HEEEEELP / Теория1

57. Наследственные болезни человека. Классификация. Генные, хромосомные, мультифакториальные заболевания. Примеры. Методы профилактики. Митохондриальные болезни.

Наследственные болезни человека — обусловлены патологическими мутациями, которые передаются из поколения в поколение. Эти мутации могут быть локализованы как в половых хромосомах X или Y, так и в обычных. В первом случае характер наследования заболеваний различается у мужчин и женщин, во втором — пол не будет иметь значения в закономерностях наследования генетических мутаций. Наследственные болезни разделяют на две группы: хромосомные и генные.

Генные заболевания, в свою очередь, разделяют на моногенные и мультифакториальные. Происхождение первых зависит от наличия мутаций в определенном гене. Мутации могут нарушать структуру, повышать или снижать количественное содержание кодируемого геном белка.

Во многих случаях у больных не обнаруживается ни активности мутантного белка, ни его иммунологических форм. В результате нарушаются соответствующие обменные процессы что, в свою очередь, может приводить к аномальному развитию или функционированию различных органов и систем больного. Мультифакториальные заболевания — обусловлены комбинированным действием неблагоприятных факторов окружающей среды и генетических факторов риска, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию. К этой группе заболеваний относятся подавляющее большинство хронических болезней человека с поражением сердечно-сосудистой, дыхательной, эндокринной и других систем. К этой группе заболеваний можно отнести и ряд инфекционных болезней, чувствительность к которым во многих случаях также генетически детерминирована.

С определенной долей условности мультифакториальные болезни можно разделить на:

-врожденные пороки развития

- распространенные психические и нервные болезни

-распространенные болезни среднего возраста.

ВПР мультифакториальной природы — расщелина губы и неба, спинно-мозговая грыжа, стеноз привратника, анэнцефалия и черепно-мозговая грыжа, вывих бедра, гидроцефалия, гипоспадия, косолапость, астма бронхиальная, диабет сахарный, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, ревматоидный артрит, коллагенозы. Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена, употребляется в отношении моногенных заболеваний. Примеры:

-фенилкетонурия — нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы

-алкаптонурия — нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты

-глазно-кожный альбинизм — обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.

-болезнь Ниманна-Пика — снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы

-болезнь Гоше — накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.

-синдром Марфана паучьи пальцы, арахнодактилия — поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина.

Хромосомные болезни — относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Примеры: Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом неполовых хромосом

-синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики

-синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года

-синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

-Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин 45 ХО вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения микрогнатия, короткая шея и др.

-полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию кариотии 47, XXX, тетрасомию 48, ХХХХ, пентасомию 49, ХХХХХ, отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения

-полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию кариотии 47, XYY, тетрасомию 48, ХYYY, пентасомию 49, ХYYYY, клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы

-Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков 47, XXY; 48, XXYY и др., признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Болезни, причиной которых является полиплоидия триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного 23 диплоидный 46 набор хромосом, то есть 69 хромосом у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX; почти всегда летальны до рождения.

Митохондриальные заболевания — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов, в частности — человека. Обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии к детям обоих полов, так как сперматозоиды передают зиготе половину ядерного генома, а яйцеклетка поставляет и вторую половину генома, и митохондрии.

Примеры: Помимо относительно распространённой митохондриальной миопатии, встречаются

-Митохондриальный сахарный диабет, сопровождающийся глухотой DAD, MIDD,

-синдром MELAS — это сочетание, проявляющееся в раннем возрасте, может быть вызвано мутацией митохондриального гена MT-TL1, но сахарный диабет и глухота могут быть вызваны как митохондриальными заболеваниями, так и иными причинами

-наследственная оптическая нейропатия Лебера, характеризующийся потерей зрения в раннем пубертатном периоде

-синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта

-рассеянный склероз и подобные ему заболевания

синдром Лея Leigh или подострая некротизирующая энцефаломиопатия : После начала нормального постнатального развития организма болезнь обычно развивается в конце первого года жизни, но иногда проявляется у взрослых. Болезнь сопровождается быстрой потерей функций организма и характеризуется судорогами, нарушенным состоянием сознания, деменцией, остановкой дыхания.

58.Периодизация онтогенеза. Эмбриональное развитие. Процесс оплодотворения. Типы дробления. Бластулы у представителей типа Хордовые.

Онтогенез - совокупность процессов развития организма с момента образования зиго-тыи до смерти на основе реализации генетической информации вопределенныхусловиях среды.

Периоды онтогенеза:

-предэмбриональный - образование гамет у родителей;

-эмбриональный - со стадии зиготы до рождения (выхода из яйцевых оболочек);

-постэмбриональный - от рождения (выхода из яйцевых оболочек) до смерти.

Эмбриональное развитие - период жизни организма, который начинается с образования зиготы и заканчивается рождением или выходом зародыша из яйца.

