для леч фака 4 курс шпоры / неврология / частная 1

61.Последствия чмт.Посткоммоционный синдром –– чаще всего как следствие сотрясение головного мозга представляет собой комплекс жалоб таких как головная боль, головокружение, снижение памяти, внимания, изменение личности, нарушения сна, утомляемость, снижение работоспособности. Выраженность жалоб не коррелирует с тяжестью сотрясения мозга, ни с неврологическим статусом. Посттравматическая энцефалопатия представлена сочетанием следующих синдромов:Посттравматическая внутричерепная гипертензия (гипертензионно-гидроцефальный синдром) чаще обусловлена наличием слипчивого процесса в оболочках и сосудистых сплетениях, в результате чего нарушается ликворопродукция и ликвородинамика. Проявляется головной болью, рвотой, приступообразными вегетативными пароксизмами.Посттравматическая эпилепсия (эписиндром) является результатом спаечно-рубцовых изменений в оболочках или очагового поражения головного мозга с формированием локусов эпилептогенеза. Эпилептические припадки чаще имеют парциальный характер (с аурой) с вторичной генерализацией. Возможно спонтанное выздоровление.Посттраматический паркинсонизм – экстрапирамидный синдром после травмы, сопровождающейся длительной гипоксией мозга с повреждением подкорковых ганглиев, проявляется акинезией и мышечной ригидностью.Посттравматическаяая вестибулопатия, проявляющаяся клинически жалобами на головокружение, с нарушением статики, ходьбы, тошнотой, рвотой, обусловлена нейродинамическими сдвигами в столовых вестибулярных структурах в результате повышения ВЧД и сосудистойдистонии, либобо вертебро-базилярной недостаточностью в результате нестабильности шейного отдела позвоночника при краниовертебральной травме.Вегетативная дистония является частым проявлением постравматической энцефалопатии, поскольку лимбико-гипоталамо-ретикулярные структуры вовлекаются при ЧМТ любого типа и локализации вплоть до формирования посттравматического гиппоталамического синдромаРасстройства в психоэмоциональной сфере включают в себя астеноневротическую, ипохондрическую и депрессивную симптоматику, нарушения сна..Цефалгический синдром – наиболее часто сопровождает ПТЭ. Головная боль при этом может быть обусловлена тремя факторами: изменениями ликроводинамики (внутричерепная гипертензия, реже гипотензия), явлениями церебральной ангиодистонии и патологическим напряжением мышц мягких покровов головы и шеи.Диагностика черепно-мозговых травм:невропатолога. рентгеновское исследование черепа,.ЭхоЭГ (ультразвуковое исследование мозга) позволяет выявить смещение так называемых «срединных структур», Офтальмоскопия (осмотр глазного дна) позволяет выявить такое явление, как застойные диски, что является косвенным признаком повышением внутричерепного давления (в том числе за счет гематомы).Наибольшую диагностическую ценность имеют такие методы, как томография мозга -компьютерная (КТ) и магнитно-резонансная (МРТ). Они позволяют достоверно выявить наличие гематомы, различить очаги повреждения при ушибе. К сожалению, это исследование дорого и не всегда доступно. Однако в сложных и неясных случаях проведение томографии мозга становится совершенно необходимо.Лечение :При суб- и эпидуральных гематомах нередко требуется хирургическое вмешательство, ушибы и внутримозговые гематомы лечат медикаментозно.Больные с сотрясением мозга подлежат госпитализации в неврологическое отделение. покой. В течение нескольких суток (до 7-10 дней) должен соблюдаться постельный режим. Рекомендуется избегать любых сильных раздражителей — яркого света, громкой музыки, неприятных разговоров. Надо помнить, что просмотр телевизора, чтение книг — это не отдых! Медикаментозное лечение обычно сводится к препаратам, улучшающим обмен веществ в мозговой ткани (ноотропил, пикамилон), и сосудистым препаратам (кавинтон, стугерон). При необходимости назначают также симптоматическую терапию — обезболивающие препараты (анальгин, седалгин, максиган), успокоительные (экстракт валерианы или пустырника, элениум, феназепам), препараты, уменьшающие головокружение (бетасерк, белласпон, танакан). Для преодоления астенических явлений в период восстановления рекомендуют поливитаминные препараты (нейромультивит, мильгамма).

