Патологічна фізіологія-База / Роль генетичних факторів та конституції в патології

Роль генетичних факторів та конституції в патології.

1. При обстеженні юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих органів. У клітинах порожнини рота статевий хроматин. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?

А. *Цитологічний

В. Біохімічний

С. Генеалогічний

D. Популяційно-статистичний

E. Дерматогліфіки

2. У молодого чоловіка віком 25 р. високого зросту та астенічної будови тіла з ознаками гіпогонадизму, гінекомастією та зменшеною продукцією сперми виявлено каріотип 47ХХУ. Який спадковий синдром супроводжується такою хромосомною аномалією?

А. *Клайнфельтера

В. Шерешевського-Тернера

С. Луї-Бара

D. Віскота-Олдрича

E. Дауна

3. Хворий 10 років поступив у клініку з гемартрозом колінного суглобу. З анамнезу відомо, що з раннього дитинства страждає кровоточивістю. Яке захворювання у хлопчика?

А. *Гемофілія

В. Геморагічний васкуліт

С. Гемолітична анемія

D. В₁₂ (фолієво)-дефіцитна анемія

E. Тромбоцитопенічна пурпура

4. У чоловіка 35р., високий зріст, гінекомастія, оволосіння за жіночим типом, розумова відсталість, безпліддя. Попередній діагноз – синдром Клайнфельтера. Що необхідно дослідити для його уточнення?

А. *Каріотип

В. Родовід

С. Групу крові

D. Сперматогенез

E. Лейкоцитарну формулу

5. Чоловік 60 р., страждає на подагричний артрит. У його родоводі також були хворі на подагру. Який чинник є безпосередньою причиною розвитку патології в даному випадку?

А. *Генетичний дефект обміну сечової кислоти

В. Генетичний дефект обміну речовини

С. Чоловіча стать

D. Похилий вік

E. Надмірне споживання м’яса

6. У медико-генетичну консультації при обстеженні хворого хлопчика в крові були виявлені нейтрофільні лейкоцити з 1 «барабанної паличкою». Наявність якого синдрому можлива в дитини?

А. *Синдром Клайнфельтера

В. Синдром Шерешевського-Тернера

С. Синдром Дауна

D. Синдром Едварса

E. Трисомія Х

7. У медико-генетичну консультацію звернулась жінка за рекомендацією гінеколога з приводу відхилень фізичного і статевого розвитку. При мікроскопії клітин слизової ротової порожнини не знайдено статевого хроматину. Який найбільш вірогідний діагноз?

А. * Синдром Шерешевського-Тернера

В. Синдром Клайнфельтера

С. Трисомія Х

D. Синдром Дауна

E. Синдром Едварса

8. Який метод генетичного обстеження найбільш достовірно встановить діагноз синдрому Шерешевського-Тернера?

А. *Виявлення статевого хроматину

В. Підрахунок «барабанних паличок»

С. Генеалогічний

D. Близнюковий

E. Дерматогліфіки

9. Чоловік 30 р., скаржиться на безпліддя. Об’єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, в зішкрібі слизової оболонки щоки знайдені тільця Барра. Діагностований синдром Клайнфельтера. Який механізм хромосомної аномалії в даному випадку?

А. *Нерозходження хромосом у мейозі

В. Нерозходження хромосом у мітозі

С. Транслокація

D. Делеція хромосоми

E. Інверсія хромосоми

10. У дитини з геморагічним синдромом діагностовано гемофілія В, що зумовлена дефіцитом фактора:

А. *ІХ (Крістмаса)

В. ІІ (протромбіну)

С. ХІІ (Хагемана)

D. ХІ (тромбопластину)

E. VІІІ (антигемофільного глобуліну)

11. У хлопчика 12 років, хворого на алкаптонурію, сеча набуває чорного кольору після відстоювання. Порушення обміну якої речовини спостерігається?

А. *Тирозину

В. Аланіну

С. Цистеїну

D. Сечовини

E. Сечової кислоти

12. У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. При дослідженні каріотипу плоду отримано результат: 47,ХУ+21. Яку патологію виявлено?