Стадии эмбрионального развития (на примере ланцетника):

-дробление - многократное деление зиготы путем митоза. Образование множества мелких клеток (при этом они не растут), а затем шара с полостью внутри - бластулы, равной по размерам зиготе;

-образование гаструлы - двухслойного зародыша с наружным слоем клеток (эктодермой) и внутренним, выстилающим полость (энтодермой). Кишечно-полостные, губки - примеры животных, которые в процессе эволюции остановились на двухслойной стадии;

-образование трехслойного зародыша, появление третьего, среднего слоя клеток - мезодермы, завершение образования трех зародышевых листков;

-закладка из зародышевых листков различных органов, специализация клеток.

Органы, формирующиеся из зародышевых листков. 1.Наружный , эктодерма. Органы и части зародыша. Нервная пластина, нервная трубка, наружный слой кожного покрова, органы слуха. 2.Внутренний, эндодерма. Органы и части зародыша. Кишечник, легкие, печень, поджелудочная железа. 3.Средний, мезодерма. Органы и части зародыша. Хорда, хрящевой и костный скелет, мышцы, почки, кровеносные сосуды. Одновременно из мезодермы образуется хорда - гибкий скелетный тяж, расположенный у эмбрионов всех позвоночных на спинной стороне. У позвоночных хорда замещается позвоночником, и только у некоторых низших позвоночных ее остатки сохраняются между позвонками даже во взрослом состоянии. Из эктодермы, расположенной над самой хордой, образуется нервная пластинка, В дальнейшем боковые края пластинки приподнимаются, а центральная ее часть опускается, образуя нервный желобок. Постепенно верхние края этих складок смыкаются, и желобок превращается в лежащую под эктодермой нервную трубку - зачаток центральной нервной системы. Нервная трубка, хорда и кишечник создают осевой комплекс органов зародыша, который определяет двустороннюю симметрию тела.

Процесс оплодотворения

Половое размножение животных и растений сопровождается оплодотворением - слиянием двух гамет: мужской и женской. В результате образуется оплодотворенная яйцеклетка - зигота, дающая начало развитию нового поколения организмов. Только в 1875 году было доказано, что в основе процесса оплодотворения лежит слияния ядер одной женской и одной мужской половых клеток, и тем самым объединения их хромосом. Результате объединения гаплоидных наборов хромосом восстанавливается диплоидное их число. Существуют два способа осеменения: внешнее и внутреннее. Почти все водные позвоночные животные (рыбы, земноводные и др.) откладывают икру (яйцеклетки) и сперму в воду, где и происходит оплодотворение. Исключение составляют водные млекопитающие (ластоногие, китообразные), живородящие рыбы и некоторые земноводные, которым присуще внутреннее оплодотворение.

У наземных животных оплодотворение происходит в половой системе самки, и зародыш развивается или в середине его тела (внутриутробное развитие в млекопитающих), либо в яйцах, покрытых скорлупой (насекомые, пресмыкающиеся, птицы, яйцекладущие млекопитающие). Яйца согреваются теплом матери, солнечными лучами или теплом, которое выделяется при гниении органических остатков. Зародыш развивается вне тела самки, яйцеклетка содержит большие запасы питательных веществ, обеспечивающих развитие зародыша.

При внутриутробном развитии плода яйцеклетка содержит минимальное количество питательного материала. Процесс оплодотворения у человека. Оплодотворение может наступить сразу после завершения яйцеклеткой стадии созревания. В этот период она покрыта слоем фолликулярных клеток, содержит гаплоидный набор - 23 хромосомы.

Во время оплодотворения осуществляются два важных процесса: активация яйца, т.е. возбуждение к развитию, и синкариогамия, т.е. образование диплоидного ядра зиготы в результате слияния гаплоидных ядер половых клеток, несущих генетическую информацию двух родительских организмов.

Встречи гамет способствует то, что яйцеклетки выделяют в окружающую среду химические вещества, активизирующие сперматозооны. Возможно, что такие вещества выделяются и клетками женских половых путей. Проникновение сперматозоона происходит благодаря акросомной реакции, выявленная за допомоелектроннои микроскопии. Расположена на переднем конце сперматозоона акросомна участок окружена мембраной. При контакте с яйцом оболочка акросомы разрушается, из нее выбрасывается акросомнанить. Выделяются ферменты: один растворяет обо- колонки яйцеклетки, и второй фермент-гиалуронидаза, который растворяет фолликулярные клетки, окружающие яйцеклетку.После образования оболочки оплодотворения, другие сперматозооны уже не могут проникнуть к яйцеклетке. Биологическая суть оплодотворения заключается в:

-вследствие объединения гаплоидных наборов хромосом восстанавливается диплоидное число хромосом;

-оплодотворения обеспечивает непрерывность материального связи между поколениями организмов;

-в результате сочетания наследственных особенностей двух организмов у потомков образуются новые признаки, появляется материал для отбора повышается изменчивость потомства, растет комбинативная изменчивость;

- избирательность оплодотворения (оплодотворение только в пределах вида) обеспечивает сохранение вида как целого.

