baz1

Тестові завдання до підсумкового контрольного модуля №1

для студентів фармацевтичного факультету

1. Для успішного запліднення необхідно, щоб відбулася акросомна реакція, внаслідок якої ядро сперматозоїда потрапляє всередину яйця. Назвіть органелу яка бере участь в утворенні акросоми:

А. Рибосома;

Б. Мітохондрія;

В. Комплекс Гольджі;

Г. Ендоплазматичний ретикулум;

Д. Клітинний центр.

2. З порушенням структури якого органоїду виникають хвороби нагромадження?

А) рибосоми;

Б) мітохондрії;

В) лізосоми;

Г) центріолі;

Д) Комплекс Гольджі.

3. З якими з органоїдів клітини безпосередньо з’єднана ядерна оболонка?

А) із системою трубочок і пухирців комплексу Гольджі;

Б) із плазматичною мембраною;

В) із мембраною вакуолі;

Г) із канальцями ендоплазматичної сітки;

Д) із лізосомами.

4. Як відомо нейтрофільні лейкоцити є клітинами неспецифічного захисту від інфекції. Які органели цитоплазми забезпечують фагоцитарну функцію нейтрофілів?

А) рибосоми;

Б) мітохондрії;

В) лізосоми;

Г) ендоплазматична сітка;

Д) Комплекс Гольджі.

5. Які з органел клітини належать до немембранних?

А) лізосоми;

Б) мікротрубочки;

В) пластиди;

Г) мітохондрії;

Д) Комплекс Гольджі.

6. Яка з органел клітини утворює мікроворсинки?

А) вакуолі;

Б) ендоплазматична сітка;

В) плазматична мембрана;

Г) пластиди;

Д) мітохондрії;

7. Біосинтез білка на рибосомах здійснюється за наявності інформаційних РНК (іРНК), транспортних РНК (тРНК), АТФ, амінокислот, ферментів синтетаз тощо. Що саме транспортують до рибосом тРНК?

А) амінокислоти;

Б) АТФ;

В) іРНК;

Г) синтетази;

Д) іони металів.

8. ДНК хромосом має змістовні ділянки, що несуть у собі певний блок інформації, яка реалізується в процесі біосинтезу білків чи інших речовин. Яку назву мають змістовні ділянки?

А) мутони;

Б) рекони;

В) екзони;

Г) інтрони;

Д) сайт.

9. З чого побудована молекула ДНК?

А) амінокислот;

Б) гістонів;

В) нуклеосом;

Г) ліпідів;

Д) нуклеотидів.

10. Де здійснюється біосинтез білків у клітині?

А) у лізосомах;

Б) у мітохондріях;

В) на рибосомах;

Г) у пластидах;

Д) у центросомі.

11. На клітину подіяли препаратом, який змінює структуру рибосом. Які процеси першочергово будуть порушені?

А) транскрипція;

Б) трансляція;

В) активація амінокислот;

Г) транспорт речовин;

Д) синтез ліпідів.

12. Реалізація генетичної інформації розпочинається з процесу транскрипції ділянки хромосоми, де ДНК втратила зв'язок з певною речовиною. З якою саме?

А) з РНК-полімеразою;

Б) з гістонами;

В) з негістоновими білками;

Г) з іонами металів;

Д) з ДНК-полімеразою.

13. Первинна структура білкової молекули кодується триплетами нуклеотидів (кодонами) іРНК. А яка з вказаних нижче подій забезпечується «беззмістовними» кодонами («нонсенс-кодонами») іРНК?

А) термінація;

Б) транскрипція;

В) ініціація;

Г) елонгація;

Д) редуплікація.

14. ДНК хромосом має змістовні ділянки, що несуть в собі певний блок інформації, яка реалізується в процесі біосинтезу білків чи інших речовин. Яку назву мають змістовні ділянки?

А) мутони;

Б) рекони;

В) екзони;

Г) інтрони;

Д) сайт.

15. Для визначення молекулярної маси гена використовують середнє значення молекулярної маси одного нуклеотида, яка складає 345. Що саме потрібно врахувати з цією метою?

А) кількість нуклеотидів в обох ланцюгах ДНК гена;

Б) кількість нуклеотидів в одному ланцюжку ДНК гена;

В) кількість нуклеотидів у відповідній іРНК;

Г) кількість нуклеотидів у триплеті;

Д) кількість амінокислот у відповідній білковій молекулі.

