Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 2. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 368 с.

292 Экспрессия генетического материала

Рис. 18.2. Различия в размерах между клетками человека и бактериями. На микрофотографии показано ядро эукариотической клетки в окружении множества бактерий. Ввиду сильных	различий в размере число человеческих клеток в лабораторной культуре значительно меньше числа клеток в культуре бактерий. (Courtesy of W. R. Breg, Yale University.)

происходят потери хромосом, некоторые сегменты хромосом могут делетироваться, дуплицироваться или перемещаться. Возникающие аномалии можно использовать для картирования генов и других генетических исследований.

Наиболее очевидные успехи генетики соматических клеток связаны с картированием генов человека. Этой теме посвящена основная часть данной главы. Некоторые примеры применения генетики соматических клеток к растительным клеткам приведены в последнем разделе главы.

Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 2. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 368 с.

18. Генетика соматических клеток: картирование генома 293

Геном человека

Гаплоидный геном человека содержит 3·10⁹ п.н. Повторяющиеся последовательности ДНК составляют около 30%. Количество копий этих последовательностей в геноме человека варьирует от единиц до нескольких тысяч. Остальные 70%, т.е. приблизительно 2·10⁹ п.н., представляют собой «уникальные» последовательности, присутствующие в виде одной или единичных копий. Около 90% РНК, транскрибируемой с уникальной ДНК (гяРНК), не покидает ядро клетки. Только 10%, что соответствует в хромосоме 2 · 10⁸ п. н., транспортируется в цитоплазму, где происходит трансляция. Исходя из того, что процессированная мРНК, кодирующая белок, состоит в среднем из 1500 нуклеотидов, можно подсчитать, что человеческий геном содержит информацию для кодирования около 130000 белков (2·10⁸ :1 500= 130000). Часто структурные гены, кодирующие те или иные полипептиды, содержатся в геноме человека в виде нескольких копий. Нет точного способа определения доли таких генов или степени их повторяемости. Тем не менее есть основания полагать, что число различных полипептидов, кодируемых геномом человека, находится в диапазоне от 30000 до 100000.

Для оценки числа структурных генов в геноме человека можно предложить следующий подход. Известна нуклеотидная последовательность фрагмента ДНК величиной 60000 п. н., содержащего гены ß-глобинового семейства (рис. 18.3). Этот фрагмент ДНК входит в состав одиннадцатой хромосомы и содержит пять функциональных структурных генов: β, δ, ^Αγ, ^Gγ и ε, которые кодируют четыре различных полипептида (два гена γ кодируют идентичные белки). Таким образом, на каждый белок приходится по 15000 (60000:4) пар нуклеотидов. Сходные данные получены при изучении генов α-глобинового семейства. Фрагмент ДНК величиной 30000 п.н., расположенный в шестнадцатой хромосоме, со дер-

Рис. 18.3. Семейство ß-глобиновых генов человека расположено в хромосоме 11. Величина представленного фрагмента хромосомы около 60 т. п. н. Он содержит пять функционально активных генов (ε, γ, γ, δ и β) и два псевдогена (ψβ2 и ψβ1). Обозначение «6,4» на рисунке указывает положение повто-	ряющейся последовательности 6,4 т. п. н., число копий которой составляет 3000 на геном. Буквой А помечены положения Alu-повторов - последовательностей, повторенных в геноме человека около 300000 раз. (По Dover G. Α., Flavell R.B., eds., 1982. Genome Evolution Academic Press, London, p. 337.)