23 хромосомы
46 хромосом
69 хромосом
92 Хромосомы
217. Генетический механизм возникновения большинства анэуплоидий - это:
кроссинговер
транслокация
нерасхождение хромосом
инверсия
218. Гаплоидный набор человека имеет следующее число хромосом:
23
46
47
69
219. Клетка с одной отсутствующей или одной лишней хромосомой называется:
Диплоидной
Гаплоидной
Анэуплоидной
Зиготой
220. Полная моносомия – это:
Отсутствие короткого плеча хромосомы
Отсутствие длинного плеча хромосомы
Отсутствие всей хромосомы
Появление дополнительной хромосомы
221. Областью использования цитогенетических методов является:
a) выявление первичного биохимического дефекта мутантного гена
b) диагностика хромосомных синдромов
c) диагностика мультифакториальных заболеваний
d) выявление гетерозиготного носительства генов
222. Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры:
a) метацентрики
b) акроцентрики
c) субметацентрики
d) дицентрики
223. Умственная отсталость менее характерна для:
a) синдромов, обусловленных числовыми мутациями аутосом
b) синдромов, обусловленных структурными мутациями аутосом
c) синдромов, обусловленных мутациями половых хромосом
д) мультифакториальных заболеваний
224. К хромосомным мутациям относятся:
a) нарушение кратности гаплоидного набора хромосом
b) структурные изменения хромосом
c) численные нарушения аутосом
д) численные нарушения половых хромосом
225. К геномным мутациям относятся:
Численные нарушения по отдельным хромосомам
Структурные изменения хромосом
Изменение нормальной последовательности оснований в ДНК
226. Хромосомные аномалии не встречающиеся у живорожденных:
а) трисомии по аутосомам
б) трисомии по половым хромосомам
в) моносомии по аутосомам
г) моносомия по Х-хромосоме
227. Показания для исследования кариотипа:
а) наличие в анамнезе умерших детей с множественными пороками развития
б) хронический прогредиентный характер течения болезни с началом в детском возрасте
в) неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы)
г) легкая степень умственной отсталости без врожденных пороков развития
228. Показания для проведения цитогенетического анализа:
а) гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость
б) неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы)
в) непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы
г) умственная отсталость, микроаномалии развития или врожденные пороки развития
229. Летальными нарушениями кариотипа являются
а) моносомии по Х-хромосоме
б) трисомии по половым хромосомам
в) моносомии по аутосомам
г) трисомии по аутосомам
230. Анеуплоидия — это:
а) увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор
б) изменения числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом
в) изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом
г) изменение числа хромосом в результате утери или добавления одной или нескольких хромосом
231. Ведущим в клинической картине хромосомных болезней является:
а. задержка в психомоторном развитии у детей младшего возраста
и умственная отсталость у детей старшего возраста
б. нарушение физического развития
в. системность поражения
г. нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития и микроаномалиями развития
232. Показания к кариотипированию включают все, кроме:
а. повторные выкидыши
б. множественные пороки развития
в. гепато-спленомегалия
г. бесплодие
234. Носители робертсоновских транслокаций:
а) клинически здоровы и имеют риск рождения ребенка с хромосомной болезнью
б) имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом
в) имеют риск развития опухолей
г) имеют кариотип, состоящий из 46 хромосом, одна из которых является слиянием длинных плеч акроцентрических хромосом, а вторая – коротких?
235. Показанием для цитогенетического исследования супругов является:
гемолитическая болезнь новорожденного (в анамнезе)
рождение ребенка с муковисцидозом
два и более спонтанных аборта
рождение ребенка с врожденной косолапостью
236. Диагностика какого моногенного заболевания опирается на анализ хромосом:
умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой;
нейрофиброматоз;
синдром Элерса-Данло;
синдром Патау.
237. Для цитогенетических исследований используются :
а) нейроциты ;
б) эритроциты ;
в) гаметы ;
г) лимфоциты переферической крови ;
238. Для запуска митоза при цитогенетических исследованиях используют :
а) витамин С ;
б) фитогемагглютинин ;
в) метиловый спирт ;
г) азур — эозин ;
239. Останавливает митозы на определенной стадии :
а) метотрексат ;
б) фитогемагглютинин ;
в) метиловый спирт ;
г) колхицин
Для получения достаточного количества митозов оптимальным сроком считается
а) 12 ч ;
б) 24 ч ;
в) 36 ч ;
г) 72 ч ;
241. Для лучшей визуализации хромосом перед окрашиванием используют :
а) гипотонический раствор ;
б) фуксин ;
в) метилоранж ;
г) гипертонический раствор .
242. Самый распространенный аутосомный синдром :
а) Патау ;
б) Эдвардса ;
в) «кошачьего крика »;
г) Клайнфельтера ;
д) Дауна .
243. Патогномоничные признаки для синдрома двойной У — хромосомы :
а) бесплодие ;
б) умственная отсталость ;
в) высокий рост, агрессивность ;
г) евнухоидизм .
