30. Яке захворювання людини є результатом хромосомної мутації?

А. Хвороба Дауна

В. Дальтонізм

С. Гемофілія

D. Грип

Е. Тиф

32. За рівнем організації генетичного матеріалу розрізняють мутації:

А. Геномні

В. Спонтанні

С. Летальні

D. Соматичні

Е. Генеративні

33. До ознак, що мають однозначну норму реакції у людини, належить:

А. Група крові

B. Пігментація шкіри

C. рH крові

D. Зріст

E. Концентрація електролітів в крові

34. Рецесивна мутація виявляється фенотипово:

А. У гомозиготному стані

В. У гетерозиготному стані

С. У гетерозиготному стані за умови неповного домінування

D. Лише у випадку взаємодії з іншими генами

Е. У будь-якому стані

35. У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки дієтотерапії розвивається нормально.

З якими формами мінливості пов’язані його хвороба і одуження?

А. Хвороба – з рецесивною мутацією, одужання – з модифікаційною мінливістю

В. Хвороба – з рецесивною мутацією, одужання – з комбінативною мінливістю

С. Хвороба – з домінантною мутацією, одужання – з модифікаційною мінливістю

D. Хвороба – з хромосомною мутацією, одужання – з фенотиповою мінливістю

Е. Хвороба – з комбінативною мінливістю, одужання – з фенокопією

36. Модифікаційна мінливість пов’язана із зміною:

А. Фенотипу

В. Генома

С. Генотипу

D. Каріотипу

Е. Гена

37. У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снодійного препарату талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвитком кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?

A. Фенокопія

B. Трисомія

C. Моносомія

D. Генокопія

E. Генна мутація

38. Генні мутації призводять до зміни:

А. Структури гена

В. Генотипу організму

С. Кількості хромосом

D. Геному організму

Е. Структури хромосом

39. Прикладом модифікаційної мінливості у людини є:

А. Цинга

В. Гемофілія

С. Дальтонізм

D. Фенілкетонурія

Е. Альбінізм

40. За допомогою цитогенетичного методу проводять діагностику:

А. Хвороб, пов’язаних із зміною загальної кількості хромосом

В. Спадкових дефектів обміну речовин

С. Хвороб, пов’язаних із зміною кількості статевих хромосом

D. Хвороб, пов’язаних із зміною кількості автосом

Е. Мультифакторіальних хвороб

41. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ, +13. Який вірогідний діагноз?

А. Синдром Патау

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Дауна

D. Синдром котячого крику

Е. Синдром Орбелі

42. В основі молекулярних хвороб лежать генні мутації, що призводять до синтезу поліпептиду зі зміненою первинною структурою.

Яка з перелічених хвороб зумовлена генною мутацією?

А. Гемофілія

В. Гастрит

С. Глаукома

D. Гіменолепідоз

Е. Гіпертонія

43. Яке захворювання не підлягає масовому біохімічному скринінгу?

А. Патау

В. Гіпотеріоз

С. Гемофілія

D. Альбінізм

Е. Фенілкетонурія

44. У родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігається відхилення від норми: зріст її нижчий від норми, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання у дитини?

А. Синдром Шерешевського-Тернера

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Дауна

D. Синдром Трипло-Х

Е. Синдром Патау

45. Вкажіть розподіл статевого хроматину у жінки при синдромі Едвардса:

А. 1 тільце Барра

В. 2 тільця Барра

С. 1 тільце Барра у 50 % клітин

D. 2 тільце Барра у 50 % клітин

Е. Тільце Барра відсутнє

46. Після народження у дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10 % хлоридом заліза.

Для якої спадкової патології це характерно?

A. Фенілкетонурія

B. Галактоземія

C. Алкаптонурія

D. Тирозиноз

E. Цукровий діабет (спадкова форма)

47. Для визначення Х-статевого хроматину використовують клітини:

А. Букального епітелію

В. Кісткового мозку

С. Печінки

D. Периферійної крові

Е. Підшлункової залози

48. Який каріотип має дівчинка, гемізиготна за геном дальтонізму?

А. 45, ХО

В. 46, ХХ

С. 47, ХХХ

D. 45, ХО/46, ХХ

Е. 46, ХХ/47, ХХХ

49. До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено: недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у жінки?

А. Синдром трипло-Х

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Патау

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Шерешевського-Тернера

50. Генні хвороби зумовлені:

А. Факторами довкілля

В. Мутацією кількох генів

С. Мутацією одного гена

D. Геномними мутаціями

Е. Хромосомними мутаціями

51. До медико-генетичної консультації звернулася жінка. При огляді у неї виявили такі симптоми: крилоподібні шийні складки, широка грудна клітка, слабо розвинені грудні залози. Під час дослідження букального епітелію в ядрах не виявлений Х-хроматин. Це свідчить про те, що у пацієнтки синдром:

А. Шерешевського-Тернера

В. Едвардса

С. Дауна

D. Патау

Е. Трипло-Х

52. У подружжя зрілого віку народився син, гетерозиготний за геном гемофілії.

Яка кількість автосом міститься в каріотипі хлопчика?

