Гемофилии
Клиника:
Гематомный тип кровоточивости – гемартрозы, глубокие подкожные, межмышечные, субфасциальные и забрюшинные гематомы, обильные и длительные кровотечения после травм и операций, гематурия
Дебют в период новорожденности только в 10 % случаев, чаще – при прорезывании зубов за счет прикусов языка и губ, при первой в/м прививке, при начале самостоятельной ходьбы
Характерны поздние кровотечения – через 1-5 часов после травмы
При тяжелой гемофилии возможны спонтанные кровотечения, при гемофилии средней тяжести – кровотечения при минимальных травмах, при легкой гемофилии – кровотечения после операций или экстракции зуба
Самая частая причина инвалидизации – рецидивирующие гемартрозы с исходом в геморрагически-деструктивный остеоартроз
Гемофилии
Диагностика:
Клинический анализ крови – тромбоциты, гемоглобин и лейкоциты в норме (может быть постгеморрагическая анемия и лейкоцитоз при обширных или нагноившихся гематомах)
Время кровотечения в нормеПоказатели коагулограммы –
протромбиновое время в норме, активированное частичное тромбопластиновое время увеличено
Количественное определение факторов VIII, IX и XI
Гемофилии
Лечение:
Охранительный режим – избегать травм, в/м инъекций, противопоказаны аспирин и другие антитромбоцитарные препараты, с осторожностью можно применять селективные ЦОГ-2 ингибиторы
Заместительная терапия концентратами соответствующих факторов (для VIII и IX факторов имеются рекомбинантные препараты, безопасные в отношении ВИЧ-инфекции и вирусов гепатитов)
Свежезамороженная плазма
Криопреципитат – концентрат VIII фактора, фактора Виллебранда и фибриногена
Десмопрессин – аналог вазопрессина – стимулирует эндогенную продукцию VIII фактора и иногда эффективен при легкой гемофилии А
Антифибринолитические агенты – эпсилон- аминокапроновая кислота для профилактики и лечения кровотечения из слизистых оболочек
Болезнь Виллебранда
Этиология: наследственное нарушение синтеза фактора Виллебранда (ФВ) – компонента фактора VIII
Патогенез: ФВ – сложный белок, продуцируемый эндотелиоцитами. ФВ связывается с рецепторами на мембране тромбоцитов и опосредует их адгезию к эндотелию, выполняя роль «биологического клея». Кроме того, ФВ является белком-носителем для фактора VIII, обеспечивает его стабильность и защищает от разрушения протеазами, а также регулирует его синтез. Т.о., при патологии ФВ страдает как тромбоцитарный, так и коагуляционный гемостаз
Болезнь Виллебранда
Классификация и эпидемиология:
выделяют 3 типа заболевания, отличающихся генетическим дефектом (что реализуется как качественное или количественное нарушение синтеза ФВ) и типом наследования (аутосомно- доминантное или аутосомно- рецессивное). Мужчины и женщины болеют одинаково часто
Болезнь Виллебранда
Клиника:
Смешанный тип кровоточивости. Характерны кровотечения из слизистых оболочек (носоглотка, меноррагии), избыточная кровоточивость при травмах и операциях. Гематомы и гемартрозы не характерны. Первые симптомы появляются в детском возрасте – от 1 года до 5 лет. Геморрагический синдром легкий или умеренный
Болезнь Виллебранда
Диагностика:
Клинический анализ крови – тромбоциты, гемоглобин и лейкоциты в норме
Время кровотечения увеличеноРетракция кровяного сгустка в норме
Тесты на агрегацию тромбоцитов с различными индукторами (АДФ, коллагеном, адреналином) в норме. Агрегация тромбоцитов с ристомицином снижена
Показатели коагулограммы – МНО в норме, протромбиновое время в норме или немного увеличено, АЧТВ увеличено
Содержание и активность ФВ и фактора VIII снижены
Болезнь Виллебранда
Лечение:
проводится только при активных кровотечениях:
Инфузия среднеочищенных концентратов фактора VIII (содержит ФВ). Эти препараты безопасны в плане передачи вирусной инфекции, поэтому предпочтительнее криопреципитата
Десмопрессин при легких кровотечениях
Ингибиторы фибринолиза – транексамовая или аминокапроновая кислота
Важна ранняя пренатальная диагностика для выявления носителей мутантного гена
Ситуационная задача
Больной Б., 19 лет, студент, госпитализирован в терапевтический стационар с жалобами на выраженную слабость, плохую переносимость физической нагрузки, сердцебиение и одышку.
При опросе выяснено, что пациент болен с детства, когда в возрасте 10 месяцев возникло кровотечение из десны после легкой травмы детской игрушкой, продолжавшееся трое суток. После проведенного обследования дан медицинский отвод от любых внутримышечных инъекций. В дальнейшем неоднократно отмечались травматические и спонтанные гемартрозы коленных и локтевых суставов, незначительные травмы сопровождались развитием массивных гематом мягких тканей. В возрасте 15 лет получил травму левого коленного сустава с развитием массивного гемартроза и формированием сгибательной контрактуры. Дед по материнской линии погиб от кровотечения после плановой операции грыжесечения.
Ситуационная задача
Настоящее ухудшение в течение 10 дней. Пациент болел гриппом и в связи с высокой лихорадкой несколько дней принимал ацетилсалициловую кислоту. Неделю назад впервые отметил черное окрашивание стула, рвоты и тошноты не было. Жидкий стул черного цвета отмечался в течение нескольких дней, на протяжении которых появились и прогрессивно нарастали вышеуказанные жалобы. После отмены ацетилсалициловой кислоты пациент отметил прекращение мелены.
При осмотре: состояние средней степени тяжести. Кожные покровы бледные. Левый коленный сустав несколько увеличен в объеме. Амплитуда активных и пассивных движений в нем снижена. Частота дыханий 18 в минуту. Над легкими дыхание везикулярное. Пульс 106 ударов в минуту. Тоны сердца ясные, ритмичные, систолический шум на верхушке. АД 100/70 мм рт. ст. При пальпации живот мягкий, безболезненный. Поколачивание по поясничной области безболезненно. Кал оформленный, обычной окраски, без включений крови.