244. Хромосомная нестабильность характерна для:
Синдрома Клайнфельтера
Синдрома Праддера-Вилли
Синдрома Луи-Бар
Синдрома Бесквита-Видемана
245. Первая специфическая цитогенетическая картина была описана при синдроме:
«кошачьего крика»
Дауна
Шерешевского-Тернера
Трисомии 18
Клайнфельтера
Для болезни Дауна нехарактерен один из перечисленных ниже признаков
Небольшой рост
Деформированные уши
Порок сердца
Тазовая почка
Монголоидный разрез глаз
247. При синдроме «кошачьего крика» в кариотипе больного находят:
Частичную трисомию 5 хромосомы
Аномалии половых хромосом
Множественные разрывы хромосом
Частичную моносомию 5 хромосомы
248 . Синдром, вызванный аномалией половых хромосом – это синдром:
Шерешевского-Тернера
«кошачьего крика»
Орбели
Патау
Дополнительная Y-хромосома у мужчин наблюдается при синдроме:
Клайнфельтера
Полисомии-Y
Дауна
Патау
Бесплодие обычно наблюдается при:
Ахондроплазии
Синдроме Элерса-Данло
Синдроме Марфана
Тестикулярной феминизации
У больных с истинным гермафродитизмом могжет быть обнаружен кариотип:
46, ХХ/46, XY
47 ХХ, 13+
47 ХХ, 21+
45, Х0/46, XХ
252. «Филадельфийская хромосома» может быть обнаружена в клетках больного при:
Синдроме «кошачьего крика»
Хроническом миелолейкозе
Синдроме Блюма
Синдроме Праддера-Вилли
253. Хромосомные перестройки, сопровождающие процесс малигнизации, как правило:
Происходят случайно
Являются идентичными в одинаковых опухолях у разных больных
Формируются единовременное, не подвергаясь изменениям в процессе опухолевой прогрессии
Характеризуются определенным спектром количественных и структурных изменений кариотипа
254. Кариотип человека в 1956 г. удалось определить , благодаря:
а) усовершенствованию техники микроскопии ;
б) новой методики окрашивания ;
в) управляемости процессами клеточного
деления ;
г) возможности работы с клетками
костного мозга ;
255. У молодого мужчины с высоким ростом и геникомастией выявлена азооспермия.. Уточнить диагноз поможет
а) селективный биохимический
скрининг ;
б) рентгенологическое исследование ;
в) кариотипирование ;
г) иммунологическое исследование.
256. Целесообразно отправить на кариотипирование:
а) девушку с первичной аменореей и отсутствием вторичных половых признаков
б) женщину с 1 спонтанным абортом в анамнезе
в) девушку с дисфункцией яичников .
г) женщину со вторичной аменореей
257. У молодой супружеской пары произошло 5 спонтанных абортов . Для установления причины самопроизвольных прерываний беременностей необходимо назначить исследование :
а) биохимическое исследование женщины ;
б) кариотипа у женщины ;
в) кариотипа у мужчины ;
г) кариотипа у супругов
258. Мутация при мозаицизме происходит на уровне :
а) гаметическом ;
б) зиготическом ;
в) раннем постзиготическом ;
г) позднем постзиготическом ;
259. Показанием для цитогенетического исследования не является :
а) отягощенный акушерский анамнез ;
б) множественные врожденные пороки
развития ;
в) непереносимость лекарств или
пищевых продуктов ;
г) олигофрения ;
260. Болезнь Дауна не может быть результатом :
а) инверсии ;
б) транслокации ;
в) мозаицизма ;
г) регулярной трисомии ;
261. Для синдрома Дауна не характерен :
а) лейкоз
б) спастический паралич
в) скошенный затылок;
г) монголоидный разрез глаз
д) макроглоссия .
262. При синдроме Шершевского- Тернера не встречается
а) бесплодие
б) крыловидная складка шеи
в) спинномозговая грыжа
г) порок развития лимфатической
системы .
263. Показанием для проведения цитогенетического обследования не является
а) множественные пороки развития ;
б) анэнцефалия
в) бесплодие
г) гермафродитизм
2-ая часть:
БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ.
ЭКОГЕНЕТИКА
1. Методы использующиеся для доказательства мультифакториальной природы болезни:
а) близнецовый и клинико-генеалогический
б) исследование ассоциации генетических маркеров с болезнью;
в) цитогенетический и биохимический
д) популяционно-статистический.
2. Для мультифакториальных болезней характерны:
а) различия больных по полу и возрасту;
б) широкий спектр клинических проявлений;
в) менделирующий характер;
г) популяционные различия в частоте.
3. Повышенный риск развития мультифакториального заболевания оценивают на основании
а) близкого родства супругов;
б) данных клинико-генеалогического анализа;
в) цитогенетических исследований
г) наличия специфического биохимического маркера
4. Этиологические генетические факторы при мультифакториальной патологии:
а) действие двух аллелей гена одного локуса;
б) микроделеции и другие микроперестройки какой-либо хромосомы;
в) эффект единичного гена;
г) аддитивный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез.
5. К факторам, повышающим риск мультифакториальной болезни, относятся:
а) наличие аналогичной болезни у кровных родственников
б) гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни
в) близкого родства супругов
г) большое число детей в семье.