А. 44

В. 45

С. 46

D. 47

Е. 48

53. Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

A. Цитогенетичного

B. Близнюкового

C. Генеалогічного

D. Біохімічного

E. Популяційно-статистичного

54. За допомогою біохімічного методу можна діагностувати спадкове захворювання:

А. Альбінізм

В. Астигматизм

С. Арахнодактилію

D. Мігрень

Е. Міоплегію

16. Вкажіть каріотип хворого із синдромом «крику кішки»:

А. 46, ХХ, 5 р^-

В. 46, ХХ

С. 45, ХО

D. 46, ХХ, 9 р^-

Е. 46, ХХ, 21 р^-

55. У людини діагностовано галактоземію – хворобу накопичення. Діагноз можна підтвердити за допомогою наступного методу:

A. Біохімічного

B. Близнюкового

C. Популяційно-статистичного

D. Цитогенетичного

E. Генеалогічного

56. Метод визначення Х-хроматину використовують для діагностики:

А. Синдрому Клайнфельтера

В. Цукрового діабету

С. Шизофренії

D. Гастриту

Е. Синдрому Дауна

57. У тримісячного плода триплоїдний набір хромосом. Який метод генетики використовують для встановлення кількості хромосом у соматичних клітинах плода?

А. Цитогенетичний

В. Гібридологічний

С. Генеалогічний

D. Дерматогліфіки

Е. Біохімічний

58. У новонародженого хлопчика спостерігається доліхоцефалічний череп, мікростомія, вузькі очні щілини, вушні раковини деформовані. Каріотип дитини 47, XY, +18. Встановіть діагноз.

А. Синдром Едвардса

В. Синдром Патау

С. Синдром Дауна

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Шерешевського-Тернера

59. Який метод дослідження спадковості людини використовують з метою виявлення генних мутацій?

А. Біохімічний

В. Генеалогічний

С. Гібридизації соматичних клітин

D. Дерматогліфіку

Е. Популяційно-статистичний

60. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ, +21. Який вірогідний діагноз?

А. Синдром Дауна

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Патау

D. Синдром «котячого крику»

Е. Синдром «філадельфійська хромосома»

61. В каріотипі чоловіка 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявляється тільце Барра. Фенотипово: астенічний тип будови тіла, слабо розвинена мускулатура, відкладання жиру за жіночим типом.

Яке захворювання можна діагностувати у чоловіка?

А. Синдром Клайнфельтера

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Дауна

D. Синдром Патау

Е. Синдром дубель-Y

62. Який каріотип має дівчинка, гемізиготна за геном гемофілії?

A. 45, ХО

B. 46, ХХ

C. 47, ХХХ

D. 45, ХО/46, ХХ

Е. 46, ХХ/47, ХХХ

63. Який метод використовують для визначення каріотипу людини?

А. Цитогенетичний

В. Близнюковий

C. Біохімічний

D. Генеалогічний

E. Гібридологічний

64. Вкажіть розподіл статевого хроматину у чоловіка при синдромі Едвардса:

А. Тільце Барра відсутнє

В. 2 тільця Барра

С. 1 тільце Барра у 50 % клітин

D. 2 тільце Барра у 50 % клітин

Е. 1 тільце Барра

65. В ядрах клітин букального епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі виявлений Х-хроматин. Це можливо при cиндромі:

А. Клайнфельтера

В. Патау

С. Едвардса

D. Дауна

Е. Шерешевського-Тернера

66. У новонародженої дівчинки спостерігається розщілина м’якого і твердого піднебіння, незаростання губи, полідактилія, мікрофтальмія. Каріотип дитини 47, XХ, +13. Встановіть діагноз.

А. Синдром Патау

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Дауна

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Шерешевського-Тернера

67. Хромосомні хвороби зумовлені:

А. Нерозходженням хромосом

B. Порушенням дроблення зиготи

C. Точковими мутаціями

D. Токсикозом у вагітної

Е. Кровноспорідненими шлюбами

68. У дитини, що народилася в пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому розвитку, плоске обличчя з широкими вилицями, вузькі очні щілини, товстий «географічний» язик. Яка найбільш вірогідна причина розвитку описаного синдрому?

А. Спадкова хромосомна патологія

В. Внутрішньоутробна інтоксикація

С. Внутрішньоутробна інфекція

D. Внутрішньоутробний імунний конфлікт

Е. Пологова травма

69. За допомогою біохімічного методу проводять діагностику:

А. Спадкових дефектів обміну речовин

В. Мультифакторіальних хвороб

С. Хвороб, пов’язаних із зміною кількості статевих хромосом

D. Хвороб, пов’язаних із зміною кількості автосом

Е. Хвороб, пов’язаних із зміною загальної кількості хромосом

70. До мультифакторіальних хвороб належить:

А. Гіпертонічна хвороба

В. Альбінізм

С. Гемофілія

D. Дальтонізм

Е. Серпоподібно-клітинна анемія

71. Вкажіть каріотип хворого із синдромом «філадельфійська хромосома»:

А. 46, ХХ, 21 р^-

В. 46, ХХ

С. 46, ХХ, 5 р^-

D. 46, ХХ, 13 р^-

Е. 45, ХО

72. Яким методом можна уточнити число хромосомних наборів, кількість і морфологію хромосом?

А. Цитогенетичним

В. Дерматогліфікою

С. Генеалогічний

D. Популяційно-статистичним

Е. Біохімічним

73. Батьки дитини з синдромом Шерешевського-Тернера звернулись за порадою до медико-генетичної консультації. Якими повинні бути дії лікаря-генетика:

А. Провести цитогенетичне дослідження

В. Провести біохімічне дослідження

С. Скласти родовід

D. Дослідити У-статевий хроматин

Е. З’ясувати хвороби матері

74. Галактоземія – автосомно-рецесивне захворювання, яке призводить до ушкодження мозку, печінки і очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні. Який метод генетичного обстеження слід застосувати для точного встановлення діагнозу?

А. Біохімічний

В. Близнюковий

С. Генеалогічний

D. Гібридизації соматичних клітин

Е. Цитогенетичний

75. У подружжя зрілого віку народився син, гетерозиготний за геном дальтонізму.

Яка кількість автосом міститься в каріотипі хлопчика?

