Opisthorchis felineus Opisthorchis viverrini

Заболевание: описторхоз.

Географическое распространение:

Opisthorchis viverrini – страны Южной и Юго-Восточной Азии;

Opisthorchis felineus – Западная Сибирь, Восточная Европа.

Эпидемиологическая характеристика: антропозооноз, природно-очаговое заболевание (резервуар – животные, питающиеся рыбой).

Окончательные хозяева: человек и животные, питающиеся рыбой.

Промежуточные хозяева:

1. Пресноводные моллюски рода Bithynia.

2. Рыбы семейства Карповые.

Жизненный цикл:

Продолжительность жизни – 20-40 лет.

Инвазионная форма: метацеркария (в мясе рыбы семейства Карповые).

Способ заражения: per os.

Путь заражения: алиментарный (через рыбу).

Патогенная форма: половозрелая особь – марита.

Локализация: желчные протоки печени, желчный пузырь, протоки поджелудочной железы.

Патогенное действие:

1. Токсико-аллергическое. Продукты метаболизма паразита отравляют организм человека и вызывают аллергию.

2. Механическое. Закупорка паразитами желчных протоков и печеночных ходов, ходов поджелудочной железы, воспалительные процессы в стенках протоков и в тканях пораженных органов.

3. Возможно злокачественное перерождение тканей.

Симптомы:

1. Аллергические зудящие высыпания на коже, слабость, головная боль, повышение температуры, мышечные и суставные боли, увеличение лимфатических узлов.

2. Боли в правом подреберье, нарушение пищеварения, тошнота, pbcn та, желтушность кожных покровов, цирроз печени.

Диагностика:

1. Обнаружение яиц в фекалиях под микроскопом.

2. Обнаружение яиц и мариты в содержимом двенадцатиперстной кишки.

Профилактика: не употреблять в пищу плохо обработанную термически рыбу.

Билет №30 1. Понятие о популяции. Характеристика популяций человека: морфофизиологическая, экологическая, генетическая.

Популя́ция — это совокупность организмов одного вида, обитающих на одной территории Генетически популяции характеризуются: Генофондом — совокупностью всех генов всех членов популяции. Генетическим единством, обусловленным панмиксией. Наследственным разнообразием генофонда — генетической гетерогенностью генофонда, обусловленной мутационным процессом, потоком генов (миграцией), рекомбинацией.

Экологическая популяция – совокупность элементарных популяций, внутривидовые группировки, приуроченные к конкретным биоценозам. Растения одного вида в ценозе называются ценопопуляцией. Обмен генетической информацией между ними происходит достаточно часто.

Морфофизиологическая – численность плотность рождаемость смертность

2. Доминантные и рецессивные признаки у человека.

В состав доминантных признаков у человека входят темные и вьющиеся волосы; наличие непигментированных участков волосяного покрова; облысение у мужчин; карие, каре-зеленые или зеленые глаза; нормально пигментированная кожа; сросшиеся или лишние пальцы на руках и на ногах; брахидактилия (укорочение пальцев из-за отсутствия фаланги); ахондроплазия (формакарликовости, при к-рой голова и  туловище достигают обычных размеров, а конечности сильно укорочены); положительный резус-фактор;факторынормального свертывания крови; группы крови A, В и AВ.

Рецессивные признаки включают прямые, светлые или рыжие волосы; облысение у женщин; голубые или серые глаза; отсутствие пигментации кожи (альбинизм) ; нормальные пальцы; куриную и  цветовую слепоту; глухонемоту; отрицательный резус-фактор; гемофилию; группу крови 0.

Задача. У человека аниридия (вид слепоты) зависит от доминантного аутосомного гена, а оптическая атрофия (другой вид слепоты) – от рецессивного сцепленного с полом гена, локализованного в Х – хромосоме. Мужчина с оптической атрофией женился на женщине с аниридией. Определите возможный фенотип потомства. Предполагается ли рождение ребенка (сына ли дочери) с обоими видами слепоты и в каком случае? 3. Немалярийные комары: классификация, особенности строения, цикл развития, медицинское значение.

Тип Arthropoda, отряд Diptera. Немалярийные комары – род Culex и Aedes.

Днём комары обычно прячутся в растительности, помещениях (жилых или для скота). Нападают в сумерки и ранним утром. В пасмурные дни, а также вблизи водоемов и среди растительности могут нападать и днем. В последние годы всё чаще стал отмечаться выплод комаров в подвалах многоэтажных зданий. Питаются кровью животных и человека только самки комаров.

Самка выпивает объем крови, масса которой превосходит исходную массу ее тела. После кровососания у самки в течение нескольких дней созревают яйца, которые она откладывает по несколько десятков или сотен во временных и постоянных водоемах, лужах, болотах, на рисовых посевах, в подвалах многоэтажных зданий при наличии там воды, даже в бочках с водой и дуплах деревьев с дождевой водой. Самки видов рода Aedes откладывают яйца на влажную землю вблизи водоемов. Яйца немалярийных комаров рода Culex поплавков не имеют, склеиваются выделениями придаточных желез самки в компактную массу и плавают на воде в виде заметной простым глазом «лодочки».

Личинка немалярийного комара отличается наличием сифона дыхательной трубки, отходящей под острым углом от VIII сегмента брюшка, поэтому такие личинки как бы подвешены и висят вниз головой под углом к поверхности. Личинки после выхода из яиц проходят 4 стадии развития, каждая из которых отличается друг от друга размерами и деталями строения. Последняя, наиболее крупная, IV стадия, превращается в куколку. Куколки комаров по форме напоминают запятую. Дыхательная трубка имеет вид цилиндра/

У самок немалярийных комаров видны более короткие щупики. Самец резко отличается по строению усиков, густо усаженных крупными волосками. Щупики у самца длиннее хоботка и не имеют концевых утолщений. 

Немалярийный комар сидит параллельно поверхности, как бы сгорбившись.

Кровососущие комары могут переносить возбудителей туляремии, сибирской язвы, большое число вирусов и некоторые виды гельминтов.

Профилактика: Решающее значение имеет ликвидация возможных мест выплода личинок: засыпка мелких ям, луж, гидротехническое благоустройство водоемов, осушение за-болоченностей. Места выплода и дневного скопления комаров в помещениях или в растительности в ряде случаев обрабатываются ядохимикатами. Для защиты от укусов комаров применяют засетчивание окон и дверей, марлевые пологи и репелленты.

Билет №31 1. Мембраны клетки, их строение и значение в жизни клетки.

Клеточная мембрана представляет собой двойной слой (бислой) молекул класса липидов, большинство из которых представляет собой так называемые сложные липиды — фосфолипиды. Молекулы липидов имеют гидрофильную («головка») и гидрофобную («хвост») часть. При образовании мембран гидрофобные участки молекул оказываются обращены внутрь, а гидрофильные — наружу. Мембраны — структуры инвариабельные, весьма сходные у разных организмов. Некоторое исключение составляют, пожалуй, археи, у которых мембраны образованы глицерином и терпеноидными спиртами. Толщина мембраны составляет 7-8 нм. Биологическая мембрана включает и различные белки: интегральные (пронизывающие мембрану насквозь), полуинтегральные (погруженные одним концом во внешний или внутренний липидный слой), поверхностные (расположенные на внешней или прилегающие к внутренней сторонам мембраны). Некоторые белки являются точками контакта клеточной мембраны с цитоскелетом внутри клетки, и клеточной стенкой (если она есть) снаружи. Некоторые из интегральных белков выполняют функцию ионных каналов, различных транспортеров и рецепторов

Функции: барьерная — обеспечивает регулируемый, избирательный, пассивный и активный обмен веществ с окружающей средой

транспортная — через мембрану происходит транспорт веществ в клетку и из клетки(При пассивном транспорте вещества пересекают липидный бислой без затрат энергии, путем диффузии, Активный транспорт требует затрат энергии, так как происходит против градиента концентрации)

2. Понятие о геноме и кариотипе человека. Значение изучения кариотипа. Форма и классификация хромосом, их строение (хроматин, хроматиды, хромонемы).