6. Степень генетической детерминации мультифакториально
обусловленного признака отражает:
а. коэффициент инбридинга;
б. коэффициент наследуемости;
в. показатель пенетрантности;
г. долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе.
7. Болезни, относящиеся к мультифакториальным:
а. нейрофиброматоз;
б. семейная гиперхолестеринемия;
в. муковисцидоз;
г. бронхиальная астма, нейродермит, атонический дерматит
8. Гемолитические реакции организма провоцируются у лиц со следующими экогенетическими вариациями:
а. Атипичная псевдохолинэстераза
б. Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
в. Мутантная N-ацетилтрансфераза
г. Низкая активность параоксоназы сыворотки
9. Резко повышенная склонность к развитию хронических воспалительных заболеваний и эмфиземе легких при загрязнении атмосферы чаще развивается у лиц с мутацией:
а. α-антитрипсина
б. Нестабильный гемоглобин
в. Мутантная N-ацетилтрансфераза
г. Атипичная псевдохолинэстераза
10. Экогенетической реакцией обусловлены:
а. Синдром Дауна
б. Средиземноморская лихорадка
в. Остановка дыхания при применении миорелаксантов
г. Муковисцидоз
11. Коэффициент наследуемости отражает:
Тяжесть заболевания
Вероятность развития заболевания у родственников пробанда
Вклад генетических факторов в подверженность
12. Заболевания, относящиеся к группе мультифакториальных:
Псевдогипертрофические мышечные дистрофии
Муковисцидоз
Бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит
Нейрофиброматоз
13. Заболевания, относящиеся к группе мультифакториальных:
несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло
гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца
полидактилия, эктродактилия, брахидактилия
фенилкетонурия
14. Какие внешнесредовые факторы не способствуют реализации предрасположенности к ИБС:
Переедание
Пожилой возраст
Количество детей в семье
Курение
15. Повышенный риск по мультифакториальному заболеванию невозможно оценить на основании
Близкого родства супругов
Данных клинико-генеалогического анализа
Вредных профессиональных факторов на производстве и месте жительства
Наличия специфического биохимического маркера
16. На основании каких данных индивида можно отнести в «группу повышенного риска» по мультифакториальному заболеванию:
Специальных иммунологических или биохимических показателей
Тяжести течения заболевания
Современного цитогенетического исследования
Молекулярно-генетических исследований
17. Коэффициент наследуемости отражает:
Тяжесть заболевания
Вероятность развития заболевания у родственников пробанда
Вклад генетических факторов в подверженность
18. Заболевания, не относящиеся к группе мультифакториальных:
Гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия
Врожденные пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа
Шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз
рак желудка, поджелудочной железы
19. К мультифакториальным заболеваниям не относится :
а) ревматоидный артрит ;
б) эссенциальная гипертензия ;
в) варикозное расширение вен ;
г) врожденный сифилис ;
д) сахарный диабет .
20. Наследственная предрасположенность при мультифакториальных болезнях более всего связана:
С географическими различиями частоты
С социально-экономическими различиями частоты
С сезонностью заболеваемости и рождения больных
С семейным накоплением в зависимости от степени родства с пробандом
21. Наследственная недостаточность глюкозо-6фосфатдегидрогеназы относится к:
Нарушениям углеводного обмена
Нарушениям минерального обмена
Болезням накопления
Эритроцитарным ферментопатиям
22. Наибольшей мутагенностью обладают лекарственные препараты :
а) снотворные ;
б) противовоспалительные ;
в) цитостатики ;
г) антибиотики ;
23. На формирование предрасположенности к болезням влияют все факторы кроме
а) физические ;
б) политические ;
в) химические ;
г) биологические ;
24. Следствием лекарственного тератогенеза не является
а) полидактилия ;
б) « тетрациклиновые » зубы ;
в) тетрафокомелия ( отсутствие
конечностей ) ;
г) расщелина губы / неба ;
д) колобомы глаза .
\25. Тератогенным эффектом не обладает
А) фолиевая кислота
б) андрогенные стероидные гормоны ;
в) антиконвульсант фенитоин ;
г) антикоагулянт варфарин ;
26. При фетальном синдроме краснухи не описан :
а) пороки сердца ;
б) пороки развития нервной системы ;
в) поликистоз почек ;
г ) врожденная катаракта ;
27. Признаком алкогольной эмбриофетопатии не является :
а) анэнцефалия ;
б) микроцефалия ;
в) перинатальная гипотрофия ;
г) гипоплазия нижней челюсти ;
д) выраженные нарушения развития гистологических структур головного
мозга .
28. Признаком фетального никотинового синдрома не является :
а) пренатальная гипотрофия ;
б) преждевременные роды ;
в) мертворождения и выкидыши ;
г) гипоксия плода ;
д) умственная отсталость
29. Выраженным тератогенным действием не обладают :
а) нитраты ;
б) фенолы ;
в) свинец ;
г) пары ртути ;
д) пестициды .