16. Який унікальний процес захищає молекулу ДНК від пошкодження, відновлюючи її попередню структуру?

А) колінеарність;

Б) реплікація;

В) репарація;

Г) транскрипція;

Д) трансляція.

16. Носіями спадковості є фактори, або гени. Вкажіть, що називають геном?

А) молекулу ДНК;

Б) ділянку молекули ДНК, яка складається з трьох нуклеотидів;

В) ділянку молекули ДНК, яка містить інформацію про первинну структуру білка;

Г) цілу структуру інформаційної РНК;

Д) сукупність транспортних РНК.

16. Що таке триплет ДНК?

А) послідовність трьох нуклеотидів;

Б) азотиста основа;

В) нуклеотид;

Г) молекула нуклеїнової кислоти;

Д) локус хромосоми.

16. Яка роль гена-оператора в молелі оперона?

А) приєднання ДНК-залежної РНК-полімерази;

Б) блокування білком-репресором;

В) детермінація біосинтезу білка-репресора;

Г) регуляція процесингу;

Д) регуляція сплайсингу

16. Який поділ клітини призводить до утворення гаплоїдного (половинного набору) хромосом?

А) мітоз;

Б) мейоз;

В) амітоз;

Г) множинний поділ;

Д) ендомітоз.

16. Під час мейозу внаслідок порушення розходження хромосом утворилися сперматозоони з 22 і24 хромосомами. Які мутації можливі у зародків, що розвинулися з яйцеклітин, запліднених такими сперматозоонами?

А) поліплоїдія;

Б) інверсія;

В) генні мутації;

Г) геномні мутації;

Д) подвоєння.

16. При мейозі у профазі І відбувається перехрест хромосом (кросинговер), що призводить до перекомбінації генетичного матеріалу. На якій стадії профази І відбувається кросинговер?

А) лептонема;

Б) діакінез;

В) пахінема;

Г) диплонема;

Д) зигонема.

23. У чому полягає відмінність між перебігом овогенезу та сперматогенезу?

А) відсутня стадія росту;

Б) відсутня стадія розмноження;

В) відсутня стадія дозрівання;

Г) відсутня стадія формування;

Д) немає відмінностей.

24. Взаємне протягування хромосом має назву кон’югація або синопсис. Кон’югація відбувається дуже точно, з’єднуються кінці хромосом або цілі хромосоми по всій довжині. На якій стадії першої профази мейозу відбувається кон’югація?

А) лептонема;

Б) діакінез;

В) пахінема;

Г) диплонема;

Д) зигонема.

25. У патології людини значна роль належить так званим генокопіям, що нагадують за своїм проявом генетично зумовлені зміни і викликані несприятливим впливом будь-яких факторів. На якому етапі виникають фенокопії?

А) під час сперматогенезу в батька;

Б) під час овогенезу в матері;

В) під час запліднення;

Г) під час пологів;

Д) на етапі реалізації генетичної інформації зиготи при нормальному генотипі.

26. Яку назву мають змістовні ділянки ДНК хромосом?

А) мутони;

Б) рекони;

В) екзони;

Г) інтрони;

Д) сайти.

27. Послідовність триплетів нуклеотидів суворо відповідає послідовності амінокислот у поліпептидному ланцюзі. Як називається така властивість генетичного коду?

А) колінеарність;

Б) триплетність;

В) виродженість;

Г) неперекривність;

Д) універсальність.

28. На структурних генах евкаріотів спочатку синтезується молекула про-іРНК, яка потім формується в іРНК. Як називається цей процес?

А) трансляція;

Б) процесинг;

В) термінація;

Г) сплайсинг;

Д) транскрипція.

28. У медико-генетичну консультацію звернулась жінка з приводу ризику захворювання гемофілією у свого сина. Її чоловік страждає цим захворюванням від народження. Жінка і її батьки не страждали цим захворюванням. Визначте ймовірність народження хлопчика з гемофілією у цій сім’ї.

А) 50 % хлопчиків будуть хворими

Б) 0 %

В) 100 %

Г) 25 % хлопчиків будуть хворими

Д) 75 % хлопчиків будуть хворими

28. Чоловік із спадковою хворобою одружився зі здоровою жінкою. У них 5 дітей: три дівчинки і два хлопчика. Всі дівчатка успадкували хворобу батька. Який тип успадкування цього захворювання?

А) Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

Б) Зчеплений з У-хромосомою

В) Аутосомно-рецесивний

Г) Аутосомно-домінантний

Д) Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

28. До лікаря-генетика звернувся юнак астенічної будови тіла: вузькі плечі, широкий таз, високий зріст. Виражена розумова відсталість. Був поставлений попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дозволить підтвердити діагноз?

А) Цитогенетичний

Б) Генеалогічний

В) Близнюковий

Г) Дерматогліфіка

Д) Популяційно-статистичний

28. Мукополісахаридоз відноситься до хвороб накопичення. Через відсутність ферментів порушується розщеплення полісахаридів. У хворих спостерігається підвищення виділення їх з сечею і нагромадження. В яких органелах відбувається накопичення мукополісахаридів?

А) Лізосоми

Б) Комплекс Гольджі

В) Ендоплазматичний ретикулум

Г) Мітохондрії

Д) Клітинний центр

28. Внаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22+Х)?

А) Синдром Шерешевського-Тернера

Б) Синдром Клайнфельтера

В)Трисомія Х

Г) Синдром Дауна

Д) Синдром Едвардса

28. У букальних мазках епітелію жінки в ядрі клітини виявлено 2 тільця Бара. Для якого синдрому це характерно?

А) Трисомія за Х хромосомою

Б) Трисомія 21-ї хромосоми

В) Трисомія 13-ї хромосоми

Г) Трисомія по У-хромосомі

Д) Моносомія за Х хромосомою

28. У більшості клітинах епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено тільце статевого Х-хроматину. Це характерно для синдрому:

А) Клайнфельтера

Б) Шерешевського -Тернера

В) Трипло-Х

Г) Трипло-У

Д) Дауна

28. У людини один і той же генотип може спричинити розвиток захворювання з різними ступенями прояву фенотипів. Ступінь прояву ознаки при реалізації генотипу у різних умовах середовища – це:

А) Експресивність

Б) Пенетрантність

В) Спадковість

Г) Мутація

Д) Полімерія

28. У людини діагностовано галактоземію – порушення вуглеводного обміну. Цю хворобу можливо діагностувати за допомогою наступного методу:

А) Близнюкового

Б) Біохімічного

В) Цитогенетичного

Г) Популяційно-статистичного

Д) Генеалогічного

28. При амавротичній ідіотії Тея - Сакса, яка успадковується аутосомно-рецесивно, розвиваються незворотні важкі порушення центральної нервової системи, що приводять до смерті в ранньому дитячому віці. При цьому захворюванні спостерігається накопичення:

1. Нуклеїнових кислот

2. Ліпідів

3. Вуглеводів

4. Амінокислот

5. Мінеральних речовин

28. У деяких, майже клінічно здорових людей, в умовах високогір'я виявляються ознаки анемії. При аналізі крові в них виявляють серпоподібні еритроцити. Генотип цих людей:

1. Аа

2. аа

3. АА

4. Х^сХ^с

5. Х^СХ^с

28. Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки, і жінки. Це захворювання є наслідком мутації:

1. Геномної

2. Хромосомної

3. Генної

4. Поліплоідії

5. Анеплоідії

28. Людина з каріотипом 46, ХУ має жіночий фенотип з розвиненими зовнішніми вторинними статевими ознаками.. За цією інформацією лікар встановив попередній діагноз:

1. Синдром Моріса

2. Синдром Дауна

3. Синдром суперчоловіка

4. Синдром Клайнфельтера

5. Синдром Тернера-Шерешевського

28. При яких групах крові батьків за системою Резус можлива резус-конфліктна ситуація під час вагітності?

1. Жінка rh, чоловік Rh (гомозигота)

2. Жінка Rh, чоловік Rh (гомозигота)

3. Жінка Rh, чоловік Rh (гетерозигота)

4. Жінка rh, чоловік rh

5. Жінка Rh (гетерозигота), чоловік Rh (гомозигота)

28. У глухонімих батьків з генотипами DDee і ddEE народились діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії генів D i E?

1. Комплементарність

2. Полімерія

3. Домінування

4. Епістаз

5. Наддомінування

28. Мати і батько були фенотипово здоровими і гетерозиготними за генотипом. У них народилася хвора дитина, в сечі і крові якої знайдена фенілпіровиноградна кислота. З приводу цього і був встановлений попередній діагноз – фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієі хвороби:

1. Аутосомно-рецесивний

2. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

3. Аутосомно-домінантний

4. Зчеплений з У-хромосомою

5. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

28. У пологовому будинку народилась дитина з численними порушеннями, як зовнішніх так і внутрішніх органів – серця, нирок, травної системи. Був встановлений попередній діагноз – синдром Дауна. Яким методом можливо підтвердити цей діагноз?

