4. Близнецовый метод.

Метод основан на изучении признаков изменяющихся под влиянием условий жизни у моно - и дизиготных близнецов. При генетических исследованиях близнецов необходимо сравнительно изучать оба типа. Только так можно оценить влияние разных условий среды на одинаковые генотипы (у монозигот), а также проявление разных генотипов в одинаковых условиях среды (у дизигот).

Сходство признаков у близнецов называется конкордантность, различия признаков - дискордантность. Сравнение степени сходства у двух групп близнецов позволяет судить о роли наследственности и среды в патологические признаки. Метод основан на сравнительном изучении признаков близнецов. Он позволяет выявить перечень болезней с наследственной предрасположенностью, определить роль среды и наследственности в проявлении болезни. Для этого используют коэффициент наследственности (Н) и влияние среды (Е), которые вычисляют по формуле Хольцингера:

Н =(%MZ - %DZ/100 - %DZ) х 100

Е = 100 - Н.

MZ - конкордартность монозиготных близнецов, DZ - дизиготных.

Если значение Н = 1, признак в большей степени (100%) формируется под влиянием наследственных факторов; Н = 0 - на признак влияет действие среды (100%); Н = 0,5 - одинаковая степень влияние среды и наследственности.

Например: конкордантность монозиготных близнецов по заболеваемости шизофренией равна 70%, а дизиготных 13%. Тогда Н = 70-13 / 100-13 = 57/87= 0,65 (65%). Следовательно преобладание наследственности - 65%, а среды - 35%.

При помощи метода изучают:

1. Роль наследственности и среды в формировании признаков организма;

2. Конкретные факторы, усиливающие или ослабляющие влияние внешней среды;

3. Корреляцию признаков и функций;

5. Биохимические методы.

Эти методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов (генные мутации). С помощью этих методов обнаружено около 500 молекулярных болезней.

При различных типах заболеваний удается определить либо сам аномальный белок- фермент, либо промежуточные продукты обмена.

Методы включают несколько этапов:

1. Выявление на простых, доступных методиках (экспресс-методах), качественных реакциях продуктов обмена в моче, крови.

2. Уточнение диагноза. Для этого используются точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот, углеводов и т.д.

3. Применение микробиологических тестов, основанных на том, что некоторые штаммы бактерий могут расти на средах, содержащих только определенные аминокислоты, углеводы. Если в крови или моче есть требуемое для бактерии вещество, то на таком приготовленном субстрате наблюдается активное размножение бактерий, чего не бывает у здорового человека.

Биохимическими методами выявляются гемоглобинопатии, болезни нарушения обмена аминокислот (фенилкентонурия, алкаптонурия), углеводов (сахарный диабет, галактоземия), липидов (амавротическая идиотия), меди (болезнь Коновалова-Вильсона), железа (гемохроматозы) и др.

6. Метод дерматоглифики.

Дерматоглифика - раздел генетики, изучающий наследственные обусловленные рельефы кожи на пальцах, ладонях и подошв стоп. На этих частях тела имеются эпидермальные выступы - гребни, которые образуют сложные узоры. Рисунки кожных узоров строго индивидуальны и генетически обусловлены. Процесс образования капиллярного рельефа происходит в течение 3-6 месяцев внутриутробного развития. Механизм образования гребней связан с морфогенетическими взаимоотношениями между эпидермисом и нижележащими тканями.

Гены, обеспечивающие формирование узоров на подушечках пальцев, участвуют в регуляции насыщения жидкостью эпидермиса и дермы.

Ген А - обуславливает появление дуги на пальцевой подушечке, ген W - появление завитка, ген L - появление петли. Таким образом, выделяют три основных типа узоров на подушечках пальцев (рис. 5.5). Частота встречаемости узоров: дуги - у 6%, петли - около 60%, завитки - 34%. Количественным показателем дерматоглифики является гребневой счет (число папиллярных линий между дельтой и центром узора; дельта - пункты сближения папиллярных линий, образующих фигуру в виде греческой буквы дельта Δ).

В среднем на одном пальце бывает 15 - 20 гребней, на 10-ти пальцах у мужчин – 144,98; для женщин - 127,23 гребней.

Ладонный рельеф (пальмоскопия) более сложный. В нем выявляют ряд полей подушечек и ладонных линий. У оснований II, III, IY, Y пальцев находятся пальцевые трирадиусы (а, в, с, д), у основания ладони - ладонный (t). Ладонный угол - a t d в норме не превышает 57⁰ (рис.5.6).

Кожные узоры наследственно обусловлены. Гребневой рельеф кожи наследуется полигенно.

На формирование дерматоглифических узоров могут оказывать некоторые повреждающие факторы на ранних стадиях эмбриогенеза (например, внутриутробное действие вируса краснухи дает отклонение в узорах сходные с болезнью Дауна).

Метод дерматоглифики используется в клинической генетике в качестве дополнительного подтверждения диагноза хромосомных синдромов с изменением кариотипа.