Геном человека — это совокупность всей генетической информации организма. В большинстве нормальных клеток человека содержится полный набор составляющих геном 46 хромосом: 44 из них не зависят от пола (аутосомные хромосомы), а две — X-хромосома и Y-хромосома — определяют пол.

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии клеток.

Анализ кариотипа имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизмом).

Хроматин — это вещество хромосом — комплекс ДНК, РНК и белков. Хроматин находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот. Именно в составе хроматина происходит реализация генетической информации, а также репликация и репарация ДНК.

Хромати́да — структурный элемент хромосомы, формирующийся в интерфазе ядра клетки в результате удвоения (репликации) хромосомы.

Хромонема нитевидная структура, лежащая в основе хромосомы на всех стадиях клеточного цикла.

Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре.

Различают четыре типа строения хромосом: телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце); акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом); субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L); метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины). 3. Токсокара: классификация, строение, цикл развития, пути заражения, диагностика и профилактика заболевания.

Тип Nemathelmintes, класс Nematoda.

Строение: Возбудитель токсокароза - нематода Toxocara canis.Самка которой имеет длину 6-8 см, самец - 4-10 см. Toxocara canis обычно паразитирует у собак и других представителей семейства псовых. Взрослые паразиты локализуются в тонком кишечнике и желудке

Жизненный цикл:Самка T. canis откладывает более 200 тыс. яиц в сутки. Поскольку интенсивность инвазии у животных достигает сотен особей, они загрязняют окружающую среду ежедневно миллионами яиц в сутки. Яйца выделяются незрелыми и неинвазионными (на стадии развития одного бластомера). Срок созревания яиц зависит от температуры окружающей среды и влажности. Инвазионное яйцо содержит личинку, совершившую две линьки. В почве яйца длительное время сохраняют жизнеспособность и инвазионность. Широкому распространению токсокароза среди животных способствует механизм передачи возбудителя, при котором сочетаются прямой, внутриутробный, трансмаммарный пути передачи и заражение через резервуарных хозяев.

Для человека токсокароз - зоонозная инвазия. Она характеризуется тяжёлым, длительным и рецидивирующим течением. Клинические проявления обусловлены миграцией личинок токсокар по различным органам и тканям. Заражение человека происходит при проглатывании инвазионных яиц токсокар. В тонком кишечнике из яиц выходят личинки, которые через слизистую оболочку проникают в кровоток, затем заносятся в печень и правую половину сердца. Попав в легочную артерию, личинки продолжают миграцию и переходят из капиляров в легочную вену, достигают левой половины сердца и затем разносятся кровью по разным органам и тканям. Мигрируя, они достигают пункта, где диаметр сосуда их не пропускает, и там покидают кровяное русло, оседают в печени, легких, сердце, почках, поджелудочной железе, головном мозге, глазах и других органах и тканях. Здесь они сохраняют жизнеспособность в течение длительного времени. Личинки, осевшие в тканях, пребывают в "дремлющем" состоянии, а затем снова активизируются и продолжают миграцию. С течением времени часть личинок инкапсулируется и постепенно разрушается внутри капсулы.

Клиника: Все патологические проявления при токсокарозе связаны в основном с аллергическими реакциями. Токсокароз характеризуется длительным рецидивирующим течением (от нескольких месяцев до нескольких лет), что связано с периодическим возобновлением миграции личинок токсокар. Редкие летальные случаи при токсокарозе связаны с миграцией личинок в миокард и важные в функциональном отношении участки центральной нервной системы.

Висцеральным токсокарозом болеют как дети, так и взрослые, хотя у детей это заболевание встречается чаще. Развитие висцерального токсокароза происходит вследствие заражения большим числом личинок и связано у детей с привычкой геофагии. Основными симптомами являются лихорадка, легочный синдром, увеличение размеров печени, лимфаденопатия, эозинофилия, абдоминальный синдром. В последнее время некоторые исследователи наряду с висцеральным и глазным выделяют неврологическую форму токсокароза. При миграции личинок токсокар в головной мозг выявляются признаки поражения центральной нервной системы в виде конвульсий, эпилептиформных припадков, парезов и параличей.

Глазной токсокароз

Развитие глазного токсокароза связывают с заражением человека минимальным количеством личинок. Пациенты с глазным токсокарозом обычно старше, чем с висцеральным, иммунный ответ на заражение не так ярок.

Клинически у детей заболевание проявляется в виде косоглазия, снижения зрения. Личинки могут быть обнаружены при офтальмологическом исследовании, например, в области зрительного нерва.

Практически всегда токсокарозом поражается только один глаз. При глазном токсокарозе обнаруживают, как правило, не более одной личинки. Поражение зрительного нерва личинкой токсокары может привести к односторонней слепоте.

Билет №32 1. Этапы развития представлений о гене. Структура и функции гена. Системная концепция гена.

1909 – Иогансон ввел термин «ген», 1911 – Герроду «Гены управляют синтезом и активностью ферментов», 1926 – Т.Морган теория гена (ген – единица мутации, рекомбинации, функции) 1928 – Кольцов Представление о гене, 1953 – Уотсон и Крик определили физико-химическую концепцию гена, 1970 – Открытие явления обратной транскрипции Темином и Балтимором. Ген – сложное систематическое образование, включает структурно-функциональные и регуляторные участки, не автономен а является частью генетической структуры клетки, тесно связан с другими стуктурами клетки и организма, возможно обратное влияние хромосомы на ген

Экзоны – информационно значимые участки гена, Интроны – информационно незначимые

Ген представляет собой последовательность нуклеотидов ДНК размером от нескольких сотен до миллиона пар нуклеотидов, в которых закодирована генетическая информация о первичной структуре белка (число и последовательность аминокислот). Для регулярного правильного считывания информации в гене должны присутствовать: кодон(три подряд расположенных нуклеотида) инициации, множество смысловых кодонов и кодон терминации.

Функции гена: Хранение наследственной информации, Передача её из поколения в поколение, Управление биосинтезом белка и других соединений в клетке, Восстановление поврежденных генов, Обеспечение наследственной изменчивости, Контроль за индивидуальным развитием клетки и организма, Рекомбинация.

