- •Введение
- •Глава I. Наследственность
- •1.1 Основные понятия и законы учения о наследственности.
- •Генетика человека (антропогенетика)
- •1. Методы изучения наследственности человека: генеалогические, близнецовые, цитогенетические, биохимические и популяционные.
- •Близнецовый метод
- •Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов
- •Степень сходства (конкордантность) по ряду заболеваний у близнецов
- •Цитогенетические (кариотипические) методы
- •Методы генетики мутагенеза
- •Популяционные методы
Популяционные методы
Главными чертами человеческих популяций являются: общность территории, на которой живет данная группа людей, и возможность свободного вступления в брак. Факторами изоляции, т. е. ограничения свободы выбора супругов, у человека могут быть не только географические, но и религиозные и социальные барьеры.
В популяциях человека наблюдается высокий уровень полиморфизма по многим генам: то есть один и тот же ген представлен разными аллелями, что приводит к существованию нескольких генотипов и соответствующих фенотипов. Таким образом, все члены популяции отличаются друг от друга в генетическом отношении: практически в популяции невозможно найти даже двух генетически одинаковых людей (за исключением однояйцевых близнецов).
В популяциях человека действуют различные формы естественного отбора. Отбор действует как во внутриутробном состоянии, так и в последующие периоды онтогенеза. Наиболее выражен стабилизирующий отбор, направленный против неблагоприятных мутаций (например, хромосомных перестроек). Классический пример отбора в пользу гетерозигот – распространение серповидноклеточной анемии.
Популяционные методы позволяют оценить частоты одних и тех же аллелей в разных популяциях. Кроме того, популяционные методы позволяют изучать мутационный процесс у человека. По характеру радиочувствительности человеческая популяция генетически неоднородна. У некоторых людей с генетически обусловленными дефектами репарации ДНК радиочувствительность хромосом повышена в 5…10 раз по сравнению с большинством членов популяцией.