30. Из группы детских инфекций наиболее опасна во время беременности :
а) корь ;
б) ветрянка ;
в) скарлатина ;
г) краснуха.
31. Пенициллин относится к препаратам :
а) нетератогенным ;
б) облигатно — тератогенным ;
в) условно — тератогенным ;
г) не рекомендуется для применения
в 1 триместре беременности ;
32. Физическим фактором мутагенеза не является
a) инсоляция
b) вибрация
c) гипертермия
d) инфекция
33. Химическим фактором мутагенеза не являются:
а) липопротеиды ;
б) пестициды ;
в) лекарственные препараты ;
г) спирты ;
д) свободные радикалы
34. Биологическим фактором мутагенеза не являются :
а) вирусы ;
б) углеводы ;
в) стероидные гормоны ;
г) гистамин ;
35. Следствием тератогенного воздействия не может быть :
а ) расщелина губы/ неба ;
б) врожденный порок сердца ;
в) микроцефалия ;
г) гемофилия ;
36. Мультифакториальные заболевания занимают следующую долю хронических неинфекционных заболеваний человека :
а) 10%;
б) 20%;
в) 50% ;
г) 90%;
37. Риск развития мультифакториальных заболеваний рассчитывают на основании :
а) эмпирических данных
б) знаний о мутантных локусах ;
в) знаний о « главном » гене ;
г) знаний о радиационном фоне местности
38. Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки встречается чаще у :
а) мужчин ;
б) людей с Rh+ группой крови ;
в) людей молодого возраста ;
г) людей с 0 (1 ) группой крови ;
39. Большинство злокачественных новообразований относится к болезням :
а) моногенным ;
б) хромосомным ;
в) соматических клеток
г) митохондриальным .
40. «Двойные болезни» это -
a) Вовлеченность в патологический процесс двух органов
b) Вовлеченность в патологический процесс двух и более систем органов
c) Заболевания, для развития которых необходимо унаследование мутантного аллеля и воздействие специфического фактора среды
d) Заболевания, развивающиеся только при наследовании двух мутантных генов
41. К группе мультифакториальных заболеваний относятся:
a) Дефекты нервной трубки
b) Псевдогипертрофические мышечные дистрофии
c) Муковисцедодз
d) Бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит
42. Заболевания, относящиеся к группе мультифакториальных:
a) Наследственная патология соединительной ткани – несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло
b) Гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца
c) Полидактилия, эктродактилия, брахидактилия
43. Внешнесредовые факторы, способствующие реализации предрасположенности к ИБС:
a) Количество детей в семье
b) Вредные привычки (курение)
c) Проживание в северных широтах
д) Гетерозиготность по аутосомно-рецессивному заболеванию
44. К факторам, повышающим риск мультифакториального заболевания, относятся:
a) Наличие аналогичного заболевания у кровных родственников
b) Гетерозиготность по аутосомно-рецессивному заболеванию
c) Количество детей в семье
д) Проживание в северных широтах
45. Факторы препятствующие реализации наследственной предрасположенности к гипертонической болезни:
a) Занятия физической культурой
b) Эмоциональные нагрузки
c) Употребление алкоголя (в малых дозах)
46. Ассоциация мультифакториального заболевания с полиморфными системами означает:
a) Более высокую частоту определенного маркера среди больных по сравнению со здоровыми
b) Расположение гена, обуславливающего болезнь, и гена маркерного признака на одной хромосоме
c) Наличие рекомбинации между геном заболевания и геном полиморфной системы
47. Правильная характеристика термина «подверженность»:
a) Отражает генетический компонент этиологических факторов при мультифакториальных заболеваниях
b) Означает единую моногенную причину мультифакториальной патологии
c) Отражает наличие ассоциации с полиморфными биохимическими маркерами
48. Правильный критерий мультифакториальных заболеваний:
a) Конкордантность дизиготных близнецов вчетверо выше конкордантности монозиготных близнецов
b) Доля пораженных сибсов с несколько раз выше в браках с 1 пораженным родителем, чем в браках с 2 пораженными родителями
c) При пробанде, принадлежащем к наиболее часто поражаемому полу при данной патологии, пораженные родственники встречаются чаще, чем при пробанде реже поражаемого пола
49. Характеристика мультифакториальных заболеваний:
a) Мультифакториальные заболевания имеют высокий удельный вес среди наследственной патологии
b) Мультифакториальные заболевания составляют лишь небольшую часть наследственной патологии
c) Вклад мультифакториальных заболеваний, хромосомных и моногенных синдромов в наследственной патологии приблизительно одинаков
50. Повышенный риск по мультифакториальному заболеванию не оценивают на основании учета:
a) Близкого родства супругов
b) Данных клинико-генеалогического анализа
c) Вредных професииональных факторов на производстве и месте жительства
d)Наличия специфического биохимического маркера
3-я часть:
15. Показанием для направления на медико-генетическую консультацию не является:
a) Кровное родство супругов
b) Установленный диагноз наследственного заболевания
c) Спонтанное прерывание беременности на сроке 28 недель
d) Задержка физического развития, олигофрения с или без врожденных пороков развития
16. Заболевание, которые невозможно диагностировать пренатально:
a) Адреногенитальный синдром
b) Гемофилия
c) Изолированная расщелина неба
d) псориаз
17. Болезни, диагностируемые пренатально с помощью молекулярно-генетических методов:
а) муковисцидоз;
б) синдром кошачьего крика;
в) синдром Дауна;
г) хронический лимфолейкоз.