Этапы экспрессии генет. инф-ции. 1)Транскрипция. Нач. с вкл. в работу транскриптона. У эукареот разл. 3 вида РНК-полимераз. Считывание всегда идёт по напр. 3’ – 5’.Результат транскрипции – гетерогенн. ядерн. РНК. В её осн. леж. принцип комплементарности азотист. осн. Рамка считывания – уст. транскрипции с 1го нуклеотида структ. гена. Если транскрип. нач. со 2, 3 и т.д. нуклеотида структ. гена, то говорят о сдвиге рамки считывания, кот. прив. к мутации. 2)Процессинг РНК. Рассмотрим иРНК. Вырезка интронов идёт при пом. ферментов – рестриктаз. При пом. др. ферментов, лигаз, идёт спаивание (сплайсинг) экзонов. Если интроны вырежутся неправильно, то сплайсинг нарушиться и возн. патология. Альтерн. сплайсинг – образ. разн. видов иРНК на осн. одной незрелой РНК. Например, один и тот же ген в щитовидке отв. за синтез гормона кальцитонина, а в нейронах – за синтез нейропептидов 3)Трансляция. Заключается в синтезе полипептидной цепи в соответствии с информацией, закодированной в матричной РНК. 4)Процессинг белка. Готовая полипептидная цепь затем отщепляется и транспортируется в нужное место клетки. Для достижения своего активного состояния некоторые белки требуют дополнительной посттрансляционной модификации.

2. Эпистатическое взаимодействие генов. Примеры.

Эпистаз — взаимодействие генов, при котором активность одного гена находится под влиянием вариаций других генов

Подобным примером может служить полидактилия, которая наследуется, как правило, по доминантному типу. Иногда встречается у детей «совершенно здоровых» родителей. В этом случае предполагается, что действие данного аллеля у родителей подавлялось другими генами. Также примером может служить бомбейский феномен.

3. Мухи: классификация, особенности строения, циклы развития, медицинское значение.

Мухи - механические разносчики микроорганизмов, яиц гельминтов, цист простейших. Кровососущие мухи могут механически переносить возбудителей опасных болезней, например сибирской язвы. Личинки некоторых видов мух способны паразитировать в тканях и полостях тела человека. Комнатная муха (Musca domestica) встречается в населенных местах повсеместно. Общий цвет серо-бурый, хорошо выделяются 4 темные продольные полосы. Самки откладывают яйца в гниющие остатки растительного и животного происхождения, в мусорные и помойные ямы, на свалках, в местах скопления пищевых отходов. Вышедшие из яиц личинки обычно обитают в верхних слоях скоплений отходов. Перед превращением в куколку личинки опускаются в более глубокие слои или проникают в почву. Продолжительность развития зависит от субстрата. При оптимальной температуре личинки завершают свое развитие за 3-4 сут. Куколке для развития требуется ~5 сут. Только что вышедшая из личинки муха становится способной к полету через 2 ч, а уже через 5-6 дней в ее теле начинают развиваться яйца. Мухи живут около месяца, откладывая за это время 500-600 яиц. Перезимовавшие мухи активизируются весной, когда максимальная дневная температура воздуха достигает 10 °С. Дальность полета около 3-5 км, Комнатные мухи постоянные обитатели человеческого жилья.

Осенняя жигалка (Stomoxys calcitrans) - кровососущая муха, питается в основном на животных, но часто нападает и на человека, нанося болезненные укусы. Наибольшей численности достигает в августе и сентябре. Тело бурое, на брюшке темные округлые пятна, иа спинке серого цвета - 4 продольные темные полосы. Внешне похожа на комнатную муху, но отличается длинным и тонким колющим хоботком. Яйца откладывает в местах скопления навоза, гниющих растений. Голодные мухи очень назойливы. Могут переносить возбудителей сибирской язвы, гнойных инфекций и др.

Домовая муха (Muscina stabulans) немного крупнее комнатной мухи, отличается желтой окраской щупиков и ног. Распространена повсеместно, особенно в сельской местности, так как выплод чаще происходит в навозе и помете, а также выгребах туалетов, гниющих отбросах. Залетает в жилье человека, особенно вблизи неканализованных туалетов и хлевов. Участвует в распространении кишечных инфекций и инвазий, может откладывать мелкие, мало заметные яйца и на пищу человека, что ведет к развитию кишечного миаза.

Синяя мясная муха (Calliphora) встречается в населенных пунктах и дикой природе. Тело синее, размеры сравнительно крупные. Выплод - в трупах животных, мясных отбросах, иногда в фекадиях человека. В жилые помещения залетает случайно. Может механически переносить возбудителей ряда инфекций. Иногда откладывают яйца в незащищенные раны. Личинки могут вызывать кишечный миаз.

Билет №33 1. Факторы эволюции. Роль факторов в видообразовании.

Мутациооный процесс – в популяции происходят элементарные эволюционные явления направленные на длительное изменение генофонда популяции

Популяционные волны – они случайно и редко изменяют концентрацию всех редко встречающихся в популяции мутаций и целых генотипов

Изоляция – ограницение свободы скрещивания, благодаря ей закрепляются различия между популяциями

Дрейф генов или генетико-автоматические процессы — явление ненаправленного изменения частот аллельных вариантов генов в популяции, обусловленное случайными статистическими причинами.

Есстесвенный отбор – избирательное воспроизведение разных генотипов, в период становления человека работал на сохранение генотипов устойчивых к количесвенному и качественному изменению питания, инфекциям и т.д. Сейчас не явл ведущим

Борьба за существование совокупность многообразных и сложных взаимоотношений, существующих между организмами и условиями среды. 2. Нуклеиновые кислоты, строение РНК (рибосомная, транспортная, информационная). Роль РНК в передаче наследственной информации.

Нуклеиновые кислоты (лат.nucleus — ядро) — высокомолекулярные органические соединения,биополимеры, образованные остаткаминуклеотидов. Нуклеиновые кислотыДНКиРНКприсутствуют в клетках всех живых организмов и выполняют важнейшие функции по хранению, передаче и реализациинаследственной информации.

Рибонуклеиновые кислоты (РНК) — полимерынуклеотидов, в состав которых входят остатокортофосфорной кислоты,рибоза(в отличие отДНК, содержащейдезоксирибозу) и азотистые основания —аденин,цитозин,гуаниниурацил(в отличие отДНК, содержащей вместо урацилатимин).

-Информационная, или матричная иРНК содержит информацию о первичной структуре(аминокислотной последовательности) белков. Она синтезируется на основе ДНК в ходетранскрипции, после чего, в свою очередь, используется в ходетрансляциикак матрица для синтеза белков, тем самым играет важную роль вэкспрессиигенов. Длина типичной зрелой иРНК составляет от нескольких сотен до нескольких тысячнуклеотидов. Самые длинные иРНК отмечены у РНК-содержащихвирусов.

-Транспортная тРНК — РНК, функцией которой является транспортировкааминокислотк местусинтеза белка. тРНК также принимают непосредственное участие в наращивании полипептидной цепи, присоединяясь в комплексе с аминокислотой к кодонуиРНК. тРНК является одноцепочечнойРНК, однако в функциональной форме имеет конформацию «листа клевера». Для каждойаминокислотысуществует своя тРНК. Аминокислота ковалентно присоединяется к 3'-концу с помощью специфичного для каждого типа тРНК ферментааминоацил-тРНК-синтетазы.

-Рибосомная рРНК составляет основу рибосомы. Основной функцией рРНК является осуществление процессатрансляции— считывания информации сиРНК. На электронно-микроскопических изображениях рибосом заметно, что они состоят из двух отличающихся размерами субъединиц. Рибосомные субъединицы содержат по одной молекуле рРНК большой длины, масса которой составляет ~1/2 — 2/3 массы рибосомной субчастицы; большая рибосомная субчастица кроме «длинной» рРНК содержит также одну или две «коротких» рРНК.

