3. Хромосомные болезни человека; механизмы их возникновения, принципы лечения.

Хромосомные болезни– группа врожденных патологических состояний, проявляющихся различными аномалиями развития и обусловленными нарушением числа или структуры хромосом в соматических или половых клетках (хромосомные и геномные мутации)

Если нарушения затрагивают аутосомы – аутосомные синдромы

Синдром Дауна(трисомия по 21 паре) 47,XX(XY), 21+. 1:550-700

Формы:

1. простая – обусловленная нерасхождением 21 пары хромосом во время мейоза в сперматогенезе или овагенезе

2. транслокация лишней 21 на 14 или 15 хромосом

3. мозаичный вариант – нарушение в митозе в ходе дробления

Фенотип:плоский профиль лица, эпикант, открытые роднички, «обезьянья складка», далекоотставленный большой палец на ступне, задержка психомоторного развития

Синдром Патау(по 13 паре) 47,XY(XX), 13+. 1:6000

Формы:

1. простая

2. транслокация

Фенотип: микроцефалия, низкий скошенный лоб, микрофтальмия, запавшее переносье, широко расположенные деформированные ушные раковины, «заячья губа», синдактилия и полидактилия, пороки развития поджелудочной и печени, пороки сердца и сосудов

Синдром Эдвардса47,XX(XY), 18+. 1:7000 (у девочек чаще)

Формы:простая

Фенотип:аномалии мозгового и лицевого отделов черепа, уши низко расположены, ступенеобразное западение лобных долей, грудная клетка широкая и короткая, многочисленные спинномозговые грыжи, пороки сердца и сосудов, стенозы (сужение) и атризия (отсутствие) пищевода

Если нарушения затрагивают половые хромосомы – гоносомные синдромы

СИНДРОМЫ С XY

С. Клайнфельтера47,XXYили 48,XXXY. 1:550-700

Хар-ые признаки: гинекомастия (рост груди), гипоплазия гонад, первичное бесплодие

Полисомия по Y-хромосоме47,XYY

СИНДРОМЫ С XX

С. Шерешевского-Тернера45,X0. 1:2000-3000

Формы:простая и мозаичные

Фенотип:рост до 145, птиригизм (крыл складка кожи), первичная аминория, бесплодие, гипоплазия яичников, аномалии строения матки, интеллект не страдает, отсутствие полового хроматина

С. трипло X, 47,XXX1:550-700

4. Мультифакториальные болезни человека; механизмы их возникновения, принципы лечения.

Эта группа болезней отличается от генных болезней тем, что для своего проявления нуждается в действии факторов внешней среды. Вызываются многими генетическими и средовыми факторами, взаимодействующими друг с другом суммарным образом.

К ним относятся все заболевания, кроме моногенных, хромосомных и травм. Ишемическая болезнь сердца, психозы, сахарный диабет, язвенная болезнь, большинство изолированных пороков развития, по-видимому, некоторые инфекционные заболевания (туберкулез, лепра, ревматизм)

Общие черты мульт болезней:

- высокая частота в популяции

- неподчинение законам Менделя

- большой диапазон клинических проявлений

- усиление клинических проявлений в след. поколениях

У человека описана мутация, обусловливающая патологическую реакцию на загрязнение атмосферы, которая проявляется в раннем развитии эмфиземы легких (в возрасте 30—40 лет). У генетически чувствительных индивидов нежелательные реакции могут вызывать некоторые компоненты пищи и пищевые добавки. Известна непереносимость у ряда людей молочного сахара — лактозы. У некоторых людей наблюдается непереносимость к употребляемым в пищу конским бобам, вызывающим у них гемолиз. Ряд лиц не переносит жирной пищи и в раннем возрасте страдает атеросклерозом, что повышает риск инфаркта миокарда. У некоторых людей употребление в пищу сыра и шоколада провоцирует мигрень. Отмечены специфические реакции людей на алкоголь. Консерванты и пищевые красители у некоторых людей не подвергаются нормальному усвоению, что также проявляется в непереносимости этих компонентов пищи.