18. Определение концентрации альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики:
а) наследственных дефектов обмена аминокислот;
б) наследственной патологии крови;
в) пороков развития;
г) наследственных дефектов обмена углеводов.
19. Требования, предъявляемые к методам биохимического скрининга:
а) диагностическая значимость (небольшой процент ложноположительных и отсутствие ложноотрицательных результатов);
б) стоимость диагностической программы не должна превышать стоимости содержания обществом больных;
в) невозможность использования легкодоступного биологического материала в малом количестве; (ха-ха-ха, если убрать из первого слова «не», то было бы верно)
г) отсутствие необходимости при положительном результате в проведении повторного исследования с целью подтверждения диагноза
20. Требования, предъявляемые к методам биохимического скрининга:
а) Большой процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов
б) стоимость диагностической программы не должна превышать стоимости содержания обществом больных;
в) возможность использования легкодоступного биологического материала в малом количестве;
г) отсутствие необходимости при положительном результате в проведении повторного исследования с целью подтверждения диагноза
21. Основными требованиями к заболеваниям, подлежащим массовой преклинической диагностике, являются:
а) частота болезни среди населения до 1%;
б) эффективность профилактических мероприятий;
в) наличие методов ДНК-диагностики;
г) легкое течение заболевания.
22. . Состояния, диагностируемые с помощью биопсии хориона:
а) наследственные дефекты обмена веществ;
б) множественные врожденные пороки развития;
в) мультифакториальные заболевания
г) изолированные врожденные пороки развития
23. Состояния, диагностируемые с помощью УЗИ:
а) фенилкетонурия
б) галактоземия;
в) мукополисахаридоз;
г) ахондроплазия.
24. Первичная профилактика — это:
а) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия детей с наследственными болезнями;
б) комплекс мероприятий, направленных на предотвращение развития унаследованного заболевания;
в) фенотипическая коррекция дефекта.
Г) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения детей с наследственными болезнями
25. Неинвазивные методы пренатальной диагностики:
а) фетоскопия;
б) ультразвуковое исследование;
в) хорионбиопсия;
г) кордоцентез.
26. Пренатальная диагностика — это:
а) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития заболевания у ребенка;
б) мероприятия по предотвращению беременности при высоком риске рождения больного ребенка;
в) диагностика болезни у эмбриона или плода;
г) оценка риска развития заболевания у будущего ребенка;
27. При каком наследственном заболевании используется третичная профилактика:
а) фенилкетонурия;
б)синдром Марфана;
в) хорея Гентингтона;
г) альбинизм;
28. Женщине 27 лет был проведен амниоцентез на 16-ой неделе беременности. Показанием послужили результаты УЗИ (множественные аномалии). При цитогенетическом исследовании у плода выявили трисомию Какой должна быть тактика врача-генетика?
а) рекомендовать прерывание беременности;
б) предоставить семье полную информацию о вероятном состоянии здоровья ребенка, возможностях его лечения и социальной адаптации,
в) рекомендовать воздержаться от деторождения
г) рекомендовать повторную беременность.
29. Женщине 30 лет был проведен амниоцентез на 16-ой неделе беременности. Показанием послужили результаты УЗИ (множественные аномалии). При цитогенетическом исследовании у плода выявили трисомию Какой должна быть тактика врача-генетика?
а) рекомендовать прерывание беременности;
б) рекомендовать воздержаться от деторождения
в) предоставить право окончательного решения о пролонгировании или прерывании беременности родителям;
г) рекомендовать повторную беременность.
30. Когда проводится взятие крови у новорожденного для просеивающей диагностики фенилкетонурии:
а) в процессе родов (пуповинная кровь);
б) 7-10 день жизни;
в) 3-5 день жизни.
Г) 25-30 день жизни
31. На приеме у врача-генетика — женщина 31 г. на 6-ой неделе беременности. Женщина очень обеспокоена тем, что ее сестра в возрасте 38 лет недавно родила дочь с синдромом Дауна, и хотела бы провести амниоцентез. Тактика врача:
а) амниоцентез на сроке 15-16 недель;
б) детальное УЗИ плода на 18-20 неделе;
в) запросить результаты кариотипирования больного ребенка;
г) специфическая пренатальная диагностика в данном случае не требуется
32. Показаниями для пренатального цитогенетического исследования являются:
а) возраст матери 29 лет;
б) в анамнезе — рождение ребенка с синдромом Дауна;
в) у плода при УЗИ обнаружена кистозная гигрома шеи;
г) наличие у троюродного брата расщелины позвоночника (spina bifida);
?
33. Показаниями для пренатального цитогенетического исследования являются:
а) возраст матери 30 лет;
б) в анамнезе — рождение ребенка с синдромом Дауна;
в) робертсоновская транслокация у отца.
