Копия Методичка по иммунологии

Характеризуется отсутствием на мембране лимфоцитов структур главного комплекса гистосовместимости AT HLA I и II классов. Клинически:

- с 3-6 мес.- рецидивирующие респираторные инфекции (вирусные: аденовирусные, вызванные вирусом герпеса и цитомегаловирусом, грибковые), интерстициальные пневмонии

-синдром мальабсорбции

-задержка роста и физического развития Лабораторно:

-нормальное количество Т- и В-лимфоцитов

-отсутствие реакций ГЗТ и РБТЛ на митогены

-отсутствие или снижение уровня иммуноглобулинов Тяжесть

варьирует.

д) СИНДРОМ ВИСКОТТАОЛДРИЧА - рецессивный тип наследования, сцепленный с Х- хромосомой. Клинически:

- рецидивирующие гнойные инфекции (отиты, пневмонии,

инфекции кожи)

- геморрагический синдром (пурпура, мелена, носовые

кровотечения)

- экзема Лабораторно:

- тромбоцитопения ' - лимфоцитопения

-снижение уровня Ig М, изогемагглютининов, высокий уровень Ig А и Е.

Прогноз, как правило, неблагоприятный.

Другие формы комбинированных иммунодефицитов к ТКИД не относят (синдром Луи-Бар , болезнь Леттерера-Сиве, болезнь Оменна, лимфангиоэктазия кишечника). Синдром Незелофа некоторые ученые относят к комбинированным иммунодефицитам, некоторые - к дефицитам Т- звена.

ж) СИНДРОМ ЛУИ-БАР (атаксия-телеангиэктазия). Наследование : сцеплен с х-хромосомой. Клинически:

-прогрессирующая мозжечковая атаксия -телеангиэктазии (на конъюнктиве глаз, на слизистой оболочки

рта, к 5 годам на коже

-рецидивирующие инфекции легких, синуситы -отставание в психическом, физическом и половом развитии

Лаборагорно:

- высокий уровень в крови альфа-фетопротеина -низкое количество Т-лимфоцитов

-отсутствие или низкий уровень иммуноглобулинов (особенно А и Е). Прогноз неблагоприятный.

з) СИНДРОМ НЕЗЕЛОФА - генетически детерминирован, аутосомно-рецессивный тип наследования. Проявляется в первые месяцы жизни. Клинически:

-гипоплазия тимуса -рецидивирующие пневмонии - диареи -экзема

вызванные вирусами, простейшими, грибами, некоторыми бактериями (микобактерии туберкулеза, листерии, эшерихии, сальмонеллы и др.) Лабораторно:

-лимфоцитопения с низким содержанием Т-лимфоцитов -уровень иммуноглобулинов в пределах нормы или снижен,

снижен синтез антител на вводимые антигены

2. Первичные дефициты Т-клеточного звена иммунитета.

а) СИНДРОМ ДИ-ДЖОРДЖИ. Обычно не наследуется, возникает в результате эмбриопатии (врожденный). Нарушается закладка органов, развивающихся из 3-4-го жаберньк карманов (в т.ч. вилочковой и паратиреоидных желез). Клинически:

- пороки развития (лица, ушной раковины, сердечно-

сосудистой системы)

-тетания

-рецидивирующие инфекции ( легких, кишечника)

Лабораторно:

-гипокальциемия, гиперфосфатемия -лимфоцитопения, низкое количество Т-клеток -нормальное содержание В-лимфоцитов и имму

ноглобулинов Прогноз зависит от своевременно начатого лечения.

б) СИНДРОМ КОРОТКОНОГИХ КАРЛИКОВ ( метафизарная хондродистрофия, синдром МакКьюзика) - аутосомно-рецессивный тип наследования. Клинически:

- укороченные конечности со сверхвытяжимостью

суставов

-редкие, тонкие, лишенные пигмента волосы

-частые ОРВИ, отиты, интерстициальные пневмонии, кандидоз Лабораторно:

-различные проявления от тяжелого комбинированного иммунодефицита и селективного Т-клеточного дефицита до селективного дефицита гуморального звена.

в) ХРОНИЧЕСКИЙ СЛИЗИСТО-КОЖНЫИ КАНДИДОЗ - аутосомно-рециссивный тип наследования.

Клинически:

-грибковые поражения кожи, слизистых, ногтей

рецидивирующие вирусные и бактериальные инфекции (нетяжелые). Лабораторно;

-сниженное, реже нормальное количество Т-лимфоцитов

-снижение уровня иммуноглобулина А.

3.Первичные дефиииты В-клеточного звена иммунитета.

-рецидивирующие бактериальные инфекции (отиты, пневмонии, синуситы со склонностью к генерализации процесса)

-гипоили аплазия лимфоидной ткани

-синдром мальабсорбции, тяжелый лямблиоз

-отсутствие лейкоцитоза при тяжелых ин фекциях -снижение или отсутствие зрелых В-лимфо цитов

-агаммаглобулинемия или гипоиммуноглобу линемия (ниже 2 г/л).