1. Цитогенетичним

2. Популяційно-статистичним

3. Близнюковим

4. Генеалогічним

5. Біохімічним

28. У чоловіка IV(АВ) група крові, а у жінки - III (В). У батька жінки I(0) група крові. В них народилося 5 дітей. Вкажіть генотип тієї дитини, яку можна вважати позашлюбною:

1. І⁰ І⁰

2. I^A I^B

3. I^B I^B

4. I^A І⁰

5. I^B І⁰

28. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Бара. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип юнака:

1. 47, ХУУ.

2. 47, ХХУ;

3. 47, 18+

4. 45, Х0;

5. 47, 21+.

28. Після аналізу родоводу, лікар-генетик встановив: ознака проявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки спадкують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте, який тип успадкування має досліджувана ознака?

    1. Х-зчеплений домінантний

    2. Аутосомно-домінантний

    3. Аутосомно-рецесивний

    4. Х-зчеплений рецесивний

    5. У- зчеплений.

29. У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, розщілина піднебіння, і т.ін. Каріотип дитини виявився 47,ХУ,13+. Про яку хворобу йде мова:

1. Синдром Едвардса

2. Синдром Патау

3. Синдром Клайнфельтера

4. Синдром Дауна

5. Синдром Шерешевського-Теренера

28. Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність народження хлопчика з такою аномалією:

1. 100%

2. 0%

3. 25%

4. 35%

5. 75%

28. До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні виявлено: недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у цієї жінки:

1. Трисомія Х

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Патау

4. Синдром Шерешевського-Тернера

5. Синдром Едвардса

28. У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки шкіри на шиї. При цитогенетичному дослідженні у ядрах лейкоцитів не виявлені “барабанні палички”, а у ядрах букального епітелію відсутні тільця Бара. Був встановлений попередній діагноз:

1. Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Дауна

3. Синдром Шерешевського-Тернера

4. Синдром Патау

5. Синдром Едвардса

28. На певному етапі онтогенезу людини між кровоносними системами матері і плоду встановлюється фізіологічний зв’язок. Цю функцію виконує провізорний орган:

1. Алантоіс

2. Плацента

3. Жовтковий мішок

4. Амніон

5. Серозна оболонка

28. У мешканців Закарпаття часто трапляється ендемічній зоб внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах. Яка форма мінливості лежить в основі цього?

1. Генотипова

2. Мутаційна

3. Комбінативна

4. Спадкова

5. Модифікаційна

28. На стадії бластоцисти зареєстровано початок імплантації зародка людини у стінку матки. В якій термін ембріогенезу це відбувається?

1. 24- 26 діб

2. 6 - 7 діб

3. 3 - 4 доби

4. 10 - 12 діб

5. Місяць

28. Овоцити у людини повністю формуються у пізньому ембріональному періоді. Проте на певній стадії мейозу І овогенез зупиняється і завершується лише після запліднення. Як називається ця стадія?

1. Профаза

2. Анафаза

3. Інтерфаза

4. Метафаза

5. Телофаза.

28. Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

1. Близнюкового.

2. Цитогенетичного.

3. Генеалогічного.

4. Біохімічного.

5. Популяційно-статистичного.

28. Аналізуються діти однієї сім’ї. Один з батьків гомозиготний за домінантним геном полідактилії, другий – здоровий (гомозиготний за рецесивним геном). У цьому випадку у дітей проявиться закон:

1. Незалежного успадкування

2. Розщеплення гібридів

3. Одноманітності гібридів першого покоління

4. Чистоти гамет

5. Зчепленого успадкування

28. В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у них дітей хворих на гемофілію. Подружжя здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть захворіти:

1. Всі діти

2. Половина синів

3. Сини і дочки.

4. Тільки дочки.

5. Половина дочок.

28. Жінка з I (0) rh групою крові вийшла заміж за чоловіка з IV (AB) Rh групою крові. Який варіант групи крові і резус-фактора можна очікувати у дітей?

1. I (0) Rh

2. III (B) Rh

3. I (0) rh

4. IV (AB) Rh

5. IV (AB) rh

28. У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній дієті розвивався нормально. З якими формами мінливості пов’язані його хвороба і одужання?

1. Хвороба - з рецесивною аутосомною мутацією, одужання - з модифікаційною мінливістю.