г) наличие у троюродного брата расщелины позвоночника (spina bifida);
34. Заболевания подлежащие скринингу среди новорожденных:
а) адреногенитальный синдром;
б) синдром Дауна;
в)ахондроплазия;
г) синдром Марфана
35. Метод пренатальной инвазивной диагностики, имеющий наибольший риск последующего прерывания беременности:
а) хорионбиопсия при трансцервикальном методе забора материала;
б) амниоцетез;
в) плацентобиопсия при трансабдоминальном методе забора материала.
г) кордоцентез
36. Какиое заболевание можно диагностировать пренатально с помощью цитогенетического метода:
а) синдром Патау;
б) Адреногенитальный синдром
в) синдром Марфана
г) синдром тестикулярной феминизации.
37. При проведении инвазивной пренатальной диагностики хромосомной патологии используются следующие методы:
а) цитохимический;
б) молекулярно-генетический;
в) биопсия тканей плода;
г) цитогенетический
38. При проведении инвазивной пренатальной диагностики моногенной патологии используются следующие методы:
а) цитохимический;
б) молекулярно-генетический;
в) биопсия тканей плода;
г) цитогенетический;
39. Какое заболевание можно пренатально диагностировать с помощью молекулярно-генетических методов:
а) адрено-генитальный синдром;
б) синдром Эдвардса
в) синдром Клайнфельтера
г) синдром Шерешевского-Теннера.
40. Какое заболевание можно пренатально диагностировать с помощью молекулярно-генетических методов:
а)хорея Гентингтона;
б) синдром Эдвардса
в) синдром Клайнфельтера
г) синдром Шерешевского-Теннера.
41. Вторичная профилактика включает:
а) планирование беременности;
б) комплекс мероприятий направленных на предупреждение рождения ребенка с врожденной и/или наследственной патологией;
в) внутриутробную терапию плода.
Г) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия детей с наследственными болезнями;
42. Третичная профилактика включает:
а) неонатальный скрининг;
б) УЗИ плода;
в) Медико-генетическое консультирование
г) фенотипическая коррекция дефекта.
43. Заболевание, наследуемое сцепленно с Х-хромосомой
нейрофиброматоз
адреногенитальный синдром
мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера
фенилкетонурия
44. Показания для проведения биохимического исследования
повторные случаи хромосомных перестроек в семье
отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость пищевых продуктов
множественные повторные переломы
повторные спонтанные аборты
45. Процентная вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больного ребенка с муковисцидозом
75%
50%
25%
близко к 0%
46. Вероятность рождения больного ребенка с фенилкетонурией в семье, где старшая дочь больна этим заболеванием, а младшая здорова, составляет
50%
0%
100%
25%
47. Дефицит каких из перечисленных ферментов имеет патогенетическое влияние на развитие различных форм адреногенитального синдрома?
20-десмолаза
глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа
21-гидроксилаза
фенилаланингидроксилаза
креатининфосфокиназа
48. Нейрофиброматоз, тип I, диагностирован у матери и дочери от 2-й беременности. Какова вероятность повторного рождения больного ребенка в этой семье?
25%
50%
Близка к 100%
75%
49. Какой вид хромосомных аномалий не встречается у живорожденных?
трисомии по аутосомам
трисомии по половым хромосомам
моносомии по аутосомам
моносомия по Х-хромосоме
50. Какие заболевания не диагностируются пренатально с помощью цитогенетического метода?
синдром Патау
синдром Мартина-Белл
синдром трипло Х
синдром тестикулярной феминизации
51. Преимплантационная диагностика подразумевает
молекулярно-генетическую и цитогенетическую диагностику по единичным клеткам эмбриона человека до имплантации при проведении процедур экстракорпорального оплодотворения
диагностику состояния эмбриона человека до имплантации с помощью УЗИ
молекулярно-генетическую диагностику эмбриона на 5 неделе внутриутробного развития
цитогенетическую диагностику на 4 неделе внутриутробного развития
52. Первый критический период эмбрионального развития:
от момента зачатия до конца 1-й недели беременности;
3-я - 6-я недели беременности;
конец 1-й – начало 2-й недели беременности;
конец 2-й – начало 3-й недели беременности.
Второй критический период эмбрионального развития:
8-я – 9-я недели беременности;
3-я-6-я недели беременности;
коней 1-й – начало 2-й недели беременности;
конец 2-й – начало 3-й недели беременности.
Наиболее верное определение клинико-генеалогического метода:
прослеживание передачи болезни (или признака) в семье;
прослеживание передачи болезни (или признака) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной в ряду поколений;
составление родословных;
составление родословной с последующим обследованием пробанда.
Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:
«вертикальная» передача заболевания в родословной;
чаще заболевание встречается у мужчин
родители больного ребенка здоровы, но аналогичное заболевание встречается у сибсов пробанда;
заболевание передается от родителей ко всем детям.
Пробанд с Х-сцепленным доминантным заболеванием с летальным эффектом у плодов мужского пола может быть:
только мужского пола;
только женского пола;
как мужского, так и женского пола.