А. 44

В. 47

С. 46

D. 45

Е. 48

76. Яке спадкове захворювання можна діагностувати за допомогою цитогенетичного методу?

А. Синдром Клайнфельтера

В. Дальтонізм

С. Гемофілію

D. Фенілкетонурію

Е. Цукровий діабет

77. Вкажіть розподіл статевого хроматину у чоловіка при синдромі Дауна:

А. Тільце Барра відсутнє

В. 2 тільця Барра

С. 1 тільце Барра у 50 % клітин

D. 2 тільце Барра у 50 % клітин

Е. 1 тільце Барра

78. Вкажіть найбільш правильне визначення генеалогічного методу:

А. Простеження передачі спадкових ознак серед родичів пробанда в ряді поколінь

В. Складання родоводу з наступним обстеженням пробанда

С. Cкладання родоводу з наступним обстеженням сибсів пробанда

D. Складання родоводів

Е. Простеження передачі спадкових ознак серед родичів одного покоління

79. Який % однакових генів у монозиготних близнят?

А. 100

В. 25

С. 50

D. 75

Е. 0

80. В медико-генетичну консультацію звернулась жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію сина. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові стосовно гемофілії. Яка вірогідність захворювання хлопчика?

А. Всі хлопчики будуть здорові

В. 50 % хлопчиків будуть хворими

С. 75 % хлопчиків будуть хворими

D. Всі хлопчики будуть хворі

Е. 25 % хлопчиків будуть хворими

81. Для якого типу характерно: ознака виявляється як у чоловіків, так і у жінок; сини, як правило, спадкують ген від матері; дочки, як від матері, так і від батька:

А. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

В. Автосомно-рецесивний

С. Неповне домінування

D. Автосомно-домінантний

Е. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

82. При автосомно-домінантному типі успадкування ризик появи хвороби в нащадків у разі гетерозиготності батьків становить:

А. 75 %

В. 100 %

С. 50 %

D. 25 %

Е. 0 %

83. Монозиготні – це близнята, які розвиваються:

А. З ідентичних бластомерів на ранніх стадіях дроблення зиготи

В. Внаслідок запліднення яйцеклітин однаковими за генотипом сперматозоїдами

С. Внаслідок запліднення ідентичних за генотипом яйцеклітин

D. Внаслідок запліднення декількох ідентичних за генотипом яйцеклітин

Е. З бластомерів у разі дроблення зиготи

84. За рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом у людини успадковується:

А. Відсутність потових залоз

В. Гіпоплазія емалі зубів

С. Іхтіоз

D. Вітаміностійкий рахіт

Е. Гіпертрихоз

85. У хворого при генеалогічному аналізі встановлено: наявність патології у всіх поколіннях при відносно великій кількості хворих по горизонталі. Для якого типу успадкування це характерно?

A. Аутосомно-домінантного

B. Аутосомно-рецесивного

C. Зчепленого з Х-хромосомою, домінантного

D. Зчепленого з Х-хромосомою, рецесивного

E. Зчепленого з Y-хромосомою

86. Дискордантність – це:

А. Відсутність ознаки у одного із близнят

В. Наявність ознаки у дизиготних близнят

С. Наявність ознаки у монозиготних близнят

D. Відсутність ознаки у монозиготних близнят

Е. Відсутність ознаки у дизиготних близнят

87. Коефіцієнт конкордантності (в %) у монозиготних і дизигот-них близнюків при діабеті становить 84 і 37, відповідно. Яка роль спадковості (в %) при виникненні захворювання?

А. 75

В. 47

С. 70

D. 25

Е. 141

88. Який метод вивчення спадковості людини дозволяє оцінити ступінь впливу спадковості і факторів довкілля на розвиток ознаки (захворювання)?

А. Близнюковий

В. Біохімічний

С. Гібридологічний

D. Генеалогічний

Е. Цитогенетичний

89. При складанні родоводу користуються умовними позначеннями, запропонованими:

А. Г. Юстом

В. Т. Морганом

С. Ф. Гальтоном

D. Р. Фішером

Е. Г. Менделем

90. Для точного визначення зиготності близнят використовують:

А. Групу крові

В. Колір волосся

С. Аналіз умов життя

D. Пігментацію шкіри

Е. Колір очей

91. Для якого типу успадкування характерно: ознака виявляється частіше по горизонталі, ніж по вертикалі; однаково у чоловіків і жінок; характерні родинні шлюби?

А. Автосомно-рецесивний

В. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

С. Рецесивний, зчеплений з Y-хромосомою

D. Автосомно-домінантний

E. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

92. Коефіцієнт конкордантності (в %) у монозиготних і дизиготних близнюків при туберкульозі становить 69 і 25, відповідно. Яка роль факторів довкілля (в %) при виникненні захворювання?

А. 41

В. 35

С. 44

D. 59

Е. 91

93. В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у них дитини з Х-зчепленою формою рахіту. Батько здоровий і всі його родичі здорові, мати і бабуся за материнською лінією страждають цим захворюванням. На вітаміностійкий рахіт можуть захворіти:

А. Половина дочок і синів

В. Тільки дочки

С. Тільки сини

D. Всі діти

Е. Вірна відповідь відсутня

94. Після аналізу родоводу, лікар - генетик встановив: ознака виявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки спадкують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте тип успадкування ознаки:

A. Аутосомно- домінантний

B. Аутосомно- рецесивний

C. Х-зчеплене рецесивне успадкування

D. Х-зчеплене домінантне успадкування

E. У- зчеплене успадкування

95. Сибси – це:

А. Рідні брати і сестри

В. Діти від усіх шлюбів батьків

С. Діти однієї батьківської пари, які особисто обстежені лікарем-генетиком

D. Усі родичі пробанда

Е. Родичі пробанда, які особисто обстежені лікарем-генетиком

96. При автосомно-рецесивному типі успадкування ризик хвороби в нащадків у разі гетерозиготності батьків становить:

А. 25 %

В. 0 %

С. 50 %

D. 75 %

Е. 100 %

97. При диспансерному обстеженні хлопчику 7 років встановлено діагноз – синдром Леша-Найхана. Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип успадкування захворювання?

