2. Мутацией (лат. Mutatio - перемена) называют внезапные наследственные

изменения генетического материала, возникающие без видимых причин (спонтанно), или могут быть индуцированы внешним воздействием на организм. Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом. Факторы, способные вызвать мутации - мутагенами. Организм, приобретший новый признак в результате мутации и изменивший свой фенотип, называют мутантом. Мутации имеют следующие свойства:

• они возникают внезапно, скачкообразно;

• наследственны, т.е. передаются из поколения в поколение;

• ненаправлены - может мутировать любой локус хромосом;

• одни и те же мутации могут возникать повторно;

• мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.

МУТАГЕННЫЕ ФАКТОРЫ

Любые мутации могут возникнуть спонтанно или быть индуцированными.

Спонтанные мутации появляются под влиянием неизвестных природныхфакторов и приводят к ошибкам при репликации ДНК.

Индуцированные мутации возникают под воздействием специальных

направленных факторов, повышающих мутационный процесс.

Мутагенным действием обладают факторы физической, химической и

биологической природы.

Среди физических мутагенов наиболее сильное мутантное действие

оказывает ионизирующая радиация - рентгеновские лучи, α-, β-, γ-лучи. Обладая

большой проникающей способностью, при действии на организм они вызывают

образование свободных радикалов ОН или НО2 из воды, находящейся в тканях. Эти

радикалы обладают высокой реакционной способностью. Они могут расщеплять

нуклеиновые кислоты и другие органические вещества.

Облучение вызывает как генные, так и хромосомные перестройки.

Ультрафиолетовое излучение характеризуется меньшей энергией, не

вызывающей ионизацию тканей. Действие УФ-излучения приводит к образованию

тимидиновых димеров. Присутствие димеров в ДНК приводит к ошибкам при ее

репликации.

- Химические мутагены должны обладать следующими качествами:

• высокой проникающей способностью;

• свойством изменять коллоидное состояние хромосом;

• определенным действием на состояние хромосомы или гена. К химическим

веществам, вызывающим мутации, можно отнести органические и неорганические

вещества, такие, как кислоты, щелочи, перекиси, соли металлов, формальдегид,

пестициды, дефолианты, гербициды, колхицин и др.

Некоторые вещества способны усиливать мутационный эффект в сотни раз по

сравнению со спонтанным. Их называют супермутагенами. Эти супермутагены

вызывают широкий спектр точковых мутаций в концентрациях меньше тех, которые

индуцируют хромосомные перестройки, видимые под микроскопом.

Супермутагенной активностью обладают нитрозосоединения (иприт,

диэтилнитрозамин, уретан и др.).

Некоторые лекарственные препараты также обладают мутагенным эффектом.

Например, цитостатики, производные этиленимина, нитрозомочевина. Они

повреждают ДНК в процессе репликации.

Химические мутагены могут вызывать нарушение мейоза, приводящее к

нерасхождению хромосом, разрыву хромосом, точковым мутациям. Некоторые

химические мутагены проходят через метаболическую систему организма самыми непредсказуемыми путями, превращаются в другие соединения. При этом они могут потерять свою мутагенную активность, или приобрести такие мутагенные свойства, которые отсутствовали у исходного соединения. Некоторые немутагенные химические вещества, включившись в обмен веществ, превращаются в мутагены. Например, цитостатик - циклофосфамид - не мутаген, но в организме млекопитающих превращается в высокомутагенное соединение. Кроме мутагенов физической и химической природы, в окружающей среде имеются биологические факторы мутагенеза. Вирусы оспы, кори, ветряной оспы, эпидемического паротита, гепатита, краснухи и др. способны вызывать разрывы хромосом. Вирусы могут усиливать темпы мутации клеток хозяина за счет подавления активности репарационных

систем. Репарация наследственного материала заключается в ферментативном

разрушении измененного участка молекулы ДНК с восстановлением на этом участке последовательности нуклеотидов, комплементарной фрагменту неповрежденной молекулы ДНК.

Билет 33 Моногенное наследование. Характеристика А-Д, А-Р и кодоминантного типов наследования. Цепень карликовый. Жизненный цикл и медицинское значение

2. карликового цепня (Hymenolepis nana) в тонком кишечнике человека. Заболевание распространено повсеместно. Размеры гельминта от 4 до 5 мм. На головке находятся четыре присоски и подвижный хоботок с крючьями. Количество члеников от 100 до 200. Жизненный цикл проходит в организме человека, являющегося промежуточным и окончательным хозяином гельминта.