Нарушение оплодотворения, его последствия.

Оплодотворение - одно из звеньев биологического существования вида. Этому предшествует длительная и сложная подготовка двух особей, во время которой они подвергаются разнообразной действия окружающей среды, что отрицательно повлиять на процесс оплодотворения.

Яйцеклетка и сперматозоид имеют ограниченную продолжительность жизни и еще меньшую продолжительность способности к оплодотворению. Так, у млекопитающих, и у человека частности, освобождена из яичника яйцеклетка сохраняет способность к оплодотворению в течение 24 ч. Нарушение этого временного срока неизбежно приведет к потере способности к оплодотворению.

Сперматозоиды мужчины в половых путях женщины остаются подвижными более 4 суток, но оплодотворяющей способность они теряют уже через 1 - 2 суток. С увеличением длительности во времени незащищенные клетки испытывают негативного влияния различных факторов.

Последние могут вызывать нарушения восходящего состояния генофонда гамет, что неизбежно приведет к незапрограммированных отклонений развития зиготы с соответствующими последствиями для вида в целом.

Скорость движения сперматозоидов, в обычных условиях составляет 1,5-3 мм / мин. Разное отклонение от такого поступательного перемещение вызывает потерю способности к оплодотворению. К этому приводит также изменение рН среды влагалища, воспалительные явления и др. В эякуляте мужчины в среднем содержится 350 млн сперматозоидов, способных к оплодотворению. Если количество сперматозоидов меньше 150 млн (или меньше 60 млн в 1 мл), то вероятность оплодотворения резко снижается. Итак, чрезмерная концентрация сперматозоидов в эякуляте имеет исключительное значение в механизме оплодотворения.

Нарушение оплодотворения возникает при патологических изменениях морфологии сперматозоидов. На биологическую полноценность гамет существенно влияет срок пребывания их в половых путях женщины. Так, перезревания сперматозоидов и яйцеклеток в женском половом тракте при различных причин обусловливает рост частоты хромосомных аберраций в абортированных плодах 

ДРОБЛЕНИЕ

Сущность стадии дробления. 

Дробление — это ряд последовательных митотических делений зиготы и далее бластомеров, заканчивающихся образованием многоклеточного зародыша — бластулы. Первое деление дробления начинается после объединения наследственного материала пронуклеусов и образования общей метафазной пластинки. Возникающие при дроблении клетки называют бластомерами (от греч. бласте—росток, зачаток).

Особенностью митотических делений дробления является то, что с каждым делением клетки становятся все мельче и мельче, пока не достигнут обычного для соматических клеток соотношения объемов ядра и цитоплазмы. У морского ежа, например, для этого требуется шесть делений и зародыш состоит из 64 клеток. Между очередными делениями не происходит роста клеток, но обязательно синтезируется ДНК.

Все предшественники ДНК и необходимые ферменты накоплены в процессе овогенеза. В результате митотические циклы укорочены и деления следуют друг за другом значительно быстрее, чем в обычных соматических клетках.

Сначала бластомеры прилегают друг к другу, образуя скопление клеток, называемое морулой. Затем между клетками образуется полость — бластоцель, заполненная жидкостью. Клетки оттесняются к периферии, образуя стенку бластулы —бластодерму. Общий размер зародыша к концу дробления на стадии бластулы не превышает размера зиготы.

Главным результатом периода дробления является превращение зиготы в многоклеточный односменный зародыш.

Морфология дробления. 

Как правило, бластомеры располагаются в строгом порядке друг относительно друга и полярной оси яйца. Порядок, или способ, дробления зависит от количества, плотности и характера распределения желтка в яйце. По правилам Сакса — Гертвига клеточное ядро стремится расположиться в центре свободной от желтка цитоплазмы, а веретено клеточного деления — в направлении наибольшей протяженности этой зоны.

В олиго- и мезолецитальных яйцах дробление полное, или голобластическое. Такой тип дробления встречается у миног, некоторых рыб, всех амфибий, а также у сумчатых и плацентарных млекопитающих. При полном дроблении плоскость первого деления соответствует плоскости двусторонней симметрии. Плоскость второго деления проходит перпендикулярно плоскости первого. Обе борозды первых двух делений меридианные, т.е. начинаются на анимальном полюсе и распространяются к вегетативному полюсу. Яйцевая клетка оказывается разделенной на четыре более или менее равных по размеру бластомера. Плоскость третьего деления проходит перпендикулярно первым двум в широтном направлении. После этого в мезолецитальных яйцах на стадии восьми бластомеров проявляется неравномерность дробления. На анимальном полюсе четыре более мелких бластомера — микромеры, на вегетативном — четыре более крупных —макромеры. Затем деление опять идет в меридианных плоскостях, а потом опять в широтных.