А. Рецесивний, зчеплений із статтю

В. Автосомно-рецесивний

С. Неповне домінування

D. Домінантний, зчеплений із статтю

Е. Автосомно-домінантний

98. Близнюковий метод дає можливість:

А. Оцінити ступінь впливу спадковості і факторів довкілля на розвиток нормальної або патологічної ознаки

В. Визначити генетичну структуру популяцій

С. Визначити тип успадкування ознаки (захворювання)

D. Визначити каріотип

Е. Вивчити характер папілярних візерунків на шкірі пальців рук, долонь, підошв

99. Для якого типу успадкування характерно: ознака виявляється у всіх поколіннях по вертикалі, однаково серед представників обидвох статей, дану ознаку має один або двоє батьків хворої дитини?

А. Автосомно-домінантний

В. Автосомно-рецесивний

С. Неповне домінування

D. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

Е. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

100. Який механізм успадкування атрофії м’язів, якщо вивчення родоводів засвідчило, що дане захворювання переважно зустрічається у особин чоловічої статі, значно рідше хворіють жінки.

А. Визначене рецесивним геном Х-хромосоми

В. Контрольоване кодомінантними алелями автосомного гена

С. Зумовлене домінантним геном Х-хромосоми

D. Зумовлене рецесивним геном однієї з автосом

Е. Визначене геном Y-хромосоми

101. Формула Хольцингера дає можливість визначити:

А. Коефіцієнт спадковості

В. Коефіцієнт впливу факторів довкілля

С. Зиготність близнят

D. Конкордантність ознак у близнят

Е. Дискордантність ознак у близнят

102. Дівчинка 16 років звернулась до стоматолога з приводу темної емалі зубів. При вивченні родоводу встановлено, що дана патологія передається від батька всім дівчаткам, а від матері - 50 % хлопчиків. Який тип успадкування захворювання?

А. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

В. Автосомно-домінантний

С. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

D. Автосомно-рецесивний

Е. Домінантний, зчеплений з Y-хромосомою

103. Пробанд – це:

А. Особа, родовід якої аналізується

В. Людина, що вперше потрапила під нагляд лікаря-генетика

С. Здорова людина, що звернулася до медико-генетичної консультації

D. Хвора людина, яка звернулася до лікаря

Е. Родичі, які особисто обстежені лікарем-генетиком

104. При диспансерному обстеженні хлопчику 7 років встановлено діагноз – дальтонізм. Батьки здорові, кольоровий зір в нормі. Але у дідуся за материнською лінією така ж аномалія. Який тип успадкування захворювання?

А. Рецесивний, зчеплений із статтю

В. Автосомно-рецесивний

С. Неповне домінування

D. Домінантний, зчеплений із статтю

Е. Автосомно-домінантний

105. Конкордантність – це:

A. Відсоток подібності близнят за досліджуваною ознакою

B. Відсутність ознаки у монозиготних близнят

C. Відсутність ознаки у дизиготних близнят

D. Відсоток фенотипового прояву гена

E. Відсоток впливу факторів довкілля на розвиток ознаки

106. Який % однакових генів у дизиготних близнят?

А. 50

В. 25

С. 0

D. 75

Е. 100

107. Міотонічна дистрофія характеризується м’язовою слабкістю, міотонією, серцевою аритмією. Аналіз родоводу встановив: захворювання виявляється у кожному поколінні, однаково у особин двох статей, батьки в однаковій мірі передають захворювання дітям. Визначте тип успадкування захворювання.

А. Автосомно-домінантний

В. Автосомно-рецесивний

С. Х-зчеплене домінантне успадкування

D. Х-зчеплене рецесивне успадкування

Е. У-зчеплене успадкування

108. Генеалогічний метод вивчення спадковості людини використовують з метою :

А. Визначення характеру успадкування ознаки

В. Вивчення каріотипу хворого

С. Визначення частот розповсюдження генів в популяції

D. Визначення гребеневого рахунку

Е. Вивчення ступеня впливу зовнішнього середовища і генотипу на формування ознаки

109. Під час медико-генетичного консультування родини зі спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється через покоління у чоловіків.

Який тип успадкування притаманний для цієї аномалії?

А. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

В. Автосомно-рецесивний

С. Домінантний, зчеплений з Y-хромосомою

D. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

Е. Автосомно-домінантний

110. За домінантним, зчепленим з Х-хромосомою типом у людини успадковується:

А. Гіпоплазія емалі зубів

В. Дальтонізм

С. Синдром Леша-Найхана

D. Гемофілія

Е. Відсутність потових залоз

111. Який тип успадкування іхтіозу в сім’ї, якщо захворювання зустрічається у всіх поколіннях тільки у чоловіків?

