- •Вопрос 22
- •Вопрос 23
- •Вопрос 24
- •Вопрос 25
- •Вопрос 26
- •Вопрос 27
- •Вопрос 28
- •Вопрос 29
- •Вопрос 30
- •Вопрос 31
- •Вопрос 32
- •Вопрос 33
- •Вопрос 34
- •Вопрос 35
- •Вопрос 36
- •Вопрос 37
- •Вопрос 38
- •Вопрос 39
- •Вопрос 40
- •Вопрос 41
- •Вопрос 42
- •Вопрос 43
- •Вопрос 44
- •Вопрос 45
- •Вопрос 46
- •Вопрос 47
- •Вопрос 48
- •Вопрос 49
- •Вопрос 50
- •Вопрос 51
- •Вопрос 52
- •Вопрос 53
- •Вопрос 54
- •Вопрос 55
- •Вопрос 56
- •Вопрос 57
- •Вопрос 58
- •Вопрос 59
- •Вопрос 60
- •Вопрос 61
- •Вопрос 62
- •Вопрос 63
- •Вопрос 64
- •Вопрос 65
- •Вопрос 66
- •Вопрос 67
- •Вопрос 68
- •Вопрос 69
- •Вопрос 70
- •Вопрос 73
- •Вопрос 74
- •Вопрос 76
- •Вопрос 78
- •Вопрос 79
- •Вопрос 80
- •Вопрос 81
- •Вопрос 82 82. Токсоплазма – строение, цикл развития, распространение. Диагностика и профилактика таксоплазмоза. Возбудитель пневмоцистоза.
- •Вопрос 84
- •Вопрос 85
- •Вопрос 86
- •Вопрос 87
- •Вопрос 88
- •Вопрос 90
- •Вопрос 91
- •Вопрос 92
- •Вопрос 93
- •Вопрос 94
- •Вопрос 95
- •Вопрос 96
- •Вопрос 97
- •Вопрос 98
- •Вопрос 99
- •Вопрос 101
- •Вопрос 102
- •Вопрос 103
- •Вопрос 104
- •Вопрос 105
- •Вопрос 106
- •Вопрос 107
- •Вопрос 108
- •Вопрос 109
- •Вопрос 112
- •Вопрос 113
- •Вопрос 114
Вопрос 54
54. Синдром Патау. Характеристика кариотипа и фенотипа.
1. Простой трипаносомный вариант: 47, ХХ (ХУ), 13+
2. Трансклокационная форма 46, ХХ(ХУ), t(13+15).
Основные проявления:
Микроцефалия
Низкопосаженные дефорированные ушные раковины
Расщелина губы и неба.
Нависающие веки.
Микрофтальмия
Короткая шея и полидактилия
Врожденные пороки сердца.
Аномалии почек
Диагностика: клинический и цитогенетический метод.
Вопрос 55
55. Синдром Эдвардса.
1. простой трипаносомный вариант 47, ХХ(Ху), 18+ 90%
2. Мозаичная форма 46, ХХ(ХУ)/47 ХХ(ХУ), 18+ 10%
Основные проявления:
Удлиненный череп, «птичий» профиль лица, короткие, горизонтально расположенные глазные щели, низкопосаженные аномальной формы ушные раковины, задержка роста, задержка психического развития, крипторхизм, наложение 2 пальца на 3, а 4 на 5. Дефект межжелудочковой перегородки или открытый боталлов проток, пороки развития почек, гиплазия ногтей.
Диагностика: клинический и цитогенетический метод.
Вопрос 56
56. Синдром кошачьего крика. Механизмы возникновения, основные проявления, диагностика.
Причиной заболевания является делеция короткого плеча 5-ой хромосомы 46, ХХ(ХУ), 5р- (85-90%)
В 10-15% случаев синдром связан с транслокацией теряемого 5-ой хромосомой фрагмента на одну их других хромосом.
Основные проявления синдрома: специфический плач, низкая масса тела при рождении, отставание в росте, микроцефалия, умственная отсталость, мышечная гипотония, лунообразное лицо, широкая переносица, низкорасположенные и деформированные ушные раковины, аномалии гортани, антимонголоидный разрез глаз, плоскостопие, врожденные пороки сердца.
Диагностика: клинический, цитогенетический методы.
Вопрос 57
57. Хромосомная патология, вызываемая аномалиями гетеросом. Характеристика кариотипа и фенотипа при синдроме Шерешевского – Тернера.
Причиной синдрома Шерешевского – Тернера является полная или частичная моносомия по Х-хромосоме. Различают 3 основных цитогенетических варианта синдрома, чтоопределяет его большую клиническую вариабельность:
Моносомия – 45Х0 (60%)
Частичная моносомия – 46ХХр- или 46ХХq- (5%)
Мозаичная форма – 46 ХХ/45 Х0
Другие причины (изохромосома – Х, кольцева Х – хромосома и др)
Основные проявления: фенотипичеки женщины, низкий рост, короткая шея, крыловидные кожные складки, широкая грудная клетка, половой инфантилизм, аменорея, бесплодие, периферический лимфатический отек у новорожденных, снижение слуха, пороки сердца, аномалии выделительной системы, гиперпигментация кожи, снижение умственного развития.
Диагностика – клиничекий метод, цитогенетический метод. Тельца Барра в клетках слизистой и ротовой полости, и «барабанные палочки» в ядрах лимфоцитах не выявляются.
Вопрос 58
58. Синдром Клйнфельтера. Разнообразие цитогенетических вариантов и особенности соответствующих им фенотипов.
1. «классическая форма» - 47,ХХУ (80%)
2. «редкая форма» - 48,ХХХУ
3. Мозаичная форма – 46, ХУ/47, XXY
4. Разновидностью синдрома является вариант полисомии-У – 47, ХУУ
Y-хромосома – определяет формирование общего развития по мужскому типу, в том числе наруж-ные половые органы. При избыточном числе Х-хромосом могут наблюдаться более глубокие нару-шения физического и психического развития.
Основные проявления синдрома:
1.фенотипически мужчины,
2. признаки проявляется при достижении половозрелости
3. высокий рост – более 170 см.
4. В детстве хрупкое телосложение.
5. У взрослых ожирение и оволосенение по женскому типу.
6.Гинекомастия (50%) – женская грудь.
7. Гипоплазия яичек и полового члена.
8. Снижение полового влечения, импотенция, бесплодие.
9. Слабоумие
10. склонность алкоголизму, гомосексуализму и асоциальному поведению.
11. При варианте 47 ХХу интеллект соответствует низкой или средней норме, у части больных повы-шенна агрессивность.
Диагностика:
1. Клинический метод
2. Цитогенетический метод: Тельца Барра в клетках слизистой ротовой полости и «барабанные палочки» в ядрах лимфоцитов и при двух формах синдрома Клайнфельтера.