В полилецитальных яйцеклетках костистых рыб, пресмыкающихся, птиц, а также однопроходных млекопитающих дробление частичное, или мероб-ластическое, т.е. охватывает только свободную от желтка цитоплазму. Она располагается в виде тонкого диска на анимальном полюсе, поэтому такой тип дробления называют дискоидальным.

При характеристике типа дробления учитывают также взаимное расположение и скорость деления бластомеров. Если бластомеры располагаются рядами друг над другом по радиусам, дробление называют радиальным. Оно типично для хордовых и иглокожих. В природе встречаются и другие варианты пространственного расположения бластомеров при дроблении, что определяет такие его типы, как спиральное у моллюсков, билатеральное у аскариды, анархичное у медузы.

Замечена зависимость между распределением желтка и степенью синхронности деления анимальных и вегетативных бластомеров. В олиголецитальных яйцах иглокожих дробление почти синхронное, в мезолецитальных яйцевых клетках синхронность нарушена после третьего деления, так как вегетативные бластомеры из-за большого количества желтка делятся медленнее. У форм с частичным дроблением деления с самого начала асинхронны и бластомеры, занимающие центральное положение, делятся быстрее.

59.Критические периоды эмбриогенеза. Классификация врожденных пороков развития.

Принято выделять критические периоды эмбриогенеза, во время которых воздействие внешнего неблагоприятного фактора наиболее опасно.

1-й критический период (первые 3 нед) - предимплантационный период эмбриогенеза, когда действует закон «все или ничего», поэтому использование лекарственных препаратов в этот период может приводить либо к гибели зародыша и прерыванию беременности, либо, благодаря высокой регенерационной способности, эмбрион может продолжать развиваться, но беременность может закончиться рождением ребенка с тяжелыми, нередко множественными пороками. Эмбриотоксические эффекты возможны при применении беременной женщиной салицилатов, антибиотиков, сульфаниламидов и других лекарственных препаратов.

2-й критический период (начинается после 3-й недели и завершается на 12-16-й неделе внутриутробной жизни) - наиболее опасный срок между 3-й и 8-й неделями гестации; этот период характеризуется интенсивной дифференцировкой тканей эмбриона.

3-й критический период (между 18-й и 22-й неделями гестации) - период окончательного формирования плаценты, когда применение лекарственных препаратов может приводить к повреждению органов, но не вызывать аномалий развития. Фетотоксическое действие - результат влияния лекарств на зрелый плод, сказывающийся на жизнеспособности не только плода, но и новорожденного.

Врожденные пороки развития, являющиеся следствием нарушения нормального хода эмбрионального морфогенеза, могут быть обусловлены как наследственными факторами (генные, хромосомные, геномные, зиготические мутации), так и неблагоприятными средовыми факторами, влияющими на развивающийся зародыш.

В зависимости от стадии онтогенеза, когда патогенный фактор действовал на развитие организма, врожденные пороки и аномалии развития могут быть следствием: гаметопатий, бластопатий, эмбриопатий и фетопатий. К гаметопатиям относят патологию внутриутробно развивающегося организма, связанную с изменением наследственного материала в процессе закладки и развития половых клеток родителей (гаметогенез) либо во время оплодотворения и первых стадий дробления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы). Изменения наследственных структур могут приводить к гибели зародыша, самопроизвольному аборту, мертворождению, грубым порокам развития, различным наследственным болезням, в том числе хромосомным (например, болезнь Дауна), и генным (ферментопатии).

62. Гисто- и орагногенез. Процесс нейруляции. Осевые органы и их формирование. Дифференцировка мезодермы. Производные органы зародышей позвоночных.

Гистогенез (от др.-греч. ἱστός — ткань + γένεσις — образование, развитие) — совокупность процессов, приводящих к образованию и восстановлению тканей в ходе индивидуального развития (онтогенеза). В образовании определенного вида тканей участвует тот или иной зародышевый листок. Например, мышечная ткань развивается из мезодермы, нервная — изэктодермы, и т. д. В ряде случаев ткани одного типа могут иметь различное происхождение, например, эпителий кожи имеет эктодермальное, а всасывающий кишечный эпителий — энтодермальное происхождение.

Органогенез — последний этап эмбрионального индивидуального развития, которому предшествуют оплодотворение, дробление, бластуляция и гаструляция.

В органогенезе выделяют нейруляцию, гистогенез и органогенез.

В процессе нейруляции образуется нейрула, в которой закладывается мезодерма, состоящая из трёх зародышевых листков (третий листок мезодермы расщепляется на сегментированные парные структуры — сомиты) и осевого комплекса органов — нервной трубки, хорды и кишки. Клетки осевого комплекса органов взаимно влияют друг на друга. Такое взаимное влияние получило название эмбриональной индукции.