А. Зчеплений з Y-хромосомою

В. Аутосомно-рецесивний

C. Аутосомно-домінантний

D. Зчеплений з Х-хромосомою, домінантний

E. Зчеплений з Х-хромосомою, рецесивний

112. В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у них дитини з Х-зчепленою формою рахіту. Батько здоровий і всі його родичі здорові, мати і бабуся за материнською лінією страждають цим захворюванням. На вітаміностійкий рахіт можуть захворіти:

A. Половина дочок і синів

В. Тільки дочки

С. Тільки сини

D. Всі діти

Е. Вірна відповідь відсутня

113. Після аналізу родоводу, лікар - генетик встановив: ознака виявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки спадкують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте тип успадкування ознаки:

A. Аутосомно- домінантний

B. Аутосомно- рецесивний

C. Х-зчеплене домінантне успадкування

D. Х-зчеплене рецесивне успадкування

E. У- зчеплене успадкування

114. Який метод медичної генетики дозволяє оцінити пенетрантність гена:

А. Близнюковий

В. Генеалогічний

С. Гібридологічний

D. Біохімічний

Е. Цитогенетичний

115. При автосомно-рецесивному типі успадкування ризик хвороби в нащадків у разі гетерозиготності батьків становить:

А. 25 %

В. 0 %

С. 50 %

D. 75 %

Е. 100 %

116. При диспансерному обстеженні 2-річному хлопчику встановлено діагноз – відсутність потових залоз. Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією така ж аномалія. Який тип успадкування аномалії?

А. Рецесивний, зчеплений зі статтю

В. Автосомно-рецесивний

С. Домінантний, зчеплений зі статтю

D. Автосомно-домінантний

Е. Неповне домінування

117. Метод дерматогліфіки дозволяє (вкажіть найбільш правильне визначення):

А. Вивчити рельєф шкіри на пальцях рук, долонях, підошвах

В. Вивчити рельєф шкіри на долонях

С. Вивчити рельєф шкіри на пальцях рук

D. Вивчити каріотип

Е. Вивчити вплив факторів довкілля на формування рельєфу шкіри на пальцях рук, долонях, підошвах

118. При синдромі Дауна серед папілярних ліній пальців рук переважають:

А. Ульнарні петлі

В. Дуги

С. Завитки

D. Радіальні петлі

Е. Петлі і дуги

119. В популяції Європи частота хвороби Тей-Сакса (автосомно-рецесивне захворювання) становить 4´10^-6. На яку кількість людей у популяції припадає один хворий?

А. 250000

В. 50000

С. 100000

D. 200000

Е. 10000

120. Ізоляція, що зумовлює обмеження панміксії, називається:

А. Генетико-автоматичною

В. Генетичною

С. Біологічною

D. Географічною

Е. Екологічною

121. Який метод необхідно використати з метою визначення гетерозиготних носіїв спадкових захворювань?

А. Популяційно-статистичний

В. Близнюковий

С. Гібридизації соматичних клітин

D. Дерматогліфіки

Е. Біохімічний

122. Кут atd долоні в нормі не перевищує:

А. 57⁰

В. 42⁰

С. 66⁰

D. 81⁰

E. 108⁰

123. Поперечна 4-пальцева борозна на долоні спостерігається при:

А. Синдромі Дауна

В. Синдромі дубель-Y

С. Синдромі трипло-Х

D. Синдромі Клайнфельтера

Е. Синдромі Шерешевського-Тернера

124. Популяція складається із 49 % домінантних гомозигот, 42 % гетерозигот і 9 % рецесивних гомозигот.

Визначте частоту алеля А?

А. 0,7

В. 0,3

С. 1

D. 3

Е. 7

125. Людські популяції, чисельність яких не перевищує 1500 осіб, а споріднені шлюби складають більше 90 %, називаються:

А. Ізолятами

В. Демами

С. Ідеальними популяціями

D. Відкритими популяціями

Е. Закритими популяціями

126. Які умови необхідні для виявлення дії закону Харді-Вайнберга?

A. Панміксія, ізоляція

B. Мутаційний процес, міграції

C. Міграції особин, панміксія

D. Мутаційний процес, панміксія

E. Неоднакова плодючість гомо- і гетерозигот

127. Популяційно-статистичний метод дає можливість визначити:

А. Частоту генів і генотипів в популяції

В. Віковий склад певної популяції

С. Інтенсивність мутаційної мінливості в популяції

D. Характер дії природного добору в популяції

Е. Характер перебігу патології в окремої особини популяції

128. Закладка папілярних візерунків у плода відбувається між:

А. 10-м і 19-м тижнями внутрішньоутробного розвитку

В. 6-м і 7-м тижнями внутрішньоутробного розвитку

С. 2-м і 4-м тижнями внутрішньоутробного розвитку

D. 22-м і 25-м тижнями внутрішньоутробного розвитку

Е. 30-м і 32-м тижнями внутрішньоутробного розвитку

129. При дерматогліфічному дослідженні хворого виявили кут atd 108⁰. Для якого захворювання це характерно?

А. Синдром Патау

В. Синдром Дауна

С. Синдром Шерешевського-Тернера

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром трипло-Х

130. Збільшення гребеневого рахунку спостерігається при:

А. Синдромі Шерешевського-Тернера

В. Синдромі Едвардса

С. Синдромі Дауна

D. Синдромі Клайнфельтера

Е. Синдромі Патау

131. Популяційні хвилі – це:

А. Періодичні та неперіодичні коливання чисельності особин у популяції

В. Збільшення чисельності особин у популяції

С. Зміни генетичної структури кількісно обмеженої популяції, спричинені дією випадкових факторів

D. Зменшення чисельності особин у популяції

Е. Зміни фенотипів особин у популяції

132. Який % людей з темними очима в популяції, якщо частота гена кароокості становить 0, 6?

А. 48

В. 36

С. 16

D. 64

Е. 84

133. Пальмоскопія дає можливість визначити:

А. Кут atd

В. Коефіцієнт спадковості

С. Коефіцієнт впливу середовища

D. Гребеневий рахунок

Е. Тип пальцевого візерунка

134. Гребеневий рахунок у чоловіків становить:

А. 144 ± 51

В. 127 ± 52

С. 127 ± 51

D. 144 ± 52

Е. Вірна відповідь відсутня

135. В популяції Європи частота ретинобластоми (автосомно-домінантне захворювання) становить 5´10^-5. На яку кількість людей у популяції припадає один хворий?

