Билет 94

1) Основной чертой молекулярной организации прокариот является отсутствие в их клетках (или вирионах - вирусных частицах, в случае вирусов) ядра, отгороженного ядерной мембраной от цитоплазмы, если она существует. В отличие от эукариот, геном прокариот построен очень компактно. Количество некодирующих последовательностей нуклеотидов минимально, интроны редки. У прокариот для кодирования белков часто используются две или все три рамки считывания одной и той же последовательности нуклеотидов гена, что повышает кодирующий потенциал их генома без увеличения его размера.

Многие механизмы регуляции экспрессии генов, использующиеся у эукариот, никогда не встречаются у прокариот Простота строения генома прокариот объясняется их упрощенным жизненным циклом, на протяжении которого прокариотические клетки не претерпевают сложных дифференцировок, связанных с глобальным переключением экспрессии одних групп генов на другие, или тонким изменением уровней их экспрессии, что имеет место в онтогенезе эукариот.

Нуклеоид – ДНК – содержащая зона клетки прокариот, соответствует одной кольцевой 2цепочечной молекуле ДНК , эта ДНК , называемая бактериальной хромосомой невелика по размеру и связана с очень большим количеством белков. Деление нуклеоида просходит после реплики ДНК.

Наряду с ДНК прокариотические клетки имеют внехромосомные факторы- плазмиды, являющиеся кольцевыми 2цепочечными молекулами ДНК , содержащими большое количество генов и придающими клетке новые признаки, например делают их устойчивыми к антибиотикам

2)Основные методы генетики человека:

Клинико-генеалогический, Цитогенетический, Биохимический, Молекулярно-генетический, Близнецовый, Популяционно-статистический (популяционно-генетический), Онтогенетический (проявление гена в онтогенезе), Дерматоглифический, Гибридизации соматических клеток

Клинико-генеалогический метод – метод генетики человека, позволяющий установить характер наследования признака.

В основе генеалогического метода, предложенного в конце XIX века Ф.Гальтоном лежит составление родословных, на основании выявления всех членов анализируемой семьи, установления степени их родства, и прослеживание того или иного признака в ряду поколений.

Правила составления родословных:

• Потомки одного поколения на одной линии

• Цифры обозначают номера поколений (1,2,3…)

• Анализ сверху вниз

• Составление снизу вверх

Типы родословных в зависимости от типа наследования:

1. Аутосомно – доминантный: (А – болезнь)

   1. Болеют представители обоих полов

   2. Больных в семье много (3:1)

   3. Больные в каждом поколении

   4. Родители здоровы –> дети не болеют (аа*аа)

   5. Если аа*Аа –> дети 1:1

синдром Морфана, арахнодактилия

NB! В реальности влияют факторы среды – признак может не проявиться!

2. Аутосомно – рецессивный: (аа – болезнь)

   1. Больных родители –> больные дети

   2. Здоровые –> м.б. больные дети

   3. Болеют представители обоих полов

   4. Может встречаться не в каждом поколении

   5. Больных относительно мало

   6. Характерно для близкородственных браков

Фенилкетонурия, идиотия Тея-Сакса, муковисцидоз

3. Сцепленные с полом (чаще с Х, если с Y – голандрические)

   1. С Y:

• Только мужчины болеют

• Только по мужской линии передается

Ихтиоз, волосы на ушной раковине, перепонка между пальцами ног.

2. С Х:

1. По рецессивному типу:

• Болеют преимущественно только мужчины

• Больные не в каждом поколении

• Здоровые родители –> м.б. больной сын (мать-носительница – гетерозигота)

• Болен отец, мать-носительница –> м.б. больная дочь

Гемофилия (h), дальтонизм(d)

2. По доминантному типу:

• От женщины может передаваться и сыновьям и дочерям

• От мужчины только дочерям, сыновья не имеют призн.

Рахит, кот. не лечится витамином D

3) Ядовитые растения - это растения, вырабатывающие и накапливающие в процессе

Ядовитые растения - это растения, вырабатывающие и накапливающие в процессе жизнедеятельности яды, вызывающие отравления животных и человека. Ядовитые растения, содержащие алкалоиды, поражают центральную нервную систему, оказывают возбуждающее или угнетающее действие, отрицательно влияют на работу сердца. К ним относятся:Белена черная. Это двулетнее травянистое растение с неприятным, дурманящим запахомиз семейства пасленовых очень ядовито, особенно во время цветения. При легком отравлении беленой появляются сухость во рту, расстройство речи и глотания, расширение зрачков. При тяжелых отравлениях Возможны судороги. Блокирование работы дыхательного центра, расположенного в головном мозге.Дурман обыкновенный. Симптомы отравления дурманом такие же, как и при отравлении беленой черной.