В процессе гистогенеза образуются ткани организма. Из эктодермы образуются нервная ткань и эпидермис кожи с кожными железами, из которых впоследствии развивается нервная система, органы чувств и эпидермис. Из энтодермы образуются хорда и эпителиальная ткань, из которой впоследствии образуются слизистые, лёгкие, капилляры и железы (кроме половых и кожных). Из мезодермы образуются мышечная и соединительная ткань. Из мышечной ткани образуются ОДС, кровь, сердце, почки и половые железы.

Нейруляция — образование нервной пластинки и её замыкание в нервную трубку в процессе зародышевого развития хордовых.

Нейруляция — один из ключевых этапов онтогенеза. Зародыш на стадии нейруляции называется нейрулой.

Развитие нервной трубки в передне-заднем направлении контролируется специальными веществами — морфогенами (они определяют, какой из концов станет головным мозгом), а генетическая информация об этом заложена в так называемых гомеотических, или гомеозисных генах.

Например, морфоген ретиновая кислота при увеличении её концентрации, способна превратить ромбомеры (сегменты нервной трубки заднего отдела головного мозга) одного вида в другой.

Нейруляция у ланцетников представляет собой нарастание валиков из эктодермы над слоем клеток, становящимся нервной пластинкой.

Нейруляция в многослойном эпителии — клетки обоих слоев опускаются под эктодерму вперемешку, и расходятся центробежно, образуя нервную трубку.

Нейруляция в однослойном эпителии:

Шизоцельный тип (у костистых рыб) — подобен нейруляции многослойного эпителия, за исключением того, что опускаются клетки одного слоя.

У птиц и млекопитающих — нервная пластинка инвагинирует внутрь, и замыкается в нервную трубку.

У птиц и млекопитающих в процессе нейруляции выступающие части нервной пластинки, называющиеся нервными валиками, смыкаются по всей длине нервной трубки неравномерно.

Обычно смыкается сначала середина нервной трубки, а потом смыкание идет к обеим ее концам, оставляя в итоге два несомкнутых участка — передний и задный нейропоры.

У человека смыкание нервной трубки более сложное. Первым смыкается спинной отдел, от грудного до поясничного, вторым — участок ото лба до темени, третьим — лицевой, идет в одном направлении, к нейрокраниуму, четвертым — участок от затылка до конца шейного отдела, последним, пятым — крестцовый отдел, также идет в одном направлении, от копчика.

При несмыкании второго участка обнаруживается смертельный врожденный порок — анэнцефалия. У зародыша не формируется головной мозг.

При несмыкании пятого участка обнаруживается поддающийся коррекции врожденный порок — расщепление позвоночника, или Spinabifida. В зависимости от тяжести расщепление позвоночника делят на несколько подтипов.

В процессе нейруляции образуется нервная трубка.

В поперечном сечении в ней сразу же после образования можно выделить три слоя, изнутри наружу:

Эпендимный — псевдомногослойный слой, содержащий зачаточные клетки.

Мантийная зона — содержит мигрирующие, пролиферирующие клетки, выселяющиеся из эпендимного слоя.

Наружная краевая зона — слой, где образуются нервные волокна.

Имеется 4 осевых органа: хорда, нервная трубка, кишечная трубка и мезодерма.

Независимо от вида животного, те клетки, которые мигрируют через область дорсальной губы бластопора, в дальнейшем преобразуются в хорду, а через область латеральных (боковых) губ бластопора в третий зародышевый листок – мезодерму. У высших хордовых животных (птицы и млекопитающие) вследствие иммиграции клеток зародышевого щитка, бластопор в ходе гаструляции не формируется. Клетки, мигрировавшие через дорсальную губу бластопора формируют хорду – плотный клеточный тяж, расположенный по средней линии зародыша между экто- и энтодермой. Под ее влиянием в наружном зародышевом листке начинает формироваться нервная трубка и только в последнюю очередь энтодерма образует кишечную трубку.

Дифференцировка (лат. differens . различие) мезодермы начинается в конце 3-й недели развития. Из мезодермы возникает мезенхима .

Дорсальная часть мезодермы , которая расположена по бокам от хорды, подразделяется на сегменты тела - сомиты , из которых развиваются кости и хрящи , поперечнополосатая скелетная мускулатура и кожа ( рис. 134 ).

Из вентральной несегментированной части мезодермы - спланхнотома образуются две пластинки: спланхноплевра и соматоплевра , из которых развивается мезотелий серозных оболочек , а пространство между ними превращается в полости тела , пищеварительную трубку ,клетки крови , гладкую мышечную ткань , кровеносные и лимфатические сосуды , соединительную ткань , сердечная поперечнополосатая мышечная ткань , корковое вещество надпочечника и эпителий половых желез .

Производные зародышевых листков. Эктодерма дает начало наружным покровам, центральной нервной системе и конечному отделу пищеварительной трубки. Из энтодермы образуются хорда6 средний отдел пищеварительной трубки и дыхательная система. Из мезодермы образуются костно-мышечная , сердечно-сосудистая и мочеполовая системы.