Определение понятия «синдромологический анализ»:
анализ генотипа больного с целью постановки диагноза;
анализ всех результатов параклинических методов исследования;
обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для постановки диагноза;
диагностика заболевания на основе анамнестических данных.
Множественные врожденные пороки развития:
пороки внутренних органов
два и более пороков в пределах одной системы;
два и более пороков разных органов и систем, не индуцированные друг другом.
Редукционные пороки
Классификация врожденных пороков развития невозможна на основании:
количества;
этиологии;
частоты встречаемости;
локализации;
тяжести проявления.
Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна фенилкетонурией, а отец является гомозиготой по нормальному аллелю составляет:
50%;
близка к 0%;
25%;
100%.
Болезни, обусловленные цитоплазматической наследственностью связаны с:
мутациями в аутосомах;
мутациями в ДНК-митохондриях;
точковыми мутациями в рибосомах;
делециями длинных плеч Y-хромосомы.
63. Заболевания, наследуемые сцепленно с Х-хромосомой:
семейная гиперхолистеринемия
ахондроплазия;
мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера;
фенилкетонурия;
64. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать и отец страдают разнолокусной формой глазо-кожного альбинизма:
близка к 0%;
25%;
50%;
близка к 100%.
65. Генетическая гетерогенность клинически схожих заболеваний обусловлена:
разными аллелями одного гена;
мутациями в разных локусах;
взаимодействием генетической конституции и среды.
66. Фенокопия – это возникновение клинически сходного фенотипа в результате:
действия разных внешнесредовых факторов, приводящих к одному и тому же пороку развития;
мутаций в разных локусах;
действия внешнесредовых факторов, приводящих к болезням (или порокам), клинически сходным с наследственными формами.
в результате мутации разных участков одного гена;
67. Генокопия -это
возникновение одного и того же фенотипа (признака или болезни) в результате мутации разных участков одного гена;
возникновение одного и того же фенотипа (признака или болезни) в результате мутаций различных генов;
возникновение одного и того же фенотипа (признака или болезни) в процессе взаимодействия генотипа и внешней среды.
действия разных внешнесредовых факторов, приводящих к одному и тому же пороку развития
68. Метод молекулярной генетики применяется с целью диагностики болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован?
Прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов;
семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестрикционных ферментов;
использование специфическойрестриктазы;
прямой сиквенс.
К этапам клинико — генеалогического метода не относится
а) сбор анамнеза ;
б) фенотипический анализ ;
в) составление и анализ родословной ;
г) обследование родственников ;
д) проведение судебно — генетической
экспертизы .
Для диагностики наследственных заболеваний не применяется:
а)цитогенетический метод;
б) рентгенорадиологический метод ;
в) молекулярно- генетический метод;
г) биохимический метод ;
71. Сбор анамнеза в медико — генетической консультации по поводу патологии у ребенка начинают с :
а)момента заболевания ;
б) момента появления первых жалоб ;
в) рождения ;
г) момента зачатия ;
д) момента, предшествующего зачатию
72 . Пренатальная диагностика с помощью молекулярных зондов возможна при:
Синдроме Апера
Синдроме Дубовитца
Хорее Гентингтона
Синдром Меккеля
Синдроме алкогольного плода
73. Родился ребенок с гениталиями промежуточного типа. Для определения биологического пола ребенка необходимо:
Определить уровень 17-кетостероидов в моче ребенка
Исследовать кариотип ребенка
Исследовать кариотип матери
Исследовать кариотип отца
74. Риск рождения ребенка с хромосомной патологией повышается при :
а) кровнородственных браках ;
б) повышении возраста родителей;
в) многодетности ;
г) токсикозе беременности ;
75. Для массового биохимического скрининга на ФКУ характерно обследование :
а) групп населения, работающих на вредных предприятиях ;
б) всех новорожденных ;
в) детей от 1года до 7 лет
г)женщин детородного возраста ;
76. В программу массового биохимического скрининга новорожденных не включен
а) врожденный гипотиреоз ;
б) галактоземия ;
в) нейрофиброматоз ;
г) адреногенитальный синдром ;
77. В программу массового скрининга биохимического скрининга новорожденных не включен
а) муковисцидоз
б) галактоземия ;
в) синдром Мартина -Бэлл
г) фенилкетонурия.;
78. Возможной причиной уменьшения АФП у беременной женщиныне является
а) гипотрофия плода
б) синдром Дауна у плода
в) синдром Эдвардса у плода
г) петрификаты в плаценте
79. Возможная причина увеличения уровня АФП у беременной:
а) угроза прерывания беременности
б) дефект закрытия нервной трубки
в) хромосомная патология
г ) пороки развития ЖКТ
80. Возможная причина увеличения уровня АФП у беременной:
а) многоплодная беременность
б) угроза прерывания беременности
в) хромосомная патология
г) угроза прерывания беременности
81. Заболевание, подлежащее массовому биохимическому скринингу:
a) нейрофиброматоз
b) гемохроматоз
c) мукополисахаридоз
d) фенилкетонурия
82. Состояние, диагностируемое с помощью УЗИ:
a) фенилкетонурия
b) Галактоземия
c) Мукополисахаридоз