ядовитое растение - красавка обыкновенная, или белладона. Это многолетнее растение с многоглавым корневищем и крупными ветвистыми корнями.

4)Трихинелла.Trichinella spiralis/Мед знач.Трихенеллез..Оконч хоз-чел,промеж-хищн и всеядн.Эпид харка-антропозооноз,прир-оч(резервуар-дикие жив и всеядн жив).Жизн цикл.Инкапс лич----в киш---половозр особь---личинка----с током крови в мышцы---инкапс лич(инваз форма для след хоз)-----в оргм след хоз----снова инкапс лич..Инваз ф-инкапс лич.Путь зар-алиментарн(чз мясо свиньи,диких жив)Пат формы—лич,полов осбь.локализ параз—лич—скел муск,половозр—тонк киш.Патоген действ—токсико-алл.Прод метабол отравл орг чел и выз сил алллерг..Механич-половозр со травмир передн конц тела слизист киш.Лич наруш целостность стен сосуд,мышц.Симпт—непериодич лихорадка с повыш темп до 40,гол боль,бессонница,галлюц,тошнота,рвота,боли в жив,неуст стул.отеки лица,,шеи,верх кон,мыш боли,судороги.при интенс инваз-возм летельн исход.Диагностика—данные анамнеза,обнар лич в мышцах(биопсия мышц).серологич рции(обнар ат в крови)профил-не употр в пищ мясо,не прошедш сан контроль.

Билет 95

1) основная часть генома эукариот находится в специальном клеточном компартменте (органелле), получившем название ядра, а значительно меньшая часть - в митохондриях, хлоропластах и других пластидах. Так же, как и у прокариот, информационной макромолекулой генома эукариот является ДНК, которая неравномерно распределена по нескольким хромосомам в виде комплексов с многочисленными белками. ДНК-белковые комплексы эукариот получили название хроматина . На протяжении клеточного цикла хроматин претерпевает высокоупорядоченные структурные преобразования в виде последовательных конденсаций-деконденсаций. В соматических клетках при максимальной конденсации в метафазе митоза эти преобразования сопровождаются формированием метафазных хромосом . Морфология и число метафазных хромосом являются уникальными характеристиками вида. Совокупность внешних признаков хромосомного набора эукариот получила название кариотипа . Эти признаки используются в систематике.

Содержание ДНК у эукариот в расчете на одну клетку в среднем на два-три порядка выше, чем у прокариот, и у разных видов животных изменяется от 168 пг (амфибии) до 1 пг (некоторые виды рыб). У человека имеется около 6 пг ДНК на диплоидный геном. Повышенное содержание ДНК в геноме эукариот нельзя объяснить одним лишь увеличением потребности этих организмов в дополнительной генетической информации в связи с усложнением организации, поскольку большая часть их геномной ДНК, как правило, представлена некодирующими последовательностями нуклеотидов. Размер генома организмов, находящихся на более низких ступенях эволюционного развития, зачастую превышает размеры геномов более высокоорганизованных животных и растений. Известно, что большая часть ДНК генома эукариот не кодирует РНК и белки, и ее генетические функции не вполне понятны.

2) Эмбриональное развитие – это развитие животного от возникновения зиготы до рождения. Первая стадия – бластула (гр. бластос – зачаток): зародыш имеет форму многоклеточного однослойного шара, полого внутри. Все ядра клеток-бластомеров диплоидны и содержат одинаковую генетическую информацию. Обычно в бластуле 64 (иногда 128 и более) бластомеров. По величине бластула не превышает зиготу. Полость внутри бластулы – первичная (бластоцель). Вторая стадия – гаструла (гр. гастер – желудок): зародыш двухслойный, у него появляется кишечная полость, первичное ротовое отверстие, два слоя клеток – эктодерма и энтодерма. Затем следует стадия поздней гаструлы (у всех животных, кроме губок и кишечнополостных). На этой стадии появляется третий слой клеток – мезодерма, которая закладывается между экто- и энтодермой. Вначале она имеет вид двух карманов, полости которых представляют собой вторичную полость тела. В зародыше хордовых вслед за этим наступает стадия нейрулы – формируется осевой комплекс, состоящий из хорды и нервной пластинки, расположенных параллельно друг другу. Хорда возникает из энтодермы (точнее, из хордомезодермы), а нервная пластинка – из эктодермы.