60.Процесс гаструляции. Способы гаструляции. Гаструляция у представителей типа Хордовые.

Процесс, который приводит к образованию гаструлы, называется гаструляцией.

Характерной особенностью гаструляциеи эмбрионального развития является интенсивное перемещение клеток, в результате которого будущие зачатки тканей перемещаются в места, предназначенные для них в соответствии с планом структурной организации организма. В процессе гаструляциивозникают клеточные слои, которые называются зародышевыми листками.

Вначале образуется два зародышевых листка. Наружный из них получил название эктодермы (ectos – вне, derma – кожа), а внутренний – энтодермы (entos – внутри). У позвоночных животных в процессе гаструляции образуется и третий, средний зародышевый листок – мезодерма (mesos – средний). Мезодерма образуется всегда позже экто- и энтодермы, поэтому ее называют вторичным зародышевым листком, а экто- и энтодерму – первичными зародышевыми листками. Эти зародышевые листки вследствие дальнейшего развития дают начало эмбриональным зачаткам, из которых будут образовываться различные ткани и органы.

Типы гаструляции При гаструляции продолжаются изменения, начавшиеся на стадии бластулы, и поэтому разным типам бластул соответствуют и различныетипы гаструляции. Переход из бластулы в гаструлу может осуществляться 4-мя основными способами: инвагинацией, иммиграцией, деляминацией и эпиболией. Инвагинация или впячивание наблюдается в случае целобластулы. Это наиболее простой способ гаструляции, при котором вегетативная часть впячивается в бластоцель. Вначале появляется небольшое углубление в вегетативном полюсе бластулы. Затем клетки вегетативного полюса все больше и больше впячиваются в полость бластоцеля. В последующем эти клетки доходят до внутренней стороны анимального полюса. Первичная полость, бластоцель, при этом вытесняется и видна только с двух сторон гаструлы в местах изгиба клеток. Зародыш принимает куполообразную форму и становится двухслойным. Его стенка состоит из наружного листка – эктодермы и внутреннего – энтодермы. В результате гаструляции образуется новая полость – гастроцель или полость первичной кишки. Она сообщается с внешней средой с помощью кольцеобразного отверстия – бластопора или первичного рта. Края бластопора называются губами. Различают спинную, брюшную и две боковых губы бластопора.  По последующей судьбе бластопора всех животных разделяют на две большие группы: первично- и вторичноротых. К первичноротым относят животных, у которых бластопор остается постоянным или дефинитивным ртом у взрослой особи (черви, моллюски, членистоногие). У других животных (иглокожие, хордовые) бластопор или превращается в заднепроходное отверстие, или зарастает, а ротовое отверстие возникает заново на переднем конце тела зародыша. Таких животных называют вторичноротыми. Иммиграция или вселение является наиболее примитивной формой гаструляции. При этом способе происходит перемещение отдельных клеток или группы клеток из бластодермы в бластоцель с образованием энтодермы. Если вселение клеток в бластоцель происходит лишь со стороны одного полюса бластулы, то такая иммиграция называется униполярной, а с различных участков бластулы – мультиполярной. Униполярная иммиграция свойственна некоторым гидроидным полипам, медузам и гидромедузам. В то время, как мультиполярная иммиграция является более редким явлением и наблюдается у некоторых гидромедуз. При иммиграции внутренний зародышевый листок – энтодерма может образовываться сразу в процессе проникновения клеток в полость бластоцеля. В других случаях клетки могут заполнять полость сплошной массой, а затем выстраиваться упорядоченно возле эктодермы и образовывать энтодерму. В последнем случае гастроцель появляется позднее. Деляминация или расслаивание сводится к расщеплению стенки бластулы. Клетки, которые отделяются внутрь, образуют энтодерму, а наружные – эктодерму. Такой способ гаструляции наблюдается у многих беспозвоночных и высших позвоночных животных. У некоторых животных в связи с увеличением количества желтка в яйцеклетке и уменьшением полости бластоцеля гаструляция только путем инвагинации становится невозможной. Тогда гаструляция происходит способом эпиболии или обрастания. Этот способ состоит в том, что мелкие анимальные клетки усиленно делятся и обрастают вокруг более крупных вегетативных. Мелкие клетки образуют эктодерму, а клетки вегетативного полюса формируют энтодерму. Такой способ гаструляции наблюдается у круглоротых и земноводных.