3. Блохи: классификация, особенности строения, цикл развития, медицинское значение.

Тип Arthropoda, Отряд Aphaniptera (Блохи).

Наиболее важное медицинское значение имеют блоха человеческая (Pulex irritans). Распространены повсеместно. Временные эктопаразиты. Имаго питаются кровью человека и животных, личинки - органическими остатками. Блохи - специфические переносчики чумы; механические переносчики туляремии, крысиного сыпного тифа.

Строение: Тело блохи имеет плотный хитиновый покров, сплющено с боков. Крылья отсутствуют. На поверхности тела имеются многочисленные волоски, щетинки, зубчики. Голова несет короткие усики и пару простых глаз. Последняя пара ног длиннее остальных и служит для прыгания. Ротовой аппарат колюще-сосущего типа.

Цикл развития:Яйца блохи откладывают в щелях и трещинах пола, в сухом мусоре. Развитие идет с полным метаморфозом. Личинки червеобразной формы, не имеют конечностей. Через некоторое время личинка окукливается. Минимальный срок развития блохи 20 дней.

Каждый вид блох имеет хозяина определенного вида: крысиные блохи - крыс, собачьи – собак.. Но многие виды блох могут питаться на животных разных видов. Блохи питаются только тёплой кровью. Они оставляют мёртвого хозяина и ищут живого прокормителя. Эта их особенность имеет важное значение в быстром распространении чумы.

Клиника:Секрет слюнных желёз блох при укусах вызывает у человека зуд, дерматиты; при расчесах зудящих мест присоединяется вторичная инфекция.

Однако главное эпидемиологическое значение блох заключается в переносе возбудителей чумы и туляремии. Природным резервуаром чумы являются различные грызуны, блохи заражаются при кровососании на них. Возбудители чумы активно размножаются в желудке блохи и закрывают его просвет, образуя так называемый "чумный блок". При кровососании кровь не проходит в желудок и отрыгивается, вынося в ранку большое количество чумных бактерий. Заражение человека чумой возможно и через фекалии блох при попадании их вместе с чумной палочкой на поврежденную при расчёсах кожу. Восприимчивость человека к чуме абсолютная.

Тропическая песчаная, или земляная, блоха (Sarcopsylla penetrans) -характеризуется переходом к эндопаразитизму. Размеры блохи до 1 мм в длину. Окраска желтовато-серая. Самки блохи после оплодотворения нападают на человека и внедряются в подкожную соединительную ткань чаще между пальцами ног или под ногтями. Они питаются кровью и лимфой хозяина и увеличиваются до размеров горошины вследствие развития большого количества. Вокруг блохи отмечается разрастание ткани. Созревшие яйца выбрасываются наружу, а самка погибает и отторгается вместе с поврежденными тканями. Болезнь, вызываемая песчаной блохой, называется саркопсиллёзом. Ранки в местах внедрения паразита воспаляются и очень болезненны; часто присоединяется вторичная инфекция. Осложнениями саркопсиллёза могут быть гангрена и столбняк.

Профилактика: Для борьбы с блохами используют инсектициды. Мерами профилактики служат: поддержание чистоты в помещениях, влажная уборка, ликвидация трещин и щелей в полу и стенах, борьба дератизация. В тропических странах не рекомендуется ходить по земле без обуви.

Билет №34 1. Гаметогенез: овогенез.

Овогенез — процесс образования, развития и созревания женских половых клеток (яйца, яйцеклетки) в яичниках. Идёт в 3 периода; 1) размножение- Попав в яичник, гоноциты становятся оогониями. Оогонии осуществляют период размножения. В этот период оогонии делятся митотическим путем. Этот процесс происходит только в период эмбрионального развития самки. 2) Роста – Половые клетки в этом периоде называются ооцитами первого порядка. Они теряют способность к митотическому делению и вступают в профазу I мейоза. В этот период осуществляется рост половых клеток. складывается из 2х периодов малого и большого. Первый идёт до полового созревания в отсутствии гормонов(происходит активный синтез всех видов РНК — рибосомных, транспортных и матричных), второй идет уже под действием гормонов(объём цитоплазмы ооцита может увеличиться в десятки тысяч раз, в то время как объём ядра увеличивается незначительно) Созревание — это процесс последовательного прохождения двух делений мейоза. Выход из профазы I мейоза приурочены к достижению самкой половозрелости и определяются половыми гормонами. Из двух делений созревания первое у большинства видов является редукционным, так как именно в ходе этого деления гомологичные хромосомы расходятся по разным клеткам. Таким образом, каждая из разделившихся клеток приобретает половинный (гаплоидный) набор хромосом, где каждый ген представлен лишь одной аллелью. Поскольку первому делению созревания предшествовала S-фаза, каждая из разошедшихся хромосом содержит двойное количество ДНК (две хроматиды). Эти генетически идентичные хроматиды и расходятся по сестринским клеткам во втором делении созревания, которое является эквационным (как и обычное деление соматических клеток). После двух делений созревания число хромосом в каждой из клеток оказывается гаплоидным (1n), а общее количество хроматина в каждом клеточном ядре будет соответствовать 1с.

2. Хромосомные мутации. Понятие о хромосомных наследственных заболеваниях, их диагностика.

Хромосомные мутации — изменения структуры хромосом.

Классифицируют делеции (удаление участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую). Хромосомные перестройки носят, как правило, патологический характер и нередко приводят к гибели организма.

Хромосомные болезни обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата — изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина, в частности, — алкогольная интоксикация родителей при зачатии («пьяные дети»). Сюда относятся синдромы де Груши , Лежена, Шерешевского — Тернера, «кошачьего крика», белокровие и другие

3. Вши: классификация, особенности строения, цикл развития, медицинское значение.

Тип Arthropoda, отряд Anopiura (Вши).

Вши - мелкие постоянные эктопаразиты, утратившие крылья. Распространены повсеместно. У человека встречаются два вида вшей, относящихся к родам Pediculus и Phthirus. Род Pediculus представлен одним видом Pediculus humanus, включающим два подвида - головная и платяная вши, которые свободно скрещиваются и дают плодовитое потомство, хотя сами несколько отличаются по морфологическим и биологическим признакам.

Головная вошь (Pediculus humanus capitis) обитает на волосистой части головы. Длина тела ~ 3 мм. Задний конец тела самца закруглен, у самки - раздвоен. Ротовой аппарат колюще-сосущего типа. Питается только кровью человека 2-3 раза в сутки, может голодать несколько дней. Яйца (гниды) приклеиваются к волосам липким секретом. Из яйца выходит личинка, похожая на взрослую особь. Через несколько дней она превращается в имаго. За свою жизнь (больше месяца) самка откладывает около 300 яиц.

Платяная вошь (Pediculus humanus humanus) обитает на нательном и постельном белье, питается на человеке. Имеет более крупные размеры, чем головная (до 5 мм), менее глубокие вырезки по краю брюшка и слабо выраженную пигментацию. Гниды приклеивает к ворсинкам одежды. Продолжительность жизни до 2х месяцев.

Вши pода Pediculus, паразитируя на человеке, вызывают педикулёз. Питаясь кровью, вши вводят в ранку слюну, которая вызывает у человека жжение и зуд; у наиболее чувствительных людей повышается температура тела. При расчесах мест укуса вшей может присоединиться вторичная инфекция. Педикулёз характеризуется пигментацией и огрубением кожи. Тяжелым осложнением педикулеза является колтун - поражение волосистой части головы.

