6.Порушення, які виникають у мітозі, їх наслідки

Порушення мітозу пов'язані з пошкодженням: 1) структури хро­мосом; 2) мітотичного апарату; 3) цитокінезу. Існують різні види по­шкоджень хромосом - фрагментація, склеювання, утворення хромосомних мостів, розриви, втрати ділянок.

Мітотичний апарат особливо чутливий до зовнішніх факторів: радіації, хімічних речовин (у тому числі лікарських препаратів), алкоголю, вірусних інфекцій, високої температури, рослинних отрут (колхіцин). Це веде до гальмування мітозу, нерозходженню хромосом і зміні числа хромосом у каріотипі дочірніх клітин.

При порушенні цитокінезу утворюються дво- і бага­тоядерні клітини. Патологічні мітози часто спостерігаються при кан­церогенезі, променевій хворобі, вірусних інфекціях. З патологією мі­тозу пов'язане виникнення соматичних мутацій. Якщо мітоз порушу­ється при утворенні гамет, виникають генеративні мутації.

Мейоз, біологічна роль

Мейоз (грец. meiosis - зменшення) - особливий тип клітинного поділу, який зменшує число хромосом у два рази (2п—мі), тому цей тип поділу називається редукційним (лат. reductio - зменшення). У мейозі з однієї диплоїдної клітини утворюються чотири гаплоїдні. Мейоз відбувається при гаметогенезі на стадії дозрівання гамет і при спорогенезі (в рослин).

Мейоз складається з двох послідовних поділів, які швидко йдуть один за одним: першого мейотичного і другого мейотичного поділів, з них лише перший є власне редукційним, а другий - екваційний (зрівняльний)-практично відбувається як звичайний мітоз. Кожний з цих поділів має 4 фази: профазу, метафазу, анафазу і телофазу. Фази першого мейотичного поділу позначають римською цифрою І, другого - римською цифрою II. Синтез ДНК відбувається один раз - в інтерфазі І, за якою настає профаза І.

Профаза І - найбільш тривала і найбільш складна за процеса­ми, що в ній відбуваються. Від профази мітозу вона відрізняється наявністю кон'югації гомологічних хромосом і кросинговеру між ними. Виділяють 5 стадій профази І: лептонему, зигонему, пахінему, диплонему і діакінез.

Лептонема - стадія тонких ниток. Хромосоми слабко спіралізо-вані і мають вигляд довгих тонких ниток, зібраних у клубок. По Довжині хромосом видно потовщення (хромомери).

Зигонема - стадія з'єднаних ниток. Гомологічні хромосоми, одна з яких батьківська, а інша - материнська, тісно зближуються по всій довжині і щільно прилягають одна до одної: бік у бік, хромомера в хромомеру. Цей процес називають кон'югацією, або синапсисом (контакт), а пару гомологічних хромосом, що кон'югу-ють, - бівалентом.

Пахінема - стадія товстих ниток. Всі хромосоми з'єднані в бі­валенти, число яких дорівнює гаплоїдному (23). Біваленти вкорочу­ються і потовщуються за рахунок спіралізації хромосом. Між гомо­логічними хромосомами відбувається взаємний обмін ділянками -кросинговер. Цитологічну картину кросинговеру видно в світловий мікроскоп у диплонемі і діакінезі.

Диплонема - стадія подвійних ниток. Хромосоми бівалента ча­стково розходяться одна від одної, ніби відштовхуються. Процес від­штовхування починається з центромерних ділянок і поширюється до кінців. Чітко видно, що кожний бівалент складається з двох хро­мосом, а кожна хромосома- з двох хроматид. Бівалент містить чоти­ри хроматиди і його називають тетрадою. У точках кросинговеру видно перехрещені несестринські хроматиди. Ділянка перехрестя має вигляд грецької літери д:(хі) і називається хіазмою. Число хіазм від­повідає числу кросинговерів. Хіазми утримують гомологічні хромо­соми в одному біваленті до анафази.

У діакінезі - продовжується процес вкорочення і потовщення хромосом. Відбуваються й інші зміни: зникають ядерця, руйнується ядерна оболонка, формується веретено поділу.