А. *Синдром Дауна

В. Синдром Патау

С. Синдром Клайнфельтера

D. Синдром Шерешевського-Тернера

E. Фенілкетонурія

13. При обстеженні букального епітелію чоловіка було виявлено статевий хроматин. Для якої хромосомної аномалії це характерно?

А. * Синдром Клайнфельтера

В. Синдром Шерешевського-Тернера

С. Синдром Патау

D. Синдром Дауна

E. Трисомія Х

14. Виникнення нижче перерахованих захворювань пов’язане з генетичними чинниками. Назвіть патологію зі спадковою схильністю.

А. *Цукровий діабет

В. Фенілкетонурія

С. Альбінізм

D. Дальтонізм

E. Серповидно клітинна анемія

15. У немовляти відмічається блювота, діарея, загальна дистрофія після вживання молока. Дефіцит якого ферменту призводить до таких наслідків?

А. *Галактози

В. Тирозину

С. Триптофану

D. Фенілаланіну

E. Глюкозо-6-фосфатдегідрогенази

16. При проведенні амніоцентезу в клітинах плода виявлено 2 тільця Барра. Для якого захворювання характерна дана ознака?

А. * Трисомія Х

В. Синдром Дауна

С. Синдром Патау

D. Синдром Шерешевського-Тернера

E. Синдром Клайнфельтера

17. У пацієнта виявлено брахідактилію. За яким типом успадковується дана патологія?

А. *Аутосомний-домінантний

В. Аутосомно-рефесивний

С. Неповне домінування

D. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

E. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

18. У подружжя народилася дитина з хворобою Дауна. Матері 40 років. Який вид порушень внутрішньоутробного розвитку призвів до даної хвороби?

А. *Гаметопатія

В. Бластопатія

С. Ембріопатія

D. Специфічна фетопатія

E. Неспецифічна фетопатія

19. У дитини виявлена схильність до ожиріння, що є результатом діатезу. Назвіть вид, діатезу, при якому найчастіше може розвинутись ожиріння?

А. *Нервово-артричний

В. Ексудативно-катаральний

С. Лімфатико-гіпопластиний

D. Астенічний

20. При алкаптонурії відбувається надмірне виділення гомогентизинової кислоти із сечею. З порушенням метаболізму якої амінокислоти пов’язано виникнення цього захворювання?

А. *Тирозину

В. Аланіну

С. Фенілаланіну

D. Метіоніну

E. Аспарагіну

21. Відомо, що дія мутагенів служить розвитку спадкових хвороб, центральною ланкою патогенезу яких є мутації. Який фактор викликає мутацію?

А. *Віруси

В. Атмосферний тиск

С. Дія низької температури

D. Електричний струм

E. Перегрівання

22. У хлопчика 12 років, встановлено інфаркт міокарда. У крові значно підвищений рівень ЛПНЩ. Поставлено діагноз – сімейна гіперхолестеринемія. Рецептори для яких речовин відсутні на клітинних мембранах при цьому спадковому захворюванні?

А. *ЛПНЩ

В. ЛПВЩ

С. Інсуліну

D. Тироксину

E. Глюкагону

23. Відомо, що ймовірність виникнення атеросклерозу є значно вищою у сім’ях, де вже хтось хворів на цю недугу. Це пов’язано з тим, що атеросклероз є:

А. *Хворобою зі спадковою схильністю

В. Вродженою хворобою

С. Хромосомною хворобою

D. Набутою хворобою

E. Молекулярно-генетичною хворобою

24. У дитини 3 років пастозний вигляд, часті запалення з вираженим ексудатом, схильністю до тривалого перебігу та алергічних реакцій. Для якого діатезу характерні ці явища?

А. *Ексудативного

В. Астенічного

С. Лімфатико-гіпопластичного

D. Нервово-артричного

E. Геморагічного

25. У дитини тиміко-лімфатичний статус. Однією з його ознак є:

А. *Збільшення загрудинної залози

В. Зменшення загрудинної залози

С. Збільшення щитоподібної залози

D. Зменшення щитоподібної залози

E. Збільшення паращитоподібних залози

26. У дитини 2 років, що часто хворіє на ГРВЗ відмічаються екзематозні явища після прийому деяких харчових продуктів, схильність до затяжного перебігу запальних процесів. Який вид діатезу можна припустити в даному випадку?