Процесс и способы гаструляции

Однако, все описанные способы гаструляции редко встречаются отдельно, обычно они комбинируются. Например, вместе с обрастанием может происходить впячивание (земноводные). Расслаивание может наблюдаться вместе с инвагинацией и иммиграцией (рептилии, птицы и др.). Следовательно, в процессе гаструляции часть клеток из наружного слоя бластулы перемещается внутрь. Это вызвано тем, что в процессе исторического развития одни клетки приспособились к развитию в непосредственной связи с внешней средой, а другие – внутри организма.  На причины гаструляции единого взгляда не существует. Согласно одним взглядам, гаструляция происходит благодаря неравномерному росту клеток в разных частях зародыша. Румблер (1902) объяснял процесс гаструляции изменением формы клеток внутри и снаружи бластулы. Он считал, что клетки имеют клиновидную форму, внутри бластулы шире, а снаружи уже. Существуют взгляды, что гаструляцию может вызывать резкая интенсивность поглощения воды отдельными клетками. Но наблюдения показывают, что эти различия очень невелики.  Гольтфретер (1943) считал, что анимальный полюс бластулы прикрыт тончайшей пленкой (coat) и поэтому клетки связаны в единую массу. Клетки вегетативного полюса не связаны между собой, имеют бутылковидную форму, удлиняются и втягиваются внутрь. В передвижении клеток может играть роль степень слипания и характер межклеточных пространств. Существует также мнение, что клетки могут передвигаться, благодаря их способности к амебоидному движению и фагоцитозу. Образование третьего зародышевого листка в процессе эмбрионального развития животных осуществляется четырьмя способами: телобластическим, энтероцельным, эктодермальным и смешанным.  У многих беспозвоночных животных (первичноротые) мезодерма образуется из двух клеток – телобластов. Эти клетки обособляются рано, еще на стадии дробления. В процессе гаструляции телобласты располагаются на границе между экто- и энтодермой, начинают активно делиться и образующиеся при этом клетки врастают тяжами между наружным и внутренним листками, образуя мезодерму. Такой способ образования мезодермы называется телобластическим.  При энтероцельном способе мезодерма образуется в виде карманообразных выростов по бокам энтодермы после гаструляции. Эти выпячивания располагаются между экто- и энтодермой, образуя третий зародышевый листок. Такой способ образования мезодермы характерен для иглокожих, ланцетника. 

Фазы гаструляции у человека и птиц У пресмыкающихся, птиц, млекопитающих и человека мезодерма образуется из эктодермы во время второй фазы гаструляции. В течение первой фазы образуется экто- и энтодерма путем деляминации. Во время второй фазы наблюдается иммиграция клеток эктодермы в пространство между экто- и энтодермой. Они и образуют третий зародышевый листок – мезодерму. Этот способ образования мезодермы называется эктодермальным. У земноводных наблюдается смешанный или переходный способ образования мезодермы. У них мезодерма формируется в процессе гаструляции одновременно с экто- и энтодермой и в ее образовании принимают участие оба зародышевых листка.

61. Гомология зародышевых листков. Производные зародышевых листков.

Зародышевые листки (лат. folia embryonal), зародышевые пласты, слои тела зародыша многоклеточных животных, образующиеся в процессе гаструляции и дающие начало разным органам и тканям. У большинства организмов образуется три зародышевых листка: наружный — эктодерма, внутренний — энтодерма и средний мезодерма.

Производные эктодермы выполняют в основном покровную и чувствительную функции, производные энтодермы — функции питания и дыхания, а производные мезодермы — связи между частями зародыша, двигательную, опорную и трофическую функции.

Один и тот же зародышевый листок у представителей раз­ных классов позвоночных обладает одними и теми же свойствами, т.е. зародышевые листки являютяс гомологичными образования­ми и их наличие подтверждает положение о единстве происхож­дения животного мира. Зародышевые листки формируются у эмбрионов всех основ­ных классов позвоночных, т.е. являются универсально рас­пространенными.

Зародышевый листок - это слой клеток, занимающий опреде­ленное положение. Но его нельзя рассматривать только с то­пографических позиций. Зародышевый листок представляет со­бой совокупность клеток, имеющих определенные тенденции раз­вития. Четко заданный, хотя и довольно широкий, круг потен­ций развития окончательно определяется (детерминируется) к концу гаструляции. Таким образом, каждый зародышевый листок развивается в заданном направлении, принимает участие в воз­никновении зачатков определенных органов. Во всем животном мире отдельные органы и ткани происходят из одного и того же зародышевого листка. Из эктодермы формируются нервная труб­ка и покровный эпителий, из энтодермы - кишечный эпителий, из мезодермы - мышечная и соединительная ткань, эпителий по­чек, гонад, серозных полостей. Из мезодермы и краниального участка эктодермы выселяются клетки, которые заполняют прос­транство между листками и формируют мезенхиму. Клетки мезен­химы образуют синцитий: они соединены друг с другом цитоп­лазматическими отростками. Мезенхима образует соедини­тельную ткань. Каждый отдельно взятый зародышевый листок - это не авто­номное образование, это часть целого. Зародышевые листки способны дифференцироваться только взаимодействуя между со­бой и находясь под воздействием интегрирующих влияний заро­дыша как целого. Хорошей иллюстрацией такого взаимодействия и взаимовлияния являются эксперименты на ранних гаструлах амфибий, согласно которым клеточный материал экто-, энто- и мезодермы можно заставить радикально изменить путь своего развития, участвовать в формировании совершенно не свой­ственных данному листку органов. Это говорит о том, что в начале гаструляции судьба клеточного материала каждого заро­дышевого листка, строго говоря, еще не предопределена. Раз­витие и дифференцировка каждого листка, их органогенетичес­кая специфичность обусловлены взаимовлияниями частей целост­ного зародыша и возможны лишь при нормальной интеграции.