Наиболее важное эпидемиологическое значение имеют вши как специфические переносчики возбудителей возвратного и сыпного тифа. Возбудители этих заболеваний передаются только при раздавливании вши и втирании ее гемолимфы или фекалий в кожу при расчёсах.

Лобковая вошь, или площица, Phthirus pubis, паразитирует на участках тела, покрытых редкими, жесткими волосами: на лобке, в подмышечных впадинах, на бровях и ресницах, в бороде. Она имеет размеры до 1,5 мм. Тело короткое, широкое. Продолжительность жизни до месяца. Самка за жизнь откладывает до 50 яиц. Заражение происходит чаще всего при половых контактах, реже через бельё. Погрузив хоботок в кожу, паразит долго сидит на одном месте, поэтому человек постоянно ощущает зуд. В местах кровососания, как результат действия слюны паразита, образуются синие пятна. Возбудителей заболеваний лобковая вошь не переносит, но у людей с повышенной чувствительностью к ее укусам развивается фтириоз (сильный зуд и огрубение кожи).

Билет №35 1. Органоиды общего значения (мембранного и немембранного строения), их строение и функции.

Хлоропласт – фотосинтез / ЭПС – гранулярная(на канальцах есть рибосомы) – трансляция и свертывание новых белков; агранулярная(на канальцах нет рибосом) – синтез липидов / Аппарат Гольджи – сортировка и преобразование белков / Митохондрии – производство энергии / Вакуоль – запас, поддержание гомеостаза, в растениях – поддержание формы клетки / Ядро – Хранение ДНК транскрипция РНК / Лизосомы – мелкие лабильные образования, содержат ферменты чаще гидролазы участвуют в процессах переваривания фагоцитированой пищи и процессах автолиза / Меланосома – хранение пигмента / Миофибрилла – сокращение

Клеточный центр – Сроение : 2 центриоли под углом 90 градусов, цетросфера и микротрубочки(входят в состав клеточного центра а также явл отдельными органеллами клетки, состоят из белков тубулинов располагаются отдельно или пучками, Функции: цитоскелет, участие в веретине деления, «конвеер веществ в клетке») Функции клеточного цетнра: образование веретена деления, является составной частью ресничек и жгутиков

Рибосомы – немемранные плотные тельца состоящие из 2х субединиц(малая – 1 РНК, 33 белка; содержит 2 центра – аминоацильный и пептидильный, Функция – формирование первичной структуры белка / большая – 3 РНК, 49 белков; центр - трансферазапептидильный) Функции: Синтез белка на основе мРНК при помощи тРНК 2. Врожденные пороки развития. Их причины. Основные принципы работы МГК (медико-генетических консультаций). Принципы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний.

Врожденные пороки развития занимают одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности.

Классификация причин пороков развития человека:

I. Эндогенные причины (внутренние факторы)

- изменения наследственных структур (мутации): геномные (полиплоидии, трисомии, моносомии, частичные или полные), хромосомные (дупликации, транслокации, инверсии, делеции, кольцевидные хромосомы), генные

- "перезревание" половых клеток

- эндокринные заболевания

- возраст родителей (слишком юный или старый)

II. Экзогенные причины (факторы внешней среды)

- физические факторы: радиационные, механические

- химические факторы: лекарственные вещества, химические вещества, применяемые в быту и промышленности, эндокринные заболевания, гипоксия, неполноценное питание

- биологические факторы: вирусы (вирус краснухи, токсоплазмы, вирус цитомегалии и др.), простейшие.

Медико-генетическое консультирование - это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии. Его целью является определение вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения.

Консультация у врача-генетика обязательно начинается с уточнения диагноза пробанда. При этом используются специализированные методы: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический.

Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребенка, современным методам доклинической диагностики и терапии. Терапия наследственных заболеваний - комплекс средств и методов коррекции наследственных заболеваний.Наследственным заболеваниямсвойственны различные клинические проявления, и их лечение во многом является симптоматическим. Отдельные нарушенияметаболизмаисправляют назначением специальных диет, направленных на уменьшение токсических веществ в организме, накопление которых обусловлено мутациями в определённых генах. Например, прифенилкетонурииназначают безаланиновую диету. Для ослабления симптомов наследственных болезней, связанных с дефектом определённого белка, вводят внутривенно такую его функциональную форму, которая не вызывает иммунной реакции. Иногда для компенсации определённых утраченных функций проводят трансплантацию костного мозга и других органов. Существующая терапия, к сожалению, в подавляющем большинстве случаев малоэффективна, а само лечение следует проводить многократно, несмотря на его высокую стоимость. Принципиально новым методом, эффективным и направленным на уничтожение генетической причины наследственного заболевания, являетсягенотерапия. Суть метода генотерапии – введение нормальных генов в дефектные соматические клетки.

3. Токсоплазма: классификация, строение, значение в патологии человека, профилактика токсоплазмоза. Подцарство Protozoa, класс Sporozoa. Наибольшее медицинское значение имеет токсоплазма Toxoplasma qondii. Это широко распространённый паразит человека и животных. Вызывает заболевание токсоплазмоз.

Локализация - клетки различных органов человека.

Строение: Трофозоит (вегетативная стадия) имеет вид апельсиновой дольки или полумесяца (размеры 4-7 x 2-4 мкм). Передний конец сужен, задний – расширен и закруглен. На переднем конце находится конусовидное образование – коноид, в стенке которого расположены спирально закрученные фибриллы, придающие ему упругость. Считается, что коноид выполняет опорную функцию при проникновении паразита в клетки хозяина. От коноида отходят расширяющиеся на заднем конце органоиды – роптрии. Предполагают, что они содержат вещества, облегчающие проникновение паразита в клетки хозяина. Кроме перечисленных органоидов токсоплазма имеет общеклеточные органеллы.

Жизненный цикл: Паразит развивается со сменой хозяев. Окончательным хозяином служат представители семейства кошачьих (домашняя кошка, рысь и др.), Промежуточным хозяином могут быть различные виды млекопитающих, птиц, а также человек.

Основной хозяин (кошки) заражается токсоплазмозом при поедании пораженных мышевидных грызунов. Трофозоиты проникают в эпителиальные клетки пищеварительного тракта, где размножаются путем шизогониии с образованием мерозоитов. Часть мерозоитов преобразуется в мужские и женские половые клетки. При слиянии гамет образуются ооцисты, покрытые плотной оболочкой. Ооцисты выделяются с фекалиями во внешнюю среду, где могут сохраняться несколько месяцев. При наличии благоприятных условий через 1-5 дней в каждом ооцисте образуются две спороцисты с четырьмя спорозоитами. Они становятся инвазионными.

В кишечник ПХ ооцисты, содержащие спорозоиты, мо­гут попадать через рот. Освобождаясь из ооцисты, спорозоиты в нижних отделах тонкого кишечника внедряются в эпителиальные клетки, где интенсивно размно­жаются. С током лимфы достигают региональных лимфо­узлов, продолжая размножение, попадают в кровь и разносятся по всему организму. Проникают в клетки печени, селезенки, лимфатических узлов, нервной системы, глаз, скелетных мышц, миокарда др. Продолжая размножаться внутри клеток, заполняют почти всю цитоплазму. Скопления трофозоитов, покрытых клеточной мембраной, образуют псевдоцисту. Оболочка псевдоцист может разрываться и трофозоиты могут поражать соседние клетки. По мере формирования имунитета, ограничивающего размножение токсоплазм, образуются истинные цисты – скопление трофозоитов в цитоплазме клеток хозяина, по­крытых поверх клеточной мембраны плотной оболочкой. Истинные цисты могут сохранять жизнеспособность трофозоитов. Такое же образование цист, помимо полового процесса, происходит и у основного хозяина (кошки).