В дальнейшем идет дифференцировка клеток: из эктодермы образуются покровный эпителий, эмаль зубов, нервная система, органы чувств. Из энтодермы – эпителий кишечника, пищеварительные железы, легкие. Из мезодермы – скелет, мышцы, кровеносная система, выделительные органы, половая система. У всех животных и у человека одни и те же зародышевые листки формируют одни и те же органы и ткани. Это является свидетельством того, что зародышевые листки гомологичны и имеют единое происхождение в эволюции. Дальнейшее развитие зародыша идет в строгой зависимости одних органов от других (закон эмбриональной индукции Г.Шпемана).

Зародышевые листки - (зародышевые пласты) - слои тела зародыша многоклеточных животных и человека, образующиеся в процессе гаструляции. У большинства организмов три зародышевых листка: наружный - эктодерма, внутренний - энтодерма и средний - мезодерма. Каждый зародышевый листок дает начало определенной группе тканей и органов.

3) Общий фон:а)естественный фон радиации 50%: космическое излучение,радиация Земли,родон,распад радиоактивных эл-в в горных породах,в нашем организме.б).дополнительное облучение:40% рентгеновская аппаратура в медицине(диагностика и лечение).2% ТВ.2% ядерных осадков при ядерных взрывах. 0,2% АЭС и их отходы. Ест.фон неустраним,доп-е обл-е необходимо уменьшить.Энергия излучения, поглощенная единицей массы тела, поглощенная доза – 1 грэй.Летальные дозы:100 грэй – лет. исход через неск. часов, дней (ЦНС),10-50 грэй – кровоизлияния жкт, отек головного мозга гибель через 1-2 недели,3-5 грэй разрушение кл. красного костн. мозга, гибель в 50% случаев через 1-2 мес.Наиболее уязвимы кл. красного костн. Мозга.Репродуктивные органы (0.1 грэя облучение семенников- врем. стерильность, > 2 грэя пост. стерильность; яичники менее чувствительны > 3 грэя – стерильность, >>дозы при дробном облучении не оказывают влияния на детородную функцию.)Уязвим хрусталик, в погибших кл. помутнение тяжелые формы катаракты, потеря зрения (2-5 грэя).Вывод:Воздействие комплекса факторов радиационной аварии привело к формированию неустойчивого сост. генома у женщин - ликвидаторов катастрофы (проявилось в высокой частоте хромосомный аберраций). У их детей выс. канцерогенный риск – лейкозы.

4)Trichomonas vaginalis,трихомонада вагинальная.1-жгутики,2-ядро,3-коста,4-ундулирующая мембрана.

Trichomonas vaginalis,трихомонада вагинальная.1-жгутики,2-ядро,3-коста,4-ундулирующая мембрана.

Заболевание:урогенитальный трихомоноз

Географическое распр: повсеместное

Эпидимиологическая ха-ка: антропоноз

Жизненный цикл: в жизненном цикле вегетативная форма , которая размножается бесполым путем

Инвазионная форма: вегетативаня форма

Способ заражения : контактный

Пути заражения: половой , собственно контактный

Патогенная форма:вегетативная форма

Локализация паразита в организме человека: мочеполовые органы женщины и мужчины

Патогенное действие:

1механическое .Жгутиками и шипом травмирует слизистую оболочку мочеаоловых путей , вызывает воспаление.

Симптомы: Обильные жидкие выделения, зуд и жжения

Часто наблюдается бессимптомное носительство , особенно у мужчин .

Диагностика: обнаружение вегетативных форм при микроскопии мазка из мочеполовых путей .

Профилактика:личная гигиена .

Билет 96

1) Сперматогенез - от греч . sperma, род. п. spermatos - семя и ...генез), образование дифференцированных мужских половых клеток - сперматозоидов; у человека и животных - в семенниках, у низших растений - в антеридиях. У большинства высших растений в пыльцевой трубке образуются сперматозоиды, чаще называются спермиями.

