования

167. К категории среднего генетического риска относятся следующие его значения:

a) 10-20%

b) 50%

c) 6-10%

d) 20-25%

168. Состояния, диагностируемые у плода с помощью УЗИ

a) Фенилкетонурия

b) Анэнцефалия

c) Редукционные пороки конечностей

d) Синдром Марфана

169. Основным показанием для проведения кордоцентеза является повышенный риск по:

a) Хромосомным синдромам, обусловленным структурными мутациями

b) Наследственным заболеваниям крови

c) Порокам развития

d) Хромосомным синдромам, обусловленным числовыми мутациями

170. Показанием для направления на медико-генетическую консультацию является:

a) Кровное родство супругов

b) Установленный диагноз наследственного заболевания

c) Спонтанное прерывание беременности на сроке 28 недель

d) Задержка физического развития, олигофрения с или без врожденных пороков развития

171. Состояния, диагностируемые с помощью УЗИ:

a) Анэнцефалия

b) Галактоземия

c) Мукополисахаридоз

d) Ахондроплазия

172. Заболевания, которые невозможно диагностировать пренатально:

a) Адреногенитальный синдром

b) Гемофилия

c) Изолированная расщелина неба

d) Синдром Эдвардса

173. Оптимальные сроки проведения биопсии хориона:

a) 11-12 недель

b) 6-8 недель

c) 15-18 недель

d) 20-24 недели

174. Исследование альфафетопротеина в крови беременной женщины является скринирующей системой дородовой диагностики:

a) Хромосомной патологии

b) Наследственных ферментопатий

c) Врожденных пороков развития

d) Гетерозиготности по болезни Тея-Сакса

175. При моногенной патологии повторный генетический риск рассчитывается:

a) На основе эмпирических данных

b) Путем теоретических расчетов

176. Кордоцентез проводится в сроки беременности:

a) 9-11 недель

b) 20-22 недели

c) 5-8 недель

d) 15-18 недель

177. При мультифакториальных заболеваниях генетический риск рассчитывается

1) Путем теоретических рассчетов

2) Согласно менделевским законам наследования