Клиника: Клинические симптомы очень разнообразны, что объясняется различной локализацией паразита. Основной путь заражения – пероральный, также – контактно-бытовой. Из органов пищеварения трофозоиты проникают в клетки большинства органов, вызывая воспалительные процессы. При тяжелых формах токсоплазмоза обнаруживаются признаки анемии, кровоизлияния в серозные оболочки, расширение полостей сердца, очаги пневмонии или отек легких, некротические очаги в печени и селезенке, увеличение лимфатических узлов.

Диагностика: токсоплазмоза основывается на использовании иммунологических методов. Иногда удается обнаружить паразитов в мазках крови, пунктатах лимфатических узлов и спиномозговой жидкости.

Профилактика: заключается в соблюдении правил личной гигиены после контактов с кошками, употреблении хорошо термически обработанного мяса жи­вотных и птицы, соблюдении правил разделки и переработки мясных туш. Общественная профилактика сводится к защите окружающей среды и водоисточников от фекального загрязнения.

Билет №36 1. Вклад отечественных ученых в развитие эволюционного учения. Учение А.Н. Северцева о биологическом прогрессе и морфологических закономерностях эволюции.

А. Н. Северцова (1866—1937)работал в области изучения морфологических закономерностей эволюции. Наряду с ароморфозами, А.Н. Северцов предлагал различать идиоадаптации (малозначимые эволюционные изменения, связанные с мелкими приспособлениями к конкретным условиям окружающей среды) и общую дегенерацию (регрессивные изменения, катаморфоз).В качестве примеров ароморфозов или ароморфных изменений А.Н. Северцов приводил преобразования кровеносной системы у позвоночных (формирование четырёхкамерного сердца и разделение большого и малого кругов кровообращения), концентрацию нервной системы с образованием нервных узлов (ганглиев) и т. п.. Пути достижения биологического прогресса (по Северцову) следующие: 1) Морфофизиологический прогресс - ароморфоз - такие значимые изменения строения организма и его функций, которые поднимают энергию жизнедеятельности на новый качественный уровень. То есть морфофизиологический прогресс является лишь частным способом биологического прогресса, одним из способов его достижения. 2) Морфофизиологическое приспособление (адаптация в узком смысле слова, или идиоадаптация). 3) Эмбриональные приспособления (ценогенезы). 4) Морфофизиологическая дегенерация (упрощение строения).

2. Закон Харди - Вайнберга.

1908 – закон Харди-Вайнберга. «В идеальной популяции количественное соотношение генов, генотипов и фенотипов есть величина постоянная». Закон справедлив только если популяция природная, бесконечно большая, со свободной панмиксией; если на неё не влияет мутационный процесс и поэтому не появляются новые частоты аллелей генов. Для челов. попул. исп. условно. Закон позволяет разобраться в соотношении аллелей, вычислить число гетерозиготных носителей патологических генов Задача. Одна из форм фруктозурии проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении глюкозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно - рецессивно и встречается с частотой 9 :1 000 000 Определите число гетерозигот в популяции. 3. Клещи – возбудители заболеваний, классификация, особенности строения, пути заражения, профилактика заболеваний.

Отряд клещи Acari – переносчики возбудителей трансмиссивных заболеваний.

Клещи относятся к типу Членистоногие Arthropoda, классу Паукообразные (Arachnoidea), отряду Клещи Acari. Медицинское значение клещей многообразно. Они служат природным резер­вуаром, переносчиками возбудителей заболеваний человека, эктопаразитами, ино­гда сами являются возбудителями заболеваний (чесоточный зудень). Клещи имеют несегментированное тело, сложноустроенный ротовой аппарат. Развитие их про­исходит с метаморфозом. Из яйца вылупляется личинка, имеющая три пары ног, за ней следует неполовозрелая стадия – нимфа с четырьмя парами ног, которая превращается во взрослую стадию – имаго.

Экология клещей разнообразна. Среди них существуют как свободноживущие хищники, так и паразиты растений, животных и человека. Некоторые виды клещей обитают в жилище человека. Они сохранили черты организации, характерные для свободноживущих видов. Другая группа приобрела адаптации к временному экто-паразитизму, не претерпев глубокой дегенерации. Наиболее выраженная дегенера­ция произошла лишь у небольшого числа видов, паразитирующих постоянно на человеке. Массовые нападения клещей могут быть причиной не только поражений кожи – клещевых дерматитов, но и тяжелых лихорадочных состояний и нервных расстройств. Особенную опасность представляет не столько питание кровью, сколько способность быть переносчиками природно-очаговых протозойных, бак­териальных, вирусных болезней, а также заболеваний, вызываемых риккетсиями.

К клещам – переносчикам трансмиссивных заболеваний относятся предста­вители семейства иксодовых, аргазовых, краснотелковых и гамазовых.

Билет №37 1. Мейоз. Его значение при формировании половых клеток.

Мейоз – деление с образованием половых клеток Генетическое значение мейоза можно суммировать следующим образом: 1. Мейоз обеспечивает постоянство числа хромосом у разных поколений организмов, размножающихся половым путем. Половое размножение включает стадию оплодотворения - слияния двух половых клеток или гамет. Если бы число хромосом в половых клетках было бы таким же, как и в соматических, то число хромосом удваивалось бы в каждом поколении.

2. В метафазе I каждая отцовская и материнская хромосома имеет равную вероятность оказаться по ту или другую сторону метафазной пластинки. Соответственно в каждой гамете могут оказаться как отцовские, так и материнские хромосомы. Если число хромосом значительно, то число возможных комбинаций сочетания отцовских и материнских хромосом в гамете очень велико, а вероятность того, что в определенную гамету попадут хромосомы только одного из родителей, очень мала.

3. Кроссинговер между несестринскими хроматидами еще больше перемешивает материнские и отцовские наследственные признаки в гаметах. В результате обмена участками между несестринскими хроматидами число различных типов гамет становится практически бесконечно большим. Напомним, что у человека в среднем на каждую хромосому приходится две-три хиазмы, а следовательно, два-три обмена участками хроматид. Границы этих участков от мейоза к мейозу варьируют, так что обмен генетическим материалом происходит каждый раз по-новому.

2. Кроссинговер. Определите расположения генов в хромосомах. Карты хромосом и методы их составления.

Кроссинговер (другое название перекрёст) — явление обмена участками гомологичныххромосомво время профазы-1мейоза. Помимо мейотического описан такжемитотическийкроссинговер.1 морганида, или процент кроссинговера – когда на 100 гамет одна с кроссинговером. Если расстояние между генами больше 50 морганид, то говорят о свободном и независимом наследовании признаков.

Кроссинговер играет важную роль в процессе эволюции. Он повышает комбинатвную изменчивость, в результате чего потомство отличается от родителей по ряду признаков. Является причиной разделения благоприятных и патологических генов, которые находятся в одной хромосоме, что приводит к появлению больных детей. В результате кроссинговера возможно образование новых групп сцепления и передача их по наследству.