Заражение происходит при попадании яиц в рот. В тонком кишечнике из яиц

выходят онкосферы, внедряются в ворсинки кишечника и превращаются в

цистицеркоидов. Цистицеркоиды выходят из слизистой оболочки кишечника,

попадают в его просвет. Головка гельминта выворачивается, прикрепляется к стенке кишечника; отпочковываются членики и формируется взрослая особь.

Иногда яйца превращаются в половозрелые формы без выхода из организма

человека (происходит аутоинвазия). Диагноз ставят при обнаружении яиц в фекалиях. Профилактика связана с соблюдением правил личной гигиены.

1. Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что:

1. Признак можно проследить в каждом поколении.

2. Редкий признак наследуется половиной детей - это наследование связано с неполной пенетрантностью и низкой экспрессивностью. Пенетрантность - это количественный показатель фенотипического проявления гена. Пенетрантность характеризует процент особей, проявляющих в генотипе данный ген, по отношению к общему числу особей, у которых он мог бы проявиться. Если мутантный ген проявляется у всех особей - это 100% Пенетрантность. Если неполная Пенетрантность, то указывают процент особей, проявляющих ген 3. Потомки мужского и женского пола наследуют признаки одинаково часто.

4. Оба родителя в равной мере передают признак детям.

При аутосомно-рецессивном типе наследования:

1. Признак может отсутствовать в поколении детей и может проявиться в

поколении внуков.

2. Признак может развиваться у детей при отсутствии его у родителей. У детей

признак обнаруживается в 25% случаев.

3. Признак наследуется всеми детьми, если оба родителя его имеют.

4. Признак развивается у 50% детей, если он есть у одного из супругов.

5. Признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто.

Если рецессивный признак редок, то родители носителей этого признака часто

являются близкими родственниками. Объясняется это тем, что родственники чаще

оказываются гетерозиготными по одному и тому же мутантному гену, и их брак приводит к рождению больного ребенка. При аутосомно-доминантном типе наследования - неполном доминировании и кодоминировании - имеет место менее выраженное развитие признаков у потомков - гетерозигот, по сравнению с гомозиготами. Например, доминантный ген брахидактилии более проявляет свое действие у гомозигот, чем у гетерозигот.

Билет 34 Антропогенные экосистемы. Экологическая характеристика города как среды обитания человека. 2. Сосальщик кошачий. Жизненный цикл и медицинское значение.

Антропогенные экосистемы - сообщества людей, создавших вокруг себя особый вид среды обитания, в которой социально-культурные компоненты (искусственная среда) преобладают над биоприродными (естественная среда). К антропогенным экосистемам относятся: индустриально-городские, агросистемы (сельские поселения), транспорт и транспортные коммуникации, замкнутые пространства космических кораблей и подводных лодок. Вклад человека в формирование таких экосистем больше, чем вклад естественных факторов - почвы и климата.

Индустриально-городские экосистемы. Город Это сложные системы, которые можно подразделить на биоприродную, техногенную, социально-культурную подсистемы. На городских территориях можно выделить следующие функциональные зоны: а) промышленная - зона сосредоточения промышленных объектов различных отраслей. Они различаются по технологическому

профилю предприятий (нефтехимия, самолетостроение и т.д.), классу опасности, степени загрязнения окружающей среды; б) селитебная - зона сосредоточения жилых домов, административных зданий, спортивных сооружений, объектов культуры, детских садов и школ, медицинских учреждений; в) складская - зона целенаправленного скопления гаражей, овощебаз, промышленных складских помещений, а также свалки; г) аквальная — зона водных массивов (акватории рек, озера, пруды); д)рекреационная - зона городских парков, скверов, бульваров, ' зеленых насаждений, приспособленная для отдыха людей. Для городов характерно явление урбанизации - их рост и

развитие за счет увеличения доли городского населения, повышение роли городов в развитии общества. В городах складываются благоприятные условия для жизнедеятельности человека (удобные и комфортабельные жилища, решение проблем трудоустройства, питания, медицинского обслуживания, наличие условий для полноценного отдыха и восстановления сил, полнота информационного обеспечения и условия для преемственности культурных традиций). Но в городах наблюдаются:

• превышение застроенных и замощенных территорий над садо-

во-парковыми пространствами;

• геохимические и температурные аномалии;

• снижение относительной влажности воздуха и инсоляции;

• искусственное продление светового дня;

• концентрация твердых бытовых отходов (ТБО);

• высокая плотность населения;

• нервно-психические нагрузки;

• синантропизация фауны, часто не соответствующий зональности видовой состав фитоценозов рекреационной зоны и, как результат, болезни урбанизации у населения. Различают города малые (10-50 тыс. жителей), средние (больше 50-100 тыс.), большие (больше 100 тыс.), а также городские агломерации - группировки поселений городского типа, мегаполисы - слияние агломераций (больше 1 млн. жителей).