А. 20000

В. 10000

С. 50000

D. 100000

Е. 200000

136. Явище довільних шлюбів у великій популяції людей називається:

А. Панміксією

В. Інбридингом

С. Гібридизацією

D. Дрейфом генів

Е. Аутбридингом

137. Дерматогліфічні дослідження використовують з метою:

А. Визначення зиготності близнят

В. Визначення частот розповсюдження генів в популяції

С. Визначення характеру успадкування ознак

D. Вивчення каріотипу хворого

Е. Вивчення ступеня впливу зовнішнього середовища і генотипу на формування ознаки

138. При синдромі Шерешевського-Тернера серед папілярних ліній пальців рук переважають:

А. Завитки і петлі

В. Петлі і дуги

С. Ульнарні петлі

D. Радіальні петлі

Е. Завитки і дуги

139. Малі популяції, чисельність яких не перевищує 1500 – 4000 особин, називаються:

А. Демами

В. Закритими популяціями

С. Ідеальними популяціями

D. Ізолятами

Е. Відкритими популяціями

140. При дерматогліфічному дослідженні хворого виявили кут atd 42⁰. Для якого захворювання це характерно?

А. Синдром Клайнфельтера

В.Синдром Дауна

С. Синдром Шерешевського-Тернера

D. Синдром Патау

Е. Синдром трипло-Х

141. Генетичний склад ідеальної популяції визначають за законом:

А. Харді-Вайнберга

В. Вільсона-Коновалова

С. Геккеля-Мюллера

D. Тея-Сакса

Е. Шерешевського-Тернера

142. Поперечна 4-пальцева борозна на долоні спостерігається при:

А. Синдромі Патау

В. Синдромі Клайнфельтера

С. Синдромі Шерешевського-Тернера

D. Синдромі Трипло-Х

Е. Синдромі Дубель-Y

143. Частота певного алеля в популяції – це:

А. Відносне число особин у популяції з даним алелем

В. Відсоток особин з даним алелем в популяції

С. Абсолютне число особин у популяції з даним алелем

D. Загальне число особин в популяції

Е. Ступінь вираженості алеля в популяції

144. Метгемоглобінемія (автосомно-рецесивне захворювання) зустрічається з частотою 0,09. Частота гена метгемоглобінемії в популяції становить:

А. 0,3

В. 0,1

С. 0,7

D. 0,9

Е. 1

145. Зменшення гребеневого рахунку спостерігається при:

А. Синдромі Клайнфельтера

В. Синдромі Едвардса

С. Синдромі Дауна

D. Синдромі Шерешевського-Тернера

Е. Синдромі Патау

146. В ізольованій людській популяції зарєстровано понад 90% близькоспоріднених шлюбів. Як зміниться генетична структура популяції?

A. Збільшиться рецесивна гомозиготність

B. Зменшиться гетерозиготність і рецесивна гомозиготність

C. Зменшиться рецесивна гомозиготність

D. Збільшиться гетерозиготність і домінантна гомозиготність

E. Збільшиться гетерозиготність

147. Закон Харді-Вайнберга відображає:

А. Розподіл генотипів в ізольованих популяціях

В. Розподіл генів у разі незалежного успадкування

С. Характер успадкування зчеплених генів

D. Характер успадкування зчеплених зі статтю генів

Е. Зв’язок генотипу з чинниками середовища

148. При дерматогліфічному дослідженні хворого виявили кут atd 66⁰. Для якого захворювання це характерно?

А. Синдром Шерешевського-Тернера

В.Синдром Едвардса

С. Синдром Дауна

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Патау

149. Гребеневий рахунок у жінок становить:

А. 127 ± 52

В. 127 ± 51

С. 144 ± 51

D. 144 ± 52

Е. Вірна відповідь відсутня

150. Панміксія – це...(знайдіть правильне продовження):

А. Вільне схрещування особин у межах популяції

В. Схрещування між собою близькоспоріднених форм у межах роду

С. Схрещування близькоспоріднених форм з різних популяцій

D. Схрещування неспоріднених організмів

Е. Вільне схрещування особин з різних популяцій

151. Кількісним показником дерматогліфіки є:

А. Гребеневий рахунок

В. Папілярні лінії візерунка

С. Тип візерунка

D. Кут atd

Е. Трирадіус

152. Який % людей блакитнооких в популяції, якщо частота гена кароокості становить 0, 6?

А. 16

В. 36

С. 48

D. 64

Е. 84

153. При синдромі Клайнфельтера серед папілярних ліній пальців рук переважають:

A. Петлі і дуги

B. Радіальні петлі

C. Ульнарні петлі

D. Завитки

E. Дуги

154. Невеликі популяції людей, де представники інших груп складають близько 1 %, називаються:

А. Закритими популяціями

В. Відкритими популяціями

С. Ідеальними популяціями

D. Деми

Е. Ізоляти

155. В популяції Європи частота фенілкетонурії (автосомно-рецесивне захворювання) становить 25´10^-6. На яку кількість людей у популяції припадає один хворий?

А. 40000

В. 100000

С. 50000

D. 200000

Е. 20000

Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку

19. Процес запліднення у людини проходить:

A. у маткових трубах

B. у яєчках

C. у піхві

D. у матці

E. у яєчниках

20. Вкажіть кількість хромосом і комплексів ДНК в зоні дозрівання сперматогенезу:

A. n, c

B. n, 2c

C. 2n, 4c

D. n, 4c

E. 2n, 8c

21. Зареєстровано початок імплантації зародка людини. Який вік зародка? А. 6-7 діб

В. 3-4 доби

С. 4-5 діб.