После установления явления сцепления генов стало возможным составление генетических карт хромосом. Это схемы относительного расположения генов в данной группе сцепления. Для установления положения гена надо определить % его кроссинговера с 3 другими известными.

Кроме генетических, существуют цитологические карты. Это фотографии, на которых обозны видимые участки хромосом, которые отражают функциональное состояние хромосомы.

3. Болезни, вызываемые мигрирующими личинками гельминтов. Симпатомокомплекс Larva Migrans. Larva migrans— заболевание, обусловленное паразитированием мигрирующих личинок гельминтов, для которых человек не является естественным хозяином. Различают кожную и висцеральную формы болезни.

-Кожная форма (Larva migrans cutanea). Возбудителями являются трематоды, паразитирующие у водоплавающих птиц, и нематоды. Личинки гельминтов при контакте человека с почвой или водой проникают в кожу, располагаясь в зернистом слое эпидермиса. В гемограмме больных кожной формой larva migrans – преходящая эозинофилия. В соскобах кожи можно найти остатки личинок.

-Висцеральная форма (Larva migrans visceralis). Возбудителями являются личинки цестод и нематод плотоядных животных. Человек заражается в результате заглатывания яиц гельминтов с водой и пищевыми продуктами и становится промежуточным хозяином паразитов. Заболевание регистрируется преимущественно у детей 1—4 лет. В случае заражения цестодами в кишечнике человека из яиц гельминтов выходят личинки, проникающие через кишечную стенку в кровь и достигающие различных внутренних органов, где они трансформируются в пузыревидные личинки, достигающие 5—10 см в диаметре, которые сдавливают ткани и нарушают функцию соответствующих органов. Клинические проявления болезни развиваются спустя 4—5 мес после заражения и в начальной стадии характеризуются нерезко выраженными признаками интоксикации. В дальнейшем присоединяются и нарастают симптомы, обусловленные локализацией паразита в органах. Наиболее тяжелая клиническая картина наблюдается при поражении центральной нервной системы.

Личиночные стадии цепней располагаются преимущественно в оболочках и веществе головного мозга, вызывая головную боль, признаки церебральной гипертензии, очаговые симптомы, эпилептиформные судороги.

Инвазия яйцами нематод животных сопровождается тяжелой общей аллергической реакцией с лихорадкой, сухим кашлем, приступами бронхиальной астмы. Нередко наблюдается гепатомегалия с развитием желтухи. Гемограмма таких больных характеризуется значительной эозинофилией, гиперглобулинемией. Заболевание склонно к рецидивирующему течению, продолжительность его достигает 2 лет.

Прогноз серьёзный, при отсутствии лечения возможны летальные исходы.

Диагностика проводится с учетом клинико-эпидемиологических данных, диагноз подтверждается инструментальными (эндоскопия, рентгенография и др.) и иммунологическими методами.

Билет № 38 1. Понятие о популяции. Характеристика популяций человека. Значение закона Харди – Вайнберга для медицины.

Популя́ция — это совокупность организмов одного вида, обитающих на одной территории Генетически популяции характеризуются: Генофондом — совокупностью всех генов всех членов популяции. Генетическим единством, обусловленным панмиксией. Наследственным разнообразием генофонда — генетической гетерогенностью генофонда, обусловленной мутационным процессом, потоком генов (миграцией), рекомбинацией.

Экологическая популяция – совокупность элементарных популяций, внутривидовые группировки, приуроченные к конкретным биоценозам. Растения одного вида в ценозе называются ценопопуляцией. Обмен генетической информацией между ними происходит достаточно часто.

Морфофизиологическая – численность плотность рождаемость смертность

1908 – закон Харди-Вайнберга. «В идеальной популяции количественное соотношение генов, генотипов и фенотипов есть величина постоянная». Закон справедлив только если популяция природная, бесконечно большая, со свободной панмиксией; если на неё не влияет мутац. процесс и поэтому не появл. новые частоты аллелей генов. Для человеческой популяции используется условно. Закон позволяет разобраться в соотношении аллелей, вычислить число гетерозиготных носителей патологических генов.

2. Спонтанный и индуцированный мутагенез и его значение для медицины. Генные (точковые) мутации. Понятие о моногенных наследственных заболеваний человека.

Мутагенез — это внесение изменений в нуклеотидную последовательность ДНК(мутаций). Различают естественный (спонтанный) и искусственный (индуцированный) мутагенез. Естественный мутагенез происходит вследствие воздействия на генетический материал живых организмов мутагенных факторов окружающей среды, таких какультрафиолет,радиация, химические мутагены. Искусственный мутагенез широко используют для изучениябелкови улучшения их свойств.

Точковые мутации мб прямые и обратные. Прямые – наследственные изменения нормального признака и переход доминантных генов в рецессивные Обратные – возврат гена в исходный уровень.

Причины – спонтанное влияние условий внеш. среды.

Следствия – изменяется плодовитость, продолжительность жизни, иммунитет. На генетическом уровне изменение обмена в-в приводит к нарушению белкового, углеводного и жирового обмена.

Моногенные заболевания определяются мутацией одного гена. Всего известно несколько тысяч разных моногенных болезней. Моногенные наследственные болезни могут проявляться поражением любых тканей, органов, или систем органов. В большинстве случаев моногенные наследственные болезни проявляются в виде синдромов, когда у одного больного поражаются различные системы органов. В особую группу выделяют наследственные болезни обмена веществ. Чаще всего в этой группе изменяются гены, контролирующие синтез отдельных ферментов. Диагностика моногенных болезней осуществляется как клиническими методами, с помощью, так называемого, синдромологического подхода, так и специальными биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Наиболее известные и часто встречающиеся моногенные заболевания - спинальная амиотрофия, муковисцидоз, мукополисахаридозы, фенилкетонурия, гемофилия.

3. Цепень вооруженный: положение в системе животного мира, строение, цикл развития, медицинское значение. Taenia solium

Первое заболевание: тениоз.

Распространение: повсеместное.

Эпидемиологическая характеристика: антропоноз.

Окончательный хозяин: человек.

Промежуточные хозяева: свинья, человек.

Жизненный цикл:

Продолжительность жизни – несколько лет.

Инвазионная форма: финна типа цистицерк.

Способ заражения: per os.

Путь заражения: алиментарный (через мясо свиньи).

Патогенная форма: половозрелая особь (ленточная форма).

Локализация: тонкий кишечник (пристеночно).

Патогенное действие:

1. Токсико-аллергическое.

2. Механическое. Органами фиксации (крючьями, присосками) и стробилой ленточная форма травмирует слизистую оболочку кишечника, раздражает интерорецепторы.

3. Половозрелая особь потребляет пищевые вещества хозяина.

Симптомы: Быстрая утомляемость, головная боль. Боль в животе, тошнота, рвота, неустойчивый стул, отсутствие аппетита, снижение веса.

Диагностика: обнаружение зрелых члеников в фекалиях.

Профилактика: не употреблять в пищу плохо обработанное термически мясо свиньи.

Второе заболевание: цистицеркоз (часто как осложнение тениоза).

Окончательный хозяин: человек.

Промежуточный хозяин: человек, свинья.

Жизненный цикл: человек как промежуточный хозяин является тупиком в жизненном цикле T. solium.

Инвазионная форма: яйцо.

Способы заражения: аутоинвазия (при тениозе яйца попадают в желудок человека при рвоте); per os.

Путь заражения: алиментарный (через грязные руки).

