8.Связь групп крови с некоторыми заболеваниями человека.

9.Взаимодействие неаллельных генов: полимерия, эпистаз, комплементарность, модифицирующее действие.

Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, которые содружественно(вместе) и в одинаковой степени влияют на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.

Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопи­тельной) полимерии степень проявления признака зависит от суммарного действия нескольких генов. Чем больше доминантных алле­лей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепле­ние в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании происходит в соотношении 1:4:6:4:1, а в целом соответствует третьей, пятой (при дигибридном скрещивании), седьмой (при тригибридном скрещивании) и т.п. строчкам в треугольнике Паскаля.

При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании — 15:1.

Пример полимерии — наследование цвета кожи у людей, который зависит (в первом приближении) от четырёх генов с кумулятивным эффектом.

По полимерному типу взаимодействия у человека определяется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от уровня отложения в клетках пигмента меланина. В геноме человека имеется четыре гена, отвечающих за этот признак. В генотипе все они представлены в двойной дозе. В связи с тем что эти гены отвечают за развитие одного и того же признака, их обозначают одной и той же буквой, но с разными символами, чтобы подчеркнуть их неаллельность — P₁P₂P₃P₄.

Наличие в генотипе восьми доминантных аллелей в системе полигенов, определяющих цвет кожи, обусловливает максимальную ее пигментацию, наблюдаемую у африканских негров (P₁P₁P₂P₂P₃P₃P₄P₄). Полное отсутствие доминантных аллелей у. рецессивных гомозигот (р₁р₂р₂р₃р₃р₄р₄) проявляется в виде минимальной пигментации у европеоидов. Большее или меньшее количество доминантных аллелей, колеблющееся от 8 до 0, обеспечивает разную интенсивность окраски кожи (рис. 3.80). Полимерное взаимодействие генов лежит в основе определения главным образом количественных признаков (рост, масса организма, возможно, интеллект).

Комплементарность– такая форма неаллельного взаимодействия генов, при котором признак проявляется при сочетании в генотипе в доминантном состоянии.

Примеры:

1.Развитие слуха у челока. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать доминантные гены из разных аллельных пар – Д и Е. Ген Д – отвечает за нормальное формирование улитки, Е – за нормальное развитие слухового нерва. У гомозигот dd - недоразвита улитка, а ее – слуховой нерв.

2. В качестве примера комплементарного взаимодействия неаллельных генов можно рассмотреть процесс формирования половой принадлежности организма у человека. Развитие признаков пола у человека, так же как у большинства животных, определяется в первую очередь сочетанием гетерохромосом в его кариотипе. Наличие Х- и Y-хромосом обусловливает возможность формирования мужского пола, а двух Х-хромосом —женского. Однако установлено, что для развития организма мужского пола не достаточно присутствия одного лишь Y-сцепленного гена, который определяет дифференцировку половых желез по мужскому типу и синтез ими гормона тестостерона. Для этого необходим также продукт другого гена — белок-рецептор, обеспечивающий проникновение гормона в клетки тканей-мишеней. За синтез такого белка отвечает особый ген, расположенный в Х-хромосоме. Его мутация, нарушающая образование нормального белка-рецептора, делает ткани-мишени невосприимчивыми к гормону, направляющему их развитие по мужскому типу. Не использовав такую возможность на определенном этапе онтогенеза, организм осуществляет развитие по женскому типу. В результате появляется особь с кариотипом XY, но внешне более сходная с женщиной. Такие субъекты не способны иметь потомство, так как их половые железы (семенники) недоразвиты, а их выводные протоки часто формируются по женскому типу (недоразвитая матка, влагалище). Вторичные половые признаки также характерны для женского пола. Описанная картина известна у человека как тестикулярная феминизация, или синдром Морриса.

Эпистаз – подавление проявления генов одной аллельной пары генами другой аллельной пары.

Эпистатический ген – ген подавляет действие другого гена.

Гипостатический – ген, который подавляется.

Эпистаз бывает доминантный и рецессивный.

Доминантный эпистаз (ген-подавитель – доминантный ген)

Расщепление происходит 12:3:1

Пример доминантного эпистаза – блокада β-частицы ТТГ.

А- синтез ТТГ

а – нет синтеза

В –синтез белка питодина

А_вв – белок питодин прикрепляется к ДНК и активируется частично синтез β-частица

А_В_ - белок питодин связывается с ДНК, но не активирует транскрипцию, β-частица не синтезируется.

Рецессивный эпистаз ( ген-подавитель – рецессивный ген)

Расщепление происходит 9:3:4

Пример: «бомбейский феномен»

Наследование групп крови по системе АВ0.

Ген I отвечает за синтез антигенов А и В на поверхности эритроцитов. Однако для синтеза антигена А и В необходимо образование неспецифического вещества предшественника, который детерминируется геном H, находящимся в доминантном состоянии.

Когда в случае гомозиготности по рецессиву гена hh, всегда у человека I группа крови, так как имеющийся аллель (I^B или I^A) подавляется рецессивным геном hh.

Модифицирующее действие - усиление или ослабление действия главных генов неаллельными им генами-модификаторами, которые в первом случае называются интенсификаторами, а во втором — супрессорами (ингибиторами). Один и тот же ген может быть главным в отношении контролирования развития одного признака и модификатором в отношении развития др. признака.