63. транскрипция и амплификация генов овогенезе. Детерминация и процессы цитодифференцировки. Дифференциальная активность генов в эмбриогенезе. Образование органов и тканей..

Амплификация генов- при этом крайне необычном процессе происходят серьёзные нарушения нормального процесса репликации ДНК. В результате вместо одной копии определённого участка хромосомы образуется множество копий. Это, в свою очередь, приводит к образованию множества копий генов, которые расположены в этом районе хромосомы. Иногда образуется так много копий амплифицированного региона, что они формируют собственные маленькие псевдохромосомы, которые называются «double-minute» хромосомами.

Транскри́пция (от лат. transcriptio — переписывание) — процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.

Транскрипция катализируется ферментом ДНК-зависимой РНК-полимеразой. Процесс синтеза РНК протекает в направлении от 5'- к 3'- концу, то есть по матричной цепи ДНК РНК-полимераза движется в направлении 3'->5'^[1]

Транскрипция состоит из стадий инициации (сложный процесс, зависящий от последовательности ДНК вблизи транскрибируемой последовательности (а уэукариот также и от более далеких участков генома — энхансеров и сайленсеров) и от наличия или отсутствия различных белковых факторов), элонгации (Переход от инициации к элонгации сопровождается разрывом связей между ферментом, промотором, факторами инициации транскрипции, а в ряде случаев — переходом РНК-полимеразы в состояние компетентности в отношении элонгации. Фаза элонгации заканчивается после освобождения растущего транскрипта и диссоциациифермента от матрицы) и терминации (Она завершается разрезанием РНК, после чего к её 3' концу фермент добавляет несколько аденинов (…АААА), от числа которых зависит стабильность данного транскрипта).

В биологии детерминация — это процесс определения дальнейшего пути развития клеток. В эмбриологии — возникновение качественного своеобразия частей организма на ранних стадиях его развития и определяющее путь дальнейшего развития частей зародыша^[1].

В основе процесса цитодифференцировки лежит, как принято считать, регуляция генной экспрессии. Вследствие этой регуляции изменяется состав клеточных белков. Разнообразие таких изменений, включающее появление, исчезновение, увеличение или уменьшение содержания отдельных полипептидов и их групп свидетельствует о разнообразии актов регуляции генной экспресси

Диф. акт. генов- в течение эмбрионального развития различные блоки генов имеют строго определенный порядок респресси и депрсесси.

64.опыты экспериментальной эмбриологии. Эмбриональная индукция как процесс взаимодействия между частями развивающегося зародыша. Индукторы и индукционные взаимодействия в эмбриогенезе. Каскадная индукция. Примеры.

ндуктор - частьразви- вающегосяорганизма, которая, приходявконтактсдругойчастью, определяетнаправлениеразвитияпоследней

Если эмбриология (см.) вообще изучает морфологическую сторону развития и пытается ответить на вопрос, как оно происходит, то Э. эмбриология изучает физиологическую сторону развития и пытается ответить на вопрос,почему развитие идет так, а не иначе. Изучается в настоящее время влияние силы тяжести при помощи центробежной машины (Пфлюгер, Ру, Борн, Шульце, Московский), влияние температуры (Дриш, О. Гертвиг, Шульце), влияние света (Дриш, Леб), влияние нарушения газового обмена при перенесении яиц в ненормальную атмосферу (Леб, Самасса, Галле); влияние растворов солей (Гербст, Гурвич, Гертвиг, Леб, Морган, Шимкевич), влияние электрического тока (Ру, Росси), магнетизма, сотрясения и т. п. Весьма интересные результаты получены при изучении результатов сдавливания дробящегося яйца (Пфлюгер, Гертвиг, Ру, Борн, Дриш, Циглер) и удаления частей яйца (Ру, Шабри, Барфурт, Дриш, Фишель, Гертвиг, Герлицка, Уильсон, Морган, Эндрес и др.).

сппецифичность действия индуктора раздражителя может быть весьма различной, а сам эффект индуцирующего воздействия ограничивается способностью того или иного участка развивающегося зародыша воспринимать это воздействие и отвечать на него.

Некоторые индукторы, по-видимому, более или менее специфичны в определении судьбы индуцируемой ткани.

Эмбриональнаяиндукция — этовзаимодействиечастейразвивающегосязародыша, прикоторомодинучастокзародышавлияетнасудьбудругогоучастка.