D. 8-9 діб

Е. 2-3 доби

22.В експерименті зруйнована ділянка мезодерми - спланхнотом. На розвитку якої тканини це позначиться?

А. сполучної

В. нервової

С. епітеліальної

D. гладеньком'язової

Е. поперечно-смугастої м'язової

23. Виберіть тварину, яка належить до анамній:

А. жаба

В. ящірка

С.голуб

D. ланцетник

Е.собака

24. При дробленні зиготи в ембріогенезі людини утворюються темні і світлі бластомери. Що розвивається із темних бластомерів?

А.бластоциста

В. бластопор

С. трофобласт

D.ембріобласт

Е.бластоцель

25. В експерименті зруйнована ділянка мезодерми - міотом. На розвитку якої тканини це позначиться?

А. м'язів спини

В. м'язів трахеї

С. м'язів кишок

D. м'язів шлунка

Е. м'язів бронхів

26. Вкажіть, який із органів розвивається з ентодерми: А. печінка

В. нервова трубка

С. скелетні м'язи

D. кістка

Е. потові залози

27.Виберіть клас тварин, у яких в ембріогенезі редукується жовтковий мішок:

А. ссавці

B.амфібії

С. риби

D. птахи

Е. рептилії

28. Виберіть, до складу якого провізорного органу ссавців входить зачаток алантоїса?

А. пупкового канатика

B. хоріона С. плаценти

D. ворсинчастої оболонки

Е. дитячого місця

29. Виберіть клас тварин, у яких розвинений алантоїс: А. птахи

В. риби

С. ланцетник

D. амфібії

Е. ссавці

30. В експерименті зруйнована ділянка мезодерми - дерматом. На розвитку якої тканини це позначиться?

А. сполучної тканини шкіри

В. сполучної тканини кровоносних судин

С.сполучної тканини кишок

D. сполучної тканини підшлункової залози

Е. сполучної тканини печінки

31. З якого зародкового листка утворюється емаль зуба? А. з ектодерми

В. з ентодерми

С. з мезодерми

D. з нефротому

Е. з спланхнотому

32. В ембріогенезі людини при дробленні зиготи утворюються темні і світлі бластомери. Що розвивається із світлих бластомерів?

А. трофобласт

В. бластопор

С. гастроцель

D. бластоцель

Е. ембріобласт

33. Виберіть, який тип дроблення яйця ссавців: А. повне нерівномірне

В. повне" рівномірне

С. неповне рівномірне

D. неповне нерівномірне

Е. часткове нерівномірне

34. Виберіть тварину, яка належить до амніот: А.окунь

В. жаба

С.собака

D. ланцетник

Е.тритон

35.В ембріогенезі зафіксована одна із стадій розвитку зародка - бластоциста. Для якого класу тварин характерна ця стадія ембріогенезу?

А. ланцетники

В.риби

С. рептилії

D. ссавці

Е. амфібії

36. Вкажіть, який із органів розвивається з ектодерми:

А. епідерма шкіри

B. печінка С.скелетні м язи

D. підшлункова залоза

Е. серце

37.Вкажіть, на якій стадії ембріогенезу утворюється трофобласт:

А. дроблення

В. гаструляції

С. запліднення

О. під час гістогенезу

Е. під час органогенезу

38. Постнатальний період онтогенезу – це період:

А. Від народження людини до смерті

В. Від утворення зиготи до смерті людини

С. Від утворення зиготи до народження людини

D. Від народження людини до старості

Е. Протягом якого відбувається гісто- та органогенез у людини

39. При старінні спостерігається інволюція функціональних показників організму. При цьому одні функціональні показники прогресивно знижуються, інші – суттєво не змінюються, а деякі зростають. До останніх належать:

А. Рівень холестерину в крові

В. Гострота слуху

С. Гормональна активність статевих залоз

D. Скоротливість серця

Е. Кількість еритроцитів в крові

40. Жінка вважається зрілою, якщо її хронологічний вік становить:

А. 21 рік

В. 19 років

С. 20 років

D. 18 років

Е. 22 роки

41. В процесі онтогенезу у здорової людини на рівні організму відбулись наступні зміни: зменшились розміри тіла, шкіра втратила еластичність, зменшились гострота зору і слуху. Найбільш вірогідно це:

А. Літній вік

B. Пубертатний

C. Зрілий вік I

D. Зрілий вік II

E. Старечий вік

42. Вкажіть, в якому віці у жінок починається атрофія статевих гонад?

А. 48-52 роки

В. 44-47 років

С. 40-43 роки

D. 53-56 років

Е. 57-60 років

43. У людини зареєстрована клінічна смерть. Свідченням цього є зміна наступних життєво важливих функцій:

А. Відсутності серцебиття і дихання

В. Відсутності рухливості

С. Самооновлення клітин

D. Процесів метаболізму

Е. Реплікації ДНК

44. Чоловік вважається людиною літнього віку, якщо його хронологічний вік становить:

А. 61-74 роки

В. 60-75 років

С. 60-74 роки

D. 61-75 років

Е. 70-75 років

45. Синдром передчасного старіння дітей носить назву:

А. Хатчинсона-Гілфорда

В. Вільсона-Коновалова

С. Вернера

D. Шерешевського-Тернера

Е. Тея-Сакса

46. Вкажіть, через який час після зупинки дихання і кровообігу в людини відбуваються некротичні зміни в нервових клітинах кори головного мозку?

А. 6-7 хв.

В. 4-5 хв.