Сперматогенез начинается одновременно с деятельностью яичка под влиянием половых гормонов в период полового созревания подростка и далее протекает непрерывно (у большинства мужчин практически до конца жизни), имеет чёткий ритм и равномерную интенсивность. Сперматогонии, содержащие удвоенный набор хромосом, делятся путём митоза, приводя к возникновению последующих клеток - сперматоцитов 1-го порядка. Далее в результате двух последовательных делений (мейотические деления) образуются сперматоциты 2-го порядка, а затем сперматиды (клетки сперматогенеза, непосредственно предшествующие сперматозоиду). При этих делениях происходит уменьшение (редукция) числа хромосом вдвое. Сперматиды не делятся, вступают в заключительный период сперматогенеза (период формирования спермиев) и после длительной фазы дифференцировки превращаются в сперматозоиды. Происходит это путём постепенного вытяжения клетки, изменения, удлинения её формы, в результате чего клеточное ядро сперматида образует головку сперматозоида, а оболочка и цитоплазма - шейку и хвост. В последней фазе развития головки сперматозоидов тесно примыкают к клеткам Сертоли, получая от них питание до полного созревания. После этого сперматозоиды, уже зрелые, попадают в просвет канальца яичка и далее в придаток, где происходит их накопление и выведение из организма во время семяизвержения

Овогенез - процесс развития женских половых клеток гамет, заканчивающийся формированием яйцеклеток. У женщины в течение менструального цикла созревает лишь одна яйцеклетка. Процесс овогенеза имеет принципиальное сходство со сперматогенезом и также проходит через ряд стадий: размножения, роста и созревания. Яйцеклетки образуются в яичнике, развиваясь из незрелых половых клеток — овогониев, содержащих диплоидное число хромосом. Овогонии, подобно сперматогониям, претерпевают последовательные митотические деления, которые завершаются к моменту рождения плода. Затем наступает период роста овогониев, когда их называют овоцитами I порядка. Они окружены одним слоем клеток — гранулёзной оболочкой — и образуют так называемые примордиальные фолликулы . Плод женского пола накануне рождения содержит около 2 млн. этих фолликулов, но лишь примерно 450 из них достигают стадии овоцитов II порядка и выходят из яичника в процессе овуляции. Созревание овоцита сопровождается двумя последовательными делениями, приводящими к уменьшению числа хромосом в клетке вдвое. В результате первого деления мейоза образуется крупный овоцит II порядка и первое полярное тельце, а после второго деления — зрелая, способная к оплодотворению и дальнейшему развитию яйцеклетка с гаплоидным набором хромосом и второе полярное тельце. Полярные тельца представляют собой мелкие клетки, не играют роли в овогенезе и в конечном счёте разрушаются. Вывод: мейоз является специфическим неотъемлемым процессом на пути формирования половых клеток, благодаря которому обеспечивается постоянство числа хромосом у потомков при половом размножении, а также создаются условия для наследственной изменчивости за счёт кроссинговера в профазу I и независимого расхождения хромосом в анафазу I первого мейотического деления.

2) Накопленные знания о структуре, функциях, характере взаимодействия, экспрессии, мутабильности и других свойствах генов породили несколько вариантов классификации генов. По месту локализации генов в структурах клетки различают расположенные в хромосомах ядра ядерные гены и цитоплазматические гены, локализация которых связана с хлоропластами и митохондриями. По функциональному значению различают структурные гены, характеризующиеся уникальными последовательностями нуклеотидов, кодирующих свои белковые продукты, которые можно идентифицировать с помощью мутаций, нарушающих функцию белка, и регуляторные гены — последовательности нуклеотидов, не кодирующие специфические белки, а осуществляющие регуляцию действия гена (ингибирование, повышение активности и др.). По влиянию на физиологические процессы в клетке различают летальные, условно летальные, супервитальные гены, гены-мутаторы, гены-антимутаторы и др. Следует отметить, что любые биохимические и биологические процессы в организме находятся под генным контролем. Так, деление клеток (митоз, мейоз) контролируется несколькими десятками генов; группы генов осуществляют контроль восстановления генетических повреждений ДНК (репарация). Онкогены и гены — супрессоры опухолей участвуют в процессах нормального деления клеток. Индивидуальное развитие организма (онтогенез) контролируется многими сотнями генов. Мутации в генах приводят к измененному синтезу белковых продуктов и нарушению биохимических или физиологических процессов. Гомеозисные мутации у дрозофилы позволили открыть существование генов, нормальной функцией которых является выбор или поддержание определенного пути эмбрионального развития, по которому следуют клетки. Каждый путь развития характеризуется экспрессией определенного набора генов, действие которых приводит к появлению конечного результата: глаза, голова грудь, брюшко, крыло, ноги и т. д. Исследования генов комплекса bithorax дрозофилы американским генетиком Льюисом показали, что это гигантский кластер тесно сцепленных генов, функция которых необходима для нормальной сегментации груди (thorax) и брюшка (abdomen). Подобные гены получили название гомеобоксных. Гомеобоксные гены расположены в ДНК группами и проявляют свое действие строго последовательно. Такие гены обнаружены и у млекопитающих, и они имеют высокую гомологию (сходство).

