Вопрос 48

48.Сцепленное наследование и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности.

Гены, локализованные в одной хромосоме, называются группой сцепления. У каждого вида организмов число групп сцепления равняется числу пар хромосом. Следовательно, установленный Менделем принцип независимого наследования и комбинирования признаков проявляется только тогда, когда гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом (относятся к различным группам сцепления). Гены, находящиеся в одной хромосоме сцеплены не абсолютно.Во время мейоза, при конъюгации хромосом гомологичные хромосомы обмениваются идентичными участками. Этот процесс получил название кроссинговер или перекрест. Кроссинговер может произойти в любом участке хромосомы, даже в нескольких местах одной хромосомы. Чем дальше друг от друга расположены локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними следует ожидать перекрест и обмен участками. Обмен участками между гомологичными хромосомами имеет большое значение для эволюции, так как непомерно увеличивает возможности комбинативной изменчивости. Вследствие перекреста отбор в процессе эволюции идет не по целым группам сцепления, а по группе генов и даже отдельным генам. Ведь в одной группе сцепления могут находиться гены, кодирующие наряду с адаптивными (приспособительными) и неадаптивные состояния признаков. В результате перекреста «полезные» для организма аллели могут быть отделены от «вредных» и, возникнут более выгодные для существования вида генные комбинации – адаптивные. Примером тесного сцепления генов может служит наследование резус – фактора.

Вопрос 49

49. Принципы картирования хромосом. Картирование хромосом человека.

Результаты анализирующего скрещивания при сцепленном наследовании дают возможность составить карту относительного расположения генов. При это за еждиницу расстояния принимают 1% образования кроссоверных гамет. При расстоянии 50 морганид и более признаки наследуются независимо, несимотря на локализацию генов в одной хромосоме. При построении линейной карты хромосом учитывают, что гены лежат друг за другом в линейном порядке и не перекрываются. Если между генами А и В процент рекомбинаций составляет 5%, а между генами В и С - 7% , то возможно два варианта их взаиморасположения.

А 5 В 7 С (1)

С А 5 В (2)

7

Для установления точного месторасположения гена С необходимо знать процент перекреста между С и А. Если он равен 12% , то верна (1)карта, а если он составляет 2% , верной является (2 карта.

Картирование хромосом человека , на основании гибридологического анализа невозможно(или является очень грубым), вследствии малого числа потомков в семьяхи невозможности экспериментального (в частности анализирующего) скрещивания. Поэтому был разработан метод гибридизации соматических клеток. Сутоь метода зпаключается в образовании гибридных соматических клеток мыши и человека. Особенностью этих гибридов является сохранение хромосомного набора мыши и потеря почти всех хромосом человека.Через несколько клеиочных циклов в гибридах сохраняются лишь отдельные хромосомы человека(идеальным является вариант, когда сохраняется одна гомологичная пара).

Если последующий анализ гибридных клеток выявляет наличие, какого – либо белка или фермента характерного для человека, то вывод очевиден – ген. Ответственный за синтез этого белка локализуется в хромосоме, присутствующей в гибридных клетках. Номер этой хромосомы определяют методом дифференциального окрашивания.

Хромосомные делеции позволяют установить точное место локализации гена в хромосоме. Например, было показано, что ген кислой фосфатазы эритроцитов располагается во второй хромосоме. При делеции короткого плеча этой хромосомы в терминальном районе полосы 2р23 активность фермента в эритроцитах сохранялась. При делеции . затрагивающей проксимальный район полосы 2р23 – активность отсутствовала. Следовательно, ген кислой фосфатазы эритроцитов расположен в полосе 2р23.