62.Синдром Клайнфелтера (дисгенезия семенных канальцев) — заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом, характерным симптомом которого является нарушение сперматогенеза. Клиника. Больные предъявляют жалобы на недоразвитие половых органов, увеличение грудных желез, отсутствие роста волос на лице, бесплодие и т. д. Заболевание проявляется в пубертатный период. При классической форме синдрома Клайнфелтера больные высокого роста, пропорции тела евнухоидные: непропорционально удлиненные по сравнению с туловищем конечности, отложение жира по женскому типу, широкий таз, узкие плечи, характерна истинная гинекомастия Вторичные половые признаки выражены слабо: скудное оволосение на лице, в подмышечных областях, на лобке — по женскому типу. Иногда отмечаются изменения органа зрения: двусторонний эпикантус, точечные помутнения капсулы хрусталика, колобома радужки и собственно сосудистой оболочки.Диагностические пробы. С целью определения генетического пола проводят исследования полового хроматина и хромосомного комплекса. Половой хроматин при этом синдроме обычно положителен. При исследовании хромосомного комплекса чаще всего выявляется кариотип 47XXY (рис. 70). При заболевании, обусловленном полисомией по Y-хромосоме, кариотип может быть 47XYY, 48XYYY при отрицательном половом хроматине. В случае мозаицизма половой хроматин может быть отрицательным или положительным.Рентгенодиагностика. При краниографии турецкое седло обычной формы и величины. Нередко бывают гиперпневматизация пазухи основной кости, задержка созревания костей скелета без нарушения структуры кости.Синдром Клайнфелтера дифференцируют от других форм гипогонадизма. В отличие от синдрома Клайнфелтера при приобретенном гипогонадизме отмечаются кариотип 46XY, отсутствие полового хроматина. В ряде случаев гинекомастию при синдроме Клайнфелтера дифференцируют от пубертатной гинекомастии. При последней в отличие от гинекомастии при синдроме Клайнфелтера отмечаются нормальное физическое и половое развитие, кариотип 46XY, отсутствие полового хроматина.Лечение. Проводят заместительную терапию препаратами мужских половых гормонов или их синтетическими аналогами (см. «Первичный гипогонадизм»). Заместительная терапия обычно малоэффективна вследствие снижения чувствительности организма к андрогенам.

63.Синдро́м Шереше́вского — Те́рнера -хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками). Для новорожденного характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.При синдроме Тернера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость , общая диспластичность (неправильное телосложение) , бочкообразная грудная клетка, укорочение шеи, низкий рост волос на шее, высокое «готическое» нёбо), крыловидные складки кожи в области шеи , деформация ушных раковин , укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг , деформация локтевых суставов , множественные пигментные родинки , лимфостаз , пороки сердца и крупных сосудов , повышенное артериальное давление . Диагноз синдрома Тернера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14-16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.Если с помощью гормональной терапии удается вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином или человеческим гормоном роста.

64.Трисомия по X хромосомехарактерна выраженная пренатальная гипоплазия. В характерных случаях диагноз трисомии 10q может быть установлен (или заподозрен) уже по внешнему виду больных. Характерны микроцефалия, высокий выбухающий лоб, короткие узкие глазные щели, микрофтальмия, «плоское» лицо, антимонголоидиый разрез глазных щелей, плоское переносье, гипертелоризм, короткий нос с вывернутыми ноздрями, птоз, удлиненный фильтр, высокое небо, микрогиатия, аномалии формы и положения ушных раковнн. как бы несколько ротированных кпереди, короткая складчатая шея. Имеется ряд изменений со стороны опорно-двигательной системы: различные аномалии ребер и грудины, сколиоз, флексорные аномалии пальцев, проксимальная позиция 1 пальцев кистей, кампто или клиподактилия, сандалевидиая щель и глубокие бороздки на стопах. У мальчиков в половине случаев - крипторхизм. Частым проявлением синдрома являются пороки глаз. Наиболее часто отмечен микрофтальм. описан такой редко встречающийся порок, как склерокорнеаИз внутренних органов сердце и почки поражаются почти с одинаковой частотой. пороков головного мозга -гидроцефалия ,гипоплазия мозжечка и неполная оперкуляризация островка. Вцелом трисомия 10q - весьма характерное сочетание черепно-лицевых дизморфий, пороков глаз, сердца и почек.Жизненный прогноз неблагоприятный. Основной причиной смертн являются тяжелые, несовместимые с жизнью пороки сердца и почек.