d) Ахондроплазия
83. Заболевание, которое невозможно диагностировать пренатально с помощью лабораторных исследований
a) Адрено-генитальный синдром
b) Гемофилия
c) Изолированная расщелина неба
d) Синдром Эдвардса
84. Оптимальные сроки проведения биопсии хориона:
a) 14-15 недель
b) 9-11 недель
c) 15-18 недель
d) 20-24 недели
85. Исследования альфафетопротеина в крови беременной женщины является скринирующей системой дородовой диагностики:
a) Наследственных дефектов обмена аминокислот
b) Наследственной патологии крови
c) Пороков развития нервной трубки
d) Наследственных дефектов обмена углеводов
86. Кем принимается решение о дальнейшем деторождении при наличии наследственного заболевания у одного из супругов:
a) Врачом-консультантом
b) Супружеской парой
c) Здоровым супругом
d) Больным супругом
87. При повторных спонтанных абортах (более 3-х) на ранних сроках беременности и случаях мертворождении в анамнезе цитогенетический анализ назначается:
a) обоим супругам
b) одной женщине
c) родителям женщины
д) одному мужчине
88. Заболевание, диагностируемое пренатально молекулярно-генетическими методами:
Муковисцидоз
Сахарный диабет
Ишемическая болезнь сердца
Синдром Патау
89. Показанием для направления беременной на инвазивную пренатальную диагностику хромосомной патологии является:
А) анэнцефалия у плода
Б)снижение уровня АФП в сыворотке крови беременной
В) прием больших доз лекарственных препаратов во время беременности
Г) наличие урогенитальной инфекции у беременной
90. Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики заболеваний:
a) аутосомно-рецессивных
b) Х-сцепленных рецессивных
c) аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностыо
d) цитоплазматически наследуемых
91. Пробандом является:
Больной с врожденной патологией, диагноз которому установлен
человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию
человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика
индивидуум, с которого начинается сбор родословной
92. Не существенны для врача — генетика следующие паспортные данные больного :
а) дата и место рождения ;
б) национальность родителей ;
в) место регистрации ;
г) место жительства семьи ;
93. . Клинико — генеалогический метод не применяется в случаях :
а) обследования усыновленных детей ;
б) определения типа наследования
и пенетрантности гена ;
в) медико — генетического
консультирования ;
г) установление наследственного
характера признака .
94. К категории среднего генетического риска относятся следующие его значения:
30%
6-20%
20-25%
100%
95. Состояния, диагностируемые у плода с помощью УЗИ
Фенилкетонурия
Гастрошизис
Синдром Марфана
Синдром Элерса-Данло
??96.Заболевание , диагностируемое пренатально молекулярно-генетическими методами:
А) Галактоземия
Б) Сахарный диабет
В) Ишемическая болезнь сердца
г) Изолированная расщелина неба
97. Показанием для направления на медико-генетическую консультацию не является:
Кровное родство супругов
Установленный диагноз наследственного заболевания
Угроза прерывания беременности на 20 неделе ???
Задержка физического развития, олигофрения с или без врожденных пороков развития
Продолжение 1-го файла
Ведущий признак в клиническом проявлении хромосомных болезней:
a) задержка в психомоторном развитии у детей младшего возраста и умственная отсталость у детей старшего возраста
b) нарушение физического развития
c) системность поражения
d) нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития и микроаномалиями развития
Правильная формула кариотипа при синдроме Эдвардса:
a) 46, XY,21+
b) 47, XXY
c) 47, XX,13+
d) 47, XX,18+
e) 46, XX, 9р+
f) 45, t(13/21)
Структурные гены расположены в основном:
a) между умеренно повторяющимися последовательностями
b) среди высокоповторяющихся последовательностей
c) в эухроматине
d) в гетерохроматине
Что является ведущим в клиническом проявлении хромосомных болезней:
a) задержка в психомоторном развитии у детей младшего возраста и умственная отсталость у детей старшего возраста
b) нарушение физического развития
c) системность поражения
d) нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития и микроаномалиями развития
Возрастные интервалы, в которые резко повышен риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями:
15-18
20-25
25-30
30-35
35-40
Признаки, которыми в основном характеризуются хромосомные болезни:
Умственная отсталость, отсутствие пороков развития скелетной системы и внутренних органов
Пороки развития и нормальное умственное развитие
Умственная отсталость, пороки развития различных органов и систем
Изменения структуры хромосом, лежащие в основе хромосомных болезней:
Трисомии, моносомии, полиплоидии
Инверсии, дупликации, транслокации, делеции
Нонсенс, миссенс мутации
Для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз почек
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Дауна
Синдром Вольфа-Хиршхорна
Более тяжелые клинические проявления имеют хромосомные болезни, обусловленные:
Недостатком генетического материала
Избытком генетического материала
Упаковка молекул ДНК в метафазной хромосоме является функцией:
Хроматина
Гистонов
Негистоновых белков
Растворимых цитоплазматических белков
Правильная формула хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфельтера: