7. Медико-генетическое консультирование; виды и этапы консультирования; общие подходы к лечению наследственных заболеваний

Медико-генетическое консультирование- область профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождение детей с наследственной патологией, а так же установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетическое заключение.

Составление генетического прогноза включает 3 этапа:

-определение степени генетического риска (генетический риск- вероятность проявления определенных аномалий у пациента или его родственников в %)

-оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемых аномалий.

-перспектива применения метода пренатальной диагностики.

Консультирование можно разделить на две большие группы: проспективное и ретроспективное.

Проспективное консультирование- это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах. В этом случае супруги, направленные на консультацию, не имеют больного ребенка, но существует определенный риск рождения такого ребенка, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течении данной беременности.

Ретроспективное консультирование- это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка.

Принципы лечения наследственных болезней

ЭТИОТРОПНЫЙ ПОДХОД

Этиотропный подходнаправлен на устранение причины заболевания. С этой целью разрабатываются, апробируются и частично могут быть применены методы коррекции генетических дефектов, называемые генной терапией. Генная терапия бурно развивается в последние годы, что является непосредственным следствием успешно выполняемой международной программы «Геном Человека». В общем виде целью генной терапии является внесение в клеточный геном поражённых органов нормально экспрессируемого «здорового» гена, выполняющего функцию мутантного («больного») гена.

Непременным условием генной терапии конкретной наследственной патологии является наличие клонированного (и нормального!) гена, ответственного за развитие заболевания (моногенного, как правило). Конечная задача — внедрение нормального гена в геном клеток поражённого органа. Эта конструктивно и технически непростая и пока ещё дорогостоящая процедура выполняется преимущественно при помощи трансфекции — введения в геном клетки вектора, содержащего нужный и здоровый ген человека. В качестве векторов обычно применяют модифицированные (дефектные по репликации) вирусы (ретро-, адено- и др.).

Процедуру трансфекции обычно выполняют ex vivo: при культивировании клеток больного человека; при успешном внедрении вектора с нужным геном в геном культивируемых клеток последние вводят тем или иным способом в нужный орган пациента.

ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ

Цель патогенетической терапии — разрыв звеньев патогенеза.

Для достижения этой цели применяют несколько методов.

• Заместительная терапия— введение в организм дефицитного вещества (не синтезирующегося в связи с аномалией гена, который контролирует продукцию данного вещества; например, инсулина при СД, соответствующих ферментов при гликогенозах и агликогенозах, антигемофильного глобулина человека при гемофилии).

• Коррекция метаболизма путём:

- ограничения попадания в организм веществ, метаболически не усваивающихся (например, фенилаланина или лактозы);

- выведения из организма метаболитов, накапливающихся в нём в избытке (например, фенилпировиноградной кислоты или холестерина);

- регуляции активности ферментов (например, подавление активности креатинфосфокиназы [КФК] при отдельных видах миодистрофий, активация липопротеинлипазы [ЛПЛаза] крови при гиперхолестеринемии).

• Хирургическая коррекция дефектов(например, создание шунта между нижней полой и воротной венами у пациентов с «гепатотропными» гликогенозами).