Патогенная форма: финна типа цистицерк.

Локализация: различные органы и ткани, включая ткани мозга, глаза.

Патогенное действие: механическое.

Симптомы: зависят от локализации финны (легкие – кашель, мокрота; головной мозг – нарушения проведения нервных импульсов, поражение черепно-мозговых нервов, повышение внутричерепного давления; ткани глаза – слепота; печень – боли в правом подреберье; мышцы – мышечные боли).

Диагностика:

1. Серологические реакции (обнаружение антител в крови).

2. УЗИ, рентген пораженных органов.

Профилактика: соблюдение правил личной гигиены.

Билет №39 1. Клеточный цикл. Митоз. Фазы митоза. Биологическое значение митоза. Амитоз.

Клеточный цикл  — это период существования клетки от момента её образования путем деления материнской клетки до собственного деления или смерти.

Мито́з  — непрямое деление клетки, кариокинез, наиболее распространенный способ репродукции эукариотических клеток. Биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределении реплицированных хромосом между дочерними ядрами, что обеспечивает образование генетически идентичных дочерних клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений.

Фазы : профаза(стадия рыхлого клубка – конденсация хроматина, выделение хроматид, исчезновение ядрышка, обр. аппарата деления) метафаза (стадия материнской звезды – формировка экватора, полное разделение хроматид) анафаза(растяжка хроматид к полюсам клетки, формирование на полюсах дочерних звезд) телофаза(формирование ядра,цитокинез,разрушение аппарата деления )

Амитоз (от греч. а — отрицательная частица и митоз) — прямое деление интерфазного ядра путем перетяжки. Все хромосомы во время такого деления распределяются между двумя дочерними ядрами случайным образом без предварительной конденсации. Амитоз не обязательно сопровождается делением клетки, что ведет к образованию дву- и многоядерных клеток. Клетки, претерпевшие амитоз, теряют возможность вступить в нормальный митотический цикл. 2. Генотипическая изменчивость, классификация мутаций. Влияние мутаций на организм человека.

Генотипическая изменчивость - изменчивость, возникающая в результате новых генетических комбинаций, в результате - либо полового размножения, кроссинговера и других перестроек на хромосомном уровне; - либо под влиянием мутаций (мутационная изменчивость).

различают следующие виды мутаций: геномные; хромосомные; генные.

Геномные: — полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай — объединение целых хромосом.

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена.

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки. Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.

В стабильных условиях существования большинство особей имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными.

3. Угрица кишечная: классификация, строение, цикл развития, пути заражения, диагностика, профилактика заболевания.

Угрица кишечная, Strongyloides stercoralis, тип Nemathelmintes, класс Nematoda. Вызывает заболевание стронгилоидоз. В цикле развития имеет место смена свободноживущих и паразитирующих поколений.

Локализация - тонкий кишечник.

Строение: Имеет нитевидное тело и мелкие размеры — до 2 мм. Передний край тела закруглен, задний — конический. Личинки выходят из яиц в кишечнике хозяина.

Жизненный цикл: очень сложный, имеет много общего с циклом развития анкилостомид. Половозрелые самцы и самки живут в кишечнике человека. Из отложенных яиц развиваются рабдитовидные личинки, которые вместе с фекалиями выносятся наружу, во внешнюю среду. Дальнейшее развитие рабдитовидных личинок может идти по двум направлениям:

1) если рабдитовидная личинка, попав в почву, встречает неблагоприятные условия, она линяет и быстро превращается в инвазионную — филяриевидную личинку, которая активно внедряется в кожу человека и мигрирует по организму. При этом личинка последовательно проникает в вены, правое сердце, легочные артерии, легочные альвеолы, бронхи, трахею, глотку, а затем заглатывается и попадает в кишечник. Во время миграции личинки превращаются в половозрелые особи. Оплодотворение может происходить в легких и в кишечнике;

2) если рабдитовидные личинки во внешней среде находят благоприятные условия, они превращаются в самцов и самок свободноживущего поколения, которые обитают в почве, питаясь органическими остатками. При сохранении благоприятных условий из яиц, отложенных свободноживущими самками, выходят рабдитовидные личинки, которые снова превращаются в свободноживущее поколение. При изменении условий в неблагоприятном направлении рабдитовидные личинки начинают превращаться в филяриевидные формы, которые дают начало паразитической генерации.

При массовом заражении рабдитовидные личинки могут, не выходя наружу, непосредственно в кишечнике превращаться в филяриевидные, внедряться в кровеносные сосуды и, совершив миграцию, паразитировать в кишечнике.

Клиника: При стронгилоидозе - кровавый понос. Нередко встре чается одновременное паразитирование анкилостом с стронгилоидидами.

Диагностика: обнаружение личинок в фекалиях.

Профилактика: в очагах стронгилоидоза обязательно ношение обуви и запрещено лежать на земле. Общественная — повышение санитарной культуры населения; выявление и дегельминтизация больных, устройство уборных.

Билет №40 1. Размножение половое и бесполое.

Бесполое размножение — форма размножения, не связанная с обменом генетической информацией между особями — половым процессом. Бесполое размножение является древнейшим и самым простым способом размножения и широко распространено у одноклеточных организмов.

Наиболее распространённый способ размножения одноклеточных организмов — деление на две части, с образованием двух отдельных особей.

Среди многоклеточных организмов способностью к бесполому размножению обладают практически все растения и грибы — исключением является, например, вельвичия. Бесполое размножение этих организмов происходит вегетативным способом или спорами.

Среди животных способность к бесполому размножению чаще встречается у низших форм, но отсутствует у более развитых. Единственный способ бесполого размножения у животных — вегетативный

Половое размножение сопряжено с половым процессом (слиянием клеток). При половом размножении происходит образование гамет, или половых клеток. Эти клетки обладают гаплоидным (одинарным) набором хромосом. Животным свойствен двойной набор хромосом в обычных (соматических) клетках, поэтому гаметообразование у животных происходит в процессе мейоза. У многих водорослей и всех высших растений гаметы развиваются в гаметофите, уже обладающим одинарным набором хромосом, и получаются простым митотическим делением. При слиянии двух гамет образуется зигота, обладающая теперь диплоидным (двойным) набором хромосом. Из зиготы развивается дочерний организм, клетки которого содержат генетическую информацию от обеих родительских особей. Животное, имеющее и мужские, и женские гонады, называется гермафродитом. Гермафродитизм широко распространён среди низших животных и в меньшей степени у высших. Партеногенез — это особый вид полового размножения, при котором новый организм развивается из неоплодотворенной яйцеклетки, таким образом обмена генетической информацией не происходит, как и при бесполом размножении. Аналогичный процесс у растений называется апомиксис. 2. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции.

Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется.

Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет предел для каждого вида — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных изменений есть разные пределы нормы реакции. Например, сильно варьируют величина удоя, продуктивность злаков (количественные изменения), слабо — интенсивность окраски животных и т. д. (качественные изменения). В соответствии с этим норма реакции может быть широкой (количественные изменения — размеры листьев многих растений, размеры тела многих насекомых в зависимости от условий питания их личинок) и узкой (качественные изменения — окраска у куколок и имаго некоторых бабочек). Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских свинок), а для некоторых качественных признаков — широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт). 3. Лентец широкий: положение в системе животного мира, строение, цикл развития, пути заражения, диагностика, профилактика заболевания.