65.Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом:синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме.Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия,). Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно исследователи вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомой (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.)Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1 %, при амниоцентезе — 0,5 %. Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90—95 %, а уровень ложноположительных результатов 2—5 %.На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата. Ложноположительный показатель очень низок.«плоское лицо» брахицефалия (аномальное укорочение черепа) кожная складка на шее у новорожденных эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) гиперподвижность суставов мышечная гипотония плоский затылок короткие конечности —брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) катаракта в возрасте старше 8 лет открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) зубные аномалии клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) аркообразное («готическое») нёбоплоская переносица бороздчатый язык поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») короткая широкая шея ВПС (врождённый порок сердца) короткий нос страбизм (косоглазие) деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда эписиндром стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки врождённый лейкозТочная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

66.Болезнь. Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины.Этиология и патогенез. Клинические проявления дрожательного паралича и синдрома паркинсонизма возникают в результате перенесенных острых и хронических инфекций нервной системы (эпидемический энцефалит Экономо, клещевой, вирусный и другие виды энцефалитов). Причинами болезни могут служить церебральный атеросклероз, сосудистые заболевания головного мозга, опухоли, травмы нервной системы, длительное использование препаратов фенотиазинового ряда (аминазин, трифтазин), производных раувольфии, метилдофа – лекарственный паркинсонизм. Паркинсонизм может развиваться при острой или хронической интоксикации окисью углерода и марганца. В возникновении акинетико-ригидного синдрома может иметь значение наследственно обусловленное нарушение обмена катехоламинов в мозге или неполноценность ферментных систем, контролирующих этот обмен. Часто выявляется семейный характер заболевания при аутосомно-доминантном типе наследования. Подобные случаи относят к болезни Паркинсона. Различные экзо– и эндогенные факторы (атеросклероз, инфекции, интоксикации, травмы) способствуют проявлению генуинных дефектов в механизмах обмена катехоламинов в подкорковых ядрах и возникновению заболевания.Основным патогенетическим звеном дрожательного паралича и синдрома паркинсонизма является нарушение обмена катехоламинов (дофамина, норадреналина) в экстрапирамидной системе. Дофамин выполняет самостоятельную медиаторную функцию в реализации двигательных актов. В норме концентрация дофамина в базальных узлах во много раз превышает его содержание в других структурах нервной системы. Ацетилхолин является медиатором возбуждения между полосатым телом, бледным шаром и черным веществом. Дофамин является его антагонистом, действуя тормозяще. При поражении черного вещества и бледного шара снижается уровень дофамина в хвостатом ядре и скорлупе, нарушается соотношение между дофамином и норадреналином, возникает расстройство функций экстрапирамидной системы. В норме импульсация модулируется в сторону подавления хвостатого ядра, скорлупы, черного вещества и стимулирования бледного шара. При выключении функции черного вещества возникает блокада импульсов, поступающих из экстрапирамидных зон коры большого мозга и полосатого тела к передним рогам спинного мозга. В то же время к клеткам передних рогов поступают патологические импульсы из бледного шара и черного вещества. В результате усиливается циркуляция импульсов в системе альфа– и гамма-мотонейронов спинного мозга с преобладанием альфа-активности, что приводит к возникновению паллидарно-нигральной ригидности мышечных волокон и тремора – основных признаков паркинсонизма.