С. 2-3 хв.

D. 8-9 хв.

Е. 10-12 хв.

47. Назвіть автора адаптаційно-регуляторної теорії старіння:

А. В.В. Фролькіс

В. І.І. Мечніков

С. О.В. Нагорний

D. М. Рубнер

Е. О.О. Богомолець

48. Апоптоз – це:

А. Генетично запрограмована загибель клітини

В. Моніторинг генетичних процесів в популяції

С. Загибель клітини під дією мутагенних чинників довкілля

D. Поява генетично відмінних популяцій клітин

Е. Фактор, який запобігає мутаціям

49. Чоловік вважається зрілим, якщо його хронологічний вік становить:

А. 22 роки

В. 19 років

С. 20 років

D. 21 рік

Е. 18 років

50. Найбільш суттєвим в пубертатному періоді розвитку є дозрівання:

А. Системи гіпоталамус-гіпофіз-гонади

В. Системи гіпоталамус-гіпофіз-наднирники

С. Кори наднирників

D. APUD-системи

Е. Тимусу

51. Вкажіть, в якому віці у людини починається атрофія загрудинної залози?

А. 13-15 років

В. 10-12 років

С. 16-19 років

D. 20-22 роки

Е. 23-25 роки

52. У тяжко травмованої людини поступово наступила біологічна смерть. Свідченням цього є:

А. В клітинах відбувається аутоліз і розклад

В. Відсутність рухливості

С. Втрата свідомості

D. Відсутність серцебиття і дихання

Е. Невпорядкованість біохімічних процесів

53. Старіння – це процес ”дозрівання клітинних колоїдів, які утворюють біохімічно інертні комплекси”. Дане твердження є основою наступної теорії старіння організму:

А. Міжклітинних системних співвідношень

В. Згасаючого самооновлення білків

С. Інтоксикаційної

D. Енергетичної

Е. Адаптаційно-регуляторної

54. Пубертатний – це період:

А. Статевого дозрівання

В. Зрілого віку II

С. Зрілого віку I

D. Підлітковий

Е. Юнацький

55. Чоловіки і жінки вважаються особами старечого віку, якщо їхній хронологічний вік становить:

А. 75-90 років

В. 61-75 років

С. 74-90 років

D. 61-74 роки

Е. 90 і більше

56. Основний обмін речовин регулюється гормоном:

А. Тироксином

В. Інсуліном

С. Естріолом

D. Тестостероном

Е. Адреналіном

57. Реанімаційні заходи є найбільш ефективними на стадії:

А. Клінічної смерті

В. Втрати рухливості

С. Зміни метаболізму

D. Біологічної смерті

Е. Втрати свідомості

58. Геріатрія – це наука, яка вивчає:

A. Хвороби осіб літнього і старечого віку

B. Механізми старіння організму

C. Вікові біологічні зміни організму людини

D. Вікові особливості адаптації організму до факторів довкілля

E. Тривалість життя організму

59. При старінні спостерігається інволюція функціональних показників організму. При цьому одні функціональні показники зростають, інші – суттєво не змінюються, а деякі прогресивно знижуються. До останніх належить:

A. Активність залоз внутрішньої секреції

B. Рівень цукру в крові

C. Кількість еритроцитів в крові

D. Кількість лейкоцитів в крові

E. Рівень холестерину в крові

60. Конституція відображає все, окрім:

1. Ступеня статевого дозрівання

2. Стану здоров’я

3. Схильності до захворювань

4. Пропорцій тіла

Е. Резистентності організму до захворювань

61. В процесі онтогенезу у здорової людини на рівні організму відбулись наступні зміни: збільшились розміри і пропорції тіла, зросли процеси анаболізму, спостерігається активація залоз внутрішньої секреції. Найбільш вірогідно це період:

А. Пубертатний

B. Зрілий вік I

C. Зрілий вік II

D. Дитинство

E. Юнацький

62. Синдром передчасного старіння дорослих носить назву:

A. Вернера

B. Вільсона-Коновалова

C. Тея-Сакса

D. Хатчинсона-Гілфорда

E. Шерешевського-Тернера

63. Назвіть вченого, який ввів у науку термін ”акселерація”:

А. Ц. Кох

В. С. Гершензон

С. О. Кулябко

D. М. Бочков

Е. В. Фролькіс

64. Акселерація – це:

A. Прискорення росту і розвитку дітей і підлітків

B. Патологічне прискорення росту дітей і підлітків

C. Вплив магнітного поля Землі на ріст і розвиток людей

D. Прискорення росту і розвитку людей зрілого віку

E. Патологічне прискорення росту людей зрілого віку

65. Вкажіть, в якому віці у дитини сформовані вигини хребта?

А. 24 місяці

В. 6 місяців

С. 12 місяців

D. 15 місяців

Е. 3 місяці

66. Соматичне та статеве дозрівання порушується при:

А. Cиндромі Шерешевського-Тернера

В. Синдромі Орбелі

С. Синдромі ”крику кішки”

D. Хворобі Тея-Сакса

Е. Хворобі Хартнепа

67. Назвіть вченого, який ввів у науку термін ”геронтологія”:

A. І. І. Мечніков

B. М.П. Бочков

C. С.М. Гершензон

D. О.О. Кулябко

Е. С.М. Давиденков

68. Ріст організму регулюється гормоном (виберіть найбільш правильну відповідь):

A. Соматотропіном

B. Інсуліном

C. Адреналіном

D. Тироксином

E. Кортизолом

69. Показником здоров’я нації є:

A. Середня тривалість життя

B. Стан здоров’я людей

C. Соціальний статус людей

D. Відсоток людей літнього і старечого віку

E. Народжуваність