12-летний мальчик был госпитализирован из-за лихорадки, озноба, потливости, кашля, тошноты и рвоты. Выявлена лихорадка, тахикардия, диффузные хрипы в обоих легких.
Обнаружена массивная лимфаденопатия в шейных, подмышечных, преаурикулярной области (А), паховых (В) лимфатических узлах. Из крови выделена культура золотистого стафилококка. Рентгенограмма грудной клетки (С) и компьютерная томография грудной клетки показали
множественные двусторонние абсцессы в обоих легких. Тест НСТ и иммуноблоттинга выявили ХГБ.
Миелопероксидаза
Самое распространенное из нарушений функции нейтрофилов - недостаточность миелопероксидазы. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Распространенность его 1:2000.
В отсутствие др. заболеваний (прежде всего – сахарного диабета) недостаточность миелопероксидазы не проявляется. Ее компенсируют прочие антимикробные системы фагоцитов, например, увеличивается образование перекиси водорода.
Бактерицидное действие нейтрофилов запаздывает, но не исчезает полностью.
Приобретенная недостаточность миелопероксидазы наблюдается при остром миелобластном лейкозе.
Синдром Чедиака-Хигаси
Синдром Чедиака-Хигаси - редкое аутосомно- рецессивное заболевание, проявляющееся частыми инфекциями различной этиологии.
Характеризуется нарушением развития
лейкоцитов со снижением пероксидазной активности.
Отмечается нарушение хемотаксиса нейтрофилов и моноцитов, ослабление их бактерицидной активности вследствие замедления слияния лизосом с фагосомами.
Страдает также функция NK-лимфоцитов.
Отмечается частичный или полный альбинизм, светобоязнь, гипергидроз.
ЭТИОЛОГИЯ
В основе синдрома Чедиака-Хигаси лежит мутация гена LYST (англ. LYSosomal Traffiking regulator), кодирующего белок синдрома Чедиака-Хигаси. Этот белок играет ключевую роль в формировании внутриклеточных везикул. В клетках больных возникают различные аномалии лизосомальных белков, включая HLA класса II, CTLA-4, гранзимы и перфорин.
С дефектом гена LYST связано формирование увеличенных в размерах гранул с нарушенными функциями, что влияет на хемотаксис и киллинг клеток- мишеней.
При этом страдает цитотоксическая активность NK- лимфоцитов.
Кроме того, фагоциты у детей, страдающих синдромом Чедиака- Хигаси, обладают склонностью к аутофагоцитозу.
Синдром Чедиака-Хигаси
Иммунодефицит при синдроме Чедиака-Хигаши обусловлен, нарушением фагоцитоза в клетками гранулоцитарного и макрофагального ряда и проявляется склонностью к гнойным и грибковым инфекциям.
Имеет неблагоприятный прогноз - маленькие пациенты умирают в возрасте до десяти лет.
Диагноз синдрома Чедиака-Хигаши ставится на основании обнаружения в мазке периферической крови характерных гигантских гранул в нейтрофилах, эозинофилах и других гранулосодержащих клетках.
При исследовании мазка костного мозга в клетках- предшественниках лейкоцитарного ряда обнаруживаются гигантские включения, содержащие пероксидазу и лизосомальные ферменты (это гигантские лизосомы или в случае с меланоцитами - гигантские меланосомы).
Единственный радикальный метод лечения, как и при многих других первичных иммунодефицитах, - аллогенная трансплантация костного