Клинические проявления. Основной клинический синдром –гипертонически-гипокинетический. Для дрожательного паралича и паркинсонизма характерны гипо– и акинезия. Появляется своеобразная сгибательная поза: голова и туловище наклонены вперед, руки полусогнуты в локтевых, лучезапястных и фаланговых суставах, нередко плотно приведены к боковым поверхностям грудной клетки, туловища, ноги полусогнуты в коленных суставах. Отмечается бедность мимики. Темп произвольных движений с развитием заболевания постепенно замедляется, иногда довольно рано может наступить полная обездвиженность. Походка характеризуется мелкими шаркаюшими шагами. Нередко наблюдается склонность к непроизвольному бегу вперед. Акинез и пластическая гипертония особенно резко проявляются в мускулатуре лица, жевательных и затылочных мышцах, мышцах конечностей. При ходьбе отсутствуют содружественные движения рук . Речь тихая, монотонная, без модуляций, с наклонностью к затуханию в конце фразы.Тремор – характерный, хотя и не обязательный для синдрома паркинсонизма симптом. Психические нарушения проявляются утратой инициативы, активности, сужением кругозора и интересов, резким понижением различных эмоциональных реакций и аффектов, а также некоторой поверхностью и медлительностью мышления (брадифрения). Принято различать несколько клинических форм дрожательного паралича и паркинсонизма; ригидно-брадикинетическую, дрожательно-ригидную и дрожательную. Ригидно-брадикинетическая форма характеризуется повышением тонуса мышц по пластическому типу, прогрессирующим замедлением активных движений вплоть до обездвиженности; появляются мышечные контрактуры, флексорная поза больных. Эта форма паркинсонизма, наиболее неблагоприятная по течению, чаще наблюдается при атеросклеротическом и реже при постэнцефалитическом паркинсонизме. Дрожательно-ригидная форма характеризуется тремором конечностей, преимущественно их дистальных отделов, к которому с развитием заболевания присоединяется скованность произвольных движений. Для дрожательной формы паркинсонизма характерно наличие постоянного или почти постоянного средне– и крупноамплитудного тремора конечностей, языка, головы, нижней челюсти. Тонус мышц нормальный или несколько повышен. Темп произвольных движений сохранен. Эта форма чаще встречается при постэнцефалитическом и посттравматическом паркинсонизме.Диагностика и дифференциальный диагноз. В первую очередь следует дифференцировать болезнь Паркинсона от синдрома паркинсонизма. Для постэнцефалитического паркинсонизма характерны глазодвигательные симптомы; могут наблюдаться кривошея, явления торсионной дистонии, которые никогда не наблюдаются при дрожательном параличе. Встречаются нарушения сна, дыхательные дискинезии с приступами зевоты, кашля, адипозогенитальные нарушения, вегетативные пароксизмы. Посттравматический паркинсонизм достоверно можно диагностировать у больных молодого и среднего возраста. Заболевание развивается после тяжелой, иногда повторной черепно-мозговой травмы. Для посттравматического паркинсонизма нехарактерны антеретропульсии, судорога взора, расстройства жевания, глотания, дыхания, каталептоидные явления. В то же время часто встречаются вестибулярные расстройства, нарушение интеллекта и памяти, зрительные галлюцинации (вследствие поражения коры большого мозга). Нередко отмечаются регредиентное течение или стабилизация патологического процесса. Лечение. Лечение больных с дрожательным параличом и синдромом паркинсонизма должно быть комплексным, длительным и включать специфические антипаркинсонические препараты, седативные средства, физиотерапевтические процедуры, лечебную физкультуру, психотерапию с учетом этиологического фактора, возраста больных, клинической формы и стадии болезни, а также наличия сопутствующих заболеваний. При легких формах вначале назначают амантадин (мидантан) и парасимпатолитики, так как они вызывают меньше побочных явлений. Применяют центральные парасимпатолитики (циклодол, наркопан), пиридоксин, амантадин, агонисты дофаминовых рецепторов (бромокриптин, лизурид).При выраженных клинических проявлениях паркинсонизма в настоящее время базисным препаратом является леводопа, обычно в сочетании с ингибитором декарбоксилазы. Дозы увеличивают медленно, в течение нескольких недель, до получения клинического эффекта. Симптоматические антипаркинсонические средства холинолитические препараты, которые, блокируя м– и н-холинорецепторы, способствуют расслаблению поперечнополосатой и гладкой мускулатуры, уменьшают насильственные движения и явления брадикинезии.

