- •Iy. Условия выполнения закона независимого наследования
- •III. Множественные аллели.
- •Первичная плейотропия вторичная плейотропия
- •Типы взаимодействия неаллельных генов
- •Se – доминантный Secretor, se – рецессивный – несекретор
- •Взаимодействие неаллельных генов расположенных в одной хромосоме и входящих в одну группу сцепления
- •«Определение пола. Сцепленное с полом наследование. Сцепление генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты».
- •1. Классический объект генетических исследований – плодовая мушка дрозофила.
- •Сингамный пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания х и у половых хромосом в зиготе.
- •У человека принято различать уровни половой дифференцировки:
- •3. Наследование, сцепленное с полом
- •4. Особенности локализации генов в половых хромосомах
- •Наследование признаков, сцепленных с полом у человека.
- •От больного отца и здоровой матери все дочери больны, они наследуют признак отца, а сыновья все здоровы, как мать.
- •Сцепленное наследование. Группы сцепления генов
- •1 : 1
- •41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
- •Цитологическое обоснование сцепления генов в группе сцепления генов
- •50% 50%
- •1 : 1
- •41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
- •Расположение генов в группе сцепления. Карта хромосом.
- •Основные положения хромосомной теории.
- •«Цис» и «транс» формы сцепления
- •Наследование ограниченное и контролируемое полом.
- •Генетика человека
- •Человек как объект генетических исследований
- •Генеалогический метод
- •Генетический анализ родословной.
- •Дерматоглифический метод
- •Дактилоскопические показатели:
- •1. Типы узоров:
- •2. Дельтовый индекс
- •Пальмоскопия:
- •3. Ладонные поля
- •7. Угол atd - главный осевой ладонный трирадиус.
- •1) С. Тернера-Шерешевского
- •2) С. Клайнфельтера
- •Цитогенетический метод.
- •Этапы цитогенетического метода:
- •Подбор клеточного материала. Культивирование
- •Окрашивание.
- •Способы дифференциального окрашивания:q, g, r, c, t - окрашивание.
- •Классификация хромосом
- •Символика хромосом
- •Аутосомные геномные анеуплоидии
- •Мозаичные формы
- •Половой хроматин
- •Цитогенетический метод применяется для:
- •Метод генетики соматических клеток
- •Методы моделирования
- •Близнецовый метод
- •Объекты биохимических исследований:
- •Массовые просеивающие программы
- •Селективные программы
- •У новорожденных:
- •I. Клетки плода в материнской циркуляции
- •II. Днк плода в материнской циркуляции
- •Хромосомные синдромы. Аутосомные синдромы.
- •1.Синдром Дауна.
- •2.Синдром Патау
- •3.Синдром Эдвардса
- •4.Трисомия по хромосоме 8 .
- •5.Синдром «кошачьего крика»
- •6.Синдром Вольфа- Хиршхорна
- •Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием.
- •Мультифакториальные болезни.
Сингамный пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания х и у половых хромосом в зиготе.
У разных вида организмов хромосомный механизм определения пола реализуется по – разному.
Хромосомный механизм определения пола у разных организмов:
У человека,других млекопитающих, дрозофилы - самки развиваются при сочетании ХХ хромосом, а самцы ХУ♀ 2А +ХХ ♂2А + ХУ
У птиц, некоторых бабочек, рыб, земноводных, пресмыкающихся– самки развиваются при сочетании ХУ хромосом, а самцы ХХ (у этих групп организмов «Х» хромосома обозначаетсяZ, а «У» –W)♀ 2А + ХУ (Z W) ♂2А + ХХ (Z Z)
У клопов рода Protenor– самки развиваются из зигот несущих ХХ набор хромосом, а самцы ХО хромосом♀ 2А + ХХ ♂2А + ХО
У некоторых видов насекомых – моль - самкиразвиваются при сочетании ХО, самцы ХХ хромосом.♀ 2А + ХО ♂ 2А + ХХ
У перепончатокрылых – пчёл, ос –представители разных полов отличаются числом наборов хромосом. Самки развиваются из оплодотворённых яиц -2п
с диплоидным набором хромосом, а самцы – из неоплодотворённых – п
с гаплоидным набором хромосом. ♀ 2п ♂ п
6.Исследования, проведённые на ПЛОДОВОЙ МУШКЕ ДРОЗОФИЛЕ, обнаружили незначительную роль У-хромосомы в определении пола. Особи с кариотипом ХО внешне являются типичными самцами, но стерильны (бесплодны). Особи с кариотипом ХХУ – плодовитые самки. У-хромосома близка по размерам к Х – хромосоме, но она генетически инертна и состоит в основном из гетерохроматина. Поэтому определение пола у дрозофилы зависит не только от сочетания в зиготе Х и У – хромосом, асоотношением числа Х-хромосом и наборов аутосом. Такое соотношение получило название - п о л о в о й и н д е к с .
Если это соотношение в зиготе равно 1 (2Х : 2А), из нё развивается самка,
если равно 0,5 (1Х : 2А) – самок.
Увеличение полового индекса более 1 при увеличении дозы Х-хромосомы (3Х : 2А) приводит к развитию с в е р х самок.
Если величина этого показателя ниже 0,5 (ХУ : 3А) обеспечивает появления самцов.
При значениях полового индекса более 0,5, но менее 1 - 0,67 (2Х : 3А) промежуточном соотношении развиваются – и н т е р с е к с ы, мухи имеющие промежуточный фенотип.
Согласно, гипотезы генного баланса,американского генетика С. БРИДЖЕСА организм изначально бисексуален, т.е. несёт задатки мужских и женских генов –детерминаторовпола. Эти гены сосредоточены не только в половых хромосомах, но и в аутосомах.
У человека У-хромосома играет важную роль в определении пола, она содержит определённое количество генов, определяющих способность к синтезу мужского полового гормона – тестостерона, детерминирующего развитие мужского пола. Поэтому у человека при патологии, не расхождении половых хромосом в гаметогенезе, решающим в определении пола является наличие У-хромосомы или её фрагмента, поэтому при любом числе Х-хромосом (2АХХУ, 2АХХХУ) – пол будет мужской, в случае отсутствия У-хромосомы (2АХ0)– пол будет женский. Нарушение баланса генов половой принадлежности у особей с кариотипом 2АХХУ, 2АХХХУ, 2АХ0 приводит не только к порокам развития, но и частичной стерильности.
Гены, расположенные в Х-хромосоме контролируют синтез белка-рецептора к мужскому гормону тестостерону, обеспечивающему проникновение гормона в клетки тканей-мишеней. Мутация этого гена приводит к развитию синдрома тестикулярной феминизации или синдрома Морриса (46,ХУ). Его мутация делает ткани-мишени невосприимчивыми к гормону, направляющему их развитие по мужскому типу и на определённом этапе онтогенеза происходит переопределение развития организма по женскому типу. В результате появляется особь с кариотипом ХУ, но внешне более сходная с женщиной. Такие организмы – стерильны, они не способны иметь потомство, их половые железы семенники недоразвиты, а их выводные протоки часто формируются по женскому типу (недоразвитая матка, влагалище). Вторичные половые признаки также характерны для женского пола. Поэтому для развития организма по мужскому типу необходимо присутствие У и Х - хромосом . Гены расположенные в аутосомах контролируют признаки ограниченные полом иконтролируемыеилимодифицируемыеполом.