2. Хвороба - з рецесивною мутацією, одужання - з комбінативною мінливістю.

3. Хвороба - з хромосомною мутацією, одужання - з фенотиповою мінливістю.

4. Хвороба - з домінантною мутацією, одужання - з модифікаційною мінливістю.

5. Хвороба - з комбінативною мінливістю, одужання - з фенокопією.

28. При обстеженні дівчини 18 років знайдені ознаки: низький зріст, недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, “шия сфінкса”, розумовий розвиток не порушено. Встановлено діагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Які порушення хромосом у хворої?

1. Трисомія Х

2. Моносомія Х

3. Трисомія 13

4. Трисомія 18

5. Нульосомія Х

28. У немовляти присутня мікроцефалія. Лікарі вважають, що це пов’язано з застосуванням жінкою під час вагітності актиноміцину На які зародкові листки подіяв цей тератоген?

1. Мезодерма

2. Ектодерма

3. Ентодерма

4. Ентодерма та мезодерма

5. Усі листки

28. У медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено одне тільце Барра. Причиною такого стану може бути:

1. Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Дауна

3. Синдром Шерешевського -Тернера

4. Трипло-Х

5. Трипло-У

28. У генетично здорової жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну кореву краснуху, народилася глуха дитина із розщілиною верхньої губи і піднебіння. Це є проявом:

1. генних мутацій

2. фенокопії

3. генокопії

4. комбінативної мінливості

5. хромосомної аберації

28. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45 ХО. Діагноз

1. Синдром Едвардса

2. Синдром Шершевського-Тернера

3. Синдром Патау

4. Синдром «котячого крику»

5. Синдром "супержінка"

28. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX, 21+. Діагноз:

1. Синдром Дауна

2. Синдром Шерешевського-Тернера

3. Синдром Едвардса

4. Синдром «котячого крику»

5. Синдром "супержінка"

28. Юнак був обстежений у медико-генетичній консультації. Виявлений каріотип 47 ХУУ. Вкажіть найбільш ймовірний діагноз.

1. Синдром Патау

2. Синдром "суперчоловік"

3. Синдром Кляйнфельтера

4. Синдром Шерешевського-Тернера

5. Синдром Едвардса

28. У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом “синдром Шерешевського-Тернера”. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

1. Біохімічним

2. Цитогенетичним

3. Генеалогічним

4. Гібридологічним

5. Дерматогліфічним

28. У генетично здорових батьків народилася дитина, хвора на фенілкетонурію (аутосомно-рецесивне спадкове захворювання). Які генотипи батьків?

1. АА х Аа

2. Аа х Аа

3. АА х АА

4. Аа х аа

5. аа х аа

28. Чоловік кароокий і гомозиготний за домінантним геном, а дружина – блакитноока. У їх дітей виявиться закономірність:

1. Одноманітність гібридів першого покоління

2. Розщеплення гібридів

3. Незалежне успадкування

4. Зчеплене успадкування

5. Гіпотеза чистоти гамет

28. Колір шкіри у людини контролюється кількома парами незчеплених генів, які взаємодіють по типу адитивної полімерії. Пігментація шкіри у людини з генотипом А₁А₁А₂А₂А₃А₃ буде:

1. Чорна ( негроїд )

2. Біла ( європеоїд )

3. Жовта ( монголоїд )

4. Коричнева ( мулат )

5. Альбінос (відсутня пігментація).

28. У хворого при генеалогічному аналізі встановлено: наявність аналогічної патології у всіх поколіннях при відносно великій кількості хворих по горизонталі. Для якого типу успадкування це характерно:

1. Аутосомно-домінантного

2. Аутосомно-рецесивного

3. Аутосомного

4. Зчеплений з Х-хромосомою

5. Зчеплений з Y-хромосомою

28. У зародка людини почалася закладка осьових органів, зокрема ЦНС. Як називається ця стадія розвитку?

1. Зигота

2. Нейрула

3. Дроблення

4. Бластула

5. Гаструла

28. При дослідженні каріотипу у пацієнта були виявлені два типи клітин в рівній частині з хромосомними наборами 46XY і 47XХY. Який діагноз поставить лікар?

1. Синдром Патау

2. Синдром Клайнфельтера

3. Моносомія-Х

4. Синдром Дауна

5. Нормальний каріотип

28. В родині росте дочка 14 років у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижчий, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання можна припустити?