3) Изменение климата — колебания климата Земли в целом или отдельных её регионов с течением времени, выражающиеся в статистически достоверных отклонениях параметров погоды от многолетних значений за период времени от десятилетий до миллионов лет. Изменения климата обусловлены переменами в земной атмосфере, процессами, происходящими в других частях Земли, таких как океаны, ледники, а также эффектами, сопутствующими деятельности человека. Внешние процессы, формирующие климат, — это изменения солнечной радиации и орбиты Земли.Факторы:изменение размеров и взаимного расположения материков и океанов, изменение светимости солнца, изменения параметров орбиты Земли, изменение прозрачности атмосферы и ее состава в результате изменений вулканической активности Земли, изменение концентрации парниковых газов (СО2 и CH4) в атмосфере, изменение отражательной способности поверхности Земли , изменение количества тепла, имеющегося в глубинах океана.

4)Лейшмания.лептомонадная форма в орг москита через его укус переходит в лейшманиальн форму в орг чел или млекопит се собачьи и обратно

Лейшмания.лептомонадная форма в орг москита через его укус переходит в лейшманиальн форму в головной мозг легкие почки кости мышцы. Симптомы боли в правом подреберье ув печени, интоксикация печени слабость истощение, данные анамнеза узи. Серологические реакции.

Билет 97

1) Оплодотворение  — процесс слияния гаплоидныхполовых клеток, илигамет, приводящий к образованиюдиплоиднойклеткизиготы. Не следует смешивать это понятие споловым актом(встречей половых партнёров у многоклеточныхживотных).

Половой процесс закономерно встречается в жизненном циклевсех организмов, у которых отмеченмейоз. Мейоз приводит к уменьшению числа хромосом в два раза (переход отдиплоидногосостояния к гаплоидному), половой процесс — к восстановлению числа хромосом (переход от гаплоидного состояния к диплоидному).

Различают несколько форм полового процесса: изогамия — гаметы не отличаются друг от друга по размерам, подвижны, жгутиковые или амебоидные;

анизогамия (Гетерогамия) — гаметы отличаются друг от друга по размерам, но оба типа гамет (макрогаметы и микрогаметы) подвижны и имеют жгутики;

оогамия— одна из гамет (яйцеклетка) значительно крупнее другой, неподвижна, делениямейоза, приводящие к её образованию, резко асимметричны (вместо четырёх клеток формируется одна яйцеклетка и два абортивных «полярных тельца»); другая (спермий, илисперматозоид) подвижна, обычно жгутиковая или амебоидная.

Биологическое значение оплодотворения состоит в том, что при слиянии мужских и женских половых клеток, происходящих обычно из разных организмов, образуется новый организм, несущий признаки отца и матери. При образовании половых клеток в мейозевозникают гаметы с разным сочетанием хромосом, поэтому после оплодотворения новые организмы могут сочетать в себе признаки обоих родителей в самых различных комбинациях. В результате этого происходит колоссальное увеличение наследственного разнообразия организмов.

2) ТЕРАТОЛОГИЯ – наука о врожденных аномалиях. у каждого человека есть, так называемые, критические периоды. Т. е. периоды наибольшей чувствительности зародыша (ребенка) к различным факторам (мутагенным, тератогенным, канцерогенным). Критические периоды:– гаметогенез (образование зрелых половых клеток)– оплодотворение– имплантация (7-8 сутки развития)– формирование плаценты (3-8 неделя)- развитие зачатков осевых органов, таких как хорда, нервная трубка, первичная кишка (3-8 неделя)– период усиленного развития и роста головного мозга (15-20 неделя)– формирование функц. систем организма и дифференцировка половых органов (20-24 неделя)– рождение тератогены-это те факторы, которые и вызывают какие-либо отклонения или пороки в развитии малыша.Классификация тератогенов: – мутагены (ионизирующая радиация, лекарственные препараты и др.) – вирусы (краснуха, герпес, цитомегаловирус или сокращенно ЦМВ и др.) – Микроорганизмы и простейшие (бактерии Treponema, простейшие Toxoplasma) -Лекарственные препараты и химические соединения (Veratrum californicum – группа алкалоидов, хинин, алкоголь, пестициды, ртуть, ретиноевые кислоты – аналоги витамина А, талидомид, различные токсиканты)