Метафаза І. Біваленти (23) вишикуються в зоні екватора, утво­рюючи метафазну пластинку. Центромери хромосом розташовують­ся на однаковій відстані від екватора- над і під ним. Центромера кожної хромосоми, на відміну від мітозу, з'єднана лише з одним полюсом клітини, але центромери гомологічних хромосом бівалента завжди зв'язані з протилежними полюсами.

Анафаза І. Центромери хромосом не розділяються. До полюсів розходяться не хроматиди від кожної хромосоми, як у мітозі, а цілі гомологічні хромосоми від кожного бівалента. На кожному полюсі формується гаплоїдний набір хромосом (23), тобто відбувається ре­дукція числа хромосом. Хромосоми - двохроматидні.

Телофаза І. Утворюються дві дочірні клітини. В ядрі кожної з них гаплоїдний набір хромосом (п), але оскільки хромосоми двохро­матидні, кількість ДНК відповідає не гаплоїдному (с), а диплоїдно-му набору (2с).

Другий мейотичний поділ настає після короткої інтерфази II, де синтез ДНЮ не відбувається, і приводить у відповідність число хромосом і кількість ДНК. Він проходить як мітоз. Профаза II дуже коротка. У метафазі II хромосоми (23) вишикуються в екваторіаль­ній площині веретена. В анафазі II центромери розділяються, сест­ринські хроматиди стають дочірніми хромосомами і розходяться до протилежних полюсів. У телофазі II формуються чотири клітини. Кожна з них містить гаплоїдний набір хромосом (п) і відповідну кі­лькість ДНК (с).

7. Поведінка хромосом у процесі мейозу

Основні особливості поведінки хромосом у процесі мейозу представлені в таблиці. Більш детально проаналізуємо стадію анафази. В анафазі І гомологічні хромосоми бівалента ведуть себе залежно: одна з них йде до одного полюса, інша - обов'язково до протилеж­ного.

Хромосоми різних пар (негомологічні) розходяться незалежно комбінуючись на полюсах клітини випадково. Це означає, що з кожної пари гомологічних хромосом будь-яка може потрапити або в одну, або в іншу клітину. Незалежне розходження негомологічних хромосом в анафазі І веде до випадкової комбінації батьківських і материнських хромосом в гаметах. За поведінкою хромосом анафаза II аналогічна мітозу.

Біологічне значення мейозу:

1. Мейоз підтримує з покоління в покоління постійне число хромосом виду, яке дорівнює диплоїдному, шляхом зменшення в два рази числа хромосом у гаметах. При злитті гаплоїдних гамет (за­плідненні) у зиготі відновлюється диплоїдний набір (n+n=2n) і , всі клітини організму, які утворюються з неї мітозом будуть мати диплоїдне число хромосом.

2. Мейоз забезпечує генетичну неоднорідність гамет. Механізмів цього забезпечення - два: 1) кросинговер в профазі І обумовлює нові комбінації алелей (генетичні рекомбінації) в хромосомах і відповідно в статевих клітинах; 2) внаслідок незалежного розходжен­ня негомологічних хромосом в анафазі І виникають різні комбі­нації батьківських і материнських хромосом у гаметах. Можливе число таких комбінацій визначається формулою 2", де п – число пар хромосом. У людини воно становить 2²³=8388608. Незалежне розходження негомологічних хромосом становить основу третього закону Г. Менделя і поряд з кросинговером є джерелом утворення комбінативної мінливості, яка має значення для еволюції.

Література

1. Бердишев Г.Д., Криворучко І.Ф. Медична генетика: Навч. посібник .- К. : Вища школа,1993.- 143 с.: іл.

2.Леонтьева Н.Н. Анатомия и физиология детского организма.-М.:Просвещение.-1986.

3. Лишенко І.Д. Генетика з основами селекції: Навч. посібник .- К.: Вища школа .- 1994, - 416 с.: іл..

4. Матюшонок М.Т. Анатомия й физиология й гигиена детей младшого школьного возраста .- М. :Просвещение .- 1970.

5.Таболин В.А., Бадалян Л.О. Наследственные болезни у детей.- М.: Медицина. - 1971

6. Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека. – М.: Мир. - 1989