А. *Ексудативно-катаральний

В. Геморагічний

С. Нервово-артричний

D. Лімфатико-гіпопластичний

E. Астенічний

27. Відомо, що є зв'язок між морфологічними особливостями людини і схильністю до певних психічних захворювань. Хто запропонував класифікацію, що відображає цей зв'язок?

А. *Кречмер

В. Сіго

С. Гіппократ

D. Павлов

E. Чорногуцький

28. Новонароджена дитина відмовляється від їжі, в неї періодичне блювання, пронос, а з часом виникло помутніння кришталика. Про яку патологію слід думати?

А. *Галактоземія

В. Алкаптонурія

С. Фенілкетонурія

D. Цистинурія

E. Тирозиноз

29. Хлопчик 6 років, хворіє на гіпоталамоглобулінемію Бутона. Який тип успадкування характерний для цього захворювання?

А. *Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

В. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

С. Аутосомно-рецесивний

D. Аутосомно-домінантний

E. Неповне домінування

30. В абсолютній більшості випадків хронічного мієлолейкозу у клітинах пухлинного клону є «філадельфійська» хромосома. Що відбувається з стовбуровою кровотворною клітиною кісткового мозку внаслідок зазначеної хромосомної аберації?

А. *Трансформація

В. Прогресія

С. Припинення поділу

D. Порушення дозрівання

E. Вихід у кров

31. Фруктоземія – це спадкове захворювання, обумовлене різким зниженням активності ферменту фруктозо-1-фосфатальдолази. За яким типом успадковується дане захворювання?

А. *Аутосомно-рецесивне успадкування

В. Аутосомно-домінантне успадкування

С. Х-зчеплене домінантне успадкування

D. Х-зчеплене рецесивне успадкування

E. Неповне домінування

32. Хвороба Вільсона-Коновалова – спадкове захворювання, яке характеризується гепатоцеребральною дистрофією. Успадкування за аутосомно-рецесивним типом. Для виявлення захворювання мають значення екзогенні фактори, вражаючі печінку. Основну роль в патогенезі гепатоцеребральної дистрофії мають генетично обумовлені порушення обміну:

А. *Білків і міді

В. Білків і кальцію

С. Ліпідів і кальцію

D. Вуглеводів і калію

E. Вуглеводів і міді

33. Жінка 35 років потрапила в автомобільному аварію, отримала струс мозку. Неврозі після виписки з лікарні з’явились перші розлади у психіці, що поглиблювались і через рік їй був поставлений діагноз – шизофренія. Дослідження родоводу показало, що серед двоюрідних сибів також є шизофреніки. У даному випадку шизофренія є:

А. *Хворобою зі спадковою схильністю

В. Спадковою хворобою

С. Вродженою хворобою

D. Набутою хворобою

E. Віддаленим наслідком травми

34. У молодих здорових батьків народилася дівчинка, білява, з голубими очима. У перші ж місяці життя у дитини розвинулись дратівливість, неспокій, порушення сну і харчування, а обстеження невропатолога показало відставання в розвитку. Який метод генетичного обстеження дитини слід застосовувати для уточнення діагнозу?

А. *Біохімічний

В. Цитологічний

С. Близнюковий

D. Генеалогічний

E. Популяційно-статистичний

35. У хлопчика 6 місяців, при дослідженні імунного статусу виявлено зменшення імуноглобулінів, особливо Іg А та Іg М. В крові та лімфатичних вузлах відсутні В-лімфоцити та плазматичні клітини. Реакції Т-лімфоцитів збережені. Захворювання передається по спадковості як зчеплене зі статтю. Який діагноз буде найбільш ймовірний?

А. *Хвороба Брутона

В. Синдром Луї-Барр

С. Рання гіпогаммаглобулінемія

D. Синдром Веренера

E. Синдром Віскотта-Олдріча