б) ОБЩИЙ ВАРИАБЕЛЬНЬШ ИММУНОДЕФИЦИТ (ОВИД) - тип наследования

Заболевание может проявляться в любом возрасте, наиболее часто до 3-х, в 18-20 и в 55-60 лет.

Клинически:

-рецидивирующие бактериальные инфекции ды хательных путей и кишечника - мальабсорбция со спруподобным синдромом, тя желым лямблиозом

- предрасположенность к аутоиммунным заболе ваниям Лабораторно:

-снижение количества В-лимфоцитов -снижение уровней иммуноглобулинов (не столь резко, как при синдроме Брутона)

-низкие титры изогемагглютининов

в) СЕЛЕКТИВНЫЙ ДЕФИЦИТ КЛАССОВ ИММУНОГЛОБУЛИНОВ:

Наиболее частая форма, среди всех первичных иммунодефицитов - дефицит иммуноглобулина А (встречается 1:300-1:800 человек).

Селективный дефицит Ig А. Наследуется как по аутосомно-доминантному, так и аутосомнорецессивному типу.

Клинически:

-клинических проявлений может не быть

-часто: рецидивирующие респираторные инфекции,

хроническая диарея, аутоимунные заболевания (СКВ, ревматоидный артрит, дер-матомиозит и др.)

- склонность к опухолям Лабораторно:

-резко снижен уровень Ig А (ниже 0,05 г/л), часто и Ig E, других изменений нет. Приобретенный дефицит может развиваться при длительном лечении дифенином.

Селективный дефицит иммуноглобулина М. - аутосомно-рецессивный тип наследования. Клинически:

- быстрое развитие и тяжелое течение бактериальных инфекций (особенно пневмо- и менин-гококковой с развитом синдрома УотерхаусаФридериксена)

- увеличение периферических лимфатических узлов,

спленомегалия

-склонность к атопическим реакциям. Лабораторно:

-дефицитIg М. Этот дефицит может быть приобретенным

вследствие спленэктомии.

Селективный дефицит иммуноглобулина G - аутосомно-рецессивный тип наследования. Клинически:

-рецидивирующие бронхолегочные инфекции, энтериты -склонность к аутоиммунным реакциям -лимфоидная гиперплазия, гепатоспленомегалия

Лабораторно:

-дефицит Ig G или его субклассов.

4) Дефекты фагоцитоза.

а) НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕЙТРОПЕНИИ. Могут протекать в виде следующих вариантов: - Инфантильный летальный агранулоцитоз (болезнь Костмана) - наследуется по аутосомнорецессивному типу

Клинически:

-хронические гнойные инфекции кожи, слизистых, придаточных пазух носа, легких,

-типичен парадонтоз -характерно развитие остеомиелита, сепсиса

Лабораторно:

- нейтропения (количество нейтрофилов менее 300

в 1 мкл)

- моноцитоз, эозинофилия Прогноз

неблагоприятный.

-Циклическая нейтропения - аутосомно-доминантный или рецессивный тип наследования. Клинически:

- периодически (с интервалом в 3-4 недели) отмечаются лихорадка с ознобом, преходящие боли в суставах, гепатосплено-мегалия. Лабораторно:

- периодически нейтропения, лейкопения Прогноз благоприятный при отсутствии септических осложнений.

-Семейная доброкачественная нейтропения может не проявляться или проявляться склонностью к рецидивирующему или затяжному течению банальных инфекций.

Лабораторно:

- лейкопения (в пределах от 3,0 до 4,0х 10'Ул) -нейтрофилов в лейкоцитарной формуле

30-35% Прогноз благоприятный. Лечение симптоматическое.

-Хронический детский агранулоцитоз - гнойные инфекции кожи, подкожной клетчатки, стоматиты на первом году жизни. Количество лейкоцитов восстанавливается до нормы к 3-5 годам.

б) СИНДРОМ ЧЕДИАКА-ХИГАСИ - аутосомно-рецессивный тип наследования. Клинически: -рецидивирующие инфекции кожи и слизистых -немотивированная лихорадка -склонность к септическим процессам -глазная патология (сочетание альбинизма с

фотофобией, нистагм, помутнение

роговицы). Лабораторно:

-нейтропения, иногда анемия, тромбо цитопения -функциональный дефицит миелоперок сидазы

в) ХРОНИЧЕСКИЙ ГРАНУЛЕМАТОЗ - или сцепленный с Х-хромосомой, или аутосомнорециссивный тип наследования. Клинически:

-микробная экзема -гнойные лимфадениты, абсцессы печени,

селезенки, легких, остеомиелиты -сепсис Лабораторно;

-дефектность фагоцитоза (НСТ-тест подтверждает дефектность продукции перекис ных соединений нейтрофилами).