изменчивость

Фенотипические или модификационная

Изменчивость

Генотипическая изменчивость

Комбинативная и

мутационная

Соматическая генеративная

В соматических клетках в гонадах

Минимальное количество наследственного материала, способное изменяясь, приводить к появлению вариантов признака, соответствует элементарной единице мутационного процесса и называется мутоном.

Элементарная единица рекомбинации- рекон- на молекулярном уровне соответствует одной парой нуклеотидов

Комбинативная изменчивость - возникает при уникальных сочетаниях единиц наследования и обеспечивается мейозом и оплодотворением. Обуславливает генетическую разнородность особей вида.

а) кроссинговер

б) расхождение гомологичных хромосом

в) независимое поведение негомологичных хромосом в первом мейотическом делении

г) случайная встреча гамет при оплодотворение.

Биологическое значении комбинативной изменчивости чрезвычайно велико, так как обуславливая генетическую разнородность особей вида, она обеспечивает большие возможности для выживания отдельных его представителей в широком спектре условий существования.

Каждый половой процесс ведёт к образованию новых комбинаций генетической информации. Любой брак даст потомков с комбинативной изменчивостью.

Различают браки:

• рандомизированные

• ассортивные

• кровно-родственные

Свободный подбор супружеских пар в популяции получил название рандомизированных браков. При браках такого типа на будущих партнёров не оказывают влияние определённые признаки. Например, высокий рост, курчавые волосы и т.д. Ассортивные браки – это браки между людьми сходных фенотипов. Подбор супружеских пар идёт по определённым признакам. Например, одарённые люди предпочитают вступать в брак с одарёнными, слепые со слепыми. Однако, необходимо учитывать тот факт, что ассортивные браки не распространяются на целый ряд локусов (группы АВО, резус-фактор, группы крови MN), не имеющих селективных различий. Кровно-родственные браки - это браки между людьми из одного и того же рода. Следствием кровно-родственных браков нередко является появление гомозиготного ребёнка по редкому рецессивному гену (чаще всего это вредная мутация, вызывающая заболевание, унаследованное его родителями от общего предка). У человека инбридинг, как правило, вреден. Именно высокой частотой кровно-родственных браков объясняется повышенная встречаемость такого тяжёлого заболевания как синдром Тея-Сакса среди членов еврейский общин, по сравнению с частотой его проявления у людей других популяций. Однако, кровно-родственные браки не всегда приводят к вырождению. Примером может служить длительный и тесный инбридинг, в результате которого родилась Клеопатра VII – правительница Египта, известная своей красотой и умом, или родословная А.С. Пушкина.

Мутационная изменчивость - качественное или количественное изменения в генотипе организма.

а) внезапность

б) индивидуальность

в) стойкость в ряду поколений

г) неадекватность

д) неадаптивность

е) скачкообразный характер - не образуют непрерывный ряд изменений,

В зависимости на каком уровне организации наследственного материала возникли изменения различают-

1. генные мутации

2. хромосомные мутации

3. геномные мутации

1.Генные мутации - ген представляет собой элементарную единицу функции наследственного материала, и, следовательно, и элементарной единицей изменчивости. Нескорректированные изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомства в виде новых признаков, называют генными мутациями.

Генные мутации затрагивают как правило один или несколько нуклеотидов, он может

- превратиться в другой – замена азотистых оснований. Дезаминирование цитозина, превращающегося в урацил под влиянием азотистой кислоты. В результате пара Ц- Г превращается в Т-А. при серповидно-клеточной анемии в - глобулиновых цепях в шестом положении глютаминовая кислота заменена валином это является следствием замены одного из оснований в триплет которая шифрует глютаминовую кислоту ЦТТ или ЦТУ на ЦАТ или ЦАЦ.

1. Транзиция – замена оснований пуринового на пуриновое или пиримидинового на пиримидиновое.

Например: А  Г, Ц  Т; при этом изменяется тот кодон, в котором произошла транзиция.

2. Трансверзия – замена пуринового основания на пиримидиновое или пиримидинового на пуриновое.

Например: А  Ц, Г  Т; изменяется тот кодон, в котором произошла трансверзия.

Замены оснований приводят к появлению трех типов мутантных кодонов: с измененным смыслом (миссенс-мутации), с неизмененным смыслом (нейтральные мутации) и бессмысленных, или терминирующих кодонов (нонсенс-мутации).

Мутации со сдвигом рамки считывания

- выпасть(делеция) или вставка нуклеотидов(инсерция) - Под влиянием акридиновых соединений, рентгеновых излучений, включение в последовательность транспозонов.

- продублироваться- дубликация

- развернутся на 180⁰ – инверсия. Обычно появляется когда ДНК образует петли в пределах которых репликация идет неправильно.

Антимутационные механизмы

- вырожденность биологического кода

- диплоидность генотипа

- блокада редупликации

- репаративные процессы

- экстракопирование генов

- функциональная неравнозначность замена аминокислот в полипептиде

1. Хромосомные мутации- аберрации, перестройки. Происходит под влиянием ионизирующих излучений, некоторых химических соединений

- дефишенси, отрыв концевого участка

- делеции – выпадения участка

- дупликация

- инверсия – поворот на 180⁰

Прецентрическая

парацентрическая

- танслокация – перенос участка на негомологичную хромосому

Рецепрокная- обмен между не гомологическими хромосомами

Нерецепрокная, транспозиция – присоединение к своей же хромосоме но в другом месте

-робертсоновская транслокация - две негомологические структуры объединяются в одну

Делеция дупликация

2. геномные мутации

- полиплоидия- увеличение числа наборов хромосом

- анэуплойдия- изменение числа отдельных хромосом

Модификационная изменчивость

Фенотипическая изменения возникающие на основе одного и того же генотипа в разных условиях его реализации, называют нормой реакции.

Фенокопии – это явление, когда признак под действием факторов внешней среды изменяется и копирует признаки другого генотипа (ненаследственная изменчивость копирует наследственную). Например, если беременная женщина заразилась токсоплазмозом, то у ребёнка может наблюдаться поражение головного мозга (водянка) как при болезни Дауна.

Генокопии – это одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов. Примером генокопии могут служить различные формы гемофилии, клинически проявляющаяся понижением свёртываемости крови, связанные с недостаточностью восьмого или девятого факторов свёртывающей системы (гемофилия А и В соответственно).