67.Болезнь ФридрейхаСемейная атаксия Фридрейха – наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся синдромом поражения задних и боковых канатиков спинного мозга. Тип наследования аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью патологического гена. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.Клинические проявления. Начало заболевания относится к 6—15-летнему возрасту. Первым симптомом болезни является неустойчивая походка, которая была охарактеризована Шарко как табетически-мозжечковая. В ранних стадиях атаксия выражена преимущественно в ногах. По мере прогрессирования заболевания нарушения координации распространяются на верхние конечности и лицо. При неврологическом обследовании выявляются крупноразмашистый нистагм, атаксия в руках и ногах, адиадохокинез, дисметрия, скандированная речь, расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности. Меняется почерк. Ранним симптомом является снижение, а затем угасание сухожильных и периостальных рефлексов. Мышечный тонус понижен. В более поздних стадиях болезни присоединяются афферентный парез нижних, а затем верхних конечностей, нередки патологические пирамидные рефлексы, дистальные мышечные атрофии. Интеллект снижен.Диагностика и дифференциальный диагноз. Заболевание распознается на основании характерных симптомов – деформаций стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев стопы и флексия концевых фаланг), поражения миокарда, эндокринных расстройств.Дифференцировать заболевание следует от церебрального сифилиса, рассеянного склероза, фуникулярного миелоза и других форм мозжечковых дегенерации.Лечение. Применяются симптоматические средства: общеукрепляющие препараты, лечебная физкультура, массаж. В некоторых случаях производится хирургическая коррекция деформации стоп.Оливопонтоцеребеллярные дегенерацииГруппа наследственных заболеваний нервной системы, характеризующихся дегенеративными изменениями нейронов мозжечка, ядер нижних олив и моста мозга, в ряде случаев – ядер черепных нервов каудальной группы, в меньшей степени – поражением проводящих путей и клеток передних рогов спинного мозга, базальных ганглиев. Заболевания отличаются типом наследования и различным сочетанием клинических симптомов. По классификации Кенигсмарка и Вайнера различают 5 типов оливопонтоцеребеллярных дегенерации.Тип I – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Менделя. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Течение медленно прогрессирующее. Проявляться может в возрасте от 11 до 60 лет. Клиническая картина складывается из симптомов поражения мозжечка (атаксия, мышечная гипотония, скандированная речь с элементами дизартрии, интенционное дрожание), ядер каудальных черепных нервов (дизартрия, дисфагия), подкорковых ганглиев (гиперкинезы); реже выявляются пирамидные и глазодвигательные симптомы.Тип II – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Фиклера—Винклера. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в возрасте от 20 до 80 лет симптомами поражения мозжечка, преимущественно атаксией в конечностях. Чувствительность и сухожильные рефлексы не изменены. Парезов не наблюдается.Тип III – оливопонтоцеребеллярная дегенерация с ретинальной дегенерацией. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Возникает в молодом возрасте. Наряду с мозжечковыми и экстрапирамидными симптомами определяется прогрессирующее снижение остроты зрения вследствие пигментной дегенерации ганглиозных клеток сетчатки.Тип IV – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Шута—Хайкмана. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в детском и молодом возрасте. Кроме мозжечковых симптомов, выявляется поражение ядер VII, IX, Х и XII пар черепных нервов (паралич лицевого нерва, бульбарные симптомы) и задних канатиков спинного мозга (расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности)Тип V – оливопонтоцеребеллярная дегенерация с деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями. Тип наследования аутосомно-доминантный. Развивается в среднем возрасте. Характеризуется деменцией, прогрессирующей офтальмоплегией, экстрапирамидными и мозжечковыми симптомами.Дифференцировать оливопонтоцеребеллярные дегенерации следует от наследственной атаксии Фридрейха и Пьера Мари, прогрессирующих форм рассеянного склероза, опухолей мозжечка, ювенильных форм паркинсонизма.Лечение. Симптоматическое. Проводят курсы неспецифического общеукрепляющего лечения, массаж, лечебную физкультуру.

68.Хорея ГентингтонаХроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Описано Дж.Гентингтоном в 1872 г. Этиология и патогенез. Заболевание наследственное. Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью (80—85 %). Мужчины болеют чаще. Патогенез изучен недостаточно. В клетках головного мозга в ряде случаев обнаружен недостаток ГАМК, в клетках черного вещества – повышение содержания железа, имеются нарушения допаминового обмена. Изучен патофизиологический механизм двигательных расстройств. Блок стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества, которое передает полученные от премоторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности.Клинические проявления. Возникает заболевание обычно в возрасте 30 лет и старше. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем посгепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Так, например, при ходьбе больные гримасничают, жестикулируют, приседают, широко расставляют руки. Однако даже при выраженном гиперкинезе, особенно в начале болезни, они могут его сознательно подавлять. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезы конечностей и другие очаговые неврологические симптомы не определяются. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. В 5—16 % случаев диагностируется атипичный акинетико-ригидный вариант хореи Гентингтона. При этом развивается акинетико-ригидный синдром в сочетании с прогрессирующей интеллектуальной деградацией и умеренно выраженным хореическим гиперкинезом. Из насильственных движений преобладает хореоатетоз.Дифференцировать хорею Гентингтона следует от хореического синдрома, возникающего при опухолях головного мозга, от сифилиса, энцефалитов, сосудистых заболеваний, а также старческой (сенильной) хореи.Лечение. Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда – трифтазин (7,5—10 мг в сутки) в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином. Попытки лечения больных, страдающих хореей Гентингтона, с помощью стереотаксических операций оказались безуспешными.